Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Синдром Элерса Данлоса: симптомы и лечение

Синдром Элерса Данлоса

Синдром Элерса Данлоса - основные симптомы:

  • Боль в суставах
  • Боль в мышцах
  • Искривление позвоночника
  • Усталость
  • Трещины в коже
  • Появление грыж
  • Снижение мышечного тонуса
  • Нарушение работы желудочно кишечного тракта
  • Образование кровоподтеков
  • Повышенная чувствительность кожи
  • Плоскостопие
  • Задержка в психомоторном развитии
  • Повышенная подвижность суставов
  • Вывихи суставов
  • Отслоение сетчатки
  • Врожденный вывих бедра
  • Гиперэластичность кожи
  • Ранимость кожи
  • Гладкость кожи
  • Хрупкость сосудов

Синдром Элерса-Данлоса — наследственное заболевание соединительной ткани. Связано с разрушением гена, который отвечает за кодирование коллагена. Из-за этого коллагеновые структуры различных систем организма меняют модель поведения и развиваются недостаточно, что провоцирует патологии кожного покрова, опорно-двигательного аппарата, глаз и сердечно-сосудистой системы.

Синдром Элерса-Данлоса по шкале МКБ-10 имеет присвоенный код Q79.6. Заболевание встречается от 1 раза на 5000 населения до 1 раза на 100 тысяч населения, так как имеет различные формы и степени тяжести.

Этиология

Синдром Элерса-Данлоса имеет различные вариации, которые различаются по типу наследования, по первичным дефектам на молекулярном и биохимическом уровне. Мутация генов лежит в основе каждой разновидности заболевания, что обусловливает патологию коллагена: присутствует количественный фактор либо структурный.

Патоморфологическая картина при любой разновидности синдрома заключается в очень тонкой коже, дефекте ориентации волокон коллагена, увеличении количества эластичных волокон, разрастании и увеличении просвета сосудов.

Классификация

Различается десять форм заболевания, которые имеют различия в поражении генов, в характере наследования и в специфике проявлений:

  • I (классический тяжелого течения) — встречается в 43 % случаев, имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Возникает из-за недостатка ферментов, которые принимают участие в нормальном биосинтезе коллагена, из-за снижения активности фибробластов. Растяжимость кожи увеличивается в среднем в два раза по сравнению с показателями нормальной эластичности кожного покрова. Ссадины и гематомы могут проявляться даже при получении незначительной травмы. Женщины с таким типом синдрома Элерса-Данлоса часто сталкиваются с трудностями во время вынашивания ребенка и непосредственно при самих родах.
  • II (классический мягкого течения) — имеет схожесть с I типом, замедленное течение. Симптомы выражены не настолько явно.
  • III — характерен аутосомно-доминантный тип наследования, протекает доброкачественно.
  • IV — отмечается достаточно редко. Характерны как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный типы наследования. Протекает тяжело, так как присущи разрывы сосудов и внутренних органов. Смертность высокая.
  • V — синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу, характеризуется кровоточивостью и ранимостью кожного покрова.
  • VI — наследуется рецессивным путем. Связан с нехваткой лизилгидроксилазы (один из компонентов проколлагена, который активно принимает участие в гидроксилировании лизина). Характерные особенности — косолапость и изменения в глазном яблоке, что могут спровоцировать косоглазие, глаукому, отслойку сетчатки.
  • VII — деформация конвертации проколлагена первого типа в коллаген вызывает развитие этого вида синдрома Элерса-Данлоса. Тип наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
  • VIII — наследование доминантное, характеризуется ярко выраженным периодонтитом, который провоцирует раннее выпадение зубов.
  • IX — наследование аутосомно-рецессивного типа, появляется из-за нарушения работы плазменного фибронектина, который является одной из составляющих межклеточного матрикса.
  • X — имеет аутосомно-доминантное наследование, отмечаются непрекращающиеся вывихи суставов.

Клиницисты чаще всего классифицируют заболевание следующим образом:

  • классический (I и II);
  • гипермобильный (III);
  • сосудистый (IV);
  • кифосколиозный (VI);
  • артроклазия (VII-B);
  • дермоспараксис (VII-C);
  • нехватка тенасцина (X).

Синдром Элерса-Данлоса у детей и взрослых встречается редко. Сосудистый тип встречается в единичных случаях.

Симптоматика

Симптомы у синдрома Элерса-Данлоса разные, в зависимости от типа заболевания.

Классическая форма отличается:

  • гладким, эластичным кожным покровом, который чувствителен к ранениям и ушибам;
  • гиперподвижностью суставов;
  • вывихами суставов;
  • пониженным мышечным тонусом.

Гипермобильный вид имеет следующие клинические проявления:

  • плоскостопие;
  • усталость;
  • болевое ощущение в области мышц и суставов;
  • появление болезни Рейно;
  • прерывание беременности из-за преждевременного разрыва плодной оболочки;
  • изменения в работе желудочно-кишечного тракта;
  • очень гладкий кожный покров, легко подвергаемый ранениям;
  • наличие кровоподтеков;
  • раннее прогрессирование остеопороза;
  • пролапс митрального клапана.
Эластичность кожи при синдроме Элерса-Данлоса
Эластичность кожи при синдроме Элерса-Данлоса

Может диагностироваться мышечная гипотония у детей. Признаки сосудистого типа заболевания включают:

  • гиперподвижность;
  • хрупкость сосудистых стенок, разрывы сосудов;
  • появление трещин и кровоподтеков.

Беременность для женщин с синдромом Элерса-Данлоса сосудистого типа опасна, так как возможен разрыв матки.

Основные симптомы кифосколизной формы включают такие признаки:

  • гипермобильность суставов;
  • врожденная гипотония в мышцах;
  • задержка в развитии моторики;
  • ранимость кожного покрова;
  • внезапная отслойка сетчатки;
  • развитие сколиоза.

Возможно наличие у больного внешних признаков марфаноидного типа.

При артроклазии синдром Элерса-Данлоса характеризуется:

  • врожденным вывихом бедренной кости;
  • гипермобильностью суставов и рецидивом их вывихов;
  • гиперэластичностью кожи;
  • кифосколиозом;
  • гипотонией в мышцах.

Дерматоспараксис отличается:

  • чрезмерной чувствительностью кожного покрова;
  • мягкой кожей с образованием дополнительных складок;
  • появлением грыж (в некоторых ситуациях).

Бывают ситуации появления пузырчатых высыпаний на слизистой оболочке языка и щек.

Диагностика

Чтобы верно диагностировать синдром Элерса-Данлоса, специалисту необходимо:

  • провести осмотр больного;
  • выявить наличие хронических заболеваний;
  • узнать о наследственной предрасположенности;
  • выслушать жалобы пациента.

Обязательным лабораторным исследованием выступает биопсия кожного покрова, которая служит одним из наиболее важных мероприятий. Могут быть назначены дополнительные методы диагностики:

  • ультразвуковое исследование внутренних органов;
  • биомикроскопия;
  • компьютерная томография глазного яблока;
  • эхокардиограмма;
  • тилт-тест.
Тилт-тест
Тилт-тест

После получения результатов необходимых исследований доктор сможет поставить диагноз и назначить максимально эффективное лечение для конкретного пациента.

Лечение

Лечение синдрома Элерса-Данлоса подразумевается симптоматическое, этиотропная и патогенетическая терапия отсутствуют. Лечение включает:

  • медикаментозную терапию;
  • лечебную физкультуру;
  • физиотерапевтические процедуры.

Для нормализации работы сердечно-сосудистой, нервной систем и опорно-двигательного аппарата используют такие лекарственные средства:

  • витаминный комплекс (витамины А, Е и группы B);
  • инъекции соматотропного гормона;
  • минеральные комплексы;
  • препараты, которые стимулируют метаболизм.

Нет необходимости в приеме хондропротекторов, так как предположение, что употребление в пищу хондроитин-сульфата и глюкозамина стимулирует улучшение работы соединительной ткани, не подтверждено.

Лечение лекарственными препаратами проходит комплексно, в течение 1 месяца 2 – 3 раза в год.

Физиотерапевтические процедуры состоят из:

  • электрофореза;
  • лазеропунктуры;
  • магнитотерапии.

Требуется придерживаться правильного питания, белковой диеты, исключить травматизацию суставов, кожного покрова.

При диагнозе синдром Элерса-Данлоса на продолжительность жизни оказывает влияние тип заболевания. Синдром II, III вида имеет наиболее благоприятные прогнозы, а вот IV тип, к примеру, часто характеризуется летальным исходом из-за риска разрывов сосудов. I тип сильно ухудшает качество жизни больного.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Синдром Элерса Данлоса и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: дерматолог, терапевт, педиатр.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Миопатия (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Миопатия – врождённая патология, причиной которой являются определённые мутации в генах. Механизм развития болезни окончательно не изучен, поэтому врачи не могут точно определить, когда у пары может родиться больной ребёнок. Бывает и так, что у совершенно здоровых отца и матери может появиться ребёнок с любой формой миопатии. Вообще же болезнь связана с нарушениями обменных процессов в тканях мышц, которые из-за этого теряют креатин, что приводит к их дистрофии.

...
Лейкоцитоз при беременности (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Лейкоцитоз при беременности – состояние организма, при котором в кровяном русле повышается концентрация белых клеток крови (лейкоцитов). Каждая беременная женщина регулярно сдаёт анализ крови, который показывает не только уровень гемоглобина, но и количество лейкоцитов – важно, чтобы лейкоциты в крови не были повышены или понижены, поскольку это является свидетельством патологии.

...
Синдром хронической усталости (совпадающих симптомов: 3 из 20)

Синдром хронической усталости (сокр. СХУ) представляет собой такое состояние, при котором возникает психическая и физическая слабость, обусловленная неизвестными факторами и длящаяся от полугода и более. Синдром хронической усталости, симптомы которой, как предполагается, в некоторой мере связаны с инфекционными заболеваниями, помимо этого тесно связан с ускоренным темпом жизни населения и с возросшим информационным потоком, буквально обрушивающимся на человека для последующего им восприятия.

...
Ревматическая полимиалгия (совпадающих симптомов: 3 из 20)

Ревматическая полимиалгия – воспалительное заболевание, которое проявляется в виде болей в мышцах плечевого и тазового пояса, которые часто могут сопровождаться лихорадкой и значительной потерей веса. Точная этиология патологии до сих пор неизвестна. К общей клинической картине может прибавиться симптоматика темпорального артрита. Больше всего заболеванию подвержены люди от 50 до 75 лет. Женщины страдают от этого недуга гораздо чаще, чем мужчины.

...
Орнитоз (пситтакоз) (совпадающих симптомов: 3 из 20)

Орнитоз (пситтакоз) – опасный зоонозный недуг, который сопровождается выраженным интоксикационным синдромом, поражением воздухоносных путей, в частности, лёгких. Длительное время патология может протекать с обострением. Недуг диагностируют как у взрослых, так и у детей. Определённых возрастных рамок пситтакоз не имеет.

...
Читать далее:

Обсуждения:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

дерматолог принимает
Адрес: Москва, 2-й Сыромятнический пер., д. 11
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Ярцевская, д. 8
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, Ленинский пр-т, д. 90
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Ивановская, д. 23
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, Зубовский б-р, д. 35, стр. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, пер. Расковой, д.14-22
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Ярцевская, д. 8
Телефон: +7 (499) 969-23-38
терапевт принимает
Адрес: Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр. 6
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Пестеля, д. 11
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, пер. Расковой, д.14-22
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Клары Цеткин, д. 33, корп. 28
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Полярная, д. 32
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Ярцевская, д. 8
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Лобачевского, д. 42, стр. 4
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.
X

Уважаемый посетитель!
Приглашаем вас вступить в нашу группу. Только проверенная и интересная информация по медицине и здоровью.