Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Синдром кошачьего крика: симптомы и лечение

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика - основные симптомы:

  • Искривление позвоночника
  • Нарушение глотания
  • Синюшность кожи
  • Близорукость
  • Нарушение зрения
  • Непропорциональность развития лицевой и мозговой части черепа
  • Косолапость
  • Косоглазие
  • Снижение мышечного тонуса
  • Плоская переносица
  • Плоскостопие
  • Нарушение сосательного рефлекса
  • Деформация ушных раковин
  • Короткая шея
  • Врожденный вывих бедра
  • Понижение рефлексов
  • Кошачий плач ребенка
  • Лунообразное лицо
  • Антимонголоидный разрез глаз
  • Расхождение прямых мышц живота

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена) – патологический процесс врожденного характера, который обусловлен отсутствием фрагмента короткого плеча пятой хромосомы. Такое название заболевание получило из-за характерного крика детей, который похож на кошачий.

Синдром кошачьего крика у детей сопровождается различными врожденными аномалиями, косоглазием, интеллектуальным недоразвитием и отставанием в психическом развитии.

К сожалению, устранить это заболевание полностью невозможно. Такие дети нуждаются в постоянном уходе, комплексной терапии и систематических физиотерапевтических процедурах. Специфического лечения не существует, а в некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Долговременный прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни будет зависеть от тяжести течения патологического процесса, характера сопутствующих заболеваний. Даже при условии своевременно начатых терапевтических мероприятий, ребенок с таким заболеванием не может достигнуть уровня развития дошкольника.

Этиология

Развитие данного заболевания обусловлено врожденной аномалией – отсутствием фрагмента короткого плеча пятой хромосомы.

Синдром кошачьего крика причины имеет следующее:

  • прием наркотических средств во время беременности;
  • наличие генетических заболеваний в семейном анамнезе;
  • употребление спиртных напитков;
  • облучение радиоактивными веществами;
  • воздействие химических веществ на организм во время беременности;
  • курение во время беременности.

Наиболее опасным является прием медикаментов и воздействие каких-либо химических веществ в первом триместре беременности.

В большинстве случаев синдром кошачьего крика обусловлен мутацией хромосомы, а в 10-15% патологический процесс обусловлен наследственным фактором.

Симптоматика

Необходимо отметить, что во время беременности угрозы выкидыша плода нет, сложности отсутствуют и во время родов. Характерным, а следовательно, и специфическим симптомом, в данном случае является «кошачий» плач ребенка. Ко второму году жизни такой признак исчезает примерно у трети пациентов, но может оставаться и на всю жизнь.

Фенотип таких детей также существенно отличается от здоровых малышей. Симптомы следующие:

  • лицевая часть черепа преобладает над мозговой;
  • лунообразное лицо;
  • антимонголоидный разрез глаз;
  • плоский нос;
  • деформация ушных раковин;
  • шея короткая с луновидными складками.

В ходе обследования могут быть выявлены следующие клинические признаки:

  • снижение рефлексов;
  • мышечная гипотония;
  • микроцефалия;
  • нарушение сосательного и глотательного рефлекса;
  • цианоз.

Дополнительные клинические признаки такого заболевания будут развиваться исходя из характера дополнительных осложнений.

Так, со стороны зрительной функции может присутствовать симптоматика следующего вида:

Со стороны опорно-двигательного аппарата клиника такой патологии может характеризоваться следующим образом:

Довольно часто данная патология сопровождается следующими осложнениями:

  • микрогения;
  • расщелина неба и верхней губы;
  • «готическое» небо;
  • расщепление языка.

У детей в более старшем возрасте проявляются следующие клинические признаки патологии:

  • гиперактивность;
  • склонность к агрессивному поведению и истерии;
  • отставание в умственном и физическом развитии;
  • системное недоразвитие речи;
  • нарушение рефлексов, моторики;
  • плохое когнитивное развитие;
  • идиотия;
  • имбецильность.

У многих детей развитие такого заболевания обусловлено появлением сопутствующих патологий:

В то же время следует отметить, что репродуктивная и половая функция у людей с таким диагнозом не страдает. В отдельных случаях может присутствовать патология развития матки у женщин, но на репродуктивную функцию это не влияет негативным образом.

Такая сложность клинической картины приводит к тому, что продолжительность жизни детей с таким диагнозом короткая, даже при условии комплексной терапии. Однако есть отдельные случаи в медицине, когда люди с таким диагнозом доживали до 50 лет.

Кариотип и внешний вид ребенка при синдроме кошачьего крика
Кариотип и внешний вид ребенка при синдроме кошачьего крика

Диагностика

При синдроме кошачьего крика диагностика не вызывает затруднений, так как клиническая картина довольно специфичная. Если в семейном анамнезе есть такие заболевания, то на этапе планирования ребенка следует проконсультироваться у медицинского генетика. Диагностировать заболевание можно уже на этапе беременности посредством следующих инструментальных методов исследования:

  • инвазивная пренатальная диагностика;
  • анализ генетического материала плода.

Для подтверждения данного заболевания у ребенка проводят следующие диагностические мероприятия:

  • осмотр малыша неонатологом на предмет выявления типичных признаков заболевания;
  • цитогенетическое исследование.

Принимая во внимание то, что такая патология однозначно будет сопровождаться сопутствующими осложнениями, дополнительно понадобится консультация следующих специалистов:

  • уролог;
  • ортопед;
  • кардиолог;
  • офтальмолог.

Общая диагностическая программа может включать в себя следующие методы исследования:

  • тест на кариотип родителей (кариотипирование);
  • анализ крови на плазменные маркеры;
  • УЗИ;
  • инвазивные исследования;
  • диагностика в послеродовой период.

По результатам диагностических мероприятий будет определена степень тяжести патологического процесса, а также характер сопутствующих осложнений.

Лечение

К сожалению, специфического лечения, как и профилактики, не существует. В данном случае все терапевтические мероприятия будут направлены на улучшение самочувствия малыша и максимально возможное улучшение качества жизнедеятельности.

Кроме консервативных терапевтических мероприятий, может потребоваться хирургическое вмешательство – операция при различных врожденных заболеваниях или дефектах строения лица, черепа, отдельных элементов опорно-двигательного аппарата.

Медикаментозная терапия может включать в себя препараты такого спектра действия, как:

  • седативные;
  • для стимуляции работы головного мозга;
  • иммуномодуляторы;
  • витаминно-минеральные комплексы.

Перечень необходимых медикаментов составляется в индивидуальном порядке. Необходимо отметить, что в большинстве случаев прием препаратов нужен постоянно, так как они помогают поддерживать работу организма и улучшают самочувствие ребенка настолько, насколько это возможно при данном врожденном патологическом процессе.

Кроме этого, обязательно будут прописываться дополнительные методы лечения:

  • занятия с логопедом;
  • занятия с детским психологом;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • мануальная терапия;
  • лечебный массаж;
  • занятия с дефектологом;
  • курсы лечебной физкультуры, которые подбираются только врачом.

Дети с такой патологией обязательно должны находиться под наблюдением нефролога, кардиолога и систематически проходить комплексное медицинское обследование.

Лечение синдрома кошачьего крика направлено только на устранение сопутствующих патологий и аномалий развития, так как первопричинный фактор – мутацию хромосомы, устранить невозможно.

Следует понимать, что терапия данного заболевания длится столько, сколько живет больной с таким диагнозом. Таким пациентам требуется круглосуточный уход, помощь в выполнении гигиенических процедур, употреблении пищи, в ежедневных физиотерапевтических процедурах. Только при условии такого подхода можно улучшить состояние больного и несколько продлить его жизнь.

Прогноз

К сожалению, устранить данное заболевание невозможно. Прогнозы долговременного характера неблагоприятные, так как сам синдром и сопутствующие патологии приводят к тому, что здоровая жизнедеятельность невозможна.

В то же время надо отметить, что на характер течения патологии будет влиять то, в какой степени тяжести протекает патологический процесс, какого характера сопутствующие осложнения.

Комплексные терапевтические мероприятия, внимательное отношение родителей к здоровью своего ребенка могут улучшить его состояние, но благоприятные прогнозы здесь, к сожалению, практически невозможны.

Профилактика

Профилактика такого заболевания у ребенка полностью лежит в зоне ответственности самих родителей.

В данном случае целесообразно выполнять следующее:

  • если в семейном анамнезе есть такие патологии, то обязательно нужно планировать беременность, а перед зачатием ребенка, если это будет возможно, обращаться за консультацией к генетику;
  • во время вынашивания малыша следить за своим здоровьем, не курить и не пить;
  • в первом триместре не применять какие-либо препараты без назначения врача;
  • проходить медицинское обследование регулярно.

Если в семейном анамнезе есть случаи такого недуга, полностью исключить вероятность его проявления у следующего поколения невозможно.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Синдром кошачьего крика и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, неонатолог, педиатр.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Детский церебральный паралич (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Детский церебральный паралич (ДЦП) – общий медицинский термин, который используют для обозначения группы двигательных нарушений, прогрессирующих у грудничка вследствие травматизации различных зон мозга в околородовом периоде. Первые симптомы ДЦП иногда можно выявить уже после рождения ребёнка. Но обычно признаки недуга проявляются у младенцев в грудном возрасте (до 1 года).

...
Синдром Элерса Данлоса (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Синдром Элерса-Данлоса — наследственное заболевание соединительной ткани. Связано с разрушением гена, который отвечает за кодирование коллагена. Из-за этого коллагеновые структуры различных систем организма меняют модель поведения и развиваются недостаточно, что провоцирует патологии кожного покрова, опорно-двигательного аппарата, глаз и сердечно-сосудистой системы.

...
Дисплазия соединительной ткани (совпадающих симптомов: 3 из 20)

Дисплазия соединительной ткани – это сбои при формировании и развитии соединительной ткани. Могут появиться после рождения, а также на стадии эмбрионального развития. В медицине дисплазией называют любые сбои при формировании органов и тканей организма. Нарушение может проявиться постнатально либо внутриутробно. Развивается оно из-за генетических факторов, которые поражают волокнистую структуру и основное вещество соединительной ткани.

...
Плоскостопие (совпадающих симптомов: 2 из 20)

Плоскостопие – это такого рода деформация области стопы, при которой понижению подлежат ее своды, в результате чего происходит полная утрата свойственных им амортизирующих и рессорных функций. Плоскостопие, симптомы которого заключаются в таких основных проявлениях, как боль в области икроножных мышц и ощущение скованности в них, повышенная утомляемость при ходьбе и длительном стоянии, усиление болевых ощущений в ногах к завершению дня и пр., является самым распространенным заболеванием, поражающим стопы.

...
Тромбоцитоз (совпадающих симптомов: 2 из 20)

Сворачиваемость крови – чрезвычайно важная вещь, обеспечивающая восстановление организма после травм. Эта функция обеспечивается специальными клетками крови – тромбоцитами. Когда тромбоцитов в крови слишком мало это, безусловно, очень плохо, ведь тогда есть риск истечь кровью даже от сравнительно небольшой раны. Однако и обратный случай, когда уровень тромбоцитов чересчур высок, ничего хорошего не сулит, ведь это может привести к образованию тромбов. Повышенное содержание тромбоцитов в крови носит название тромбоцитоз.

...
Читать далее:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

генетик принимает
Адрес: Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, стр. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. Приорова, д. 36
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Космонавта Волкова, д. 9/2
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, пер. Расковой, д.14-22
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Лесная, д. 57, стр. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Александра Солженицына, д. 5, стр.1
Телефон: +7 (499) 116-82-18
Адрес: Москва, ул. Воротынская, д. 4
Телефон: +7 (499) 519-32-81
неонатолог принимает
Адрес: Москва, ул. Школьная, д. 11/3
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.