Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Синдром Мартина-Белл: симптомы и лечение

Синдром Мартина-Белл

Синдром Мартина-Белл - основные симптомы:

Синдром Мартина-Белл – распространённая генетическая аномалия, которая чаще диагностируется у мальчиков, нежели у девочек. Данные медицинской статистики достаточно неутешительны – частота рождения малышей с таким недугом составляет 1 на 6000 девочек, и 1 на 4000 мальчиков. Стоит отметить, что у представителей сильного пола заболевание протекает более тяжело, но все же бывают и некоторые исключения. Причиной проявления у девочек более стёртой симптоматики является компенсирующий эффект, которые оказывает вторая Х-хромосома в кариотипе.

Признаки заболевания впервые были описаны докторами в 1943 году. Но только через несколько лет другим учёным было установлено, что причина проявления симптомов кроется в наличии характерных изменений в Х-хромосоме. Он обнаружил, что она имеет дефектный участок в дистальном плече. Позже это явление было охарактеризовано как ломкость в дистальном плече.

Этиология

Основной причиной формирования фенотипа этого синдрома является прекращение (частичное или тотальное) секреции специфического белка. Обычно это происходит вследствие молчания одного из генов – FMR1 в Х-хромосоме. Ген мутирует из нестабильных премутационных аллелей. Своему потомству этот недуг передают мужчины, у которых отмечаются определённые клинические проявления.

Премутационные аллели они передают своим дочерям (неизмененная структура), и у них при этом не наблюдаются симптомы патологии. Премутация переходит в мутацию только в том случае, если отмечается материнская передача. В этом случае имеется в виду, что синдром Мартина-Белл проявится при передаче от матери к плоду. Признаки заболевания проявляются ещё в раннем детстве, и у будущих поколений недуг будет протекать все тяжелее.

Симптоматика

Из-за недостатка или полного отсутствия специфического белка, у малышей с таким синдромом проявляются психические, соматические и физиологические нарушения. Важно при выявлении признаков патологии как можно скорее обратиться к врачу и начать проводить комплексное лечение, чтобы облегчить состояние пациента.

Когнитивно-поведенческий фенотип синдрома, проявляющийся у детей в раннем возрасте:

  • дети в значительной мере отстают в умственном развитии от своих сверстников;
  • проблемы со вниманием;
  • малыши с таким синдромом поздно начинают говорить и ходить;
  • гиперактивность;
  • наблюдаются расстройства речевого развития;
  • неконтролируемые и очень сильные вспышки гнева;
  • упрямство;
  • возможно полное отсутствие речи. В медицине такое состояние называют мутизм;
  • социальное беспокойство;
  • хаотичное и неконтролируемое размахивание руками;
  • малыш может впадать в панику при громком шуме или при различных звуковых раздражителях;
  • робость;
  • боязнь находиться в местах с большим количеством людей;
  • навязчивые идеи;
  • возможен плохой зрительный контакт с другими людьми;
  • эмоциональная нестабильность.
Ребёнок с синдромом Мартина-Белл
Ребёнок с синдромом Мартина-Белл

Симптомы синдрома Мартина-Белл у взрослых людей:

  • характерный внешний вид: лицо вытянуто, лоб тяжёлый, уши превышают нормальные размеры и оттопырены в стороны, подбородок сильно выступает вперёд;
  • плоскостопие;
  • раннее половое созревание;
  • возможно ожирение;
  • нередко у пациентов с данным недугом наблюдаются пороки развития элементов сердца, в частности пролапс митрального клапана;
  • у мужчин тестикулы увеличиваются в размерах;
  • возрастание подвижности суставных сочленений;
  • косоглазие;
  • отит;
  • стремительная прибавка в росте и весе.

Неврологическая симптоматика патологии:

  • чрезмерная робость;
  • моторные нарушения развития;
  • умственная отсталость;
  • возможны эпилептические припадки;
  • аутические черты поведения;
  • речевые нарушения развития.

Диагностика

Окончательно установить, что у ребёнка имеется это генетическое нарушение, может только квалифицированный врач-генетик. Применяется несколько специфических методик обследования для выявления дефектной хромосомы. Также выявить дефект возможно при проведении ЭЭГ-диагностики. У детей, которые страдают таким недугом, отмечается сходная биоэлектрическая активность.

Чаще всего для выявления болезни врачи прибегают к цитогенетическому методу. Производится забор клеточного материала обследуемого, после чего в него добавляется фолиевая кислота. Это вещество является специфическим провокатором, который позволяет выявить аномалии в хромосомах. Оценка результатов анализа проводится спустя некоторое время. Под значительным увеличением врачу удаётся выявить истончённый участок хромосомы.

Высокоинформативной методикой диагностики патологии является ПЦР. Это обследование уникально, так как даёт возможность полностью оценить структуру аминокислотных остатков в хромосоме.

Лечебные мероприятия

Ввиду того, что патология имеет врождённый характер, все лечение, которое будет расписано, направлено на облегчение или устранение симптоматики недуга. На сегодняшний день ещё не было создано уникального специфического препарата, применение которого в лечении смогло бы помочь в значительной мере улучшить состояние пациента. Поэтому для достижения положительных результатов терапия должна быть только комплексной.

План лечения включает в себя следующие мероприятия:

  • использование приёмов когнитивно-бихевиоральной терапии;
  • лечение при помощи лёгких психостимуляторов;
  • занятия с квалифицированным психиатром;
  • применение ЛФК.

Также иногда в план лечения включают антидепрессанты, цитомедины, а также средства, основу которых составляет фолиева кислота. Курс лечения данными медикаментами расписывается для каждого пациента в индивидуальном порядке, с учётом особенностей протекания недуга, а также общего состояния самого человека.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Синдром Мартина-Белл и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач генетик.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Синдром Ангельмана (совпадающих симптомов: 5 из 20)

Синдром Ангельмана – это редкое генетическое заболевание, при котором происходит задержка умственного и психического развития, а также нарушение координации движения и другие отклонения. Синдром Ангельмана проявляется у детей с полугода до года. Вследствие того, что это генетический дефект, не существует лечения с помощью лекарственных препаратов. В качестве терапии применяют различные методы, способные улучшить жизнь такому пациенту. К примеру, синдром Ангельмана можно облегчить, если с самого раннего возраста проводить лечебный массаж и физиотерапевтические процедуры.

...
Синдром Шерешевского-Тернера (совпадающих симптомов: 3 из 20)

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Характерным отличием болезни является то, что она поражает только девочек. Частота распространённости недуга составляет один случай на пять тысяч новорождённых девочек. Нередко при таком заболевании наблюдается самопроизвольное прерывание периода вынашивания ребёнка (на ранних сроках). По этой причине невозможно с точностью определить частоту, с которой встречается болезнь. Особенностью заболевания считается то, что оно имеет вполне благоприятный исход.

...
Задержка психоречевого развития (совпадающих симптомов: 3 из 20)

Задержка психоречевого развития – заболевание, которое характеризуется нарушением темпа психического развития ребёнка. В большинстве случаев это заболевание обусловлено отклонениями в развитии нервной системы, в частности головного мозга. Последнее может быть обусловлено массой этиологических факторов, не исключение и неправильный образ жизни родителей. По международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) данной патологии присвоен код F80. Возможно ли полностью вылечить это заболевание, может сказать только врач после обследования пациента. Чем раньше будет диагностировано это расстройство, тем больше шансов на выздоровление ребёнка.

...
Дисплазия соединительной ткани (совпадающих симптомов: 3 из 20)

Дисплазия соединительной ткани – это сбои при формировании и развитии соединительной ткани. Могут появиться после рождения, а также на стадии эмбрионального развития. В медицине дисплазией называют любые сбои при формировании органов и тканей организма. Нарушение может проявиться постнатально либо внутриутробно. Развивается оно из-за генетических факторов, которые поражают волокнистую структуру и основное вещество соединительной ткани.

...
Синдром Вольфа – Хиршхорна (совпадающих симптомов: 3 из 20)

Синдром Вольфа – Хиршхорна — это наследственное заболевание, обусловленное делецией короткого плеча хромосомы 4р16. При таком отклонении наблюдается потеря части генетического материала, что приводит к необратимым последствиям в организме, а именно: отставание в умственном и физическом развитии, физиологические аномалии, судорожные приступы, нарушения в работе сердца.

...
Читать далее:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

генетик принимает
Адрес: Москва, пер. Расковой, д.14-22
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Александра Солженицына, д. 5, стр.1
Телефон: +7 (499) 116-82-18
Адрес: Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, стр. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. Космонавта Волкова, д. 9/2
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Приорова, д. 36
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Воротынская, д. 4
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, пер. Расковой, д. 14/22
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Лесная, д. 57, стр. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.