Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Синдром Бругада

Синдром Бругада
Основные симптомы:

Синдром Бругада – это наследственная патология, которая связана с мутациями гена третей хромосомы SCN5A. Вследствие этого происходит нарушение в обмене веществ сердечной ткани, вызывая тахикардию, аритмию, обмороки и беспричинную мгновенную смерть.

Синдром Бругада – генетически обусловленное кардиологическое состояние, что характеризуется нарушением сердечной работоспособности. Заболевание получило свое название после исследований бельгийских кардиологов в 1992 году.

На сегодня доказано, что болезнь имеет аутосомно-доминантный механизм передачи по наследству. Чаще всего встречается у мужской половины населения в 30-45 лет. Частота заболеваний составляет примерно один случай на десять тысяч человек.

Все неустановленные случаи смерти, которые связаны с сердцем, но без диагностируемых причин, считаются проявлением такой болезни, как синдром Бругада. Специфические диагностические критерии отсутствуют.

Учитывая малоизученность заболевания, оно плохо выявляется, а поставить правильный диагноз порой не могут даже после смерти пациента: указывают не причину, а следствие – острая сердечная недостаточность. Лечение назначается врачом в индивидуальном порядке.

Этиология

Еще двадцать лет назад выделяли следующие причины возникновения такого заболевания:

  • всевозможные сердечные патологии и болезни;
  • инфаркт миокарда;
  • наследственность;
  • нарушения в работе центральной нервной системы;
  • проблемы с обменом веществ;
  • на фоне приема лекарственных средств;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • наркотическая зависимость;
  • мутация генов.

В результате тщательного и кропотливого исследования в области «дефектных» генов, в наше время сделали вывод, что это и является основной причиной.

Обнаружили несколько генов (3, 10, 11, 12, 19), с которыми и происходит мутация, поэтому синдром Бругада (СБ) считается врожденной патологией. В большинстве своем патология имеет наследственный характер по доминантному признаку.

Мутированный ген 3-й хромосомы отвечает за работу натриевых каналов и белков, то есть непосредственно влияет на работу сердечной мышцы.

Дело в том, что миоциты являются «транспортным средством» для распространения натрия и калия по всему организму, а для качественной транспортировки они вырабатывают специальный белок. Если же работа миоцитов нарушается, то в клетки не поступают полезные элементы, в результате чего нарушается их работоспособность (сокращаемость и расслабляемость), что приводит к нарушению функционирования сердца. Сильнее всего это отражается на состоянии правого желудочка, где локализуется основной очаг, что способствует возникновению приступов.

Также СБ вызывает проблемы с работой нервной системы: приступы чаще всего происходят во сне, так как нервная система успокаивается и расслабляется.

Классификация

Классифицируют патологию по шести обнаруженным аномалиям в геноме.

Выделяют следующие типы:

  • BrS-1 – происходит мутация гена SCN5A , что относится к 3 хромосоме и влияет на возникновение наследственных заболеваний сердца;
  • BrS-2 – мутирует ген GPD1L – также относится к 3 хромосоме и отвечает за работу натриевых каналов;
  • BrS-3 – изменяется ген CACNA1C – находится в 12 хромосоме, отвечает за кальциевые каналы, есть в кардиомиоцитах;
  • BrS-4 – изменяется ген CACNB2 – относится к 10 хромосоме;
  • BrS-5 – мутация в гене SCN4B, что находится в 11 хромосоме, занимается кодированием белка;
  • BrS-6 – дефект затрагивает ген SCN1B в 19 хромосоме, затрагивает натриевые каналы.

Наследование данной патологии наблюдается только в 25% всех случаев. Причины, по которым встречается данная аномалия у мужчин, не установлены, исследования продолжаются. На данный момент доказаны изменения только в 6 генах.

Согласно Международной классификации заболеваний МКБ-10, синдром Бругада (СБ) имеет код I 42,8, входит в подгруппу «Другие кардиомиопатии».

Симптоматика

В основном приступы возникают вечером или ночью, когда мышцы расслабляются, сердечный ритм уменьшается, но бывают случаи приступов и при физической нагрузке, когда сердцебиение учащается.

Симптомы синдрома Бругада следующие:

  • сердце работает со сбоями;
  • бледность кожных покровов;
  • обморочные состояния с судорогами;
  • нехватка воздуха;
  • состояние слабости.

Если вовремя не оказать помощь больному, то возникает внезапная смерть: сердце перестает работать, останавливается дыхание, расширяются зрачки. Патология при первой же симптоматике требует качественного лечения.

Основными клиническими признаками считаются: тахикардия и фибрилляция желудочков, также болезнь сопровождается наджелудочковой тахиаритмией и фибрилляцией предсердий.

Диагностика

Диагностика заболевания включает в себя:

  • ЭКГ – смотрят, как изменяется ST-сегмент, на этом основании выделяют 3 типа ЭКГ;
  • проводится молекулярно-генетическое исследование, чтобы выявить дефектные гены у больного, нередко берется анализ и у ближайшего родственника, если у него было выявлено заболевание;
  • используется холтеровское мониторирование – это электрокардиография, при которой изучается суточная активность сердца с помощью портативного устройства – не имеет противопоказаний и не вызывает побочных эффектов.

Диагностическими критериями определения заболевания на ЭКГ считаются:

  • пароксизмальные и синкопальные состояния в полной форме заболевания;
  • отмечаются характерные изменения на ЭКГ в клинических вариантах – с приступами и без синкопальных состояний.
Синдром Бругада на ЭКГ
Синдром Бругада на ЭКГ

При подозрении на такое заболевание необходимо выяснить всю сопутствующую симптоматику: чем больше собрано информации и проведено исследований, тем точнее будет дальнейшее лечение.

Лечение

Полностью вылечить такое заболевание невозможно, но есть способы, с помощью которых можно снизить приступы, а иногда и вовсе их предотвратить:

  • Медикаментозная терапия. Позволит снизить и вернуть в нормальное состояние работу ST-сегмента, улучшить работу сердца, возвратить ритмику в норму (60% положительного результата).
  • Установка дефибриллятора (при условии, что лекарственные средства не дали должного эффекта). Особенностями прибора являются: оценка работы сердца, предотвращение нарушений и полной остановки.

Изучения СБ продолжается, но сколько это займет времени, никто не знает. Именно поэтому не существует и специфических методов профилактики, а лечение носит симптоматический характер.

Возможные осложнения

Встречаются следующие осложнения при таком заболевании, как синдром Бругада:

Установка дефибриллятора поможет избежать большинства осложнений и снизит вероятность возникновения летального исхода в 97%, при условии, что больной будет наблюдаться у кардиолога и вовремя менять устройство, ведь срок его службы составляет шесть лет.

Профилактики как таковой не существует. Больной остается под постоянным наблюдением своего лечащего врача, а в качестве профилактики необходимо придерживаться следующих рекомендаций:

  • соблюдение диеты;
  • избегать стрессовых состояний;
  • не допускать переохлаждения и перегрева;
  • принимать аритмические средства;
  • не употреблять стимулирующие средства (кофе, газированные напитки);
  • алкоголь и курение под запретом;
  • не злоупотреблять физическими нагрузками.

Все вышеперечисленное поможет снизить количество приступов и уменьшит риск возникновения осложнений после них.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Да
Нет
Читать нас на Яндекс.Дзен
Заболевания со схожими симптомами:
Порок сердца (совпадающих симптомов: 6 из 8)
Порок сердца

Пороки сердца – это аномалии и деформации отдельных функциональных частей сердца: клапанов, перегородок, отверстий между сосудами и камерами. Вследствие их неправильного функционирования происходит нарушение циркуляции крови, и сердце перестаёт полноценно выполнять свою главную функцию – снабжение кислородом всех органов и тканей.

...
Желудочковая экстрасистолия (совпадающих симптомов: 5 из 8)
Желудочковая экстрасистолия

Желудочковая экстрасистолия - является одной из форм нарушения ритма сердца, для которого характерно возникновение внеочередных или преждевременных сокращений желудочков. От такого заболевания могут пострадать как взрослые, так и дети.

...
Асистолия (совпадающих симптомов: 4 из 8)
Асистолия

Асистолия — это состояние, при котором происходит остановка сердца. Есть два вида нарушений сердечного ритма. Их называют асистолией и фибрилляцией желудочков (левого желудочка или правого). Дифференцировать то или иное нарушение за несколько минут нельзя, к тому же на это нет времени, ведь человека необходимо срочно спасать.

...
Интоксикация (совпадающих симптомов: 4 из 8)
Интоксикация

Интоксикация организма – возникает из-за продолжительного воздействия на организм человека различных токсических веществ. Это может быть производственное отравление ядами или химическими элементами, продолжительное употребление медикаментов, например, при лечении онкологии или туберкулёза. Влияние токсинов может быть как внешнее, так и внутреннее, производимое самим организмом.

...
Ложный круп (совпадающих симптомов: 4 из 8)
Ложный круп

Ложный круп – патология инфекционно-аллергической природы, вызывающая развитие отёка гортани с последующим её стенозированием. Сужение просвета дыхательных путей, в том числе гортани, приводит к недостаточному поступлению воздуха в лёгкие и представляет угрозу жизни пациента, поэтому помощь при таком состоянии должна быть оказана немедленно – в считаные минуты после приступа.

...
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание, как «Синдром Бругада» нужно обратиться к врачам:

Приглашаем врачей

Приглашаем практикующих врачей c подтвержденным медицинским образованием для онлайн консультирования посетителей сайта.

Подать заявку