Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Синдром Хантера: симптомы и лечение

Синдром Хантера

Синдром Хантера - основные симптомы:

  • Высыпания на коже
  • Понос
  • Искривление позвоночника
  • Ухудшение слуха
  • Снижение зрения
  • Ограничение подвижности сустава
  • Нарушение дыхания
  • Сутулость
  • Избыточное оволосение
  • Временная остановка дыхания во сне
  • Задержка в росте у ребенка
  • Плоское лицо
  • Отставание в умственном развитии
  • Грубые черты лица
  • Большая голова
  • Короткая шея
  • Увеличение губ
  • Выпуклый лоб
  • Выпячивание передней стенки живота
  • Широкий нос

Синдром Хантера (мукополисахаридоз второго типа, MPS II) — редкая форма наследственного заболевания мукополисахаридоза (патология соединительной ткани, развивающаяся при нарушении метаболизма). Х-сцепленная рецессивная болезнь — наследование дефектного гена, при котором признаки заболевания проявляются у представителей одного пола, а представители другого пола выступают носителями гена. Характеризуется недостатком лизосомного фермента и накоплением в тканях мукополисахаридов (гликозаминогликаны).

Причины

Синдром Хантера развивается по следующему механизму. Клетки человеческого организма удерживаются в упорядоченном состоянии за счет внеклеточного матрикса (структура, которая выступает основой соединительной ткани). Матрикс играет роль клея, благодаря которому каждая клетка находится на своем месте.

Механическую поддержку клеткам обеспечивает один из компонентов матрикса — протеогликан (сложный белок). Для постоянной поддержки клеток протеогликан непрерывно обновляется. Расщепляясь, это вещество образует гликозаминогликаны (ГАГ), которые распадаются на мелкие молекулы.

У людей, страдающих MPS II, организм не может расщепить два мукополисахарида:

  1. Дерматансульфат — плохо изученное вещество. Помимо стабилизации коллагеновых пучков, о его роли в организме человека почти ничего неизвестно. Содержится в артериальных стенках, кожных покровах, сердце.
  2. Гепарансульфат — повторяющееся звено в молекуле гепарина. Содержится в печени и легких, побочный продукт гепарина.

Гликозаминогликаны не расщепляются, потому что у болеющих синдромом Хантера есть дефицит или отсутствие фермента идуронат–2–сульфатазы (I2S). Не происходит расщепления, дерматансульфат и гепарансульфат накапливаются в организме. Сами по себе они не токсичны, но их повышенная концентрация приводит к значительным нарушениям функций органов и клеток.

Классификация

Мукополисахаридоз II типа классифицируется по степеням тяжести, в зависимости от типа мутаций в рецессивном гене.

Выделяют две степени тяжести:

  1. Легкая или среднетяжелая степень. Наблюдается в трети случаев. Характерные проявления возникают минимум в трехлетнем возрасте, максимум — в тринадцатилетнем. Интеллектуальные способности у больных сохранены. При благоприятном стечении обстоятельств пациенты могут прожить до 60 лет и иметь здоровое потомство.
  2. Тяжелая степень — характерные признаки возникают примерно с полуторалетнего возраста, максимум — с трехлетнего. Болезнь очень быстро прогрессирует, умственная отсталость выражена, поражены внутренние органы.

Быстрота прогрессирования заболевания отличается у разных детей.

Симптомы

Синдром Хантера имеет множество проявлений. Обычно при рождении младенцы выглядят здоровыми. Симптомы и их выраженность зависят от степени тяжести.

Больные MPS II при тяжелой форме отстают от сверстников в росте, при легкой форме рост, как правило, нормальный. Младенцы рождаются крупными, быстро растут в первые два года жизни. К концу второго года жизни рост замедляется и в итоге составляет не более 140 сантиметров.

По внешнему виду люди с мукополисахаридозом II типа схожи друг с другом настолько, что нередко их принимают за близнецов. Обусловлено это огрублением черт лица (гаргоилизм).

Характерны такие внешние проявления:

  • лицо плоское, губы утолщены, язык увеличен, щеки полные розоватого оттенка, нос широкий, короткий, переносица плоская, лоб выступающий;
  • голова большая;
  • шея короткая;
  • густой волосяной покров по всему телу;
  • живот выпячен.
  • сутулость, обусловленная контрактурами в крупных суставах (плечевых, локтевых, коленных, тазобедренных).

При легкой форме физические недостатки примерно такие же, как при тяжелой, иногда менее выражены.

Отклонения в умственном развитии обусловлены накоплением мукополисахаридов в головном мозгу. Если пациент успел в течение первых лет жизни приобрести определенные навыки, со временем они регрессируют.

Интеллектуальное отставание проявляется у всех детей по-разному. Некоторые хорошо говорят и даже умеют немного читать, другие говорят только несколько слов. Такие дети очень любят, когда им читают стихи, загадывают простые загадки, играют в несложные игры.

Многие родители отмечают жизнелюбие и жизнерадостность у больных мальчиков даже тогда, когда наступает регресс в умственном развитии. Крайне важно дать таким пациентам как можно больше знаний до того, как дети начнут терять способности.

Проявления синдрома Хантера
Проявления синдрома Хантера

Синдром Хантера тяжелой формы всегда протекает с поражением внутренних органов. Проблемы со здоровьем мешают больным детям приобретать и реализовывать навыки.

Отмечаются такие симптомы и сопутствующие заболевания:

  1. Хронические инфекции ЛОР-органов, чаще всего воспаляются уши.
  2. Слабый слух.
  3. Сниженное периферическое зрение.
  4. Водянка головного мозга.
  5. Ограниченная подвижность суставов.
  6. Ночное апноэ, нарушение дыхания. Частично причиной расстройства дыхания могут быть аденоиды и увеличенные миндалины, частично — суженная мягкая и более гибкая, чем в норме, трахея. Из-за изменений структуры хряща на трахее образуются наросты, неровности, утолщения, препятствующие нормальному дыхательному акту. Наблюдаются шумное дыхание, кашель, храп во время сна.
  7. Болезни сердца могут быть спровоцированы апноэ, поскольку при остановке дыхания снижается концентрация кислорода в крови, что приводит к сосудистым спазмам, сердцебиению, ишемии, порокам сердца, сердечной недостаточности.
  8. Ринорея (выделения из носа), инфекции пазух носа обусловлены анатомическим строением органов лица. Из-за плоской переносицы носовые проходы сужены, что мешает содержимому своевременно эвакуироваться. Скопление жидкости повышает риск развития пневмоний.
  9. Хроническая диарея.
  10. Аномалии зубного ряда.
  11. Увеличение печени и селезенки.
  12. Высыпания на коже узелково-папулезного характера, чаще на плечах, лопатках, бедрах.
  13. Гипертрихоз (чрезмерный рост волос на любом участке тела).
  14. Грыжи паховые и пупочные.
  15. Гидроцеле (водянка яичка).
  16. Охриплость голоса.
  17. Дегенеративно-дистрофические изменения опорно-двигательного аппарата: кифосколиоз (нарушение осанки), деформация стоп и кистей, поражение суставов. Из-за таких процессов ребенок при тяжелой форме синдрома Хантера нередко становится глубоким инвалидом уже к подростковому возрасту, некоторые дети оказываются прикованными к постели.

При мукополисахаридозе второго типа нарушается психика. Отмечаются неврологические расстройства в виде судорог, синдрома гипервозбудимости (повышенная нервно-рефлекторная возбудимость), задержки речи, спастической параплегии (паралич обеих рук или обеих ног). Изменения в психике выражаются агрессией, обидчивостью, плаксивостью.

Симптомы синдрома Хантера
Симптомы синдрома Хантера

Диагностика

Синдром Хантера — патология редчайшая, чтобы не ошибиться в диагнозе, проводится полноценный комплекс диагностических мероприятий. Заподозрить заболевание врач может по характерным внешним признакам, когда болезнь начинает резко прогрессировать. Ребенку необходима консультация генетика. Для уточнения диагноза используются такие варианты диагностики:

  1. Лабораторные тесты мочи — определяется наличие в урине мукополисахаридов. Количественный анализ можно провести только в специальной лаборатории. Энзим-тесты подтверждают дефицит фермента I2S. Тесты на мультиэнзимную активность. ДНК-тесты проводятся после энзим-теста при подтверждении дефицита фермента I2S. С помощью ДНК-теста определяются дефекты в гене, ответственном за синтез фермента I2S. ДНК-тест очень точен, но дорого стоит. При обнаружении нарушений в гене обследуют ближайших кровных родственников больного, чтобы выяснить, унаследовал ребенок дефектный ген от матери или заболевание появилось в результате новых генных мутаций.
  2. Рентгенография костей — исследуют кости черепа, позвоночного столба, трубчатые кости, суставы. При синдроме обнаруживают остеоартрит, изменения позвонков, дизостоз (врожденное нарушение костей черепа в совокупности с иными признаками).
  3. УЗ-сканирование внутренних органов для выявления различных соматических патологий и осложнений.
  4. ЭКГ, эхокардиограмма.
  5. МР-томография головного мозга.
  6. Биопсия тканей (печени, кожи, миокарда, других) для морфологического исследования, при котором выявляют измененные клетки с гликолипидами.

Очень важна ДНК-диагностика во время беременности, особенно если в семье есть родственники с мукополисахаридозом II типа. В пренатальной диагностике используют метод амниоцентеза: с помощью пункции берут образец околоплодных вод для морфологического изучения.

Может проводиться кордоцентез — забор крови у плода с помощью пункции пуповинных сосудов. Еще один способ обследования — хорионбиопсия, при которой производится забор образца ткани методом аспирации для исследования ворсин хориона.

В настоящее время существует современная технология, позволяющая провести предэмбриональное тестирование и проверить эмбрион на наличие генных заболеваний. Энзим-тесты применяются в пренатальной диагностике, но для полной картины необходим ДНК-тест.

Лечение

Генетические нарушения плохо поддаются терапии. Лечение мукополисахаридоза II типа паллиативное, направлено на устранение симптоматики и облегчение состояния больного. На сегодняшний день в медицине не имеется реальных действенных методик, устраняющих причину заболевания. Основа лечения — симптоматическая терапия.

Дети с MPS II пожизненно проходят ферментозаместительную терапию. Внутривенно-капельно назначается идурсульфаза каждую неделю по схеме, в зависимости от веса больного. Проводится терапия сопутствующих заболеваний. Показаны витамины, гепатопротекторы, цитопротекторы, антиоксиданты.

В лечебную программу входят физкультура, физиотерапевтические процедуры (парафинотерапия, электрофорез, акупунктура лазером, магнитотерапия). С детьми занимаются логопед, психолог, дефектолог (познавательно-продуктивные занятия).

При показаниях удаляются аденоиды, миндалины, выполняется трахеостомия для облегчения дыхания больного.

Прогнозы

Болеют мукополисахаридозом второго типа лица мужского пола. Частота заболеваемости: один заболевший на 100 000 – 150 000 младенцев. В мире зарегистрировано 2000 случаев заболевания.

Прогноз при синдроме Хантера зависит от формы патологии. При среднетяжелой степени жизнь пациентов достигает 60 лет при условии регулярного проведения ферментозаместительной терапии и занятиях с ребенком.

При тяжелой степени заболевания пациенты погибают от осложнений до 20-летнего возраста, максимум эти люди могут прожить 30 лет. Чаще всего причина смерти в сердечно-сосудистой недостаточности. Идурсульфаза стоит довольно дорого, поэтому лечение больных с синдромом Хантера происходит в России за счет государственного бюджета.

Профилактика

Синдром Хантера не имеет специфической профилактики. Рекомендация парам, планирующим беременность, — проходить пренатальный ДНК-скрининг, чтобы минимизировать риск рождения больного ребенка.

Дети с MPS II должны пожизненно наблюдаться генетиком, неврологом, ортопедом, офтальмологом, психологом, детским хирургом. У людей с мукополисахаридозом II типа могут рождаться здоровые младенцы мужского пола, а новорожденные женского пола выступают носителями дефектного гена.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Синдром Хантера и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, генетик.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Мукополисахаридоз (совпадающих симптомов: 5 из 20)

Мукополисахаридоз – генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки организмом определённых ферментов, что способствует развитию выраженной физической и неврологической симптоматики. Наследственные патологии всегда являются очень серьёзными, так как в большинстве случаев они не поддаются полному излечению. Именно к таким патологиям относится мукополисахаридоз, представляющий довольно большую группу заболеваний, развивающихся из-за того, что происходит нарушение процесса ферментативного катализа гликозаминогликанов в лизосомах.

...
Болезнь Педжета (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Костная болезнь Педжета – патологическое состояние, которое возникает вследствие нарушения процесса ремоделирования костной ткани, что становится причиной нарушения структуры костей, и как следствие, их деформации. Кости при болезни Педжета становятся пористыми и хрупкими, поэтому даже незначительное воздействие на них способно вызвать переломы.

...
Фетальный алкогольный синдром (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Фетальный алкогольный синдром (алкогольная эмбриофетопатия) – тяжелый патологический процесс, который выражается в отклонении физического, умственного развития ребенка и появлении внешних деформаций. Развитие таких осложнений обусловлено употреблением алкоголя матерью во время беременности.

...
Синдром Вольфа – Хиршхорна (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Синдром Вольфа – Хиршхорна — это наследственное заболевание, обусловленное делецией короткого плеча хромосомы 4р16. При таком отклонении наблюдается потеря части генетического материала, что приводит к необратимым последствиям в организме, а именно: отставание в умственном и физическом развитии, физиологические аномалии, судорожные приступы, нарушения в работе сердца.

...
Спастическая диплегия (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Спастическая диплегия (синдром Литтля) – это одна из самых распространенных форм ДЦП, при которой отмечается полное нарушение мышечного функционирования нижних и верхних конечностей. В данном случае идет речь о поражении не одностороннего характера, а двухстороннего.

...
Читать далее:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

педиатр принимает
Адрес: Москва, Ленинский пр-т, д. 90
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Хорошёвское ш., д. 80
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Ивановская, д. 23
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, пр-т Вернадского, д. 93, корп. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Кибальчича, д. 2, корп. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Каширское ш., д. 74, стр. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
генетик принимает
Адрес: Москва, ул. Лесная, д. 57, стр. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Воротынская, д. 4
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Приорова, д. 36
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, стр. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, пер. Расковой, д. 14/22
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Александра Солженицына, д. 5, стр.1
Телефон: +7 (499) 116-82-18
Адрес: Москва, пер. Расковой, д.14-22
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.