Миелофиброз

Миелофиброз — излишнее нарастание соединительной ткани в области костного мозга, которое сопровождается исчезновением кроветворной составляющей. Внекостномозговое кроветворение значительно увеличивается. Миелофиброз относится к хроническим заболеваниям с развивающимся характером течения. Параллельно с патологическим процессом могут развиваться другие процессы, такие как костномозговой фиброз или селезеночная миелоидная метаплазия.

• Этиология
• Классификация
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение

Этиология

На данный момент не выявлены причины развития патологии. Выделяют некоторую закономерность у пациентов с первичным миелофиброзом:

• мутация гена JAK2 у большинства больных;
• при отсутствии мутации на JAK2 практически у всех пациентов выделяется мутация на ген CALR;
• от 5 % до 10 % имеют мутацию тромбопоэтинового рецептора MPL.

Заболевание диагностируется у людей зрелого и пожилого возраста от 50 до 70 лет.

У пациентов с идиопатическим миелофиброзом отличают тромбоцитоз или изолированный лейкоцитоз (встречается редко). Данный патологический процесс в области костного мозга может прогрессировать в течение 4 – 7 лет.

Классификация

Заболевание классифицируют на несколько фаз:

• пролиферативная;
• фибротически-склеротическая;
• бластная фаза (течение острого лейкоза).

Миелофиброз имеет 5 форм, которые отличаются в зависимости от признаков:

• классическая;
• эритремическая;
• тромбоцитопеническая;
• анемическая с ретикулоцитозом;
• анемическая без ретикулоцитоза.

Выделяют такие разновидности патологии:

• первичный миелофиброз;
• вторичный миелофиброз;
• идиопатический миелофиброз.

Первичный миелофиброз

Первичная форма имеет две стадии:

• префибротическую (наблюдается активный рост мегакариоцитов, однако соединительно-тканные волокна в костном мозге отсутствуют);
• фибротическая стадия (характеризуется выраженным фиброзом и уменьшением количества клеток костного мозга до исчезновения кроветворной ткани, сопровождается спленомегалией (увеличением селезенки) и гепатомегалией (увеличением печени).

Во время течения остеосклероза на перегородках костного мозга откладываются в избыточном количестве минералы, что способствует нарушению активности остеокластов и остеобластов.

Первичная форма возникает без отсутствия провокации чем-либо, идиопатический миелофиброз прогрессирует у человека, который страдает тромбоцитемией или полицитемией.

Опираясь на международную классификацию болезней десятого пересмотра (МКБ-10), миелофиброз имеет код C94.5

Симптоматика

Симптомы миелофиброза могут полностью отсутствовать, если недуг на начальной стадии. Зачастую узнают о проблеме случайно, во время очередного обследования в медицинском учреждении. Однако на более серьезных стадиях могут появляться такие признаки:

• недомогание;
• ощущение слабости в теле;
• постоянная сонливость;
• чрезмерная усталость;
• одышка.

Так как во время заболевания происходит увеличение селезенки, клиническую картину могут разбавить и такие симптомы:

• неприятные ощущения во время еды;
• вздутие живота;
• жжение в горле;
• отечность нижних конечностей в области икр.

Бывают случаи, когда селезенка достигает гигантских размеров, занимая большинство пространства брюшной полости больного. Часто наблюдаются инфаркты селезенки, что сопровождается внезапной пронизывающей болью в левом боку.

Общая симптоматика включает:

• постоянный изнуряющий зуд (особенно в теплом помещении);
• признаки подагры;
• болевые ощущения в костях;
• появление судорог в области икр.

Дисфункция работы тромбоцитов нередко приводит к капиллярным и желудочно-кишечным кровотечениям.

Диагностика

Характерным признаком патологического состояния выступает анемия. Чтобы диагностировать миелофиброз правильно, квалифицированному специалисту необходимо:

• провести внешний осмотр пациента;
• поинтересоваться, какие жалобы присутствуют у больного;
• изучить историю болезни.

Для установления точного диагноза будет назначено прохождение таких лабораторных исследований:

• общий анализ крови (наблюдается прогрессирование анемии);
• мазок периферической крови;
• пункция костного мозга (из-за наличия фиброза результат анализа должен быть негативным);
• трепанобиопсия костного мозга (возможность распознать характерные признаки фиброза и других дисфункций системы кроветворения с помощью микроскопа);
• генетическое исследование (можно выявить патологии хромосом, которые могут спровоцировать миелофиброз);

Трепанобиопсия костного мозга

Дополнительно предписываются следующие методы инструментальной диагностики:

• ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
• фиброгастродуоденоскопия (проводится, чтобы исключить варикозное расширение вен пищевода и желудка);
• рентгенография (затрагиваются органы грудной клетки и трубчатые кости);
• электрокардиограмма;
• эхокардиография.

Опираясь на международную прогностическую шкалу доктора, устанавливают уровень риска болезни:

• низкий;
• средний 1;
• средний 2;
• высокий.

Определить, к какой группе надо отнести больного, помогают такие факторы:

• уровень лейкоцитов в крови;
• уровень гемоглобина в крови;
• количество бластных клеток в крови;
• симптоматика;
• возрастная группа.

Пациенты, возраст которых превышает 65 лет, автоматически относятся к высокой группе риска.

Миелофиброз с низкой группой риска можно приостановить в развитии в среднем на 10 лет. При своевременной диагностике заболевания можно назначить оперативное эффективное лечение и избежать появления осложнений.

Лечение

Хронический идиопатический миелофиброз, как и первичный миелофиброз, нуждаются в лечении только тогда, когда у больного присутствуют жалобы на самочувствие. Если их нет, назначаются регулярные консультации клиницистов.

После определения группы риска пациента назначается специальная терапия, которая может включать такие мероприятия:

• переливание крови;
• химиотерапия;
• хирургическое вмешательство;
• пересадка клеток донора;
• андрогенное лечение;
• радиотерапия;
• биотерапия.

Переливание крови способствует увеличению в организме больного красных кровяных клеток — таким образом можно ликвидировать некоторую симптоматику. Назначается к употреблению фолиевая кислота в случае чрезмерной слабости организма.

Обратившись к химиотерапии, можно ликвидировать незрелые клетки: цитостатики мешают их росту и делению. Возможно уменьшение размеров селезенки и печени.

При спленомегалии рекомендуется хирургическое вмешательство по удалению селезенки. Этот метод не наилучший, так как возможны осложнения: попадание инфекции, появление внезапного кровотечения или образование тромбов. Такой метод используют только в крайних случаях.

Когда собственные клетки костного мозга полностью разрушены, возможно осуществление пересадки донорских клеток. Донором могут выступать брат или сестра, однако и без наличия близких людей возможен подбор подходящего по медицинским показателям кандидата. Клетки вливаются через капельницу внутривенно.

Разрушение эритроцитов приводит к активной выработке мочевой кислоты, которая, в свою очередь, будет провокатором развития подагры. Аллопуринол применяют, чтобы уменьшить количество вырабатываемой мочевой кислоты.

Андрогенная терапия применяется для контролирования процесса анемии. Специалисты предписывают препарат в виде таблеток. Радиотерапия назначается тогда, когда при явной спленомегалии невозможно проведение оперативного вмешательства.

Биологические средства оказывают воздействие на передачу импульсов между онкологическими клетками. Это способствует приостановлению роста опухоли.

Прогноз течения заболевания зависит от стадии. На начальных этапах прогноз благоприятный, на более поздних стадиях — менее положительный.