Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Мукополисахаридоз: симптомы и лечение

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз - основные симптомы:

  • Снижение слуха
  • Снижение зрения
  • Деформация черепа
  • Ограничение подвижности сустава
  • Появление грыж
  • Задержка в росте у ребенка
  • Нарушения в работе внутренних органов
  • Отставание в умственном развитии
  • Грубые черты лица
  • Деформация скелета
  • Склонность к инфекционным заболеваниям
  • Деформация ушных раковин
  • Искривление зубов

Мукополисахаридоз – генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки организмом определённых ферментов, что способствует развитию выраженной физической и неврологической симптоматики. Наследственные патологии всегда являются очень серьёзными, так как в большинстве случаев они не поддаются полному излечению. Именно к таким патологиям относится мукополисахаридоз, представляющий довольно большую группу заболеваний, развивающихся из-за того, что происходит нарушение процесса ферментативного катализа гликозаминогликанов в лизосомах.

Наследуется данная патология по аутосомно-рецессивному типу - это значит, что больной такой патологией, как мукополисахаридоз ребёнок, может появиться у абсолютно здоровых родителей, каждый из которых при этом является носителем патологического гена. При этом патологией при данном типе наследования страдают как представители мужского пола, так и женского. Наличие патологического гена в генотипе родителей и является основной причиной развития патологии – предрасполагающих факторов в этом случае не существует, поскольку генетические заболевания не связаны ни с какими условиями окружающей среды.

Разновидности

Существуют основные симптомы данного заболевания, к которым относятся:

  • выраженные деформации скелета;
  • деформации костей черепа, ушных раковин, искривление зубов;
  • огрубение черт лица;
  • задержка роста;
  • часто наблюдается задержка умственного развития;
  • снижение или полное ограничение подвижности суставов;
  • частое развитие грыж (разной локализации);
  • снижение слуха и зрения;
  • поражение внутренних органов и предрасположенность к частым инфекционным заболеваниям.

В зависимости от того, насколько выраженными являются физические и психологические нарушения, выделяют семь типов такого заболевания, как мукополисахаридоз. При этом основными, которые встречаются чаще других, являются четыре типа.

Тип первый – болезнь Гурлера. Данная патология является самой быстропрогрессирующей, протекающей с выраженной симптоматикой. Характерным симптомом для неё является деформация черепа с развитием грубых черт лица. К двум годам клиническая картина уже полностью выражена и представлена серьёзными деформациями скелета, нарушением работы сердца, печени и селезёнки, а также выявлением множественных грыж. Прогноз заболевания крайне неблагоприятен.

Тип второй – болезнь Хантера. В этом случае отмечается появление тугоухости и частое развитие инфекционных заболеваний (пневмоний, трахеитов, бронхитов). В отличие от предыдущего типа, страдают данной патологией в основном мальчики, причём болезнь протекает медленно, не вызывая серьёзных изменений костного скелета.

Дети с заболеванием мукополисахаридоз
Дети с заболеванием мукополисахаридоз

Существует два варианта течения этого типа мукополисахаридоза – благоприятный и неблагоприятный. В первом случае пациенты с таким диагнозом могут дожить до 30 лет, во втором – умирают в подростковом возрасте. Обычно причиной смерти становятся осложнения инфекционных заболеваний.

Тип третий – синдром Санфилиппо. Характеризуется патология тяжёлой умственной отсталостью ребёнка. Причём на первых годах жизни болезнь себя не проявляет (может лишь отмечаться неуклюжая походка). Но в 3–5 лет болезнь стремительно прогрессирует, и характеризуется недержанием кала и мочи, апатичностью, задержкой роста и развитием контрактур.

Четвёртый тип – синдром Моркио. При таком заболевании до 3 лет дети развиваются нормально, но затем у них начинается отставание в развитии – замедляется рост, появляется сколиоз, отмечается вальгусная деформация стоп, огрубевают черты лица и утолщается кожный покров. Типичными признаками данной патологии являются такие симптомы: снижение зрения, тугоухость и развитие грыж. При этом умственное развитие ребёнка не страдает. Смерть обычно наступает вследствие сердечной недостаточности из-за перенесённых ребёнком инфекционных патологий.

Есть и другие формы мукополисахаридоза. Названия этих патологий связаны с именами тех врачей и учёных, которыми впервые то или иное заболевание было описано. Встречаются эти патологии реже, чем вышеописанные 4 типа мукополисахаридоза, но тем не менее требуют подробного ознакомления с ними.

Синдром Шейе – один из самых благоприятных вариантов течения мукополисахаридоза. При этой патологии симптомы не проявляются в раннем детстве, а лишь где-то в возрасте 6 лет. Полная картина заболевания формируется ко времени полового созревания ребёнка, при этом все изменения выражены несильно.

Синдром Марото-Лами имеет такие типичные особенности, как отставание в росте и огрубение черт лица. Эта патология протекает либо в лёгкой, либо в тяжёлой форме.

Когда говорят о синдроме Слая, необходимо быть точно уверенным в данном диагнозе, так как патология имеет сходство с синдромом Санфилиппо, и только с помощью биохимического исследования проводится дифференциальная диагностика.

Синдром Ди-Ферранте по своим клиническим проявлениям схож с болезнью Моркио. Отличием является появление психомоторного и интеллектуального отставания в развитии.

Особенности лечения

Диагностика разновидности патологии проводится путём рентгенологических исследований, биохимических исследований и других методов, позволяющих установить физические и психологические нарушения. Так как мукополисахаридоз является генетической патологией, излечение от него невозможно и прогноз болезни почти всегда неблагоприятный – вопрос лишь в том, до какого возраста сможет дожить пациент.

В то же время обязательной является коррекция нарушений, вызванных патологией, что позволяет облегчить состояние больного человека и продлить его жизнь. Именно поэтому после постановки диагноза, ребёнок должен наблюдаться у таких специалистов, как:

  • ортопед;
  • хирург;
  • отоларинголог;
  • кардиолог;
  • невропатолог;
  • офтальмолог;
  • педиатр.

Каждый из этих специалистов способен проводить симптоматическое лечение, к примеру, ортопед корректирует нарушения, возникшие в опорно-двигательном аппарате, назначая ребёнку физиопроцедуры, такие как массаж, ЛФК и т. д. Хирургическое лечение направлено на устранение грыж, если таковые развиваются у ребёнка с таким заболеванием, как мукополисахаридоз. Задача отоларинголога – лечить хронические инфекции, часто возникающие при этом заболевании, контролировать слух ребёнка.

Кардиолог занимается тем, что лечит патологии сердечно-сосудистой системы, которые часто сопровождают это заболевание, а невропатолог следит за развитием неврологических нарушений, по возможности замедляя их течение.

Офтальмолог – врач, который следит за состоянием зрения больного. Ну а задача педиатра заключается в контроле общего состояния и лечения инфекционных заболеваний, которым дети с такой патологией подвержены во много раз больше, чем те, кто ею не страдает.

Конечно же, поскольку мукополисахаридоз является генетическим недугом, больной ребёнок должен наблюдаться у генетика, который может следить за течением заболевания и корректировать выраженность симптоматики.

В любом случае излечить болезнь, даже если она обнаружена на ранней стадии, невозможно, поэтому родители детей, которым был поставлен данный диагноз, должны набраться терпения и сил, чтобы облегчить ребёнку его пусть и недолгую жизнь, и сделать её максимально комфортной.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Мукополисахаридоз и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, педиатр.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Кретинизм (совпадающих симптомов: 3 из 13)

Кретинизм – болезнь эндокринной системы, которая начинает прогрессировать вследствие нарушения функций щитовидной железы. Основное её проявление у человека – задержка психического, интеллектуального и физического развития. Первые признаки кретинизма начинают проявляться ещё в детском возрасте. Как правило, они остаются неизменными на протяжении всей жизни.

...
Болезнь Педжета (совпадающих симптомов: 3 из 13)

Костная болезнь Педжета – патологическое состояние, которое возникает вследствие нарушения процесса ремоделирования костной ткани, что становится причиной нарушения структуры костей, и как следствие, их деформации. Кости при болезни Педжета становятся пористыми и хрупкими, поэтому даже незначительное воздействие на них способно вызвать переломы.

...
Лейкодистрофия (совпадающих симптомов: 3 из 13)

Лейкодистрофия – это патология нейродегенеративного генеза, которой существует более шестидесяти разновидностей. Для болезни характерно нарушение обмена веществ, что приводит к скоплению в головном или спинном мозге специфических компонентов, разрушающих такое вещество, как миелин.

...
Гидроцефалия (совпадающих симптомов: 2 из 13)

Гидроцефалия, которую также принято определять в качестве водянки головного мозга, представляет собой заболевание, при котором происходит увеличение объема желудочков в головном мозге, причем зачастую – до весьма внушительных размеров. Гидроцефалия, симптомы которой проявляются по причине избыточной выработки ликвора (спинномозговой жидкости между сообщающимися желудочками мозга) и его скопления в области полостей головного мозга, преимущественно возникает у новорожденных, однако имеет это заболевание и место в заболеваемости других возрастных категорий.

...
Гемангиома позвоночника (совпадающих симптомов: 2 из 13)

Гемангиома позвоночника — это заболевание, для которого характерно наличие медленно развивающейся доброкачественной опухоли. Представленное заболевание может протекать с болевым синдромом или безболезненно. Его формирование происходит в любой костной ткани. Гемангиома – это одна из самых часто диагностируемых первичных опухолей позвоночника.

...

Обсуждения:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

генетик принимает
Адрес: Москва, пер. Расковой, д. 14/22
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Лесная, д. 57, стр. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Космонавта Волкова, д. 9/2
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Александра Солженицына, д. 5, стр.1
Телефон: +7 (499) 116-82-18
Адрес: Москва, ул. Воротынская, д. 4
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Приорова, д. 36
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, стр. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-63
педиатр принимает
Адрес: Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Приорова, д. 36
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Героев Панфиловцев, д. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, Каширское ш., д. 56
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Ярцевская, д. 8
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.
X

Уважаемый посетитель!
Приглашаем вас вступить в нашу группу. Только проверенная и интересная информация по медицине и здоровью.