Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда – патологический процесс врождённой этиологии, который обусловлен критическим недостатком или сниженной активностью плазменного компонента 8-го фактора крови – фактора Виллебранда. Другими словами, болезнь фон Виллебранда это форма геморрагического диатеза, то есть патология свёртываемости крови.

• Этиология
• Классификация
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Прогноз
• Профилактика

Чётких ограничений, относительно возраста и пола, данное заболевание не имеет. Однако согласно статистике чаще всего оно диагностируется у женщин. Кроме этого, именно у представительниц слабого пола данное заболевание отличается особенно тяжёлым течением, часто сочетается с пролапсом клапанов сердца и повышенной растяжимостью кожи.

Диагностика болезни Виллебранда основывается на физикальном осмотре, сборе семейного анамнеза и проведении необходимых лабораторно-инструментальных методов исследования.

Лечение данного заболевания консервативное, возможно проведение трансфузии антигемофильной плазмы. При условии, что все рекомендации врача будут соблюдаться в полной мере, течение недуга относительно благоприятное, однако полностью устранить это заболевание невозможно, так как оно носит исключительно врождённый характер.

По Международной классификации болезней 10-го пересмотра болезнь фон Виллебранда относится к разделу «Ангиогемофилия» и имеет своё собственное значение. Код по МКБ-10 – D68.0.

Болезнь Виллебранда

Этиология

В основе развития данного патологического процесса лежит нарушение гена, который кодирует фактор фон Виллебранда. В результате такого патологического процесса происходит следующее:

• отсутствуют крупные мультимеры фактора фон Виллебранда;
• повышается степень сродства фактора к тромобоцитарному рецептору;
• без нарушения мультимерной структуры снижается степень сродства фактора Виллебранда к тромбоцитарному рецептору.

Болезнь фон Виллебранда передаётся только по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному принципу. Риск передачи недуга от матери к малышу составляет 50%. Однако, следует отметить, что симптоматика недуга со всеми вытекающими последствиями проявляется только в трети случаев.

Кроме этого, следует отметить, что существует несколько предрасполагающих факторов, которые влияют на уровень фактора Виллебранда в крови:

• гормональный фактор – повышается при беременности;
• пол – чаще диагностируется у женщин и характеризуется тяжёлым течением;
• этнос – уровень фактора выше у афроамериканцев и африканцев;
• возраст – по мере того, как ребёнок становится старше, уровень фактора повышается.

Внешних этиологических факторов, относительно проявления данной болезни, нет.

Классификация

Различают три типа развития этого заболевания у детей:

• первый тип – снижение фактора и связанного с ним синтеза. В плазме присутствуют все мультимеры. Такой тип недуга диагностируется в 50-70% случаев;
• второй тип – резкое снижение продуцирования и содержания в крови фактора Виллебранда, доминируют мультифакторы с низкой гемостатической активностью;
• третий тип – факторы Виллебранда полностью отсутствуют. Такой тип врождённого заболевания встречается крайне редко – не более 7% от общего количества.

Установить точно, какой именно тип недуга имеет место, может только врач посредством проведения комплексной диагностики.

Симптоматика

Симптомы болезни Виллебранда довольно неспецифичны, поэтому большинство пациентов, до определённого момента не принимают их во внимание. Наиболее интенсивные кровотечения наблюдаются в детском возрасте, по мере взросления и при условии соблюдения рекомендаций врача, частота и интенсивность кровотечений снижается. Однако рецидивы недуга с обострениями, крайне опасными для жизни, не исключаются.

В целом болезнь фон Виллебранда характеризуется такими клиническими признаками:

• подкожные гематомы, которые образуются даже после незначительного механического или физического воздействия;
• ничем не обусловленные кровотечения из носовой полости, которые не прекращаются в течение 10 минут;
• спонтанное кровотечение по истечении 7 дней после травмы;
• длительные или спонтанные рецидивирующие кровотечения после незначительных хирургических вмешательств;
• длительные менструации, которые характеризуются обильными выделениями, сильными болями, недомоганием, вплоть до потери сознания;
• слабость, бледность кожных покровов;
• геморрагическая сыпь, которая не обусловлена другим заболеванием;
• кровь в каловых массах, при этом патологии гастроэнтерологического характера отсутствуют. Это может привести к внутреннему кровотечению, что крайне опасно для жизни.

При беременности болезнь фон Виллебранда характеризуется неоднозначно, так как известны случаи, когда симптоматика практически полностью исчезала и наблюдалась длительная и стойкая фаза ремиссии. Однако в предродовой и послеродовой период беременные женщины находятся в группе особенного риска.

При наличии частых носовых кровотечений у ребёнка следует незамедлительно обращаться за медицинской помощью, так как вполне вероятно, что такой симптом может быть связан с данным врождённым заболеванием.

Диагностика

В основе диагностики при подозрении на данное заболевание лежит анализ крови по системе гемостаза, которая подразумевает следующее:

• изменение фактора Виллебранда в плазме крови;
• более длительное время кровотечения;
• показатели АЧТВ;
• отклонение от нормы уровня антигена фактора Виллебранда в крови.

Кроме анализа крови по гемостазу, могут использовать и такие методы диагностики:

• МРТ или КТ;
• УЗИ органов брюшной полости;
• фиброгастродуоденоскопия.

Инструментальные методы исследования используют для того, чтобы установить фактор внутреннего кровотечения. Что касается стандартных лабораторных анализов, то они не представляют особенной диагностической ценности. Исключение составляет, в некоторых случаях, БАК, так как будет установлен дефицит железа, что указывает на анемию.

Ввиду того что подобная клиническая картина может присутствовать и при других заболеваниях кроветворной системы, может потребоваться проведение дифференциальной диагностики для подтверждения или исключения следующих патологических процессов:

• гемофилия;
• тромбоцитопатия врождённой формы.

Дифференциальная диагностика болезни Виллебранда

Консультацию и дальнейшие терапевтические мероприятия проводит гематолог и генетик, однако может понадобиться дополнительная консультация и врачей других специализаций.

Программа дифференциальной диагностики определяется индивидуально, в зависимости от собранного анамнеза и текущей клинической картины.

Лечение

Полностью излечить данное заболевание невозможно. Путём приёма медикаментозных средств и соблюдения общих рекомендаций врача можно добиться длительной и стойкой фазы ремиссии.

Медикаментозное лечение болезни Виллебранда подразумевает приём следующих лекарств:

• антифибринолитические;
• гормональные;
• гемостатики;
• плазматические концентраты.

Также проводится заместительная терапия препаратами крови.

Прогноз

При соблюдении рекомендаций врача и своевременном приёме прописанных медикаментов прогноз благоприятный. В обратном случае возможно развитие сильного кровотечения, что может привести к летальному исходу.

Профилактика

Так как это врождённое заболевание генетического характера, то специфических методов профилактики, к сожалению, нет. В этом случае, целесообразно придерживаться следующих рекомендаций, которые помогут снизить риск рецидива недуга:

• исключить травмы;
• беременность следует планировать, перед зачатием ребёнка нужно обязательно проконсультироваться у генетика и гематолога;
• исключить приём нестероидных противовоспалительных препаратов.

Кроме этого, в обязательном порядке следует систематически проходить профилактический осмотр у узкоспециализированных специалистов.