Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха — генетическая патология, при которой отмечается поражение не только нервной системы, но и развитие экстраневральных нарушений. Болезнь считается довольно распространенной — с таким диагнозом живет 2–7 человек на 100 тысяч населения.

• Этиология
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Возможные осложнения
• Профилактика и прогноз

Заболевание генетическое, связано с мутациями хромосом. Клиницисты выделяют несколько специфических условий для развития патологии.

Симптомы болезни специфичны — первыми признаками принято считать нарушение ходьбы и потерю равновесия. Клиническая картина включает нарушение речи, катаракту, снижение остроты слуха и слабоумие.

Поставить правильный диагноз может только невролог на основании результатов инструментальных обследований. Необходимы консультации специалистов из разных сфер медицины. Стоит отметить, что диагностика может быть выполнена уже на этапе внутриутробного развития плода.

Лечение носит преимущественно консервативный характер: заключается в приеме лекарств, соблюдении диеты и регулярном выполнении упражнений лечебной гимнастики. Хирургическая операция необходима в случаях ярко выраженных костных деформаций, снижающих качество жизни.

Этиология

Наследственная атаксия Фридрейха возникает на фоне недостаточной концентрации или нарушении структуры белка под названием фратаксин, который продуцируется в цитоплазме внутриклеточным путем.

Основной функцией вещества выступает перенос железа из митохондрий — энергетических органоидах клетки. На фоне протекания специфических процессов происходит скопление большого количества железа — превышение нормы в десятки раз, что провоцирует возрастание численности агрессивных окислителей, повреждающих жизненно важные клетки.

Вспомогательное место в механизме развития болезни занимает расстройство антиоксидантного гомеостаза — защиты клеток человеческого организма от пагубных активных кислородных форм.

Атаксия Фридрейха может наследоваться только аутосомно-рецессивным путем. Носителем мутации 9-й хромосомы выступает 1 человек из 120. Примечательно, что патология развивается лишь в тех случаях, когда мутантный ген будет унаследован как от матери, так и от отца. Стоит отметить, что родители — лишь носители генного нарушения, а сами не болеют.

Подобная аномалия относится к группе атаксий, в которой находятся такие виды:

• атаксия Пьера-Мари;
• мозжечковая атаксия;
• синдром Луи-Бар;
• корковая атаксия — провоцируется нарушениями коры головного мозга, отвечающей за произвольные движения;
• вестибулярная атаксия — связана с поражением вестибулярного аппарата, в результате чего среди признаков болезни отмечают нарушение равновесия, нистагм, тошноту и рвоту, проблемы с выполнением некоторых движений.

Симптоматика

Атаксия Фридрейха обладает большим количеством специфических клинических признаков, которые принято разделять на несколько групп:

• типичные или неврологические;
• экстраневральные;
• атипичные.

Типичная форма может манифестировать в возрасте до 20 лет, причем половая принадлежность не становится решающим фактором. Специалисты из области неврологии отмечают, что у женщин период проявления первых симптомов наступает немного позднее, чем у мужчин.

В категорию неврологических внешних проявлений входят:

• нарушение походки и неуверенность во время ходьбы;
• проблемы с равновесием;
• слабость и быстрая утомляемость нижних конечностей;
• падения без причины;
• невозможность осуществить коленно-пяточную пробу — человек не может прикоснуться локтем правой руки к колену левой ноги и наоборот;
• нечеткость движений рук — тремор вытянутых конечностей и изменение почерка;
• невнятность и замедление речи;
• снижение или полная утрата сухожильных рефлексов ног (коленного и ахиллового) — в некоторых случаях возникает за несколько лет до появления других признаков, позже рефлексы утрачиваются и на руках, в частности сгибательно-локтевой, разгибательно-локтевой и карпорадиальный, а по мере прогрессирования болезни формируется тотальная арефлексия;
• понижение мышечного тонуса;
• расстройство глубокой чувствительности — с закрытыми глазами человек не может определить направление движения рукой или ногой;
• парезы и атрофия мышц;
• постепенная утрата навыков самообслуживания;
• недержание или, наоборот, задержка урины;
• нистагм;
• снижение остроты слуха;
• катаракта;
• умственная слабость.

Экстраневральные симптомы:

• болевые ощущения в области сердца;
• нарушение ЧСС;
• одышка, возникающая как после физической активности, так и в состоянии покоя;
• стопа Фридрейха — отмечается высокий свод, сопровождающийся переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных отделах;
• кифосколиоз;
• косолапость;
• деформация пальцев верхних и нижних конечностей;
• половое недоразвитие;
• появление признаков сахарного диабета;
• повышение массы тела;
• гипогонадизм у мужчин — во внешнем виде отмечаются женские черты;
• дисфункция яичников у женщин.

Атипичная атаксия Фридрейха отмечается у лиц с незначительной мутацией 9-й хромосомы. Для такой формы болезни характерно более позднее начало — в 30–50 лет. Подобная разновидность отличается тем, что отсутствуют:

• сахарный диабет;
• парезы;
• сердечные нарушения;
• арефлексия;
• невозможность самообслуживания.

Такие случаи носят название «поздняя болезнь Фридрейха» или «атаксия Фридрейха с сохраненными рефлексами».

Симптомы атаксии Фридрейха

Диагностика

Несмотря на то, что патология обладает специфическими и ярко выраженными клиническими проявлениями, в некоторых случаях возникают проблемы с установкой правильного диагноза.

Особенно это касается тех ситуаций, когда первыми признаками заболевания выступают экстраневральные симптомы — пациенты на протяжении длительного промежутка времени ошибочно наблюдаются у кардиолога или ортопеда и проходят бесполезные диагностические процедуры.

Основу диагностирования составляют инструментальные обследования, однако процедурам должны обязательно предшествовать мероприятия, выполняемые непосредственно неврологом:

• изучение семейной истории болезни;
• ознакомление с жизненным анамнезом пациента;
• оценка рефлексов и внешнего вида конечностей;
• измерение частоты сердечного ритма;
• детальный опрос — для установки первого времени возникновения и определения степени выраженности клинической картины.

Наиболее информативны следующие инструментальные процедуры:

• МРТ позвоночного столба и головного мозга;
• нейрофизиологические обследования;
• КТ и УЗИ;
• транскраниальная магнитная стимуляция;
• электронейрография;
• электромиография;
• ЭКГ.

Электронейромиография

Лабораторные исследования имеют вспомогательное значение и ограничиваются биохимическим анализом крови.

При атаксии Фридрейха требуются дополнительные консультации таких специалистов:

• кардиолог;
• эндокринолог;
• ортопед;
• офтальмолог.

Не последнее место в процессе диагностирования занимают медико-генетическое консультирование и комплексная ДНК-диагностика. Проводятся манипуляции на образцах крови пациента, его родителей, родных братьев и сестер.

Протекание заболевания можно выявить еще на этапе беременности — семейная атаксия Фридрейха у плода обнаруживается при проведении ДНК-тестов ворсин хориона, который выполняют на 8–12 неделе гестации или путем изучения амниотической жидкости на 16–24 неделе вынашивания ребенка.

Стоит отметить, что атаксию Фридрейха необходимо дифференцировать от таких заболеваний:

• фуникулярный миелоз;
• новообразования мозжечка;
• нейросифилис;
• болезнь Нимана-Пика;
• синдром Луи-Бар;
• наследственная недостаточность витамина Е;
• болезнь Краббе;
• рассеянный склероз.

Лечение

Своевременно начатая терапия дает возможность:

• остановить прогрессирование патологического процесса;
• предупредить развитие осложнений;
• сохранить на протяжении длительного времени способность вести активный образ жизни.

Медикаментозное лечение основывается на одновременном приеме метаболических препаратов из таких групп:

• кофакторы энергетических энзимных реакций;
• стимуляторы активности дыхательной цепи митохондрий;
• антиоксиданты.

В дополнение предписывают:

• ноотропные вещества;
• лекарства для улучшения метаболических процессов в сердечной мышце;
• нейропротекторы;
• поливитаминные комплексы.

Большое значение имеет ЛФК — постоянные занятия лечебной гимнастикой, составленные в индивидуальном порядке, помогут:

• восстановить координацию и мышечную силу;
• сохранить двигательную активность;
• устранить болевые ощущения.

Лечение подразумевает соблюдение щадящего рациона, суть которого заключается в ограничении потребления углеводов, поскольку их избыток может спровоцировать усугубление симптоматики.

Хирургическое вмешательство показано только в случаях наличия у человека ярко выраженных костных деформаций.

Возможные осложнения

Полное отсутствие терапии может привести к возникновению опасных для жизни осложнений. Среди последствий стоит выделить:

• легочную и сердечную недостаточность;
• присоединение инфекций;
• инвалидность;
• дыхательную недостаточность.

Профилактика и прогноз

Атаксия Фридрейха — заболевание, обусловленное генными мутациями, поэтому избежать его развития невозможно. Чтобы выяснить, родится ли ребенок с подобной патологией, супружеской паре на этапе планирования беременности необходимо пройти консультацию у генетика и сдать ДНК-тесты.

Благодаря новейшим технологиям пренатального диагностирования хромосомных мутаций носители патологического гена обладают возможностью иметь здоровое потомство.

Что касается прогноза, исход неблагоприятный. Атаксия Фридрейха приводит к смерти примерно через 20 лет с момента появления первых клинических симптомов. В среднем каждый второй пациент с подобным диагнозом не доживает до 35 лет.

Примечательно, что у женщин прогноз более благоприятный — в 100 % случаев им удается прожить более 20 лет с начала развития патологии, в то время как у мужчин показатель всего 63 %.

При отсутствии сахарного диабета и проблем с сердцем люди могут дожить до преклонного возраста — до 70–80 лет.