Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Ацидурия

Ацидурия
Основные симптомы:

Ацидурия — заболевание, связанное с патологическими изменениями обменных процессов по причине накопления или дефицита определенных аминокислот, представляющих большое значение для метаболизма. Отклонение имеет наследственную предрасположенность. Болезнь встречается у детей разных возрастных групп, от новорожденных до более взрослых пациентов. В медицине патология имеет различные формы, объединенные в органические ацидурии (ОА).

Основные разновидности ОА связаны с накоплением изовалериановой, пропионовой, метилмалоновой, глутаровой кислот.

Диагностируется ацидурия при проведении генетических исследований, с помощью жидкогазовой хроматографии и газово-массовой спектрофометрии.

Терапевтические мероприятия будут зависеть от типа аномалии и возраста пациента.

Этиология

Большая часть органических ацидурий возникает из-за мутационных изменений аутосомных генов, которые играют важную роль в метаболических процессах. Генные дефекты провоцируют лишнее скопление кислот различных видов, вызывая у пациента неврологическую и физиологическую симптоматику.

Нарушения синтеза основополагающих ферментов приводит к сбоям в степени усвоения аминокислот, получаемых в процессе питания. Заболевание отрицательно сказывается на всех системах и внутренних органах, вызывая токсическое поражение.

Принцип передачи аутосомно-рецессивный, наследуется только в гомозиготном состоянии. В гетерозиготном виде может передаваться через поколения, но заболевание не проявляется.

Особенности вида наследования:

  • у здоровых родителей (гетерозиготных) рождаются дети с патологией (ребенок относится к гомозиготному генотипу);
  • у больного отца или матери рождаются здоровые дети по рецессивному типу;
  • высокая вероятность появления больных детей у близкородственных браков;
  • если родители с болезнью, дети будут гетерозиготными носителями;
  • болезнь не зависит от половой принадлежности.

Отклонение нельзя вылечить, но можно подобрать индивидуальную поддерживающую терапию. Ученые находятся на этапе исследования человеческих генов: возможно, в ближайшем будущем человечество забудет об этой проблеме.

Классификация

В группу ОА попадают четыре основных типа болезней, связанных с метаболическими сбоями:

  1. Глутаровая ацидурия. Связана с дефицитом глутарил-КоА дегидрогеназы, возникает по причине сбоев в кодировке фермента. Из-за недостатка ферментной базы в тканях накапливается глутаровая кислота, что вызывает нейротоксическое влияние на подкорковую структуру головного мозга. По МКБ-10 имеет шифр Е72.3 — «Нарушение обмена лизина и гидроксилизина». Болезнь проявляется под воздействием неблагоприятных факторов: прививание, травма, операция.
  2. Метилмалоновая ацидурия. Гетерогенная патология, передающаяся по наследству. Болезнь приводит к блокированию обмена пропионатов и нарушает ряд процессов, связанных с такими аминокислотами: изолейцин, валин, треонин, метионин. Во время сбоя под раздачу попадают и жирные кислоты.
  3. Оротовая ацидурия. Вызывает сбои в пиримидиновом обмене, в результате чего с мочевыделением выходит оротовая кислота. Возникает дефект ферментов, отвечающих за функцию катализации уридинтрифосфата. Избыток кислоты может привести к закупорке мочеточников или уретры, спровоцировать умственное и физическое отставание в развитии;
  4. Пропионовая ацидурия связана с недостатком пропионил-КоА карбоксилазы, что приводит к сбоям в синтезе аминокислот и жирных кислот. Болезнь проявляется по причине мутационных изменений в гене РССА и РССВ. Встречаются неонатальная и младенческая разновидности патологии.
Глутаровая ацидурия 1 типа
Томография 4-летнего мальчика с глутаровой ацидурией 1 типа, показывающая большое скопление жидкости.

Чтобы выявить тип мутации и подобрать правильную терапию, следует провести комплексное обследование на начальном этапе заболевания.

Симптоматика

Основные признаки заболевания, характерные для всех разновидностей болезни:

  • рвота или частое срыгивание;
  • сильная лихорадка;
  • кишечные расстройства;
  • эпилептические припадки;
  • общая слабость;
  • плохой аппетит;
  • раздражительность;
  • потеря веса;
  • коматозное состояние;
  • умственное и физическое отставание в развитии.

Метилмалоновая ацидурия в 40 % случаев приводит к смерти в раннем возрасте. Ребенок часто болеет респираторными и желудочно-кишечными инфекциями, в старшем возрасте учащаются эпилептические приступы, наблюдается отставание в умственном развитии. Редко возникают кровоизлияния в головном мозге, возможно поражение внутренних органов: почек и печени.

При оротовой форме первые симптомы проявляются на первом году жизни младенца. Могут отмечаться такие признаки:

  • проблемы с мочеиспусканием;
  • сбои в координации движений;
  • тяжелая анемия;
  • лейкопения;
  • неврологические расстройства.

При пропионовом типе заболевания к основной симптоматике добавляются:

  • экстрапирамидные признаки;
  • инсультоподобные приступы;
  • кардиомиопатия;
  • проблемы со зрением;
  • кожные дерматиты;
  • нарушения сердечного ритма.

В глутаровой форме к клиническим признакам добавляются:

  • угнетение сознания;
  • кома;
  • отек или набухание головного мозга.

После преодоления криза у пациента происходит полное восстановление неврологических отклонений, при последующих обострениях патологии формируется вторичная симптоматика с гипотрофией, гиперкинезами, болевым синдромом, подвывихами в суставах.

Гиперкинезы дистонического типа провоцируют проблемы с ходьбой, письмом, речевым воспроизведением слов. Пациент начинает деградировать в умственном развитии.

Диагностика

Ацидурия подтверждается, исходя из анамнеза (истории заболевания и присущей симптоматики) и специальных исследований мочи и крови на наличие органических кислот:

  • Газовая хроматография. Физико-химический метод разделения веществ. Используется специальная аппаратура с двумя фазами (газом-носителем и твердым или жидким сорбентом).
  • Масс-спектрометрия. Принцип исследования вещества с учетом соотношения массы с зарядом ионов. С помощью процедуры взвешиваются молекулы, содержащиеся в пробе.

Если в исследуемых жидкостях обнаруживаются несоответствующие вещества (кислоты) в том или ином количестве, диагноз ацидурия подтверждается. Иногда приходится сдавать анализы повторно, так как не всегда отмечаются нарушения в показателях.

Дополнительные процедуры:

  • УЗИ;
  • МРТ;
  • КТ.

В обязательном порядке следует провести генетический анализ и установить, в каком гене проявились мутационные изменения.

После выяснения особенностей болезни пациенту назначают соответствующую терапию и консультацию у диетолога.

Лечение

Ацидурия связана с генетическими сбоями в организме человека, после проявления симптоматики терапия направлена на стабилизацию состояния больного, коррекцию метаболических процессов с помощью медикаментозной терапии. Назначается специальная диета.

В исключительных случаях проводится хирургическое вмешательство, когда в процессе болезни развиваются внутренние кровоизлияния и суставные деформации.

Если пациент находится в коматозном состоянии, предпринимаются реанимационные методы с последующей реабилитацией.

Диета включает:

  • ограничение поступления белка;
  • для грудных детей подбираются специальные смеси;
  • у взрослых детей исключают из рациона мясо, творог и рыбу.

Пациенту разрабатывается индивидуальный стол, которого человек должен придерживаться на протяжении всей жизни.

Консервативное лечение, если выявлена гидроксиглутаровая или другая генная аномалия:

  • ограничение поступления в организм кислоты, которая имеется в избытке;
  • ограничение потребления жирных кислот с нечетным числом углерода и холестерина;
  • больному нельзя голодать.

Если у ребенка обостряется заболевание, требуется провести срочную госпитализацию, чтобы предотвратить последствия.

Возможные осложнения

Генетическое отклонение вызывает большое количество осложнений, которые наблюдаются после преодоления криза:

  • отставание в умственном и физическом плане;
  • медленная деградация личности и потеря навыков;
  • черепно-мозговые кровоизлияния;
  • эпилептические припадки;
  • суставные деформации;
  • потеря зрения;
  • анемия;
  • летальный исход.

Полностью преодолеть заболевание не получится, но если соблюдать врачебные рекомендации и следить за питанием, можно снизить проявления симптоматики и избежать тяжелых последствий.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Да
Нет
Читать нас на Яндекс.Дзен
Заболевания со схожими симптомами:
Лейкодистрофия (совпадающих симптомов: 4 из 10)
Лейкодистрофия

Лейкодистрофия – это патология нейродегенеративного генеза, которой существует более шестидесяти разновидностей. Для болезни характерно нарушение обмена веществ, что приводит к скоплению в головном или спинном мозге специфических компонентов, разрушающих такое вещество, как миелин.

...
Мигрень (совпадающих симптомов: 4 из 10)
Мигрень

Мигрень представляет собой достаточно распространенное неврологическое заболевание, сопровождающееся выраженной приступообразной головной болью. Мигрень, симптомы которой заключаются собственно в боли, сосредотачиваемой с одной половины головы преимущественно в области глаз, висков и лба, в тошноте, а в некоторых случаях и в рвоте, возникает без привязки к опухолевым образованиям мозга, к инсульту и серьезным травмам головы, хотя и может указывать на актуальность развития определенных патологий.

...
Амиотрофия (совпадающих симптомов: 3 из 10)
Амиотрофия

Амиотрофия – это патологический процесс врожденного характера, который характеризуется дегенеративно-дистрофическими изменениями мышц с их последующей атрофией. В большинстве случаев такое заболевание носит характер необратимого, что делает прогноз крайне неблагоприятным.

...
Анкилостомидоз (совпадающих симптомов: 3 из 10)
Анкилостомидоз

Анкилостомидозы – гельминтозы, вызванные червями группы нематодозов, то есть круглых червей, к которым также относятся человеческая аскарида и острицы. Анкилостомидозы, в зависимости от вида возбудителя, могут быть двух форм: некатороз и анкилостомоз.

...
Венозная дисгемия (совпадающих симптомов: 3 из 10)
Венозная дисгемия

Венозная дисгемия – это патологический процесс, при котором нарушается обратный ток крови. Такое состояние очень опасно, потому что нейроны не получают необходимого количества кислорода и питательных веществ. В медицине такое состояние имеет другое название – венозная дисциркуляция. Такой патологией могут страдать даже те, кто никогда не жаловался на здоровье. Если возникают первые симптомы, следует немедленно обратиться за помощью к специалисту. Только опытный врач установит точный диагноз и назначит эффективное лечение.

...
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание, как «Ацидурия» нужно обратиться к врачу:

Приглашаем врачей

Приглашаем практикующих врачей c подтвержденным медицинским образованием для онлайн консультирования посетителей сайта.

Подать заявку