Генетик

Адреногенитальный синдром — это генетическая патология коры надпочечников (желез внутренней секреции, которые располагаются около почек), при которой происходит нехватка ферментов во время синтеза гормонов. Количество андрогенов увеличивается, что вызывает развитие вирилизации.

Алкаптонурия – это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением в обмене аминокислот, что связано с недостатком в организме человека фермента гомогентизиназы. Следствием этого изменения является остановка метаболизма на этапе образования гомогентизиновой кислоты. Это вещество выводится через орган фильтрации с мочой и скапливается в тканях, суставах, хрящах, сосудах в большом количестве.

Ацидурия — заболевание, связанное с патологическими изменениями обменных процессов по причине накопления или дефицита определенных аминокислот, представляющих большое значение для метаболизма. Отклонение имеет наследственную предрасположенность. Болезнь встречается у детей разных возрастных групп, от новорожденных до более взрослых пациентов. В медицине патология имеет различные формы, объединенные в органические ацидурии (ОА).

Болезнь Виллебранда – патологический процесс врождённой этиологии, который обусловлен критическим недостатком или сниженной активностью плазменного компонента 8-го фактора крови – фактора Виллебранда. Другими словами, болезнь фон Виллебранда это форма геморрагического диатеза, то есть патология свёртываемости крови.

Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственная патология, которая характеризуется нарушением обмена меди в организме человека. При этом данный элемент имеет свойство накапливаться в различных органах, приводя к нарушению их функционирования. Данная патология поражает как мужчин, так и женщин. Но представители сильного пола болеют им в 4 раза чаще. От образа жизни и места проживания прогрессирование недуга не зависит. В медицинской литературе такое состояние называют также гепатоцеребральной дистрофией или гепатолентикулярной дегенерацией.

Болезнь Гоше – это генетическая патология, при которой в организме откладываются специфические жиры. Возникает это заболевание из-за малого количества определенного фермента – глюкоцереброзидазы. Он помогает расщеплять жиры, накапливая глюкоцереброзидазу в клетках. Именно такие клетки и называют Гоше – по фамилии французского врача, который дал описание такой патологии. В ходе развития заболевания пораженные клетки начинают расти. Внутренние органы становятся больше, в результате чего происходит сбой в их работе. Код по МКБ-10: Е75.2.

Синдром Жильбера – заболевание наследственного типа, проявляющееся в виде постоянного или временного повышения в крови уровня билирубина, желтухи, а также в некоторых других специфических симптомах. Следует заметить, что болезнь Жильбера, симптомы которой приходится с той или иной периодичностью испытывать больным на себе, является заболеванием совершенно не опасным, и, более того, не требующим специального лечения.

Болезнь Ниманна-Пика — наследственное заболевание, при котором происходит накопление жиров в различных органах, чаще всего в печени, селезёнке, головном мозге и лимфатических узлах. Данное заболевание имеет несколько клинических форм, у каждой из которых свой прогноз. Специфического лечения нет, высокий риск летального исхода. Болезни Ниманна-Пика в одинаковой мере подвержены как особи мужского, так и женского пола.

Болезнь Помпе (син. гликогеноз 2 типа, недостаточность кислой альфа-глюкозидазы, генерализованный гликогеноз) — редкое заболевание, обладающее наследственным характером, вызывает повреждение мышечных и нервных клеток по всему организму. Примечательно, что чем позже развивается болезнь, тем благоприятнее будет прогноз.

Болезнь Тея – Сакса — это генетическая патология, при которой происходит поражение головного мозга и нервной системы. Сюда входит спинной мозг и оболочки мозга. В первые шесть месяцев жизни ребенка его развитие проходит нормально. Затем начинаются сбои в работе мозговой деятельности. Новорожденным детям диагностируют ганглиозидоз gm1. Такие больные умирают через 3 ‒ 4 года. Эта патология имеет второе название – ганглиозидоз gm2.

Брахидактилия – представляет собой заболевание, которое передаётся по наследству и выражается в аномалиях развития или деформациях пальцев как на руках, так и на ногах. Патология считается довольно редкой и встречается у троих из 200 тысяч младенцев.

Гликогенозы (болезнь Гирке) — группа редких генетических заболеваний, связанная с недостатком определенных ферментов для соединения и распада гликогена. В результате фермент накапливается в организме, вызывая болезнь. Лечение будет заключаться в диете с высоким содержанием углеводов.

Голопрозэнцефалия — один из пороков развития головного мозга. Патология формируется в эмбриональном периоде, характеризуется дефектом в разделении мозга на полушария, аномалией в строении лица. Нос может отсутствовать или иметь хоботообразный вид, отмечаются расщелины твердого неба и заячья губа. У детей проявляются судорожные приступы.

Микроцефалия является такой патологией, диагностируемой у детей, при которой череп уменьшен до значительных размеров, что отражается и на размерах головного мозга. Он, в свою очередь, также подлежит соответствующему таким изменениям уменьшению. Микроцефалия, симптомы которой проявляются в форме указанных изменений, сочетается с нормальными размерами остальных частей тела, однако, опять же, за счет сопутствующих изменений головного мозга, характеризуется умственной недостаточностью больного, проявляющейся в той или иной мере.

Миопатия Дюшенна — врожденная патология, которая провоцирует постоянно развивающуюся слабость в мышцах. Болезнь начинает развиваться в детстве. Иногда родители даже не подозревают что ребенок болен: не замечают, что малышу трудно бегать, взбираться по лестнице и даже стоять. Больные с таким диагнозом должны часто проходить обследование. Этот вид миопатии поражает в основном мальчиков, у девочек встречается очень редко (но они носители).

Мозаицизм — патологическое группирование разных генетических материалов. Факторы возникновения и прогрессирование заболевания в наши дни не исследованы до конца. Формы мозаицизма способствуют мутации и воздействуют на клетку, которая делится. В итоге некоторые клетки человеческого организма остаются нормальными, другие имеют в составе деформированную хромосому. К патологиям такого типа относят синдром Дауна.

Мужское бесплодие является такого рода патологией, при которой в рамках регулярной половой жизни зачатия не происходит в течение срока в один год и более. Мужское бесплодие, симптомы которого, собственно, и заключаются в определении этого нарушения, может обуславливаться многими причинами, и именно его причины являются ключевым фактором в проблеме.

Мукополисахаридоз – генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки организмом определённых ферментов, что способствует развитию выраженной физической и неврологической симптоматики. Наследственные патологии всегда являются очень серьёзными, так как в большинстве случаев они не поддаются полному излечению. Именно к таким патологиям относится мукополисахаридоз, представляющий довольно большую группу заболеваний, развивающихся из-за того, что происходит нарушение процесса ферментативного катализа гликозаминогликанов в лизосомах.

Нейрофиброматоз является преимущественно наследственным заболеванием, которое характеризуется формированием в области нервных тканей опухолей, что впоследствии провоцирует возникновение различного типа костных и кожных аномалий. Примечательно, что нейрофиброматоз, симптомы которого встречаются как среди мужчин, так и среди женщин с одинаковой частотой, чаще всего проявляет себя в детстве, а в особенности – в течение периода полового созревания.

Периодическая болезнь (син. семейная средиземноморская лихорадка, рецидивирующий полисерозит, доброкачественный семейный пароксизмальный перитонит, армянская болезнь) – генетически обусловленное заболевание. Отличительной чертой такой болезни является то, что он диагностируется только у жителей средиземноморского региона и стран Азии. Это означает, что в основную группу риска входят армяне и арабы, греки и испанцы, итальянцы и евреи-сефарды. У представителей иных национальностей патология диагностируется лишь в единичных случаях.