Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Амиотрофия

Амиотрофия
Основные симптомы:

Амиотрофия – это патологический процесс врожденного характера, который характеризуется дегенеративно-дистрофическими изменениями мышц с их последующей атрофией. В большинстве случаев такое заболевание носит характер необратимого, что делает прогноз крайне неблагоприятным.

Клиническая картина выражается в нарушении походки, ограниченности движений, увеличении размеров молочных желез у мужчин. Кроме того, происходит истончение мышечной ткани, что приводит к снижению массы тела вплоть до критических отметок.

Диагностика осуществляется посредством целого комплекса мероприятий: физикальный осмотр, лабораторные и инструментальные методы обследования. Лечение носит только консервативный характер: прием медикаментов, соблюдение специального режима питания, прохождение назначенных врачом физиотерапевтических процедур.

Необходимо отметить, что длительное время амиотрофия может протекать бессимптомно, поэтому диагностика осуществляется зачастую запоздало. Несмотря на тяжесть течения заболевания, опасность для жизни оно представляет только у новорожденных детей. Взрослые люди могут жить с таким диагнозом до старости, при условии соблюдения всех рекомендаций врача.

Этиология

В 95% случаев амиотрофия является заболеванием, которое передается по наследству. Появление такой патологии будет зависеть от наличия рецессивного гена у матери и у отца.

Для амиотрофии справедливы следующие факторы:

  • мутированный ген находится в пятой хромосоме;
  • если у родителей имеется ген-носитель, то вероятность появления такого же заболевания у ребенка составляет около 25%;
  • не может быть самостоятельным заболеванием, передается только по наследству – в исключительно редких случаях причины появления такой патологии не установлены;
  • в большинстве случаев дети с таким заболеванием не доживают до 4 лет.

Спинальная амиотрофия взрослых характеризуется более положительными прогнозами, так как опасности для жизни не представляет.

Классификация

В целом данное заболевание разделяется на два типа:

  • спинальная амиотрофия;
  • невральная амиотрофия.

Исходя из возраста, в котором начала проявляться симптоматика данного патологического процесса, выделяют следующие его формы:

  • спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1– развивается еще в утробном периоде, дети редко доживают до года;
  • спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 2 – развивается у детей в возрасте 2–3 лет, средняя продолжительность жизни не более 30 лет;
  • спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера – хроническая форма патологического процесса, развивается с детства, средняя продолжительность жизни не более 40 лет;
  • амиотрофия Кеннеди (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди) – такая патология развивается уже в зрелом возрасте (чаще 40–45 лет), а специфическим симптомом такого патологического процесса является увеличение молочных желез у мужчин;
  • амиотрофия Шарко – Мари – Тута – медленно прогрессирующее заболевание, первые признаки которого проявляются в возрасте 15 лет, чаще всего диагностируется у мужчин;
  • дистальная спинальная амиотрофия Дюшенна – Арана – чаще всего проявляется в возрасте 20 лет и может прогрессировать до 50 лет, сопровождается парезами бедер, туловища;
  • диабетическая амиотрофия – развивается как осложнение после сахарного диабета второго типа;
  • мономелическая амиотрофия – характеризуется как медленно прогрессирующая форма заболевания, при которой происходит поражение мышечной ткани только одной конечности.

Исходя из масштабов патологического процесса, выделяют две формы:

  • сегментарная – происходит поражение только одной группы мышц;
  • генерализованная – патологический процесс поражает несколько групп мышц.

Болезнь может протекать в острой или хронической форме.

Симптоматика

Фото ребенка, больного амиотрофией
Фото ребенка, больного амиотрофией

Клиническая картина этого патологического процесса характеризуется следующим образом:

  • мышечная слабость – у детей в первую очередь поражаются мышцы нижних конечностей, постепенно патология переходит на верхнюю часть туловища, у взрослых в обратном порядке;
  • нарушение произвольных движений – ребенку тяжело держать голову, дети поздно начинают ползать и ходить, у взрослых наблюдается быстрая утомляемость, сложности с глотанием;
  • нарушение координации движений – походка становится шаткой;
  • тремор конечностей;
  • грудная клетка становится упругой, более плотной;
  • у мужчин может наблюдаться увеличение молочных желез;
  • нарушение осанки, сколиоз;
  • гипертрофия голеней и коленей;
  • симметричное похудение рук, слабость.

Подобное развитие заболевания нередко приводит к инвалидизации человека.

Диагностика

Невралгическая амиотрофия, как и любая другая форма данного заболевания, требует проведения комплексной диагностики. В данном случае понадобится консультация невролога, травматолога или ортопеда, медицинского генетика.

В первую очередь проводится физикальный осмотр пациента, в ходе которого врач определяет характер течения клинической картины, собирает личный и семейный анамнез.

Дальнейшая диагностическая программа может основываться на следующих мероприятиях:

  • общий и развернутый биохимический анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • электронейромиография;
  • рентгенография костей;
  • генетические исследования.

На усмотрение врача диагностическая программа может дополняться.

Дальнейшие терапевтические мероприятия будут зависеть от результатов диагностической программы.

Лечение

К сожалению, полностью устранить такое заболевание невозможно. Путем комплексных мероприятий можно только приостановить развитие патологического процесса и улучшить качество жизни больного.

В целом лечение спинальной амиотрофии проводится с использованием следующих мероприятий:

  • прием медикаментов;
  • соблюдение диеты;
  • прохождение специальных физиотерапевтических мероприятий;
  • ЛФК.

Медикаментозное лечение основывается на следующих препаратах:

  • нейротрофики;
  • витамины группы В и Е;
  • при необходимости обезболивающие.

Физиотерапевтическая часть лечения включает в себя:

  • электрофорез;
  • ультразвук;
  • иглоукалывание;
  • бальнеотерапия;
  • лечебный массаж.

Курс ЛФК врач назначает только индивидуально. Его нужно придерживаться неукоснительно, а все упражнения по мере возможности проводить только под руководством инструктора.

Важным аспектом в лечении является питание. Оно должно быть дробным, а рацион должен включать в себя клетчатку, продукты богатые на минералы и витамины.

Прогноз в данном случае индивидуален и зависит от клинико-морфологических показателей, возраста пациента. Специфических методов профилактики, к сожалению, не существует.

Поделиться статьей:

Заболевания со схожими симптомами:
Плоскостопие (совпадающих симптомов: 6 из 20)
Плоскостопие

Плоскостопие – это такого рода деформация области стопы, при которой понижению подлежат ее своды, в результате чего происходит полная утрата свойственных им амортизирующих и рессорных функций. Плоскостопие, симптомы которого заключаются в таких основных проявлениях, как боль в области икроножных мышц и ощущение скованности в них, повышенная утомляемость при ходьбе и длительном стоянии, усиление болевых ощущений в ногах к завершению дня и пр., является самым распространенным заболеванием, поражающим стопы.

...
Авитаминоз (совпадающих симптомов: 4 из 20)
Авитаминоз

Авитаминоз — это болезненное состояние человека, которое наступает в результате острой недостачи витаминов в организме человека. Различают весенний и зимний авитаминоз. Ограничений, что касается пола и возрастной группы, в этом случае нет.

...
Апатия (совпадающих симптомов: 4 из 20)
Апатия

Апатия — это такое психическое расстройство, при котором человек не проявляет интерес к работе, каким-либо мероприятиям, не хочет ничего делать и, вообще, безразлично относится к жизни. Такое состояние очень часто приходит в жизнь человека незаметно, так как не проявляется болевыми симптомами — человек может попросту не замечать отклонений в настроении, так как причинами апатии может стать абсолютно любой жизненный процесс, а чаще всего их совокупность.

...
Болезнь Помпе (совпадающих симптомов: 4 из 20)
Болезнь Помпе

Болезнь Помпе (син. гликогеноз 2 типа, недостаточность кислой альфа-глюкозидазы, генерализованный гликогеноз) — редкое заболевание, обладающее наследственным характером, вызывает повреждение мышечных и нервных клеток по всему организму. Примечательно, что чем позже развивается болезнь, тем благоприятнее будет прогноз.

...
Герпес на губах (совпадающих симптомов: 4 из 20)
Герпес на губах

Герпес на губах – довольно распространённое и вирулентное заболевание, характерной особенностью которого является появление высыпаний в виде пузырьков на губах, которые при тактильном контакте сильно болят. Чаще всего местом локализации элементов сыпи является верхняя или нижняя граница губ. Герпес на губе не всегда протекает благоприятно – если его своевременно не начать лечить, то через некоторое время сформированные пузырьки покроют полностью всю губу. Во время заживления на месте локализации пузырьков образуется большая язва, покрытая подсыхающей корочкой.

...
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание, как «Амиотрофия» нужно обратиться к врачам: