Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Синдром Элерса Данлоса: симптомы и лечение

Синдром Элерса Данлоса

Синдром Элерса Данлоса - основные симптомы:

  • Боль в суставах
  • Искривление позвоночника
  • Боль в мышцах
  • Усталость
  • Трещины в коже
  • Нарушение работы желудочно кишечного тракта
  • Снижение мышечного тонуса
  • Появление грыж
  • Образование кровоподтеков
  • Повышенная чувствительность кожи
  • Плоскостопие
  • Задержка в психомоторном развитии
  • Вывихи суставов
  • Повышенная подвижность суставов
  • Отслоение сетчатки
  • Хрупкость сосудов
  • Врожденный вывих бедра
  • Гиперэластичность кожи
  • Гладкость кожи
  • Ранимость кожи

Синдром Элерса-Данлоса — наследственное заболевание соединительной ткани. Связано с разрушением гена, который отвечает за кодирование коллагена. Из-за этого коллагеновые структуры различных систем организма меняют модель поведения и развиваются недостаточно, что провоцирует патологии кожного покрова, опорно-двигательного аппарата, глаз и сердечно-сосудистой системы.

Синдром Элерса-Данлоса по шкале МКБ-10 имеет присвоенный код Q79.6. Заболевание встречается от 1 раза на 5000 населения до 1 раза на 100 тысяч населения, так как имеет различные формы и степени тяжести.

Этиология

Синдром Элерса-Данлоса имеет различные вариации, которые различаются по типу наследования, по первичным дефектам на молекулярном и биохимическом уровне. Мутация генов лежит в основе каждой разновидности заболевания, что обусловливает патологию коллагена: присутствует количественный фактор либо структурный.

Патоморфологическая картина при любой разновидности синдрома заключается в очень тонкой коже, дефекте ориентации волокон коллагена, увеличении количества эластичных волокон, разрастании и увеличении просвета сосудов.

Классификация

Различается десять форм заболевания, которые имеют различия в поражении генов, в характере наследования и в специфике проявлений:

  • I (классический тяжелого течения) — встречается в 43 % случаев, имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Возникает из-за недостатка ферментов, которые принимают участие в нормальном биосинтезе коллагена, из-за снижения активности фибробластов. Растяжимость кожи увеличивается в среднем в два раза по сравнению с показателями нормальной эластичности кожного покрова. Ссадины и гематомы могут проявляться даже при получении незначительной травмы. Женщины с таким типом синдрома Элерса-Данлоса часто сталкиваются с трудностями во время вынашивания ребенка и непосредственно при самих родах.
  • II (классический мягкого течения) — имеет схожесть с I типом, замедленное течение. Симптомы выражены не настолько явно.
  • III — характерен аутосомно-доминантный тип наследования, протекает доброкачественно.
  • IV — отмечается достаточно редко. Характерны как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный типы наследования. Протекает тяжело, так как присущи разрывы сосудов и внутренних органов. Смертность высокая.
  • V — синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу, характеризуется кровоточивостью и ранимостью кожного покрова.
  • VI — наследуется рецессивным путем. Связан с нехваткой лизилгидроксилазы (один из компонентов проколлагена, который активно принимает участие в гидроксилировании лизина). Характерные особенности — косолапость и изменения в глазном яблоке, что могут спровоцировать косоглазие, глаукому, отслойку сетчатки.
  • VII — деформация конвертации проколлагена первого типа в коллаген вызывает развитие этого вида синдрома Элерса-Данлоса. Тип наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
  • VIII — наследование доминантное, характеризуется ярко выраженным периодонтитом, который провоцирует раннее выпадение зубов.
  • IX — наследование аутосомно-рецессивного типа, появляется из-за нарушения работы плазменного фибронектина, который является одной из составляющих межклеточного матрикса.
  • X — имеет аутосомно-доминантное наследование, отмечаются непрекращающиеся вывихи суставов.

Клиницисты чаще всего классифицируют заболевание следующим образом:

  • классический (I и II);
  • гипермобильный (III);
  • сосудистый (IV);
  • кифосколиозный (VI);
  • артроклазия (VII-B);
  • дермоспараксис (VII-C);
  • нехватка тенасцина (X).

Синдром Элерса-Данлоса у детей и взрослых встречается редко. Сосудистый тип встречается в единичных случаях.

Симптоматика

Симптомы у синдрома Элерса-Данлоса разные, в зависимости от типа заболевания.

Классическая форма отличается:

  • гладким, эластичным кожным покровом, который чувствителен к ранениям и ушибам;
  • гиперподвижностью суставов;
  • вывихами суставов;
  • пониженным мышечным тонусом.

Гипермобильный вид имеет следующие клинические проявления:

  • плоскостопие;
  • усталость;
  • болевое ощущение в области мышц и суставов;
  • появление болезни Рейно;
  • прерывание беременности из-за преждевременного разрыва плодной оболочки;
  • изменения в работе желудочно-кишечного тракта;
  • очень гладкий кожный покров, легко подвергаемый ранениям;
  • наличие кровоподтеков;
  • раннее прогрессирование остеопороза;
  • пролапс митрального клапана.
Эластичность кожи при синдроме Элерса-Данлоса
Эластичность кожи при синдроме Элерса-Данлоса

Может диагностироваться мышечная гипотония у детей. Признаки сосудистого типа заболевания включают:

  • гиперподвижность;
  • хрупкость сосудистых стенок, разрывы сосудов;
  • появление трещин и кровоподтеков.

Беременность для женщин с синдромом Элерса-Данлоса сосудистого типа опасна, так как возможен разрыв матки.

Основные симптомы кифосколизной формы включают такие признаки:

  • гипермобильность суставов;
  • врожденная гипотония в мышцах;
  • задержка в развитии моторики;
  • ранимость кожного покрова;
  • внезапная отслойка сетчатки;
  • развитие сколиоза.

Возможно наличие у больного внешних признаков марфаноидного типа.

При артроклазии синдром Элерса-Данлоса характеризуется:

  • врожденным вывихом бедренной кости;
  • гипермобильностью суставов и рецидивом их вывихов;
  • гиперэластичностью кожи;
  • кифосколиозом;
  • гипотонией в мышцах.

Дерматоспараксис отличается:

  • чрезмерной чувствительностью кожного покрова;
  • мягкой кожей с образованием дополнительных складок;
  • появлением грыж (в некоторых ситуациях).

Бывают ситуации появления пузырчатых высыпаний на слизистой оболочке языка и щек.

Диагностика

Чтобы верно диагностировать синдром Элерса-Данлоса, специалисту необходимо:

  • провести осмотр больного;
  • выявить наличие хронических заболеваний;
  • узнать о наследственной предрасположенности;
  • выслушать жалобы пациента.

Обязательным лабораторным исследованием выступает биопсия кожного покрова, которая служит одним из наиболее важных мероприятий. Могут быть назначены дополнительные методы диагностики:

  • ультразвуковое исследование внутренних органов;
  • биомикроскопия;
  • компьютерная томография глазного яблока;
  • эхокардиограмма;
  • тилт-тест.
Тилт-тест
Тилт-тест

После получения результатов необходимых исследований доктор сможет поставить диагноз и назначить максимально эффективное лечение для конкретного пациента.

Лечение

Лечение синдрома Элерса-Данлоса подразумевается симптоматическое, этиотропная и патогенетическая терапия отсутствуют. Лечение включает:

  • медикаментозную терапию;
  • лечебную физкультуру;
  • физиотерапевтические процедуры.

Для нормализации работы сердечно-сосудистой, нервной систем и опорно-двигательного аппарата используют такие лекарственные средства:

  • витаминный комплекс (витамины А, Е и группы B);
  • инъекции соматотропного гормона;
  • минеральные комплексы;
  • препараты, которые стимулируют метаболизм.

Нет необходимости в приеме хондропротекторов, так как предположение, что употребление в пищу хондроитин-сульфата и глюкозамина стимулирует улучшение работы соединительной ткани, не подтверждено.

Лечение лекарственными препаратами проходит комплексно, в течение 1 месяца 2 – 3 раза в год.

Физиотерапевтические процедуры состоят из:

  • электрофореза;
  • лазеропунктуры;
  • магнитотерапии.

Требуется придерживаться правильного питания, белковой диеты, исключить травматизацию суставов, кожного покрова.

При диагнозе синдром Элерса-Данлоса на продолжительность жизни оказывает влияние тип заболевания. Синдром II, III вида имеет наиболее благоприятные прогнозы, а вот IV тип, к примеру, часто характеризуется летальным исходом из-за риска разрывов сосудов. I тип сильно ухудшает качество жизни больного.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Синдром Элерса Данлоса и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: дерматолог, терапевт, педиатр.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Миопатия (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Миопатия – врождённая патология, причиной которой являются определённые мутации в генах. Механизм развития болезни окончательно не изучен, поэтому врачи не могут точно определить, когда у пары может родиться больной ребёнок. Бывает и так, что у совершенно здоровых отца и матери может появиться ребёнок с любой формой миопатии. Вообще же болезнь связана с нарушениями обменных процессов в тканях мышц, которые из-за этого теряют креатин, что приводит к их дистрофии.

...
Лейкоцитоз при беременности (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Лейкоцитоз при беременности – состояние организма, при котором в кровяном русле повышается концентрация белых клеток крови (лейкоцитов). Каждая беременная женщина регулярно сдаёт анализ крови, который показывает не только уровень гемоглобина, но и количество лейкоцитов – важно, чтобы лейкоциты в крови не были повышены или понижены, поскольку это является свидетельством патологии.

...
Синдром кошачьего крика (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена) – патологический процесс врожденного характера, который обусловлен отсутствием фрагмента короткого плеча пятой хромосомы. Такое название заболевание получило из-за характерного крика детей, который похож на кошачий.

...
Синдром хронической усталости (совпадающих симптомов: 3 из 20)

Синдром хронической усталости (сокр. СХУ) представляет собой такое состояние, при котором возникает психическая и физическая слабость, обусловленная неизвестными факторами и длящаяся от полугода и более. Синдром хронической усталости, симптомы которой, как предполагается, в некоторой мере связаны с инфекционными заболеваниями, помимо этого тесно связан с ускоренным темпом жизни населения и с возросшим информационным потоком, буквально обрушивающимся на человека для последующего им восприятия.

...
Ревматическая полимиалгия (совпадающих симптомов: 3 из 20)

Ревматическая полимиалгия – воспалительное заболевание, которое проявляется в виде болей в мышцах плечевого и тазового пояса, которые часто могут сопровождаться лихорадкой и значительной потерей веса. Точная этиология патологии до сих пор неизвестна. К общей клинической картине может прибавиться симптоматика темпорального артрита. Больше всего заболеванию подвержены люди от 50 до 75 лет. Женщины страдают от этого недуга гораздо чаще, чем мужчины.

...
Читать далее:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

дерматолог принимает
Адрес: Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр. 6
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Россошанская, д. 4, корп. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Авиамоторная, д. 41Б
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Кибальчича, д. 2, корп. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, пр-т Вернадского, д. 93, корп. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Сергия Радонежского, д. 5/2, стр. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Тестовская, д. 10, 1-й подъезд
Телефон: +7 (499) 519-32-81
терапевт принимает
Адрес: Москва, Хорошёвское ш., д. 80
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Клары Цеткин, д. 33, корп. 28
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, Зубовский б-р, д. 35, стр. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Университетский пр-т, д. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Лобачевского, д. 42, стр. 4
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Каширское ш., д. 56
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 43
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.