Warning: session_start(): open(/home/admin/tmp/sess_4p5ot3bpbp72bmqni83chj4o4c, O_RDWR) failed: No space left on device (28) in /home/admin/web/simptomer.ru/public_html/index.php on line 2

Warning: session_start(): Failed to read session data: files (path: /home/admin/tmp) in /home/admin/web/simptomer.ru/public_html/index.php on line 2
Генетик: кто это и что лечит, все о врачебной специальности генетик
Поиск лучших врачей по базе медицинских специалистов

Генетик

Генетик

Генетика – это наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В наше время генетика играет одну из самых важных ролей не только в медицине, но и сельском хозяйстве.

Кто такой генетик?

Генетик — это медицинский специалист, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой патологических процессов, обусловленных наследственной предрасположенностью. Чаще всего люди обращаются за консультацией к генетику на стадии планирования ребёнка или в том случае, если у человека подозревается какое-либо наследственное заболевание.

В том случае, если пара кровнородственная и планирует или уже зачала ребёнка, консультация и наблюдение у генетика просто обязательна.

Что входит в компетенцию генетика?

Все заболевания, которые могут быть обусловлены наследственной предрасположенностью или вызваны связью между близкими родственниками, подпадают под компетенцию врача-генетика.

Кроме этого, генетик может рассчитать степень риска развития того или иного заболевания у ребёнка, при условии, что носителем являются оба родителя или один из них. В таком случае врач обязательно проводит беседу с родителями, поясняя им все факторы, риски и развитие патологического процесса в дальнейшем.

Следует отметить, что врач-генетик не лечит какой-либо один орган. Специалист работает над выявлением болезни в целом, что касается всего организма.

Влияние генов на течение беременности
Влияние генов на течение беременности

Какие болезни лечит генетик?

В области компетенции этого специалиста лежит огромное количество патологических процессов. Некоторые из них встречаются крайне редко. К наиболее распространённым можно отнести следующие недуги:

  1. патологии, которые имеют доминантный, рецессивный Х-сцепленный тип наследования;
  2. геномика;
  3. синдромы различного типа (Дауна, Дисомии, кошачьего крика);
  4. умственная отсталость;
  5. предрасположенность малыша генетически к алкоголизму, потреблению наркотических средств, никотина;
  6. мутации различного типа.

Помимо этого, врач-генетик может составить родословную и просчитать степень риска развития какого-либо генетического заболевания у ребёнка на стадии зачатия.

Когда нужно обращаться к генетику?

Консультация этого специалиста обязательна на стадии планирования ребёнка, при условии, что в роду были случаи тяжёлых наследственных патологий. Особенно, на это следует обратить внимание, если в семье уже родился ребёнок, с какой-либо генетической болезнью или с патологией неизвестной этиологии.

Однако следует отметить и то, что консультация у генетика не будет лишней даже в том случае, если для беспокойства нет видимых причин. При помощи современных диагностических методов серьёзную патологию можно выявить уже на стадии первого триместра беременности. Поход к генетику обязателен в том случае, если на УЗИ было обнаружено отклонение в развитии плода.

Нужно принять во внимание и тот факт, что диагноз специалиста не всегда можно рассматривать как приговор. Многие патологические процессы, даже с наследственной предрасположенностью, можно корректировать или сводить их действие к минимуму.

Также к генетику нужно обращаться, если справедливы такие факторы:

  1. у женщины рождаются только мёртвые дети или беременность оканчивается выкидышем;
  2. в семейной паре, где женщине 35 лет и больше;
  3. человек, который имеет склонность к генетическим заболеваниям и планирует ребёнка;
  4. люди, у которых наблюдается патологическое ухудшение умственной деятельности с возрастом;
  5. пары, которые являются кровными родственниками.

Принцип работы генетика

Работа врача с пациентами начинается с выяснения семейного анамнеза. Для того чтобы исключить этиологические факторы другой формы, изначально пациент проходит обследование у определённых специалистов.

Только после того, как врач-генетик будет иметь результаты обследования и полный семейный анамнез, назначается программа диагностики.

Методы генетических исследований

В своей работе специалист использует такие методы диагностики:

  1. скрининг генетического типа;
  2. ДНК-диагностика;
  3. исследование хромосом;
  4. кариотип.

Если речь идёт о патологии плода, то назначаются дополнительные методы исследований:

  1. биопсия материала из матки;
  2. биохимический маркер матери;
  3. УЗИ.

Что касается инвазивных методов, то таковые назначаются только в самых крайних случаях. Обусловлено это тем, что такие инструментальные анализы могут сказаться на здоровье ребёнка.

Своевременное обращение пары к этому специалисту может помочь предотвратить развитие тяжёлой патологии у ребёнка на ранней стадии развития плода. Правильное планирование малыша даёт возможность если не исключить, то свести к минимуму риск развития тяжёлых недугов и осложнений. Последнее касается не только самого ребёнка, но и его мамы. Следует отметить и то, что, в этом случае, речь идёт не только о физическом здоровье малыша и родителей, но и о психологическом.

Генетик лечит заболевания:
Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром — это генетическая патология коры надпочечников (желез внутренней секреции, которые располагаются около почек), при которой происходит нехватка ферментов во время синтеза гормонов. Количество андрогенов увеличивается, что вызывает развитие вирилизации.

...
Алкаптонурия

Алкаптонурия – это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением в обмене аминокислот, что связано с недостатком в организме человека фермента гомогентизиназы. Следствием этого изменения является остановка метаболизма на этапе образования гомогентизиновой кислоты. Это вещество выводится через орган фильтрации с мочой и скапливается в тканях, суставах, хрящах, сосудах в большом количестве.

...
Ацидурия

Ацидурия — заболевание, связанное с патологическими изменениями обменных процессов по причине накопления или дефицита определенных аминокислот, представляющих большое значение для метаболизма. Отклонение имеет наследственную предрасположенность. Болезнь встречается у детей разных возрастных групп, от новорожденных до более взрослых пациентов. В медицине патология имеет различные формы, объединенные в органические ацидурии (ОА).

...
Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда – патологический процесс врождённой этиологии, который обусловлен критическим недостатком или сниженной активностью плазменного компонента 8-го фактора крови – фактора Виллебранда. Другими словами, болезнь фон Виллебранда это форма геморрагического диатеза, то есть патология свёртываемости крови.

...
Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственная патология, которая характеризуется нарушением обмена меди в организме человека. При этом данный элемент имеет свойство накапливаться в различных органах, приводя к нарушению их функционирования. Данная патология поражает как мужчин, так и женщин. Но представители сильного пола болеют им в 4 раза чаще. От образа жизни и места проживания прогрессирование недуга не зависит. В медицинской литературе такое состояние называют также гепатоцеребральной дистрофией или гепатолентикулярной дегенерацией.

...
Болезнь Гоше

Болезнь Гоше – это генетическая патология, при которой в организме откладываются специфические жиры. Возникает это заболевание из-за малого количества определенного фермента – глюкоцереброзидазы. Он помогает расщеплять жиры, накапливая глюкоцереброзидазу в клетках. Именно такие клетки и называют Гоше – по фамилии французского врача, который дал описание такой патологии. В ходе развития заболевания пораженные клетки начинают расти. Внутренние органы становятся больше, в результате чего происходит сбой в их работе. Код по МКБ-10: Е75.2.

...
Болезнь Жильбера

Синдром Жильбера – заболевание наследственного типа, проявляющееся в виде постоянного или временного повышения в крови уровня билирубина, желтухи, а также в некоторых других специфических симптомах. Следует заметить, что болезнь Жильбера, симптомы которой приходится с той или иной периодичностью испытывать больным на себе, является заболеванием совершенно не опасным, и, более того, не требующим специального лечения.

...
Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика — наследственное заболевание, при котором происходит накопление жиров в различных органах, чаще всего в печени, селезёнке, головном мозге и лимфатических узлах. Данное заболевание имеет несколько клинических форм, у каждой из которых свой прогноз. Специфического лечения нет, высокий риск летального исхода. Болезни Ниманна-Пика в одинаковой мере подвержены как особи мужского, так и женского пола.

...
Болезнь Помпе

Болезнь Помпе (син. гликогеноз 2 типа, недостаточность кислой альфа-глюкозидазы, генерализованный гликогеноз) — редкое заболевание, обладающее наследственным характером, вызывает повреждение мышечных и нервных клеток по всему организму. Примечательно, что чем позже развивается болезнь, тем благоприятнее будет прогноз.

...
Болезнь Тея – Сакса

Болезнь Тея – Сакса — это генетическая патология, при которой происходит поражение головного мозга и нервной системы. Сюда входит спинной мозг и оболочки мозга. В первые шесть месяцев жизни ребенка его развитие проходит нормально. Затем начинаются сбои в работе мозговой деятельности. Новорожденным детям диагностируют ганглиозидоз gm1. Такие больные умирают через 3 ‒ 4 года. Эта патология имеет второе название – ганглиозидоз gm2.

...
Брахидактилия

Брахидактилия – представляет собой заболевание, которое передаётся по наследству и выражается в аномалиях развития или деформациях пальцев как на руках, так и на ногах. Патология считается довольно редкой и встречается у троих из 200 тысяч младенцев.

...
Гликогенозы

Гликогенозы (болезнь Гирке) — группа редких генетических заболеваний, связанная с недостатком определенных ферментов для соединения и распада гликогена. В результате фермент накапливается в организме, вызывая болезнь. Лечение будет заключаться в диете с высоким содержанием углеводов.

...
Голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия — один из пороков развития головного мозга. Патология формируется в эмбриональном периоде, характеризуется дефектом в разделении мозга на полушария, аномалией в строении лица. Нос может отсутствовать или иметь хоботообразный вид, отмечаются расщелины твердого неба и заячья губа. У детей проявляются судорожные приступы.

...
Микроцефалия

Микроцефалия является такой патологией, диагностируемой у детей, при которой череп уменьшен до значительных размеров, что отражается и на размерах головного мозга. Он, в свою очередь, также подлежит соответствующему таким изменениям уменьшению. Микроцефалия, симптомы которой проявляются в форме указанных изменений, сочетается с нормальными размерами остальных частей тела, однако, опять же, за счет сопутствующих изменений головного мозга, характеризуется умственной недостаточностью больного, проявляющейся в той или иной мере.

...
Миопатия Дюшенна

Миопатия Дюшенна — врожденная патология, которая провоцирует постоянно развивающуюся слабость в мышцах. Болезнь начинает развиваться в детстве. Иногда родители даже не подозревают что ребенок болен: не замечают, что малышу трудно бегать, взбираться по лестнице и даже стоять. Больные с таким диагнозом должны часто проходить обследование. Этот вид миопатии поражает в основном мальчиков, у девочек встречается очень редко (но они носители).

...
Мозаицизм

Мозаицизм — патологическое группирование разных генетических материалов. Факторы возникновения и прогрессирование заболевания в наши дни не исследованы до конца. Формы мозаицизма способствуют мутации и воздействуют на клетку, которая делится. В итоге некоторые клетки человеческого организма остаются нормальными, другие имеют в составе деформированную хромосому. К патологиям такого типа относят синдром Дауна.

...
Мужское бесплодие

Мужское бесплодие является такого рода патологией, при которой в рамках регулярной половой жизни зачатия не происходит в течение срока в один год и более. Мужское бесплодие, симптомы которого, собственно, и заключаются в определении этого нарушения, может обуславливаться многими причинами, и именно его причины являются ключевым фактором в проблеме.

...
Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз – генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки организмом определённых ферментов, что способствует развитию выраженной физической и неврологической симптоматики. Наследственные патологии всегда являются очень серьёзными, так как в большинстве случаев они не поддаются полному излечению. Именно к таким патологиям относится мукополисахаридоз, представляющий довольно большую группу заболеваний, развивающихся из-за того, что происходит нарушение процесса ферментативного катализа гликозаминогликанов в лизосомах.

...
Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз является преимущественно наследственным заболеванием, которое характеризуется формированием в области нервных тканей опухолей, что впоследствии провоцирует возникновение различного типа костных и кожных аномалий. Примечательно, что нейрофиброматоз, симптомы которого встречаются как среди мужчин, так и среди женщин с одинаковой частотой, чаще всего проявляет себя в детстве, а в особенности – в течение периода полового созревания.

...
Периодическая болезнь

Периодическая болезнь (син. семейная средиземноморская лихорадка, рецидивирующий полисерозит, доброкачественный семейный пароксизмальный перитонит, армянская болезнь) – генетически обусловленное заболевание. Отличительной чертой такой болезни является то, что он диагностируется только у жителей средиземноморского региона и стран Азии. Это означает, что в основную группу риска входят армяне и арабы, греки и испанцы, итальянцы и евреи-сефарды. У представителей иных национальностей патология диагностируется лишь в единичных случаях.

...
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

Приглашаем врачей

Приглашаем практикующих врачей c подтвержденным медицинским образованием для онлайн консультирования посетителей сайта.

Подать заявку