Рабдомиосаркома

Рабдомиосаркома - представляет собой новообразование, имеющее злокачественное течение и происходящее из скелетной мышцы. На фоне протекания такой патологии происходит бесконтрольный рост и деление клеток, составляющих скелетную мускулатуру и носящих название миоциты.

• Этиология
• Классификация
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Возможные осложнения
• Профилактика и прогноз

Причины формирования подобного заболевания на сегодняшний день полностью неизвестны. Тем не менее онкологи выделяют несколько провоцирующих факторов, среди которых отягощённая наследственность, высокие дозы облучения, перенесённые во время вынашивания плода и влияние токсических веществ.

Основу симптоматики составляет деформация поражённой области, на фоне которой будут возникать признаки, характерные для той или иной локализации патологического процесса. В клинической картине могут присутствовать заложенность носа, снижение слуха, выпячивание глаза и увеличение региональных лимфатических узлов.

Благодаря присутствию специфической симптоматики с установлением правильного диагноза не возникает проблем. Однако диагностика должна включать в себя физикальный осмотр и лабораторно-инструментальные обследования.

Лечение заболевания предусматривает осуществление целого комплекса терапевтических методик, среди которых - химиотерапия, лучевая терапия и хирургическое вмешательство. Помимо этого, может понадобиться трансплантация донорского органа, а именно костного мозга.

Этиология

Рабдомиосаркома мягких тканей представляет собой злокачественную опухоль, которая в подавляющем большинстве ситуаций диагностируется у детей и подростков. Примечательно то, что от недуга страдают преимущественно представители мужского пола. Из всего количества сарком, образующихся у пациентов данной возрастной категории, подобное образование составляет от 19 до 50%.

Причины и патогенез развития болезни остаётся неизвестным. Иногда рабдомиосаркома носит врождённый характер, чему способствует:

• генетическая предрасположенность - наличие подобного недуга в истории болезни одного из ближайших родственников в значительной степени увеличивает появление на свет ребёнка с аналогичной патологией;
• присутствие иных врождённых аномалий развития, в частности ЦНС, органов половой и мочевыводящей системы, ЖКТ или сердечно-сосудистой системы;
• формирование широкого спектра врождённых синдромов.

Рабдомиосаркома зачастую сопровождается такими патологиями:

• семейный диффузный полипоз;
• эпидермальный невус;
• врождённая ретинобластома;
• альбинизм;
• множественный лентиго;
• врождённый меланоцитарный невус;
• синдром Ли-Фраумени, Реклингхаузена или Рубинштейна-Тейби.

Помимо этого, существует несколько предрасполагающих факторов, приводящих к рабдомиобластоме у детей:

• высокая доза облучения ребёнка и матери во время периода вынашивания плода - сюда стоит отнести воздействие радиации или рентгеновских лучей;
• влияние широкого спектра токсических веществ на детский организм;
• нарушение целостности и травмирование кожного покрова или скелетных структур - развитию злокачественного процесса в этом случае способствует нарушение заживления.

Клиницисты выделяют несколько пиков заболеваемости:

• первый - включает в себя возрастную категорию от 1 до 7 лет;
• второй - диагностирование недуга в возрасте 15-20 лет.

Классификация

Основное разделение болезни подразумевает существование нескольких её форм, которые будут отличаться в зависимости от гистологического строения злокачественного образования. Таким образом, может развиваться:

• альвеолярная рабдомиосаркома - из всего числа болезни составляет менее 10 и 60% от всего количества поражения кожных покровов. Наиболее часто поражает людей в возрасте от 5 до 20 лет;
• эмбриональная рабдомиосаркома - диагностируется в 57% случаев течения подобной патологии и в 30% от всего числа кожных болезней. В подавляющем большинстве ситуаций поражает детей в возрастной категории от 3 до 12 лет;
• плеоморфная рабдомиосаркома - такая разновидность встречается лишь в 1% от общего количества недуга;
• ботриоидная рабдомиосаркома - формируется в 6% ситуаций. Не встречается в кожном варианте, а вовлекает в болезнетворный процесс слизистые оболочки. Обычно в качестве пациентов выступают дети младше 8 лет;
• гетерогенная рабдомиосаркома - частота встречаемости такого типа недуга составляет 7%. Отличительной чертой является то, что такие новообразования нельзя отнести ни к одному из вышеуказанных гистологических видов. Зачастую встречается у лиц от 6 до 21 года.

Помимо этого, принято различать 4 клинические группы такого заболевания:

• 1 группа - протекает в нескольких формах. 1А - опухоль не выходит за пределы поражённого внутреннего органа или мышцы. 1В - отличается вовлечением в патологический процесс близлежащих тканей. В любом случае новообразование удаётся полностью ликвидировать хирургическим путём;
• 2 группа - также имеет несколько вариантов течения. 2А - наблюдается поражение расположенных вблизи тканей и органов, однако лимфатические узлы не поражены. 2В - происходит метастазирование на региональные лимфатические узлы;
• 3 группа - выражается в прорастании опухоли в жизненно важные органы, например, в сердце. Полноценное хирургическое иссечение образования невозможно;
• 4 группа - развиваются как региональные, так и отдалённые метастазы.

Классификация болезни по месту локализации болезнетворного очага:

• скелетные мышцы;
• клетчатка внутренних органов;
• гладкомышечные ткани;
• зона лица и шеи;
• верхние и нижние конечности;
• туловище и область орбиты;
• мочеполовой тракт;
• носоглотка;
• влагалище.

Симптоматика

Коварство болезни заключается в том, что рабдомиосаркома может на протяжении длительного времени протекать без проявления каких-либо внешних признаков. Однако на развитие такого патологического процесса могут указывать некоторые симптомы, которые очень часто игнорируются пациентом или его родителями.

Таким образом, первыми признаками заболевания принято считать:

• беспричинная слабость;
• снижение массы тела, вплоть до крайней степени истощения, что носит название кахексия;
• отвращение к пище;
• понижение работоспособности;
• лихорадка.

В остальном клиническая картина будет отличаться, в зависимости от места формирования злокачественного новообразования. Например, на развитие рабдомиосаркомы в области головы могут указывать:

• снижение остроты зрения;
• раздвоенность картинки перед глазами;
• косоглазие;
• эрозивное повреждение черепа - можно обнаружить только при осуществлении инструментальных диагностических процедур;
• заложенность носа;
• появление слизистых выделений из носовой полости;
• носовые кровоизлияния;
• изменение тембра голоса;
• выпячивание глазного яблока;
• появление припухлостей на голове и шее.

Симптомы формирования опухоли в грудной клетке и конечностях:

• формирование уплотнения на каком-либо участке туловища, которое приносит боль во время пальпации;
• болевой синдром различной степени выраженности;
• изъязвление или кровоточивость образования;
• деформация поражённой области.

Клинические проявления рабдомиосаркомы в брюшной полости:

• увеличение размеров живота;
• болезненность в подвздошной области;
• расстройство стула, что выражается в запорах;
• постоянная тошнота с приступами рвоты.

Симптоматика поражения органов мочеполовой системы включает в себя:

• боли во время акта мочеиспускания;
• появление патологических примесей в урине;
• острую задержку мочи;
• боли с локализацией в нижних отделах живота;
• возникновение безболезненных уплотнений на мошонке у мальчиков;
• кровянистые выделения из влагалища у девочек.

Также стоит отметить, про клинические характеристики всех разновидностей рабдомиосаркомы.

Эмбриональный тип новообразования имеет следующие особенности:

• образование вытянутых, округлых или звездчатых узлов;
• имеет поперечно-полосатые мышцы, соответствующие 7-10-недельному плоду;
• очаги образуются в зоне орбиты, на шее или в органах мочеполовой системы.

Альвеолярная рабдомиосаркома выражается в:

• овальных или округлых недифференцированных клетках, обладающих дольчатым или почковидным ядром;
• присутствии поперечно-полосатых мышц, соответствующих 10-20-недельному плоду;
• формировании скоплений, которые разделены фиброзной перегородкой;
• локализации на туловище, верхних и нижних конечностях.

Признаки ботриоидной рабдомиосаркомы представлены:

• формированием под слизистыми оболочками, а не на коже;
• образованием в области носоглотки, мочевого пузыря и влагалища.

Плеоморфная рабдомиосаркома имеет такие характеристики:

• вытянутые клетки, имеющие паукообразную, ракетообразную или полосовидную форму;
• не имеет схожести с поперечно-полосатой мышечной тканью человека;
• возникает в области туловища, рук или ног.

Диагностика

Изображение сердечной рабдомиосаркомы

Несмотря на то что патология обладает довольно специфической клинической картиной, процесс диагностирования включает в себя целый комплекс исследований. Прежде всего, клиницисту стоит самостоятельно провести несколько манипуляций, а именно:

• изучить историю болезни как больного, так и его ближайших родственников;
• собрать и проанализировать жизненный анамнез пациента;
• провести тщательный физикальный осмотр, включающий в себя пальпацию поражённого участка тела или головы, а также оценивание состояния зрения, слуха и кожных покровов;
• детально опросить больного или его родителей - для определения степени выраженности симптоматики и стадии протекания недуга.

Лабораторные исследования ограничиваются осуществлением:

• общеклинического анализа крови;
• биохимии крови;
• анализа спинномозговой жидкости.

Инструментальные обследования представлены такими процедурами:

• биопсией новообразования;
• рентгенографией грудины;
• УЗИ органов брюшины и малого таза;
• нейросцинтиграфией;
• ульрасонографией лимфатических узлов;
• сцинтиграфией костей скелета;
• КТ, МРТ и ПЭТ.

Лечение

В независимости от разновидности злокачественной опухоли лечение должно носить комплексный характер и включать в себя:

• хирургическое иссечение образования;
• химиотерапию;
• лучевую терапию.

Лучевая терапия детям

В случаях локализации рабдомиосаркомы в тканях конечностей или головы операция будет органосохраняющей, однако при формировании очага злокачественного процесса в каком-либо внутреннем органе необходимо его полное иссечение.

При неоперабельной опухоли, а также при распространении метастаз в лёгкие и кости врачебное вмешательство не осуществляется из-за высокого риска неблагоприятного прогноза. В таких ситуациях проводится химиолучевая терапия.

При прогрессировании рабдомиосаркомы до четвёртой стадии выполняется интенсивная химиотерапия с последующей пересадкой донорского костного мозга.

Возможные осложнения

Подобное заболевание обладает отдалёнными осложнениями, вызванными той или иной тактикой терапии. К основным последствиям стоит отнести:

• мужское и женское бесплодие, развивающееся на фоне длительной химиотерапии;
• замедление роста костей или мягких тканей, подвергшихся облучению, а также нарушение их функционирования;
• формирование опухолей, спровоцированных химиотерапией или лучевым лечением.

Игнорирование симптоматики, поздняя диагностика и неадекватная терапия приводит к летальному исходу.

Профилактика и прогноз

Специфических профилактических мероприятий, направленных на предупреждение развития рабдомиосаркомы, не существует, поскольку достоверно неизвестны факторы формирования подобного недуга. Общими мерами профилактики принято считать:

• контроль над адекватным протеканием беременности;
• недопущение травм и нарушения целостности кожи и скелетных структур;
• избегание радиационного облучения и влияния токсических веществ на организм.

Если у одного из родителей в семье была диагностирована аналогичная болезнь, то перед тем, как заводить детей паре стоит проконсультироваться у генетика.

Прогнозирование рабдомиосаркомы диктуется следующими факторами:

• типом и локализацией опухоли;
• объёмами и распространённостью образования;
• присутствием метастаз;
• возрастом больного.

Стоит отметить, что у детей младше 7 лет исход благоприятнее, нежели в случаях обнаружения недуга у лиц старшего возраста. Пятилетняя выживаемость среди детей составляет 80%, а среди взрослых - примерно 50%.