Нейрофиброма

Нейрофиброма - представляет собой доброкачественную опухоль, формирующуюся из нервных тканей как в центральной, так и в периферической нервной системе. В подавляющем большинстве ситуаций диагностируется у подростков и лиц среднего возраста.

• Этиология
• Классификация
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Профилактика и прогноз

Патогенез и причины, ведущие к формированию подобной опухоли, в настоящее время остаются до конца не известными, однако считается, что в половине случаев недуг носит наследственный характер. Помимо этого, клиницисты выделяют широкий спектр предрасполагающих факторов.

Клинические проявления напрямую зависят от места локализации новообразования. Благодаря тому, что оно отличается медленным ростом, симптоматика на протяжении длительного времени может вовсе отсутствовать.

Процесс диагностирования основывается на осуществлении инструментальных исследований. Тем не менее в дополнение необходим тщательный физикальный осмотр и несколько лабораторных исследований.

Лечение заболевания выполняется только хирургическим путём. Это обуславливается тем, что в некоторых ситуациях нейрофибромы могут трансформироваться в злокачественную опухоль.

Этиология

Несмотря на то что подобный недуг известен клиницистам достаточно давно, до настоящего времени остаются неизвестными главные причины формирования опухоли. Тем не менее удалось установить, что у каждого 2 пациента с подобным диагнозом такое образование является следствием генетической предрасположенности, а именно наследуется по аутосомно-доминантному типу. Во всех остальных ситуациях патология носит спонтанный характер.

Однако клиницистам удалось выделить ряд предрасполагающих факторов, к которым стоит отнести:

• гормональный дисбаланс - именно такая причина обуславливает широкую распространённость болезни среди подростков, находящихся в пубертатном периоде, а также у представительниц женского пола в период вынашивания ребёнка или после родовой деятельности;
• присутствие в истории болезни травм или тяжёлого протекания соматических недугов;
• перенесённые ранее хирургические вмешательства по иссечению любых злокачественных или доброкачественных новообразований, что может быть осуществлено в диагностических или в терапевтических целях;
• длительное прохождение физиотерапевтических процедур;
• переломы любой локализации;
• коррекция какой-либо разновидности сколиоза;
• терапию нервно-мышечных заболеваний путём прохождения курса лечебного массажа;
• протекание патологий, которые поражают периферические нервные волокна, в частности герпес.

Среди медиков принято считать, что патогенез такой болезни заключается в том, что возникают нарушения со стороны того генотипа, который кодирует нейрофибромин - это белок, отвечающий за регуляцию передачи сигнала по нервным волокнам через мембрану нерва. В норме такое вещество предупреждает рост клеток, в которых присутствует нарушение дифференцировки, однако при патологиях генов, кодирующих этот белок, подобная функция сводится к минимуму или полностью исчезает.

Классификация

Разделение новообразований в зависимости от наличия чётко ограниченной опухолевой границы делит патологию на:

• инкапсулированную нейрофиброму - характеризуется тем, что образуется в больших невральных стволах, а капсулой формирования служит оболочка нервного пучка. На фоне беспорядочного разрастания нейроволокон наблюдается трансформация нерва - он становится веретенообразным. Наиболее часто местом локализации служит средостение, забрюшинная полость и мягкие ткани. По внешнему виду представляет собой плотный узел, имеющий чёткие очертания, однородное строение и серовато-белый оттенок. По объёму такая опухоль может достигать 4 сантиметра;
• диффузную или плексиформную нейрофиброму - формирование осуществляется в небольших нервах в виде множества мелких узелков, не имеющих чёткой границы. Может локализоваться как подкожно, так и надкожно, крайне редко встречается в подмышечном пространстве.

По своему гистологическому строению нейрофиброма бывает:

• миксоидной - в состав опухоли входит большое количество муцина;
• тактильной - основывается на структурах, похожих на тактильные тельца;
• плексиформной - в основе лежит множество нервных пучков, состоящих из матрикса, волокон коллагена, базофилов и муцина;
• пигментной - выражается внешне и имеет вид дерматофибросаркомы.

Нейрофиброма на коже

Помимо этого, существует несколько вариантов протекания подобной патологии:

• 1 тип - имеет вид пигментных пятен. Может быть как врождённой, так и приобретённой. Зачастую они образуются в подмышечных впадинах и паховых складках. Как правило, носит множественный характер;
• 2 тип - отличается минимальными клиническими проявлениями. Нейрофибромы образуются лишь у 19% пациентов, в остальных случаях отмечается присутствие пигментных новообразований;
• 3 тип - выражается в присутствии опухолей в ЦНС и наиболее часто диагностируется в возрастной категории от 20 до 30 лет;
• 4 тип - характеризуется присутствием большого количества нейрофибром кожи;
• 5 тип - это сегментарное поражение кожного покрова или мягких тканей;
• 6 тип - наблюдается полное отсутствие опухолей, обнаруживаются лишь пигментные пятна;
• 7 тип - в таких случаях нейрофибромы проявляются в возрастной категории старше 20 лет.

Симптоматика

На степень выраженности клинических признаков влияет несколько факторов, а именно объёмы и место очага подобного доброкачественного новообразования. Стоит отметить, что зачастую заболевание протекает совершенно безболезненно и без выражения каких-либо внешних проявлений.

В случаях образования нейрофибромы в области позвоночного столба могут наблюдаться:

• боли тупого или острого характера, распространяющиеся по всей длине спинных нервных корешков;
• мышечная слабость;
• снижение чувствительности;
• снижение двигательной функции.

При поражении кожного покрова отмечается присутствие:

• пятен, имеющих оттенок «кофе с молоком»;
• веснушек в области подмышечных впадин;
• большого количества пигментных образований, отличающихся гладкой поверхностью - такой симптом указывает на развитие нейрофиброматоза;
• грыжеподобных подкожных выпячиваний, кожа над которыми обладает розовато-синим или коричневым оттенком.

По размерам нейрофибромы могут достигать нескольких сантиметров.

Пятна цвета "кофе с молоком"

При поражении спинномозговых корешков или черепно-мозговых нервов симптоматика может включать в себя:

• приступы сильной головной боли;
• расстройство речи;
• деформацию лица;
• потерю чувствительности;
• нарушение походки, что связано с проблемами с равновесием.

Примерно у каждого 5 пациента в клиническую картину входит:

• отёчность гортаноглотки, что затрудняет процесс потребления и проглатывания пищи;
• глаукома и экзофтальм;
• двусторонняя утрата слуха;
• умственная отсталость;
• приступы эпилепсии;
• увеличение размеров молочных желез у представителей мужского пола;
• преждевременное половое созревание;
• формирование огромной опухоли под нижней челюстью с переходом на шею, имеющей объёмы грейпфрута - зачастую это единственный признак нейрофибромы шеи.

При вовлечении в патологию внутренних органов наблюдается нарушение их функционирования. Гигантская опухоль (зачастую это плексиформная нейрофиброма) провоцирует появление постоянных болей в области больного нервного ствола. В детском возрасте заболевание имеет вид приорбитальной припухлости.

Диагностика

Патология диагностируется на основании данных, полученных в ходе осуществления инструментальных обследований, которые в обязательном порядке должны дополняться лабораторными исследованиями. Однако первый этап диагностических мероприятий включает в себя несколько мероприятий, проводимых непосредственно неврологом. К ним стоит отнести:

• изучение истории болезни не только пациента, но и его близких родственников - для установления факта передачи мутантного гена от родителей к ребёнку;
• сбор и анализ жизненного анамнеза - для выяснения присутствия предрасполагающих факторов;
• детальный осмотр, включающий в себя пальпацию поражённого сегмента, а также выполнение неврологических тестов. Сюда также стоит отнести офтальмологическое и отоларингологическое обследование человека;
• тщательный опрос пациента, направленный на получение полной информации касательно первого времени появления и выраженности характерных симптомов.

Инструментальные обследования предполагают проведение:

• рентгенографии костей и позвоночного столба;
• МРТ и КТ головы;
• ультрасонография черепа;
• импедансометрии;
• электрокохлеографии;
• биопсии - для установления гистологического строения новообразования.

Электрокохлеография

Лабораторные исследования ограничиваются выполнением генетических тестов и микроскопического изучения биопата.

В дополнение необходимо обследование пациента у ортопеда и нейрохирурга.

Лечение

На фоне того, что зачастую нейрофиброма обладает доброкачественным течением, лечение основывается на купировании симптоматики при помощи соответствующих медикаментов, назначаемых в индивидуальном порядке для каждого пациента.

Тем не менее в некоторых ситуациях опухоль может трансформироваться в злокачественную, на что указывают такие признаки:

• прогрессирование расстройств со стороны нервной системы;
• присоединение сильного болевого синдрома;
• сливание расположенных рядом образований или пигментных пятен;
• гигантские размеры нейрофибромы.

Показанием к операции также может выступать косметический дискомфорт.

Хирургическое лечение направлено на:

• проведение открытой операции, т. е. иссечение крупных новообразований;
• использование малоинвазивных методик, а именно энуклеация, диатерморегуляция, криодеструкция или вылущивание единичных нейрофибром.

Для закрепления положительного эффекта от врачебного вмешательства необходим курс химиотерапии.

Профилактика и прогноз

Поскольку на сегодня не известны причины возникновения нейрофибромы, то естественно, что специфических профилактических мероприятий не существует.

В профилактике недуга основное место отведено генетическому исследованию пары, решившей завести ребёнка - для оценивания риска развития возникновения подобного недуга у будущего малыша. Помимо этого, людям следует несколько раз в год проходить полный медицинский осмотр.

Исход нейрофибромы зачастую благоприятный - опухоль хорошо поддаётся местной терапии, отчего от неё можно полностью избавиться. Малигнизация и озлокачествление наблюдается довольно редко.