Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз
Основные симптомы:
  • Грубые черты лица
  • Деформация скелета
  • Деформация ушных раковин
  • Деформация черепа
  • Задержка в росте у ребенка
  • Искривление зубов
  • Нарушения в работе внутренних органов
  • Ограничение подвижности сустава
  • Отставание в умственном развитии
  • Появление грыж
  • Склонность к инфекционным заболеваниям
  • Снижение зрения
  • Снижение слуха

Мукополисахаридоз – генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки организмом определённых ферментов, что способствует развитию выраженной физической и неврологической симптоматики. Наследственные патологии всегда являются очень серьёзными, так как в большинстве случаев они не поддаются полному излечению. Именно к таким патологиям относится мукополисахаридоз, представляющий довольно большую группу заболеваний, развивающихся из-за того, что происходит нарушение процесса ферментативного катализа гликозаминогликанов в лизосомах.

Наследуется данная патология по аутосомно-рецессивному типу - это значит, что больной такой патологией, как мукополисахаридоз ребёнок, может появиться у абсолютно здоровых родителей, каждый из которых при этом является носителем патологического гена. При этом патологией при данном типе наследования страдают как представители мужского пола, так и женского. Наличие патологического гена в генотипе родителей и является основной причиной развития патологии – предрасполагающих факторов в этом случае не существует, поскольку генетические заболевания не связаны ни с какими условиями окружающей среды.

Разновидности

Существуют основные симптомы данного заболевания, к которым относятся:

  • выраженные деформации скелета;
  • деформации костей черепа, ушных раковин, искривление зубов;
  • огрубение черт лица;
  • задержка роста;
  • часто наблюдается задержка умственного развития;
  • снижение или полное ограничение подвижности суставов;
  • частое развитие грыж (разной локализации);
  • снижение слуха и зрения;
  • поражение внутренних органов и предрасположенность к частым инфекционным заболеваниям.

В зависимости от того, насколько выраженными являются физические и психологические нарушения, выделяют семь типов такого заболевания, как мукополисахаридоз. При этом основными, которые встречаются чаще других, являются четыре типа.

Тип первый – болезнь Гурлера. Данная патология является самой быстропрогрессирующей, протекающей с выраженной симптоматикой. Характерным симптомом для неё является деформация черепа с развитием грубых черт лица. К двум годам клиническая картина уже полностью выражена и представлена серьёзными деформациями скелета, нарушением работы сердца, печени и селезёнки, а также выявлением множественных грыж. Прогноз заболевания крайне неблагоприятен.

Тип второй – болезнь Хантера. В этом случае отмечается появление тугоухости и частое развитие инфекционных заболеваний (пневмоний, трахеитов, бронхитов). В отличие от предыдущего типа, страдают данной патологией в основном мальчики, причём болезнь протекает медленно, не вызывая серьёзных изменений костного скелета.

Дети с заболеванием мукополисахаридоз
Дети с заболеванием мукополисахаридоз

Существует два варианта течения этого типа мукополисахаридоза – благоприятный и неблагоприятный. В первом случае пациенты с таким диагнозом могут дожить до 30 лет, во втором – умирают в подростковом возрасте. Обычно причиной смерти становятся осложнения инфекционных заболеваний.

Тип третий – синдром Санфилиппо. Характеризуется патология тяжёлой умственной отсталостью ребёнка. Причём на первых годах жизни болезнь себя не проявляет (может лишь отмечаться неуклюжая походка). Но в 3–5 лет болезнь стремительно прогрессирует, и характеризуется недержанием кала и мочи, апатичностью, задержкой роста и развитием контрактур.

Четвёртый тип – синдром Моркио. При таком заболевании до 3 лет дети развиваются нормально, но затем у них начинается отставание в развитии – замедляется рост, появляется сколиоз, отмечается вальгусная деформация стоп, огрубевают черты лица и утолщается кожный покров. Типичными признаками данной патологии являются такие симптомы: снижение зрения, тугоухость и развитие грыж. При этом умственное развитие ребёнка не страдает. Смерть обычно наступает вследствие сердечной недостаточности из-за перенесённых ребёнком инфекционных патологий.

Есть и другие формы мукополисахаридоза. Названия этих патологий связаны с именами тех врачей и учёных, которыми впервые то или иное заболевание было описано. Встречаются эти патологии реже, чем вышеописанные 4 типа мукополисахаридоза, но тем не менее требуют подробного ознакомления с ними.

Синдром Шейе – один из самых благоприятных вариантов течения мукополисахаридоза. При этой патологии симптомы не проявляются в раннем детстве, а лишь где-то в возрасте 6 лет. Полная картина заболевания формируется ко времени полового созревания ребёнка, при этом все изменения выражены несильно.

Синдром Марото-Лами имеет такие типичные особенности, как отставание в росте и огрубение черт лица. Эта патология протекает либо в лёгкой, либо в тяжёлой форме.

Когда говорят о синдроме Слая, необходимо быть точно уверенным в данном диагнозе, так как патология имеет сходство с синдромом Санфилиппо, и только с помощью биохимического исследования проводится дифференциальная диагностика.

Синдром Ди-Ферранте по своим клиническим проявлениям схож с болезнью Моркио. Отличием является появление психомоторного и интеллектуального отставания в развитии.

Особенности лечения

Диагностика разновидности патологии проводится путём рентгенологических исследований, биохимических исследований и других методов, позволяющих установить физические и психологические нарушения. Так как мукополисахаридоз является генетической патологией, излечение от него невозможно и прогноз болезни почти всегда неблагоприятный – вопрос лишь в том, до какого возраста сможет дожить пациент.

В то же время обязательной является коррекция нарушений, вызванных патологией, что позволяет облегчить состояние больного человека и продлить его жизнь. Именно поэтому после постановки диагноза, ребёнок должен наблюдаться у таких специалистов, как:

  • ортопед;
  • хирург;
  • отоларинголог;
  • кардиолог;
  • невропатолог;
  • офтальмолог;
  • педиатр.

Каждый из этих специалистов способен проводить симптоматическое лечение, к примеру, ортопед корректирует нарушения, возникшие в опорно-двигательном аппарате, назначая ребёнку физиопроцедуры, такие как массаж, ЛФК и т. д. Хирургическое лечение направлено на устранение грыж, если таковые развиваются у ребёнка с таким заболеванием, как мукополисахаридоз. Задача отоларинголога – лечить хронические инфекции, часто возникающие при этом заболевании, контролировать слух ребёнка.

Кардиолог занимается тем, что лечит патологии сердечно-сосудистой системы, которые часто сопровождают это заболевание, а невропатолог следит за развитием неврологических нарушений, по возможности замедляя их течение.

Офтальмолог – врач, который следит за состоянием зрения больного. Ну а задача педиатра заключается в контроле общего состояния и лечения инфекционных заболеваний, которым дети с такой патологией подвержены во много раз больше, чем те, кто ею не страдает.

Конечно же, поскольку мукополисахаридоз является генетическим недугом, больной ребёнок должен наблюдаться у генетика, который может следить за течением заболевания и корректировать выраженность симптоматики.

В любом случае излечить болезнь, даже если она обнаружена на ранней стадии, невозможно, поэтому родители детей, которым был поставлен данный диагноз, должны набраться терпения и сил, чтобы облегчить ребёнку его пусть и недолгую жизнь, и сделать её максимально комфортной.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Да
Нет
Читать нас на Яндекс.Дзен
Заболевания со схожими симптомами:
Остеопетроз (совпадающих симптомов: 5 из 13)
Остеопетроз

Остеопетроз (болезнь Альберс-Шенберга, мраморная болезнь) – патологический процесс врожденного характера, при котором происходит уплотнение костной ткани, но в то же время они слишком ломкие. Срез кости гладкий, однородный, откуда и пошло второе название заболевания – мраморная.

...
Синдром Хантера (совпадающих симптомов: 5 из 13)
Синдром Хантера

Синдром Хантера (мукополисахаридоз второго типа, MPS II) — редкая форма наследственного заболевания мукополисахаридоза (патология соединительной ткани, развивающаяся при нарушении метаболизма). Х-сцепленная рецессивная болезнь — наследование дефектного гена, при котором признаки заболевания проявляются у представителей одного пола, а представители другого пола выступают носителями гена. Характеризуется недостатком лизосомного фермента и накоплением в тканях мукополисахаридов (гликозаминогликаны).

...
Волчья пасть (совпадающих симптомов: 4 из 13)
Волчья пасть

Волчья пасть – аномальное строение неба, в середине которого хорошо виден разрыв. Такая патология является врождённой, при наличии которой новорождённые малыши не могут полноценно питаться и у них в некоторой мере нарушается дыхательная функция. Это обуславливается тем, что между полостями рта и носа отсутствует перегородка, от чего в нос попадает употребляемая еда и жидкость. С таким недугом рождается очень мало детей, на одну тысячу младенцев приходится только один, у которого наблюдается такой синдром.

...
Болезнь Педжета (совпадающих симптомов: 3 из 13)
Болезнь Педжета

Костная болезнь Педжета – патологическое состояние, которое возникает вследствие нарушения процесса ремоделирования костной ткани, что становится причиной нарушения структуры костей, и как следствие, их деформации. Кости при болезни Педжета становятся пористыми и хрупкими, поэтому даже незначительное воздействие на них способно вызвать переломы.

...
Болезнь Тея – Сакса (совпадающих симптомов: 3 из 13)
Болезнь Тея – Сакса

Болезнь Тея – Сакса — это генетическая патология, при которой происходит поражение головного мозга и нервной системы. Сюда входит спинной мозг и оболочки мозга. В первые шесть месяцев жизни ребенка его развитие проходит нормально. Затем начинаются сбои в работе мозговой деятельности. Новорожденным детям диагностируют ганглиозидоз gm1. Такие больные умирают через 3 ‒ 4 года. Эта патология имеет второе название – ганглиозидоз gm2.

...
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание, как «Мукополисахаридоз» нужно обратиться к врачам:

Приглашаем врачей

Приглашаем практикующих врачей c подтвержденным медицинским образованием для онлайн консультирования посетителей сайта.

Подать заявку