Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Синдром Клиппеля - Фейля

Синдром Клиппеля - Фейля
Основные симптомы:
  • Асимметрия лица
  • Затрудненное дыхание
  • Искривление позвоночника
  • Искривление позвоночника в зоне шеи
  • Нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе
  • Непроизвольные подергивания рук
  • Паралич мышц лица
  • Перемещение грани роста волос вниз по задней поверхности шеи
  • Повышенная утомляемость
  • Разный уровень лопаток
  • Сильное разведение лопаток
  • Складка на шее
  • Трудности при глотании
  • Укорочение лопаток
  • Укорочение шеи

Синдром Клиппеля-Фейля — врожденное аномальное явление шейного отдела позвоночника, которое характеризуется сращением и уменьшенным количеством позвонков. Основным ярко выраженным признаком патологии выступает малоподвижная и короткая шея.

Онлайн консультация по заболеванию «Синдром Клиппеля - Фейля».
Задайте бесплатно вопрос специалистам: Невролог.

Аномалия часто сочетается с параллельными врожденными патологиями, такими как болезнь Шпренгеля, гипоплазия верхней конечности, или с врожденными патологиями легкого, почек или сердечно-сосудистой системы. Заболевание встречается у одного новорожденного из 120 000.

Этиология

Болезнь Клиппеля-Фейля развивается внутри утробы, появлению аномалии способствует:

  • сегментация;
  • расстройство васкуляризации;
  • аплазия;
  • гипоплазия.

На протяжении фетального и эмбрионального периода формирование позвонков может быть развито не до конца, что провоцирует патологическое состояние.

Выявить степень деформации можно, обратив внимание на сформированные синостозы верхних грудных и шейных позвонков, недостаточное количество шейных позвонков (в среднем до пяти), несращенные тела и дуги позвонков.

Существуют и наследственные факторы, которые способствуют прогрессированию синдрома:

  • генетический дефект в 5, 8 и 12 хромосомах;
  • аутосомно-доминантный тип наследования;
  • аутосомно-рецессивный тип наследования.

Генетически деформированное развитие хромосом провоцирует дифференциацию роста, которая выступает самым важным фактором для нормального развития скелета человека. Это провоцирует расстройство формирования верхних грудных и шейных позвонков на первых двух месяцах внутриутробной жизни.

При аутосомно-доминантном типе наследования вероятность рождения ребенка с подобной аномалией развития составляет от 50 % до 100 % при условии, что один из родителей болен. Синдром Клиппеля-Фейля чаще всего имеет подобный тип.

При аутосомно-рецессивном типе наследования вероятность появления на свет новорожденного с патологией составляет от 0 % до 50 %.

Классификация

В современной медицине синдром Клиппеля-Фейля классифицируется на основании результатов рентгенографии:

  • сращение нескольких позвонков шейного отдела;
  • отсутствие нескольких позвонков шейного отдела;
  • уменьшение размеров нескольких позвонков шейного отдела.

Возможно наличие комбинированных признаков патологии. Порок считается врожденным и отмечается сразу после появления ребенка на свет.

Симптоматика

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля
Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля имеет следующие признаки:

  • укорочение шеи;
  • асимметрия лица;
  • паралич мышц лица;
  • шейные складки;
  • деформация подвижности позвоночника в шейном отделе;
  • перемещение грани роста волос вниз, по задней поверхности шеи.

Выраженность укорочения шеи может быть различной: в самых сложных случаях мочка уха достает плеча, а подбородок — грудной клетки, что провоцирует затрудненное глотание и дыхание. Характерно сильное разведение лопаток и возможно их укорочение, высокое положение одной лопатки.

Достаточно редко сталкиваются с таким признаком синдрома, как корешковый синдром — болевые ощущения, вызванные передавливанием шейных спинномозговых корешков. В половине случаев заболевание идет параллельно со сколиозом, в четверти случаев — с костной разновидностью кривошеи.

Синдром Клиппеля-Фейля сочетается с такими заболеваниями:

У детей отмечается повышенная утомляемость в мышцах и конечностях, непроизвольное содрогание обеих верхних конечностей с детского возраста.

Диагностика

Чтобы заболевание удалось диагностировать правильно, специалистам разного профиля необходимо работать вместе. Участие в диагностике принимают такие медики:

  • невролог;
  • пульмонолог;
  • ортопед;
  • генетик;
  • кардиолог;
  • нефролог;
  • офтальмолог.

Во время первой консультации пациента доктору необходимо:

  • провести тщательный осмотр ребенка;
  • узнать у родителей о наличии такого заболевания у кого-либо из членов семьи;
  • выявить, какие жалобы были замечены родителями.

Доктору необходимо оценить подвижность шеи — для этого пациент производит вращение шеей по сторонам, наклоняет ее по бокам, вперед и назад.

Из инструментальных методов диагностики используют:

  • рентгенографическое исследование;
  • компьютерную томографию;
  • ультразвуковое исследование;
  • магнитно-резонансную томографию;
  • электрокардиографию.

Рентгенографическое исследование осуществляется в двух проекциях, проводится на верхнегрудном и шейном отделах позвоночника. С помощью процедуры можно определить тип заболевания.

Компьютерная томография запрещена пациентам раннего возраста из-за негативного воздействия облучения на их организм. Однако при патологии у взрослого компьютерная томография предоставляет открытую информацию об аномалиях шейного отдела.

Ультразвуковое исследование применяется, чтобы убедиться в отсутствии патологий сердечно-сосудистой системы, почек. Магнитно-резонансная томография поможет оценить работу корешков и спинного мозга шейного отдела.

Электрокардиография помогает убедиться в нормальном функционировании сердечной мышцы. Из методов лабораторной диагностики проводится генетический анализ как у больного, так и у его родственников, чтобы выявить наследственную мутацию генов.

Электрокардиография
Электрокардиография

Лечение

При диагностировании расстройства шейного отдела нужно обратиться за получением консультации к травматологу и хирургу, однако дополнительно может понадобиться обследование у нейрохирурга и генетика.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:

  • курс массажа;
  • лечебная физкультура;
  • применение воротника Шанца;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • медикаментозное лечение;
  • оперативное лечение.

Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.

В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству.

Выполняется операция, которая имеет название «цервикализация» по Бонола. Проводится в несколько этапов:

  1. Проводится паравертебральный разрез между краем лопатки и остистыми отростками.
  2. Отсекаются мышцы от края лопатки, которые отводятся вовнутрь, а лопатка кнаружи.
  3. Затем удаляются первые четыре ребра и надкостница.

Оперативное вмешательство проводится на одной стороне, после окончания периода восстановления — на другой. Однако полностью излечить заболевание у людей с синдромом Клиппеля-Фейля невозможно, так как лечение направлено на предупреждение прогрессирования вторичных деформаций.

Аномалия имеет относительно благоприятный прогноз, так как, по мнению специалистов, отклонения не слишком деструктивно сказываются на функциональной способности систем организма. Лечение и спорт помогают поддерживать состояние здоровья на положительном уровне.

Синдром Клиппеля-Фейля может развиваться и в негативную сторону, в таком случае подвижность головы будет постепенно ограничиваться, что может способствовать прогрессированию сложных неврологических аномалий.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Да
Нет
Читать нас на Яндекс.Дзен
Заболевания со схожими симптомами:
Вывих нижней челюсти (совпадающих симптомов: 3 из 15)
Вывих нижней челюсти

Вывих нижней челюсти — патологическое состояние, суть которого заключается в смещении суставной головки со своей анатомической позиции, т. е. она соскальзывает на передний скат суставного бугорка височной кости. Такие изменения приводят к стойкому нарушению функционирования ВНЧС. Частота распространенности варьируется от 1,5 до 5,5 % среди всех вывихов.

...
Синдром Беквита – Видемана (совпадающих симптомов: 3 из 15)
Синдром Беквита – Видемана

Синдром Беквита – Видемана — нарушение физического развития человека. Заболевание может проявляться яркими симптомами или протекать незаметно. Чаще обращают внимание на внешние признаки, которые хорошо видны визуально: когда ребенок при рождении имеет массу тела свыше четырех килограммов, рост — от пятидесяти шести сантиметров. При синдроме различные части тела непропорциональны и даже асимметричны: часто увеличен язык, большие уши, слишком пышные щеки.

...
Сколиоз (совпадающих симптомов: 3 из 15)
Сколиоз

Исторически сложилось так, что многие врачи постсоветского пространства, говоря о том, что такое сколиоз, делают акцент на том, что это фиксированное или не фиксированное отклонение позвоночника от своей оси, однако в современных медицинских энциклопедиях сколиоз позвоночника определяется как трехплоскостная боковая деформация основной части осевого скелета человека.

...
Амиотрофия (совпадающих симптомов: 2 из 15)
Амиотрофия

Амиотрофия – это патологический процесс врожденного характера, который характеризуется дегенеративно-дистрофическими изменениями мышц с их последующей атрофией. В большинстве случаев такое заболевание носит характер необратимого, что делает прогноз крайне неблагоприятным.

...
Астматический бронхит (совпадающих симптомов: 2 из 15)
Астматический бронхит

Астматический бронхит – недуг, имеющий аллергическую этиологию, и поражающий преимущественно крупные и средние бронхи. Астматический бронхит — это не бронхиальная астма, как полагают многие. Однако клиницисты отмечают, что данный недуг может стать одним из этиологических факторов развития бронхиальной астмы. Заболевание не имеет ограничений, касаемо возраста и пола, но в основной группе риска дети дошкольного и младшего школьного возраста, особенно если в анамнезе зафиксированы аллергические недуги.

...
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание, как «Синдром Клиппеля - Фейля» нужно обратиться к врачам:

Приглашаем врачей

Приглашаем практикующих врачей c подтвержденным медицинским образованием для онлайн консультирования посетителей сайта.

Подать заявку