Синдром Вольфа – Хиршхорна

Синдром Вольфа – Хиршхорна — это наследственное заболевание, обусловленное делецией короткого плеча хромосомы 4р16. При таком отклонении наблюдается потеря части генетического материала, что приводит к необратимым последствиям в организме, а именно: отставание в умственном и физическом развитии, физиологические аномалии, судорожные приступы, нарушения в работе сердца.

• Этиология
• Классификация
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Возможные осложнения
• Профилактика

Частота диагностирования синдрома Вольфа – Хиршхорна составляет один случай на 100 тысяч новорожденных, наблюдается вне зависимости от половой принадлежности ребенка.

Диагностируется синдром во время генетических исследований в процессе внутриутробного развития или после рождения малыша.

Этот генетический сбой не лечится, а применяется поддерживающая терапия. При обнаружении пороков в развитии внутренних органов, лечение носит хирургический характер.

Прогноз неблагоприятный: большинство детей погибают в первые годы жизни, у выживших наблюдаются большие отклонения в умственном и физическом развитии, различные аномалии, связанные с внешностью.

Этиология

Синдром Вольфа – Хиршхорна – редкое хромосомное расстройство, развивающееся на фоне перестройки короткого плеча четвертой хромосомы. Большинство случаев этого заболевания связано со спонтанным генетическим изменением в самом начале формирования эмбриона в утробе матери.

Причины мутационного изменения гена могут быть связаны с внешними или внутренними факторами.

К внешним факторам относятся:

• плохая экологическая обстановка;
• радиационные излучения, химические выбросы;
• генномодифицированные продукты питания;
• злоупотребление некачественной пищей с химической составляющей;
• вредные привычки.

Внутренними факторами являются:

• инфекционные заболевания в период беременности;
• нарушение кариотипа хромосом;
• наследственная предрасположенность.

Все вышеперечисленные причины являются условно возможными, но подтвердить их стопроцентную причастность к аномалиям с хромосомами не представляется возможным.

Классификация

Синдром Вольфа – Хиршхорна классифицируется по степени проявления симптоматики, которая напрямую зависит от делеции хромосомного участка.

Делецией являются хромосомные перестройки, при которых наблюдается потеря участка хромосомы, то есть нарушается кариотип, что приводит к разрыву участка хромосом с последующей неправильной перестройкой.

Существует несколько разновидностей перестройки:

• интерстициальные, когда отсутствуют внутренние участки хромосом, но их конец (теломера) не затрагивается;
• концевые, когда теломерный участок и его сосед отсутствует.

По фенотипу генетическая патология может иметь три формы:

• небольшая делеция – наблюдаются несущественные отклонения, не сопровождающиеся серьезными пороками;
• большая делеция – эта группа встречается чаще и связана с перестройкой больших участков, клинические проявления хорошо выражены;
• очень большая делеция – перестройка затрагивает очень большие участки хромосом, это самая неблагоприятная разновидность аномального процесса.

Основными критериями при диагностике являются степень делеции и тяжесть физиологических нарушений.

Симптоматика

Девочка с синдромом Вольфа – Хиршхорна

Синдром Вольфа – Хиршхорна обнаруживается у ребенка до или после рождения,а симптомы появляются сразу и усугубляются со временем.

В период беременности отмечаются задержки во внутриутробном развитии, у плода снижена двигательная активность, наблюдается гипотрофия плаценты.

У детей после рождения наблюдаются следующие симптомы:

• ребенок отстает в психомоторном развитии;
• затрудненная ходьба;
• присутствует судорожный синдром;
• отсутствует речь, но присутствуют гортанные звуки;
• ребенок отстает в росте;
• страдает умственное развитие, черепная коробка может как увеличиваться, так и уменьшаться;
• гипотрофия нижних конечностей.

Патологический процесс может затрагивать анатомическое строение, а именно:

• увеличивается расстояние между глазами;
• расширяется нос, он становится похожим на клюв;
• лицо становится сплюснутым, в виде греческого шлема;
• присутствует косоглазие;
• врожденные заболевания глаз;
• заячья губа или волчья пасть;
• деформируются ушные раковины, тугоухость;
• наличие сердечных патологий, аномальное развитие легких;
• не все внутренние органы нормально развиты;
• патологии позвоночника, костей.

Патологический процесс носит необратимый характер, а все вышеперечисленные симптомы при тяжелой стадии недуга приводят к смерти пациента в первые годы жизни.

При обнаружении отклонений во внутриутробном развитии эмбриона, женщине советуют прервать беременность, так как специфическое лечение отсутствует, а изменения в геноме являются необратимыми.

Диагностика

При подозрении на синдром Вольфа – Хиршхорна назначаются лабораторные анализы:

• цитогенетическое исследование;
• анализ крови общий.

К визуальной диагностике относится:

• рентгенография – с ее помощью выявляется медленное развитие тканей и костного мозга, уменьшение нижней челюсти, патологическое развитие конечностей;
• ультразвуковое исследование сердца, почек, легких, половых органов;
• магнитно-резонансная томография головы – может быть диагностировано аномальное развитие мозжечка и желудочков.

Дополнительно пациента направляют на консультацию к офтальмологу, неврологу, генетику. После подтверждения диагноза назначается поддерживающая терапия.

Лечение

Синдром Вольфа – Хиршхорна легкой степени имеет благоприятный прогноз, но лечение как таковое отсутствует, а при тяжелых стадиях заболевания прогноз отрицательный. Изменить перестройку хромосом пока не представляется возможным, а это основная причина недуга. В этом случае терапия носит поддерживающий характер:

• при затрудненном кормлении, ребенку устанавливают желудочный зонд;
• прописывают противосудорожные препараты;
• если обнаруживаются пороки в развитии внутренних органов, назначаются хирургические вмешательства.

У таких детей обнаруживается иммунодефицит, что снижает сопротивляемость заболеваниям, поэтому им прописывают иммуностимуляторы и витаминно-минеральные комплексы.

Возможные осложнения

Синдром Вольфа – Хиршхорна в зависимости от величины участка перестройки хромосом может вызывать:

• умственную отсталость;
• задержки в физическом развитии;
• врожденные пороки сердца;
• сердечную недостаточность;
• врожденный астигматизм и косоглазие;
• анатомические дефекты.

Большой процент детей с таким диагнозом рождается мертвыми или погибают в течение двух лет. Лечение болезни отсутствует, можно только предотвратить усугубление состояния, используя поддерживающую терапию.

Профилактика

К профилактическим мероприятиям относятся: консультация с генетиком и проведение генетических исследований, направленных на выявление возможных аномалий в генах матери и отца, профилактика инфекционных заболеваний в первые месяцы беременности.