Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Брахидактилия: симптомы и лечение

Брахидактилия

Брахидактилия - основные симптомы:

  • Умственная отсталость
  • Деформация грудной клетки
  • Деформация черепа
  • Косоглазие
  • Деформация ногтевых пластин
  • Нарушение работы опорно двигательного аппарата
  • Деформация пальцев на ногах
  • Отсутствие ногтей
  • Небольшой рост
  • Короткая шея
  • Сращение пальцев
  • Деформация ребер
  • Недоразвитость ногтей
  • Сплющенная форма пальцев
  • Расщепление пальцев
  • Отсутствие пальцев
  • Деформация пальцев на руках

Брахидактилия – представляет собой заболевание, которое передаётся по наследству и выражается в аномалиях развития или деформациях пальцев как на руках, так и на ногах. Патология считается довольно редкой и встречается у троих из 200 тысяч младенцев.

Главной причиной возникновения недуга является передача мутирующего гена от родителей к ребёнку. Клиническое проявление болезни невозможно не заметить, так как основными симптомами являются недоразвитие пальцев на кистях и стопах.

Диагностика основывается на консультировании специалиста по генетике, ДНК-исследованиях и инструментальных обследованиях пациента. Терапия включает в себя хирургическое разделение или удлинение пальцев, подвергшихся деформации, а также прохождение курса лечебного массажа и ЛФК.

Этиология

Несмотря на то что подобная патология является достаточно редкой, среди болезней, которые наследуются от родителей, она отличается довольно высокими показателями заболеваемости - 24%.

Подобная распространённость обуславливается типом передачи аномалии – доминантным. Это означает, что для того, чтобы родился ребёнок с подобной патологией достаточно того, чтобы один из родителей являлся носителем дефектного гена.

Однако довольно редко встречается изолированная форма недуга – в таких случаях он будет носить лишь косметический дефект. В несколько раз чаще брахидактилия сочетается с иными тяжёлыми генетическими болезнями, в частности с синдромом Дауна.

Классификация

В области травматологии и ортопедии принято разделять несколько разновидностей подобного заболевания, которые будут отличаться по своей клинической картине. Таким образом, выделяют следующие формы недуга:

  • тип А – характеризуется недостаточным ростом пальцев и снижением длины основных фаланг, их искривлением и дисплазией ногтей. Такая разновидность патологии имеет несколько форм;
  • тип В – выражается в неполном или диффузном слиянии указательного и среднего пальца руки. Отличается недоразвитием фаланг, а также одновременным поражением рук и ног. Помимо этого, такая аномалия сопровождается поражением зубов, позвоночного столба и черепа. Примечательно то, что мутировавший ген передаётся лишь по мужской линии;
  • тип С – кроме укорочения основных фаланг, обнаруживается их слияние. В дополнение у детей диагностируется недоразвитость пястных костей. В таких случаях пациенты отличаются невысоким ростом и снижением умственных способностей;
  • тип Д – диагноз основывается на наличии патологических изменений большого пальца руки или ноги. В таких случаях говорят о брахидактилии большого пальца;
  • тип Е – представляет собой наиболее редкую разновидность недуга, поскольку выражается в изолированной деформации пястных и плюсневых костей. Такая разновидность недуга сопровождается нарушением развития ключиц симметричного характера.
Брахидактилия
Брахидактилия

Как было указано выше подобная генетическая патология типа А имеет собственную классификацию:

  • А1 – выражается в недоразвитии средних фаланг, реже в их сращении с концевыми фалангами соседних ногтей. Также отмечается уменьшение длины больших пальцев на стопах и кистях;
  • А2 – диагноз ставят на присутствии характерной деформации среднего пальца. Он значительно укорочен и на руках, и на ногах. Все остальные фаланги пальцев рук и ног не имеют признаков аномального строения;
  • А3 – отличается в искривлении или искажении мизинца. Зачастую наблюдается двусторонняя распространённость недуга. Деформация может быть как по медиальному, так и по латеральному типу;
  • А4 – характеризуется патологическим изменением указательного пальца и мизинца на верхних конечностях. Недоразвитость выражается в уменьшенных размерах средней фаланги. Нередко такой тип болезни дополняется косолапостью;
  • А5 – определяется по отсутствию средних фаланг на мизинцах и указательных пальцах верхних конечностей. Помимо этого, наблюдается дисплазия ногтей.

Симптоматика

При выявлении у малышей изолированной формы такой патологии клинические признаки будут выражаться минимально и зачастую ограничиваются лишь косметическим дефектом.

Тем не менее в половине случаев брахидактилия выражается на фоне иных серьёзных недугов генетической природы. Таким образом, помимо деформаций пальцев стоп и кистей недуг будет дополняться:

  • укорочением шеи;
  • специфической формой грудной клетки и черепа;
  • деформацией рёбер;
  • затруднением опорной и двигательной функции;
  • умственной отсталостью;
  • гипоплазией фронтальных пазух;
  • низкорослостью;
  • сплющенной формой и расщеплением пальцев;
  • олигофренией;
  • развитием вторичного гипотиреоза;
  • отсутствием фаланг и пальцев;
  • деформацией ногтей;
  • эктродактилией – наблюдается недоразвитость ногтевых фаланг, крайне редко их полное отсутствие;
  • адактилией – характеризуется врождённым отсутствием фаланг;
  • сращением на уровне фаланг и полидактилией – при отсутствии таких признаков маленькие пациенты не ограничены в движении кистей и стоп.
Синдром Поланда и брахидактилия
Синдром Поланда и брахидактилия

Кроме вышеуказанных признаков, брахидактилия также сопровождается несколькими синдромами, которые имеют свой симптомокомплекс. Таким образом, синдром Поланда будет выражаться в:

  • синдактилии;
  • отсутствии большой или малой грудной мышцы;
  • амастии;
  • деформации рёбер.

Для синдрома Дауна характерны такие признаки:

В случаях протекания синдрома Бельмонда будут выражаться:

  • нистагм;
  • мозжечковая атаксия.

Если основная патология сформировалась на фоне синдрома Аарскога-Скотта, то среди симптоматики будет присутствовать:

Диагностика

Наличие подобного рода аномалии развития определяется как во время прохождения УЗИ в период вынашивания ребёнка, так и после появления младенца на свет. Однако для установления типа брахидактилии необходимы данные инструментальных обследований.

Несмотря на это, детскому травматологу-ортопеду следует самостоятельно осуществить первичное обследование, которое будет состоять из:

  • изучения истории болезни и жизненного анамнеза не только маленького пациента, но и его родителей, поскольку недуг носит генетический характер;
  • тщательный физикальный осмотр верхних и нижних конечностей;
  • консультирование врача-генетика – это необходимо для исключения или подтверждения влияния  синдромов хромосомного характера.

Лабораторные исследования биологических жидкостей пациента не выполняются, поскольку при наличии данной патологии они не имеют диагностической ценности.

Инструментальная диагностика подразумевает проведение таких процедур:

  • рентгенография и МРТ поражённых конечностей;
  • электромиография;
  • реовазография;
  • стабилография;
  • подография.
Реовазография
Реовазография

Поскольку основные причины заключаются в наследственной предрасположенности, то генетическая диагностика может включать в себя:

  • генеалогический анализ;
  • осуществление 3Д-УЗИ, во время беременности в промежутке с двадцатой по двадцать четвёртую неделю внутриутробного развития малыша;
  • оценивания риска появления на свет малыша с брахидактилией.

Основополагающую роль в установлении окончательного диагноза играет ДНК-диагностика.

Необходимо отметить, что протекание изолированной брахидактилии не является причиной прерывания беременности. Однако при наличии сопутствующих синдромов вопрос об искусственном прерывании периода вынашивания ребёнка решается в индивидуальном порядке.

Лечение

Устранение патологии осуществляется как консервативными, так и хирургическими методиками. Среди неоперабельных способов лечения стоит выделить:

  • прохождение курсов лечебного массажа;
  • осуществление упражнений ЛФК.

Такие мероприятия помогут:

  • привести в норму работу поражённых конечностей;
  • развивать и укрепить связочный аппарат и мышцы;
  • добиться двигательной активности пальцев рук и ног в полном объёме.

Лечение хирургическим путём направлено на решение нескольких задач:

  • ликвидацию симфалангии или синдактилии – при их наличии;
  • нормализация линейных размеров поражённой конечности;
  • достижение максимально возможного эстетического результата.

Для решения таких вопросов осуществляется:

  • дистракция;
  • поллицизация;
  • аутотрансплантация пальца с нижней конечности на верхнюю;
  • разделение сросшихся сегментов с последующей сухожильной, мышечной и костной пластикой.

Из этого следует, что операция, прежде всего, направлена на максимально возможное восстановление функционирование кисти, а эстетический результат отходит на второй план.

Профилактика

Специфических профилактических мероприятий, предупреждающих развитие такого недуга, не существует, поскольку он носит генетический характер.

Единственная профилактическая работа, которая может быть проведена – это консультирование специалиста по генетике пар с отягощённой наследственностью. Это необходимо для зачатия ребёнка.

Прогноз болезни зачастую благоприятный – хирургическое вмешательство помогает полностью вылечить недуг или свести его внешние проявления к минимуму.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Брахидактилия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: ортопед-травматолог, генетик.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Полидактилия (совпадающих симптомов: 5 из 17)

Полидактилия – это патология врождённого характера, для которой характерно наличие на руках или ногах шестого пальца. В подавляющем большинстве ситуаций удваивается мизинец или большой палец. В настоящее время факторы возникновения подобной патологии остаются неизвестными, но клиницисты считают, что одной из причин может быть наследственность и негативное влияние различных источников на организм беременной женщины.

...
Синостоз (совпадающих симптомов: 3 из 17)

Синостоз – является процессом сращения некоторых частей кости или двух, расположенных между собой, костей. Существует множество разновидностей подобного состояния. Примечательно то, что некоторые из них не имеют под собой патологической основы.

...
Детский церебральный паралич (совпадающих симптомов: 2 из 17)

Детский церебральный паралич (ДЦП) – общий медицинский термин, который используют для обозначения группы двигательных нарушений, прогрессирующих у грудничка вследствие травматизации различных зон мозга в околородовом периоде. Первые симптомы ДЦП иногда можно выявить уже после рождения ребёнка. Но обычно признаки недуга проявляются у младенцев в грудном возрасте (до 1 года).

...
Синдром Патау (совпадающих симптомов: 2 из 17)

Синдром Патау – генетическая аномалия, для которой характерно наличие у ребёнка многочисленных пороков строения и функционирования органов и систем, головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Обуславливается возникновение такого расстройства наличием запасной тринадцатой хромосомы. Для недуга характерны дефекты центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, органов зрения и слуха, мышечной системы (наличие расщелины губы), патологии строения органов половой системы.

...
Синдром Эдвардса (совпадающих симптомов: 2 из 17)

Синдром Эдвардса – это генетическая мутация, которая возникает у плода в утробе матери. Он характеризуется появлением одной лишней хромосомы – если у здорового ребёнка насчитывается 46 хромосом (по 23 от обоих родителей), то у ребёнка с этой патологией их 47, причём мутации подвергается 18 хромосома.

...

Обсуждения:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

ортопед-травматолог принимает
Адрес: Москва, Цветной б-р, д. 30, корп. 2
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Университетский пр-т, д. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, стр. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. Героев Панфиловцев, д. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр. 6
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Космонавта Волкова, д. 9/2
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12
Телефон: +7 (499) 969-23-38
генетик принимает
Адрес: Москва, ул. Воротынская, д. 4
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, стр. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. Лесная, д. 57, стр. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Приорова, д. 36
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Космонавта Волкова, д. 9/2
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, пер. Расковой, д.14-22
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, пер. Расковой, д. 14/22
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.
X

Уважаемый посетитель!
Приглашаем вас вступить в нашу группу. Только проверенная и интересная информация по медицине и здоровью.