Эктродактилия

Эктродактилия – врожденная патология конечностей, которая отличается отсутствием или наличием недоразвитых пальцев рук и ног. Такой вид аномалии является редукционным пороком развития строения тела человека.

• Этиология
• Классификация
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение

Эктродактилия характеризуется тем, что имеет наследственный фактор, в то время как похожие патологические процессы не передаются наследственным путем. Внешние проявления аномалии очень разнообразные, начиная от дефектного развития одного пальца и заканчивая недоразвитием сегмента кисти или стопы. Излечить эктродактилию можно только оперативным путем. Прогнозы заболевание имеет благоприятные, в некоторых ситуациях удается добиться полного функционирования конечности, а иногда и максимально натурального косметического эффекта.

Этиология

Часто эктродактилия наблюдается у человека наряду с другими аномалиями развития, такими как:

• эктодермальная дисплазия;
• расщелины лица;
• урогенитальные расстройства;
• аномалии слезных путей.

Также существуют некоторые причины, которые могли внутриутробно повлиять на образование эктродактилии у плода:

• наличие опухолей шейки матки у мамы;
• нарушение работы щитовидной железы;
• наличие инфекции в организме на момент зачатия;
• влияние ионизирующих излучений;
• нехватка кислорода у плода;
• ухудшение питания ребенка;
• механическое давление на живот беременной;
• ухудшение плацентарного кровотока;
• прием запрещенных медикаментов во время беременности;
• стрессовые ситуации.

Однако наиболее распространенным фактором является наследственный.

Классификация

Пороки кисти чаще всего наблюдаются на обеих конечностях.

Также аномалию различают по последовательности строения или отсутствию фаланг и лучей:

• первичная – дистальный принцип недоразвития конечности вместе с укорочением пальцев;
• вторичная – недоразвитие в сочетании с различными патологиями с классической последовательностью редукции.

При вторичной эктродактилии диагностируются следующие аномалии:

• брахидактилия – укороченные пальцы из-за недоразвитых или полностью отсутствующих средних и основных фаланг;
• синдактилия – частичное или тотальное сращивание пальцев на кисти рук или на стопе;
• клинодактилия – искривление и отклонение пальцев.

В зависимости от количества недоразвитых лучей, вторичная эктродактилия имеет следующие клинические формы:

• монодактилия (дефект 1-го пальца);
• дидактилия (дефект 2-х пальцев);
• тридактилия (дефект 3-х пальцев);
• тетрадактилия (дефект 4-х пальцев).

Бывают случаи, когда поражаются все сегменты конечностей, тогда помочь такому больному намного сложнее.

Эктродактилия типичная и атипичная

Симптоматика

Помимо внешнего уродства, дополнительной симптоматики не обнаружено.

Внешне деформация может характеризоваться следующим образом:

• недоразвитие конечности;
• отсутствие пальца или неправильное анатомическое расположение;
• ограниченность в движениях.

Общих симптомов не диагностировано.

Диагностика

Если же эктродактилия диагностирована у плода, рекомендуется прерывание беременности. Если отсутствует наследственный фактор, риск зачатия ребенка с подобной мутацией сводится к 1%. Когда один из партнеров имеет генетическую предрасположенность к такому заболеванию, паре рекомендуется прибегнуть к использованию при зачатии современных технологий с участием донорских клеток.

Обычно проблемы при диагностике эктродактилии не возникают, однако, следует ее отличать от таких заболеваний, как:

• синдром Ханхарта;
• брахидактилия;
• амниотические перетяжки;
• эктодермальная дисплазия;
• расщепление кисти;
• большеберцовый синдром кости.

Эктродактилия имеет положительный прогноз, если диагностировать ее вовремя и приступить к правильному лечению.

Лечение

При лечении эктродактилии основным методом является только хирургическое вмешательство. Операция в детском возрасте не проводится. При оперативном лечении основное внимание сфокусировано на том, чтобы восстановить функциональность кисти или стопы. При лечении заболевания стопы, ее формируют таким образом, чтобы нагрузка распределялась равномерно, и обеспечивалась правильная постановка ноги при ходьбе. Если говорить о лечении кисти, то она оперируется так, чтобы можно было осуществить ею максимально полный захват предмета.

Все операции довольно сложные, требуют участия нескольких врачей:

• микрохирурга;
• нейрохирурга;
• пластического хирурга;
• сосудистого хирурга.

Предоперационная подготовка необходима для оптимального проведения хирургического вмешательства.

Она включает несколько видов обследований:

• ультрасонография пораженной стопы или кисти;
• рентгенография;
• допплерография сосудов кистей рук или стопы;
• компьютерная томография;
• магнито-резонансная томография;
• электромиография нервов кистей рук или стопы.

Существуют различные виды проведения операций по излечению эктродактилии:

• операция по разделению пальцев с использованием донорских кожных покровов;
• операция по пересадке пальцев со ступни на кисть;
• операция по коррекции возможности сгибания суставов;
• эндопротезирование небольших суставов.

Прогноз терапии напрямую зависит от тяжести эктродактилии и от того, насколько атрофированы мышцы. Для того чтобы предупредить развитие заболевания у ребенка, необходимо пройти генетическое обследование партнерам во время планирования семьи.