Синдром кошачьего крика
- A -
- A +
- Reset
- Антимонголоидный разрез глаз
- Близорукость
- Врожденный вывих бедра
- Деформация ушных раковин
- Искривление позвоночника
- Короткая шея
- Косоглазие
- Косолапость
- Кошачий плач ребенка
- Лунообразное лицо
- Нарушение глотания
- Нарушение зрения
- Нарушение сосательного рефлекса
- Непропорциональность развития лицевой и мозговой части черепа
- Плоская переносица
- Плоскостопие
- Понижение рефлексов
- Расхождение прямых мышц живота
- Синюшность кожи
- Снижение мышечного тонуса
Синдром кошачьего крика (синдром Лежена) – патологический процесс врожденного характера, который обусловлен отсутствием фрагмента короткого плеча пятой хромосомы. Такое название заболевание получило из-за характерного крика детей, который похож на кошачий.
Синдром кошачьего крика у детей сопровождается различными врожденными аномалиями, косоглазием, интеллектуальным недоразвитием и отставанием в психическом развитии.
К сожалению, устранить это заболевание полностью невозможно. Такие дети нуждаются в постоянном уходе, комплексной терапии и систематических физиотерапевтических процедурах. Специфического лечения не существует, а в некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство.
Долговременный прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни будет зависеть от тяжести течения патологического процесса, характера сопутствующих заболеваний. Даже при условии своевременно начатых терапевтических мероприятий, ребенок с таким заболеванием не может достигнуть уровня развития дошкольника.
Этиология
Развитие данного заболевания обусловлено врожденной аномалией – отсутствием фрагмента короткого плеча пятой хромосомы.
Синдром кошачьего крика причины имеет следующее:
- прием наркотических средств во время беременности;
- наличие генетических заболеваний в семейном анамнезе;
- употребление спиртных напитков;
- облучение радиоактивными веществами;
- воздействие химических веществ на организм во время беременности;
- курение во время беременности.
Наиболее опасным является прием медикаментов и воздействие каких-либо химических веществ в первом триместре беременности.
В большинстве случаев синдром кошачьего крика обусловлен мутацией хромосомы, а в 10-15% патологический процесс обусловлен наследственным фактором.
Симптоматика
Необходимо отметить, что во время беременности угрозы выкидыша плода нет, сложности отсутствуют и во время родов. Характерным, а следовательно, и специфическим симптомом, в данном случае является «кошачий» плач ребенка. Ко второму году жизни такой признак исчезает примерно у трети пациентов, но может оставаться и на всю жизнь.
Фенотип таких детей также существенно отличается от здоровых малышей. Симптомы следующие:
- лицевая часть черепа преобладает над мозговой;
- лунообразное лицо;
- антимонголоидный разрез глаз;
- плоский нос;
- деформация ушных раковин;
- шея короткая с луновидными складками.
В ходе обследования могут быть выявлены следующие клинические признаки:
- снижение рефлексов;
- мышечная гипотония;
- микроцефалия;
- нарушение сосательного и глотательного рефлекса;
- цианоз.
Дополнительные клинические признаки такого заболевания будут развиваться исходя из характера дополнительных осложнений.
Так, со стороны зрительной функции может присутствовать симптоматика следующего вида:
- атрофия зрительного нерва, что может привести к необратимой слепоте;
- катаракта врожденной формы;
- близорукость;
- косоглазие.
Со стороны опорно-двигательного аппарата клиника такой патологии может характеризоваться следующим образом:
- сколиоз;
- косолапость;
- плоскостопие;
- врожденный вывих бедра;
- синдактилия стоп;
- диастаз прямых мышц живота;
- пупочные и паховые грыжи;
- клинодактилия пальцев кисти.
Довольно часто данная патология сопровождается следующими осложнениями:
- микрогения;
- расщелина неба и верхней губы;
- «готическое» небо;
- расщепление языка.
У детей в более старшем возрасте проявляются следующие клинические признаки патологии:
- гиперактивность;
- склонность к агрессивному поведению и истерии;
- отставание в умственном и физическом развитии;
- системное недоразвитие речи;
- нарушение рефлексов, моторики;
- плохое когнитивное развитие;
- идиотия;
- имбецильность.
У многих детей развитие такого заболевания обусловлено появлением сопутствующих патологий:
- врожденные пороки сердца;
- врожденные заболевания почек;
- кишечная непроходимость;
- мегаколон;
- гипоспадия.
В то же время следует отметить, что репродуктивная и половая функция у людей с таким диагнозом не страдает. В отдельных случаях может присутствовать патология развития матки у женщин, но на репродуктивную функцию это не влияет негативным образом.
Такая сложность клинической картины приводит к тому, что продолжительность жизни детей с таким диагнозом короткая, даже при условии комплексной терапии. Однако есть отдельные случаи в медицине, когда люди с таким диагнозом доживали до 50 лет.
Диагностика
При синдроме кошачьего крика диагностика не вызывает затруднений, так как клиническая картина довольно специфичная. Если в семейном анамнезе есть такие заболевания, то на этапе планирования ребенка следует проконсультироваться у медицинского генетика. Диагностировать заболевание можно уже на этапе беременности посредством следующих инструментальных методов исследования:
- инвазивная пренатальная диагностика;
- анализ генетического материала плода.
Для подтверждения данного заболевания у ребенка проводят следующие диагностические мероприятия:
- осмотр малыша неонатологом на предмет выявления типичных признаков заболевания;
- цитогенетическое исследование.
Принимая во внимание то, что такая патология однозначно будет сопровождаться сопутствующими осложнениями, дополнительно понадобится консультация следующих специалистов:
- уролог;
- ортопед;
- кардиолог;
- офтальмолог.
Общая диагностическая программа может включать в себя следующие методы исследования:
- тест на кариотип родителей (кариотипирование);
- анализ крови на плазменные маркеры;
- УЗИ;
- инвазивные исследования;
- диагностика в послеродовой период.
По результатам диагностических мероприятий будет определена степень тяжести патологического процесса, а также характер сопутствующих осложнений.
Лечение
К сожалению, специфического лечения, как и профилактики, не существует. В данном случае все терапевтические мероприятия будут направлены на улучшение самочувствия малыша и максимально возможное улучшение качества жизнедеятельности.
Кроме консервативных терапевтических мероприятий, может потребоваться хирургическое вмешательство – операция при различных врожденных заболеваниях или дефектах строения лица, черепа, отдельных элементов опорно-двигательного аппарата.
Медикаментозная терапия может включать в себя препараты такого спектра действия, как:
- седативные;
- для стимуляции работы головного мозга;
- иммуномодуляторы;
- витаминно-минеральные комплексы.
Перечень необходимых медикаментов составляется в индивидуальном порядке. Необходимо отметить, что в большинстве случаев прием препаратов нужен постоянно, так как они помогают поддерживать работу организма и улучшают самочувствие ребенка настолько, насколько это возможно при данном врожденном патологическом процессе.
Кроме этого, обязательно будут прописываться дополнительные методы лечения:
- занятия с логопедом;
- занятия с детским психологом;
- физиотерапевтические процедуры;
- мануальная терапия;
- лечебный массаж;
- занятия с дефектологом;
- курсы лечебной физкультуры, которые подбираются только врачом.
Дети с такой патологией обязательно должны находиться под наблюдением нефролога, кардиолога и систематически проходить комплексное медицинское обследование.
Лечение синдрома кошачьего крика направлено только на устранение сопутствующих патологий и аномалий развития, так как первопричинный фактор – мутацию хромосомы, устранить невозможно.
Следует понимать, что терапия данного заболевания длится столько, сколько живет больной с таким диагнозом. Таким пациентам требуется круглосуточный уход, помощь в выполнении гигиенических процедур, употреблении пищи, в ежедневных физиотерапевтических процедурах. Только при условии такого подхода можно улучшить состояние больного и несколько продлить его жизнь.
Прогноз
К сожалению, устранить данное заболевание невозможно. Прогнозы долговременного характера неблагоприятные, так как сам синдром и сопутствующие патологии приводят к тому, что здоровая жизнедеятельность невозможна.
В то же время надо отметить, что на характер течения патологии будет влиять то, в какой степени тяжести протекает патологический процесс, какого характера сопутствующие осложнения.
Комплексные терапевтические мероприятия, внимательное отношение родителей к здоровью своего ребенка могут улучшить его состояние, но благоприятные прогнозы здесь, к сожалению, практически невозможны.
Профилактика
Профилактика такого заболевания у ребенка полностью лежит в зоне ответственности самих родителей.
В данном случае целесообразно выполнять следующее:
- если в семейном анамнезе есть такие патологии, то обязательно нужно планировать беременность, а перед зачатием ребенка, если это будет возможно, обращаться за консультацией к генетику;
- во время вынашивания малыша следить за своим здоровьем, не курить и не пить;
- в первом триместре не применять какие-либо препараты без назначения врача;
- проходить медицинское обследование регулярно.
Если в семейном анамнезе есть случаи такого недуга, полностью исключить вероятность его проявления у следующего поколения невозможно.
Читать нас на Яндекс.Дзен
При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.
Детский церебральный паралич (ДЦП) – общий медицинский термин, который используют для обозначения группы двигательных нарушений, прогрессирующих у грудничка вследствие травматизации различных зон мозга в околородовом периоде. Первые симптомы ДЦП иногда можно выявить уже после рождения ребёнка. Но обычно признаки недуга проявляются у младенцев в грудном возрасте (до 1 года).
...Плоскостопие – это такого рода деформация области стопы, при которой понижению подлежат ее своды, в результате чего происходит полная утрата свойственных им амортизирующих и рессорных функций. Плоскостопие, симптомы которого заключаются в таких основных проявлениях, как боль в области икроножных мышц и ощущение скованности в них, повышенная утомляемость при ходьбе и длительном стоянии, усиление болевых ощущений в ногах к завершению дня и пр., является самым распространенным заболеванием, поражающим стопы.
...Синдром Элерса-Данлоса — наследственное заболевание соединительной ткани. Связано с разрушением гена, который отвечает за кодирование коллагена. Из-за этого коллагеновые структуры различных систем организма меняют модель поведения и развиваются недостаточно, что провоцирует патологии кожного покрова, опорно-двигательного аппарата, глаз и сердечно-сосудистой системы.
...Дисплазия соединительной ткани – это сбои при формировании и развитии соединительной ткани. Могут появиться после рождения, а также на стадии эмбрионального развития. В медицине дисплазией называют любые сбои при формировании органов и тканей организма. Нарушение может проявиться постнатально либо внутриутробно. Развивается оно из-за генетических факторов, которые поражают волокнистую структуру и основное вещество соединительной ткани.
...Спастическая диплегия (синдром Литтля) – это одна из самых распространенных форм ДЦП, при которой отмечается полное нарушение мышечного функционирования нижних и верхних конечностей. В данном случае идет речь о поражении не одностороннего характера, а двухстороннего.
...