Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия
Основные симптомы:
  • Близкое расположение глаз друг к другу
  • Большая голова
  • Дефекты в роговице
  • Дефекты в сетчатке
  • Нарушение целостности неба
  • Нарушения рефлекторного характера
  • Отсутствие носа
  • Порок сердца
  • Расщелина на верхней губе
  • Судороги
  • Умственная отсталость

Голопрозэнцефалия — один из пороков развития головного мозга. Патология формируется в эмбриональном периоде, характеризуется дефектом в разделении мозга на полушария, аномалией в строении лица. Нос может отсутствовать или иметь хоботообразный вид, отмечаются расщелины твердого неба и заячья губа. У детей проявляются судорожные приступы.

Заболевание встречается примерно 1 раз на 10 тысяч случаев. Основная причина появления патологии — генные аномалии. Диагностировать болезнь можно в процессе проведения генетических исследований, во время прохождения ультразвуковой проверки.

Современная медицина не в состоянии исправить мутации внутренних органов — врачи могут только корректировать внешние отклонения и назначить поддерживающее лечение. Ребенок будет находиться на постоянном учете у лечащего врача. Прогноз зависит от степени отклонений: чем тяжелее состояние, тем выше смертность у младенцев.

Этиология

Голопрозэнцефалия возникает в период формирования плода, связана с генной и хромосомной мутациями. Наиболее изученный ген, с которым связывают отклонения, — SHH, расположенный в седьмой хромосоме. Характер мутационных изменений влияет на выделение SHH протеина. В список генов с дефектом попадают:

  • SIX3;
  • TGIF;
  • ZIC2.

Механизм наследования заболевания у новорожденного — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный с Х-сцепленным типом.

Для рецессивного типа характерно наличие у матери и отца аномального гена, мужчина и женщина здоровы и выступают в роли носителей. Дети с патологией встречаются не в каждом поколении. Риск рождения ребенка с болезнью составляет 25 %. Такой вид отклонения часто отмечается в близкородственных браках.

По аутосомно-доминантному типу больные дети встречаются в каждом поколении. Если больны родители, в 100 % случаев ребенок родится с аномалией.

Существует большой риск появления заболевания голопрозэнцефалия у ребенка в период вынашивания, когда у матери отмечается:

  • инсулинозависимый сахарный диабет;
  • злоупотребление лекарственными препаратами (статины);
  • воздействие токсинов на эмбрион;
  • никотиновая или алкогольная зависимости.

Важно во время беременности исключить все неблагоприятные факторы, способные спровоцировать внутриутробные мутации у плода.

Классификация

Заболевания имеет несколько разновидностей в зависимости от того, какой участок хромосом был вовлечен в мутацию. Выделяют:

  • Алобарная форма. Характерны тяжелейшие пороки головного мозга, лица и органов. Встречается у 15–25 % от всех случаев.
  • Семилобарная голопрозэнцефалия. Проявляется тяжелым состоянием ребенка, но патология менее выражена. Диагностируется в 60 % случаев;
  • Лобарная голопрозэнцефалия — слабая форма болезни. Позволяет с помощью коррекции и поддерживающей терапии устранить внешний дефект и значительно продлить жизнь пациента. Отклонения встречается в 20 %.
  • Среднее межполушарное слияние — мягкий вариант, отличается от вышеперечисленных разновидностей.

Кроме представленных видов, выделяют абортивную форму аномалии у здоровых родителей.

Симптоматика

Признаки болезни будут зависеть от ее формы. Голопрозэнцефалия имеет общие симптоматические проявления:

  • дефект твердого неба и верхней губы;
  • судорожные приступы;
  • умственная отсталость;
  • проблемы с рефлексами;
  • дефекты в роговице и сетчатке.

Алобарная форма характеризуется циклопизмом. У детей отсутствует нос, размеры головы непропорциональны туловищу, наблюдаются нарушения в развитии печени, почек, легких и сердца. В 70 % мутация провоцирует самопроизвольный аборт у женщины, ребенок рождается мертвым. Если роды происходят в срок, младенец не доживает до полугода.

Для семилобарной формы характерны:

  • близкое расположение глаз друг к другу;
  • патологии носа или носовой перегородки;
  • дети умирают в течение двух лет.

Остальные виды заболевания (лобарная форма и среднее межполушарное слияние) легкие: при своевременной пластической коррекции и поддерживающей терапии дети переживают подростковый период и достигают взрослого возраста. Часто наблюдаются иммунные расстройства, пороки сердца, дефекты легких, яичников, почек.

Диагностика

Заболевание голопрозэнцефалия плода определяется уже на 12 неделе с помощью ультразвуковой диагностики. УЗИ показывает наличие патологий в строении черепа и в дефектах внутренних органов (отсутствие разделения на полушария, характерное для тяжелых форм болезни). Легкие формы требуют более глубокого сканирования.

Эффективный способ диагностирования мутаций эмбриона — генетическое исследование, позволяющее установить генные или хромосомные аномалии у эмбриона.

Лечение

Голопрозэнцефалия не лечится, а только корректируется в легких формах проявления. Осуществляются хирургические манипуляции, чтобы устранить визуальный дефект у ребенка: расщепление неба и губы и аномалии с носом. Операцию проводят в первые полгода после рождения. Во всех формах заболевания назначается противосудорожное лечение.

У детей в процессе взросления отмечаются психические и физические отклонения, возможны дефекты речи и неврологические расстройства. Малыши находятся под постоянным контролем у психиатра, невропатолога, дефектолога, офтальмолога.

Возможные осложнения

Процент выживаемости с тяжелой мутацией очень низкий, дети умирают со 100 % вероятностью.

Легкие формы заболевания имеют такие осложнения:

  • проблемы с умственным и физическим развитием;
  • дефекты речи;
  • судорожные приступы;
  • неврологические и психические расстройства.

В целях профилактики следует исключить неблагоприятные воздействия на плод в период вынашивания, принимать медикаменты только с разрешения врача, отказаться от никотина и алкоголя. Перед планированием беременности нужно пройти полный курс обследований, включая генную экспертизу.

Поделиться статьей:

Заболевания со схожими симптомами:
Болезнь Канавана (совпадающих симптомов: 2 из 11)
Болезнь Канавана

Болезнь Канавана – это генетическое нейродегенеративное заболевание, суть которого заключается в недостатке фермента аспартоацилазы, что приводит к демиелинизации нервных волокон головного мозга. Заболевание возникает на фоне дефицита ферментной базы, что приводит к нарушениям в нервных клетках, развивается в детском возрасте, имеет наследственный характер. Передается мутированный ген по аутосомно-рецессивному принципу, то есть от родителей.

...
Болезнь Паркинсона (совпадающих симптомов: 2 из 11)
Болезнь Паркинсона

Болезнь Паркинсона, которую также определяют как дрожательный паралич, представляет собой длительным образом прогрессирующее состояние, сопровождающееся нарушением двигательных функций и рядом расстройств. Болезнь Паркинсона, симптомы которой с течением времени постепенно усугубляются, развивается по причине отмирания в головном мозге соответствующих нервных клеток, отвечающих за контроль над совершаемыми движениями. Заболевание подлежит определенным корректировкам симптоматики, длиться может на протяжении многих лет и является неизлечимым.

...
Вентрикуломегалия (совпадающих симптомов: 2 из 11)
Вентрикуломегалия

Вентрикуломегалия – это патологическое изменение в формировании головного мозга у ребенка, находящегося в утробе матери. Для заболевания характерно изменение размеров мозговых желудочков, что в дальнейшем приводит к различным отклонениям, так как поражается центральная нервная система, спинной и головной мозг. В процесс также могут вовлекаться периферические нервы, вегетативная система, мышцы.

...
Волчья пасть (совпадающих симптомов: 2 из 11)
Волчья пасть

Волчья пасть – аномальное строение неба, в середине которого хорошо виден разрыв. Такая патология является врождённой, при наличии которой новорождённые малыши не могут полноценно питаться и у них в некоторой мере нарушается дыхательная функция. Это обуславливается тем, что между полостями рта и носа отсутствует перегородка, от чего в нос попадает употребляемая еда и жидкость. С таким недугом рождается очень мало детей, на одну тысячу младенцев приходится только один, у которого наблюдается такой синдром.

...
Гемиплегия (совпадающих симптомов: 2 из 11)
Гемиплегия

Гемиплегия (син. гемипарез) – это отсутствие произвольных движений в одной половине тела, являющееся следствием нарушения процесса прохождения нервного импульса непосредственно от высших центров к рабочим мышцам. Помимо верхней и нижней конечности, в патологию могут вовлекаться мышцы туловища и лица со стороны поражения.

...
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание, как «Голопрозэнцефалия» нужно обратиться к врачам: