Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Мозаицизм

Мозаицизм
Основные симптомы:
  • Асимметрия тела
  • Бесплодие
  • Задержка внутриутробного развития плода
  • Неоднородная пигментация
  • Преждевременные роды
  • Радужка разных цветов
  • Разная длина конечностей
  • Самопроизвольное прерывание беременности

Мозаицизм — патологическое группирование разных генетических материалов. Факторы возникновения и прогрессирование заболевания в наши дни не исследованы до конца. Формы мозаицизма способствуют мутации и воздействуют на клетку, которая делится. В итоге некоторые клетки человеческого организма остаются нормальными, другие имеют в составе деформированную хромосому. К патологиям такого типа относят синдром Дауна.

Этиология

При данной патологии некоторые клетки в организме человека содержат разные хромосомы. Простую полную моносомию имеют 60 % детей. Остальные имеют аномалии другой формы, к примеру:

  • делеция короткого или длинного плеча Х-хромосомы (46, Х, Хр-; 46, Х, Хq-);
  • изохромосомы короткого или длинного плеча (46, Х, i(Xq); 46, X, i(Xp);
  • кольцевые хромосомы (46, X, R(X)).

Одним из самых сложных случаев считается образование Y-хромосомы у человека, так как та отличается мужскими признаками. Ребенок с таким видом заболевания нуждается в пластической операции.

Предположительно на развитие данного патологического процесса оказывают влияние:

  • злоупотребление вредными привычками;
  • радиоактивное излучение;
  • перераспределение в соматических клетках;
  • генотерапия;
  • геномные мутации соматического характера в зиготе.

Деформированное деление хромосом осуществляется в клеточном ядре. В зависимости от локализации патология делится на:

  • эктодерму;
  • мезодерму;
  • эндодерму.

Эктодерма включает все внутренние органы, мезодерма — соединительные ткани, мышцы, кости и сосуды. Эндодерма включает органы чувственного восприятия и внешнюю оболочку.

Классификация

Выделяют несколько разновидностей патологического процесса:

  • соматический;
  • гонадный мозаицизм;
  • плацентарный мозаицизм;
  • классический мозаицизм.

Вследствие мутации в соматических клетках образуется соматический мозаицизм на стадии эмбрионального развития, который провоцирует формирование смешанного генотипа в клетках плода, где одна из клеток мутирована, а другая — здорова.

Гонадная форма отмечается происхождением мутации в половых клетках на ранней стадии их развития, что способствует возникновению большого количества дефектных гамет. В некоторых случаях можно исследовать степень гонадного мозаицизма с помощью анализа спермы.

Большинство исследований выявили, что мозаицизм плаценты может сопровождаться внутриутробной задержкой развития плода и стать фактором отрицательного исхода беременности женщины. Самопроизвольные выкидыши наблюдаются в 16,7 % случаев.

Классический мозаицизм встречается достаточно часто, в среднем у одного новорожденного мальчика из 600. Характеризуется полисомией по Х-хромосоме у ребенка мужского пола.

Симптоматика

Симптомы патологического состояния различаются в зависимости от разновидности мутации и клеток, которые были подвержены мутации. Они могут проявлять себя в виде разнообразных хромосомных заболеваний либо не проявляться.

Для плацентарного мозаицизма характерны:

  • задержка внутриутробного развития плода;
  • самопроизвольное прерывание беременности;
  • преждевременные роды.

Генетический мозаицизм отличается:

  • наличием глазной радужки разных цветов;
  • асимметрией тела человека;
  • разной длиной конечностей ребенка;
  • неоднородной пигментацией.

Хромосомный мозаицизм может проявляться наличием бесплодия, проблемами с мужским здоровьем. Гермафродитизм может свидетельствовать о том, что хромосомный мозаицизм имеет место быть.

Диагностика

Мозаицизм ХУ/ХХУ как следствие нерасхождения хромосом в митозе
Мозаицизм ХУ/ХХУ как следствие нерасхождения хромосом в митозе

Диагностировать мозаицизм возможно при беременности, для этого используется ряд лабораторных исследований:

  • анализ крови на хорионический гонадотропин человека;
  • анализ крови на альфафетопротеин.

Анализ на хорионический гонадотропин человека проводится на сроке 10 – 13 недель. О хромосомных нарушениях свидетельствуют завышенные показатели анализа.

Альфафетопротеин представляет собой разновидность белка, который способна продуцировать печень плода. В кровь женщины он поступает из амниотической жидкости, в которую переходит. Заниженный уровень белка будет говорить о наличии мозаицизма.

Сдавать анализ рекомендуется с 16 по 18 неделю гестации, так как именно в этот период беременности отслеживается максимальная разница между завышенными, заниженными и нормальными показателями альфафетопротеина.

Из инструментальных методов диагностики ультразвуковая диагностика считается самой эффективной. Симптомы, ассоциирующиеся с синдромом Дауна, к примеру, опытному специалисту легко рассмотреть с 10 по 13 неделю гестации. Четко отображается отсутствие носовой кости, которое характерно для большинства случаев патологии.

Более точным методом диагностирования хромосомной патологии считается амниоцентез (проводят пункция для забора околоплодных вод), однако и данный метод не дает полной гарантии.

Статистика утверждает, что в большинстве случаев беременность с наличием мозаицизма у плода заканчивается выкидышем до 8 недель. Возможно провести амниоцентез, если беременность сохранилась, однако анализ проводится не ранее 18 недели беременности, а на таком сроке аборт может спровоцировать психические расстройства и даже угрожать жизни беременной.

Лечение

Аномалии, появление которых провоцирует патологический процесс, неизлечимы. Можно улучшить большинство отрицательных признаков.

Конечно, лечение назначается, опираясь на патологию и присущую ей симптоматику:

  1. Если родился ребенок с признаками гермафродитизма, родители обязаны выбрать половую принадлежность младенца и позаботиться о проведении оперативного вмешательства. Во время операции формируют недостающие внутренние и внешние половые органы. В дальнейшем на протяжении всей жизни человеку потребуется употреблять гормоны, чтобы обрести возможность жить полноценно.
  2. Лечение, направленное на купирование симптомов, характерно для синдрома Дауна.
  3. Пороки сердца необходимо лечить бета-блокаторами, впоследствии проводится обязательное хирургическое вмешательство.

Некоторые патологии, такие как синдром Клайнфельтера, не поддаются лечению. Потребуется проводить с ребенком много времени, регулярно посещать психолога.

Нужно осознавать, что консультация генетика во время планирования семьи — главный аспект появления здорового ребенка.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Да
Нет
Читать нас на Яндекс.Дзен
Заболевания со схожими симптомами:
Абдоминальное ожирение (совпадающих симптомов: 1 из 8)
Абдоминальное ожирение

Абдоминальное ожирение - наиболее распространённая, но в то же время самая опасная разновидность избыточного веса. Стоит отметить, что недуг наиболее часто поражает представителей мужского пола, а у женщин развивается относительно редко. Послужить источником болезни может как неправильный образ жизни, так и причины, имеющие под собой патологическую основу. Помимо этого, не исключается влияние генетической предрасположенности.

...
Аденома гипофиза (совпадающих симптомов: 1 из 8)
Аденома гипофиза

Аденома гипофиза представляет собой новообразование доброкачественного типа, возникающее на основе железистой ткани и локализованное преимущественно в области передней доли гипофиза. Аденома гипофиза, симптомы которой включают целый комплекс проявлений, сама по себе является недостаточно изученным явлением в плане причин ее возникновения, при этом особенности симптоматики напрямую определяются особенностями роста данного опухолевого образования.

...
Азооспермия (совпадающих симптомов: 1 из 8)
Азооспермия

Азооспермия – заболевание, которое характеризуется отсутствием в семенной жидкости сперматозоидов. Это заболевание является одной из форм мужского бесплодия. Следует отметить, что при таком заболевании довольно сложно зачать ребёнка даже одним из репродуктивных способов. Ответить однозначно на вопрос «можно ли вылечить азооспермию» нельзя, так как все будет зависеть от формы недуга и этиологической картины.

...
Аменорея (совпадающих симптомов: 1 из 8)
Аменорея

Аменорея подразумевает под собой такое расстройство, актуальное для женского организма, при котором отсутствует менструация сроком от 6 месяцев и дольше. Аменорея, симптомы которой заключаются, прежде всего, в указанном расстройстве, является синдромом, а не отдельным заболеванием, и сопровождать этот синдром может различные заболевания, в том числе и не имеющие непосредственного отношения к гинекологии.

...
Ановуляция (совпадающих симптомов: 1 из 8)
Ановуляция

Ановуляция – это сбой в организме женщины, из-за которого нарушается функционирование яичников – они прекращают ежемесячный выброс зрелой яйцеклетки, что приводит к сбоям в менструальном цикле и бесплодию. Существует масса причин, которые могут вызвать сбой в организме женщины. В группу риска попадают женщины репродуктивного возраста – от 14 до 35 лет.

...
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание, как «Мозаицизм» нужно обратиться к врачу:

Приглашаем врачей

Приглашаем практикующих врачей c подтвержденным медицинским образованием для онлайн консультирования посетителей сайта.

Подать заявку