Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри
Основные симптомы:

Болезнь Фабри (син. наследственный дистонический липидоз, церамидтригексозидоз, диффузная универсальная ангиокератома, болезнь Андерсена) — наследственное заболевание, вызывающее проблемы с обменом веществ, когда происходит скопление гликосфинголипидов в тканях человеческого организма. У мужчин и женщин встречается в равной степени.

Онлайн консультация по заболеванию «Болезнь Фабри».
Задайте бесплатно вопрос специалистам: Дерматолог.

Главная причина развития болезни заключается в хромосомных мутациях, передающихся от родителей к ребенку. Патология имеет рецессивный механизм наследования.

Болезнь обладает специфической клинической картиной, которая включает появление небольших красноватых или синих пятен на коже, болевые ощущения в верхних и нижних конечностях, поражение многих внутренних органов и систем.

Диагноз ставится на основании информации, полученной в ходе проведения лабораторно-инструментальных обследований. В процессе диагностирования не последнее место занимают манипуляции, проводимые непосредственно клиницистом.

Лечение сводится к пожизненному приему заместительных лекарственных препаратов. Показан прием медикаментов, направленных на купирование симптоматики.

Согласно международному классификатору болезней (МКБ) десятого пересмотра болезнь Фабри не имеет отдельного шифра. Заболевание относится к категории «Другие сфинголипидозы», поэтому код по МКБ-10 будет Е75.2.

Этиология

Болезнь Фабри относится к категории лизосомных заболеваний накопления. На фоне подобной патологии развивается недостаток или значительное понижение активности фермента лизосом альфа-галактозидазы А. Из-за таких изменений гликосфинголипиды расщепляются не полностью, а поэтому скапливаются в тканях различных внутренних органов.

Наиболее часто накопление гликосфинголипидов происходит в таких органах и системах организма:

  • гладкомышечные клетки;
  • эндотелиальные сосуды;
  • почки;
  • сердечная мышца;
  • ЦНС;
  • органы зрения.

С поражением этих сегментов связаны основные симптомы заболевания.

В основе развития патологии лежит генетическая аномалия половой Х-хромосомы, что чревато снижением количества или уменьшением активности альфа-галактозидаз А. Хромосомный дефект обладает рецессивным механизмом наследования. Этот фактор обуславливает некоторые отличия в протекании болезни у представителей разного пола.

Например, у мужчин присутствует только 1 Х-хромосома, и если она окажется аномальной, это вызовет характерные признаки заболевания. Больной мужчина передаст патологическую Х-хромосому всем своим дочерям со 100 % вероятностью, однако сыновья будут совершенно здоровыми.

Что касается женщин, у них присутствует 2 Х-хромосомы. Если одна из них будет с мутацией, возникнут специфические симптомы, но менее выраженные, чем у мужчин и будут медленнее прогрессировать. Если совпадут 2 мутантные хромосомы, клиника будет тяжелой. Из-за низкой распространенности заболевания наследование 2 генов (от матери и отца) происходит в единичных случаях. Женщины могут передать аномальную Х-хромосому как сыну, так и дочери — в обоих случаях вероятность заболеть у ребенка составляет 50 %.

Как передается болезнь Фабри
Как передается болезнь Фабри

Классификация

Синдром Фабри имеет несколько вариантов протекания:

  • классический — манифестация происходит в детском возрасте (часто до 10 лет), развивается полиорганное поражение;
  • атипичный — отличается поздним началом и вовлечением в патологический процесс лишь одного органа, например, только почек или сердца.

Симптоматика

Болезнь передается по наследству, но даже у членов одной семьи заболевание может протекать по-разному. Клиническая картина в каждом случае будет сугубо индивидуальной.

Изменения со стороны кожного покрова:

  • формирование ангиокератом — небольших пятен, оттенок которых может варьироваться от красного до синеватого, новообразования могут быть плоскими или немного возвышаться над кожей;
  • локализация сыпи на ягодицах, в области паха, вокруг пупка, на пальцах верхних конечностей, локтях и коленях — редко поражается лицо (в таких случаях развивается симптом «бабочки»);
  • постепенное увеличение пятен — происходит по мере взросления пациента;
  • незначительный зуд;
  • отсутствие болевых ощущений;
  • распространение сыпи на слизистую ротовой полости или конъюнктиву.

Симптомы, возникающие при вовлечении ЦНС:

  • ишемический или геморрагический инсульт;
  • параличи и парезы;
  • нарушение речевой функции;
  • проблемы с координацией;
  • судорожные припадки;
  • ухудшение памяти;
  • замедление мыслительных процессов;
  • изменения со стороны поведения;
  • психические расстройства.

На поражение почек могут указывать:

  • помутнение урины;
  • значительная отечность;
  • признаки интоксикации;
  • повышение показателей кровяного давления.

Если болезнь Фабри распространилась на сердце, это будет выражено такими признаками:

Офтальмологические проблемы:

  • помутнение роговицы;
  • образование катаракты;
  • повреждение сосудов сетчатки;
  • прогрессирующее снижение остроты зрения.

Изменения со стороны ЖКТ имеют следующие симптомы:

  • постоянная тошнота;
  • редкие рвотные позывы, которые не приносят облегчения;
  • расстройство акта дефекации — диарея.

Костно-суставные проявления:

  • периодические суставные боли;
  • деформация межфаланговых суставов верхних и нижних конечностей;
  • остеопороз и переломы;
  • асептический некроз головки бедренной кости.

На фоне синдрома Фабри нередко развиваются полиневропатии с такой симптоматикой:

  • сильные и жгучие боли в конечностях;
  • жжение и покалывание кожи на кистях и стопах;
  • ощущение «мурашек» на коже;
  • распространение болезненности на иные части тела;
  • повышение температуры;
  • полное отсутствие или, наоборот, повышенное потоотделение.

Крайне редко при синдроме Фабри возникают такие симптомы:

  • сильные головокружения;
  • шаткость походки;
  • шум в ушах;
  • постепенное снижение слуха;
  • изменения свертываемости крови.

При классическом протекании заболевания большинство признаков проявляются уже в 30 лет.

Симптомы болезни Фабри
Симптомы болезни Фабри

Диагностика

С установкой правильного диагноза проблем часто не возникает. Для окончательного подтверждения диагноза обследование должно носить комплексный подход.

Клиницисту следует самостоятельно выполнить несколько манипуляций:

  • изучить семейную историю болезни;
  • собрать и проанализировать жизненный анамнез;
  • измерить показатели кровяного тонуса, температуры и сердечного ритма;
  • оценить состояние кожного покрова;
  • определить остроту зрения и слуха;
  • провести неврологический осмотр;
  • детально опросить пациента или его родителей — для составления полной симптоматической картины и выяснения степени выраженности клинических признаков.

Наиболее информативные лабораторные исследования:

  • общий и биохимический анализы крови;
  • общеклинический анализ урины;
  • ПЦР-пробы;
  • гормональные и иммунологические тесты.

Инструментальная диагностика предполагает осуществление таких процедур:

  • ультрасонография сердца и органов брюшины;
  • рентгенография грудной клетки;
  • ирригоскопия;
  • КТ;
  • МРТ.

Возможно проведение пренатальной диагностики, что выполняется при помощи молекулярно-генетических методик.

Болезнь Фабри поражает большое количество внутренних органов и систем, поэтому в диагностике должны принимать участие такие специалисты:

  • терапевт;
  • педиатр;
  • офтальмолог;
  • кардиолог;
  • гастроэнтеролог;
  • невролог;
  • отоларинголог;
  • пульмонолог;
  • нейрохирург;
  • дерматолог.

Лечение

Лечение подразумевает пожизненный прием лекарственных препаратов с содержанием альфа-галактозидазы А. Заместительная терапия предполагает прием «Реплагала» иди «Фабразима». Оба медикамента вводятся внутривенно, однако дозировка определяется лечащим врачом в индивидуальном порядке.

Лечение болезни Фабри предусматривает прием лекарственных препаратов, направленных на устранение клинических проявлений:

  • нестероидные противовоспалительные вещества;
  • антиконвульсанты;
  • обезболивающие средства;
  • ингибиторы АПФ;
  • лекарства для нормализации АД;
  • блокаторы рецепторов ангиогенеза;
  • иммуномодуляторы.

Кожные проявления можно устранить лазерной терапией, а при значительном поражении почек необходимы гемодиализ или пересадка донорского органа.

Возможные осложнения

Даже своевременно начатое лечение не может гарантированно уберечь пациентов от развития опасных для жизни последствий:

Профилактика и прогноз

Заболевание имеет генетический характер, поэтому в полной мере избежать возникновения патологии на сегодняшний день невозможно.

На этапе планирования беременности можно рассчитать вероятность появления на свет больного ребенка. Для этого паре следует пройти консультацию у специалиста по генетике. Клиницист осуществит оценку семейного анамнеза и назначит генетические тесты.

Прогноз синдрома Фабри условно благоприятный: заместительная терапия дает возможность предупредить развитие осложнений и повысить качество жизни. Наличие осложнений заболевания практически во всех случаях чревато летальным исходом.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Да
Нет
Читать нас на Яндекс.Дзен
Заболевания со схожими симптомами:
Крапивница (совпадающих симптомов: 10 из 19)
Крапивница

Крапивница является одним из самых распространенных заболеваний, к обращению с которым прибегают к аллергологу. В целом под термином крапивница подразумевается ряд определенных заболеваний, характеризуемых различной по специфике природой возникновения, но проявляющихся одинаковым образом. Крапивница, симптомы которой проявляются в виде скопления волдырей на коже и слизистых, напоминающих ожог, полученный при воздействии на кожу крапивы, именно по этой причине так называется.

...
Авитаминоз (совпадающих симптомов: 8 из 19)
Авитаминоз

Авитаминоз — это болезненное состояние человека, которое наступает в результате острой недостачи витаминов в организме человека. Различают весенний и зимний авитаминоз. Ограничений, что касается пола и возрастной группы, в этом случае нет.

...
Желтуха (совпадающих симптомов: 8 из 19)
Желтуха

Желтуха – патологический процесс, на формирование которого влияет большая концентрация в крови билирубина. Диагностировать недуг могут как у взрослых, так и у детей. Вызвать такое патологическое состояние способно любое заболевание, и все они абсолютно разные.

...
Предменструальный синдром (совпадающих симптомов: 8 из 19)
Предменструальный синдром

Предменструальный синдром – комплекс болезненных ощущений, которые возникают за десять дней до начала менструации. Признаки проявления данного расстройства и их совокупность имеют индивидуальный характер. У одних представительниц женского пола могут выражаться такими симптомами, как головная боль, резкая смена настроения, депрессия или плаксивость, а у других – болезненные ощущения в молочных железах, рвота или постоянные боли внизу живота.

...
Синдром хронической усталости (совпадающих симптомов: 8 из 19)
Синдром хронической усталости

Синдром хронической усталости (сокр. СХУ) представляет собой такое состояние, при котором возникает психическая и физическая слабость, обусловленная неизвестными факторами и длящаяся от полугода и более. Синдром хронической усталости, симптомы которой, как предполагается, в некоторой мере связаны с инфекционными заболеваниями, помимо этого тесно связан с ускоренным темпом жизни населения и с возросшим информационным потоком, буквально обрушивающимся на человека для последующего им восприятия.

...
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание, как «Болезнь Фабри» нужно обратиться к врачам:

Приглашаем врачей

Приглашаем практикующих врачей c подтвержденным медицинским образованием для онлайн консультирования посетителей сайта.

Подать заявку