Альбинизм

Альбинизм — совокупность генетических патологий, когда отмечается полное отсутствие или недостаточная выработка меланина, вещества, обеспечивающего темный окрас волосам, кожному покрову и глазам. Точная частота заболеваемости не установлена, потому что существует несколько разновидностей патологии.

• Этиология
• Классификация
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Возможные осложнения
• Профилактика и прогноз

Основным провоцирующим фактором выступают генные мутации, ослабляющие синтез и отложение пигмента меланина. Это означает, что патология наследуется ребенком от родителей, реже — от других близких родственников.

Клиническая картина включат в себя множество признаков, начиная от чрезмерно светлой и сухой кожи и заканчивая фиброзом внутренних органов. Симптоматика напрямую зависит от типа болезни, ни никогда не приводит к нарушению общего состояния здоровья.

Благодаря проявлению специфических симптомов с установкой правильного диагноза не возникает проблем. Однако для дифференциации различных типов альбинизма необходим ряд лабораторно-инструментальных обследований.

Альбинизм у человека вылечить невозможно, однако консервативные методы терапии направлены на восстановление остроты зрения и включают правила поведения на солнце, что предотвратит развитие осложнений.

Этиология

У людей окрас кожного и волосяного покрова, радужной оболочки глаз определяется наследственностью. Это означает, что каждый человек появляется на свет с заранее запрограммированными оттенками указанных сегментов.

Альбинизм — не что иное, как результат генных нарушений, определяющих оттенок вышеописанных структур. Мутация хотя бы одного гена чревата нарушением содержания пигмента меланина. Это означает, что подобная патология врожденная, однако иногда проявляется далеко не сразу после появления ребенка на свет.

Болезнь имеет несколько типов наследования — как доминантный (достаточно наличия аномального гена у одного из родителей), так и рецессивный (болезнь наблюдается во всех поколениях). Не исключается возможность того, что мутация может сформироваться спонтанно, при отсутствии аналогичной проблемы в роду.

Классификация

По степени распространенности выделяют:

1. Тотальный или полный альбинизм. Диагностируется с момента появления ребенка на свет. Меланин отсутствует во всех тканях: в волосах и зрачках, на коже и ногтевых пластинах. Подобная форма носит название глазокожный альбинизм.
2. Неполный альбинизм. Известен как альбиноидизм. У людей наблюдается гипопигментация волосяного покрова, кожи и радужной оболочки глаз.
3. Частичный альбинизм или пиебалдизм. Наиболее часто встречается альбинизм глаз, однако аномалия может присутствовать на таких участках тела, как голова и передняя стенка брюшной полости, ногтевые пластины и лицо.

Помимо этого, клиницистами принято выделять следующие типы заболевания:

1. Глазно-кожный альбинизм (ГКА) 1А типа — провоцируется мутацией гена ОСА1, располагающегося в 11 хромосоме. Считается наиболее тяжелой разновидностью, поскольку секреция меланина полностью прекращается. Механизм наследования — аутосомно-рецессивный.
2. ГКА 1В типа — обуславливается нарушениями гена ОСА1, однако степень выраженности симптоматики варьируется от полного отсутствия до слегка осветленного оттенка кожи и волос. Примечательно то, что люди с такой формой болезни могут загорать, у них с возрастом темнеют волосы и появляются пигментные невусы (родинки);
3. ГКА 2 типа — наиболее распространенный вариант, обуславливается локализацией мутирующего гена в 15 хромосоме. Степень выраженности недостатка меланина вариабельная, как и в предыдущем случае. Пигментация может усиливаться по мере того, как человек взрослеет.
4. ГКА 3 типа — выступает в качестве наиболее редкой разновидности патологии, которая преимущественно свойственна лицам негроидной расы. Во время генетического обследования обнаруживаются мутации гена TRP-1, который находится в 9 хромосоме.
5. Рыжий тип.
6. С неполной пигментацией.

Глазной альбинизм делится на несколько разновидностей:

• 1 тип или синдром Нетлшипа-Фолза;
• 2 тип или синдром Форсиуса-Эрикссона
• 3 тип.

Симптоматика

Клиническая картина будет полностью диктоваться вариантом протекания заболевания.

Тотальный альбинизм характеризуется:

• белыми волосами и кожей;
• светло-серым или светло-голубым окрасом глаз;
• сухостью кожных покровов;
• косоглазием;
• нистагмом;
• светобоязнью;
• возникновением солнечных ожогов даже при непродолжительном влиянии прямых солнечных лучей;
• понижением остроты зрения.

Частичный альбинизм отличается наличием гипопигментированных пятен в кожном покрове и светлых прядей среди темных волос.

Альбиноидизм заключается в следующих признаках:

• белых волосах и светлой коже;
• светло-серых, светло-голубых или карих глазах;
• повышенной восприимчивости к яркому свету;
• нарушении потоотделения;
• функциональной слепоте.

Симптоматика ГКА 1А типа объединяет в себе:

• сухую и белую кожу;
• осветленные волосы;
• нарушение потообразования;
• прозрачную радужную оболочку глаз;
• понижение уровня зрения;
• невозможность находиться под прямыми солнечными лучами.

ГКА 1В типа имеет такие клинические проявления:

• светло-русые волосы;
• белые ресницы;
• ореховый оттенок радужной оболочки;
• нормальная пигментация кожи.

При развитии ГКА 2 типа отмечается:

• отсутствие или нормальная пигментация;
• плохое зрение, которое со временем может восстановиться;
• белый оттенок кожных покровов;
• серый или голубой цвет радужки;
• появление веснушек при длительном воздействии солнечных лучей.

ГКА 3 типа характеризуется:

• коричневым или рыже-коричневым окрасом кожи и волос;
• орехово-голубым цветом радужной оболочки;
• нормальной остротой зрения.

1 разновидность глазного альбинизма или синдром Нетлшипа-Фолза представлен:

• депигментацией глазного дна;
• повышенной светобоязнью;
• непроизвольными быстрыми движениями глазами;
• понижением зрения;
• нормальной пигментацией кожных покровов.

Синдром Форсиуса-Эрикссона (2 тип глазного альбинизма) включает в себя:

• депигментацию глазного дна;
• недоразвитость внутренней оболочки глаза;
• нистагм;
• неспособность различать цвета.

3 форма глазного альбинизма имеет такие симптомы:

• светобоязнь;
• красноватый оттенок глаз;
• нарушение зрительной функции;
• косоглазие;
• отсутствие пигментации глазного дна;
• нистагм;
• разрастание зрительной ямки.

При синдроме Германски-Пудлака (альбинизм будет частью клинической картины) отмечается присутствие:

• обильных кровоизлияний из носа и десен;
• синяков, появляющихся даже при незначительном воздействии на кожу;
• фиброза внутренних органов.

Все вышеуказанные клинические проявления развиваются у каждого человека, страдающего от подобного недуга, вне зависимости от возрастной категории и половой принадлежности.

Фото людей, страдающих альбинизмом

Диагностика

При возникновении характерной симптоматики можно обратиться за помощью к терапевту, офтальмологу или дерматологу. Процесс диагностирования будет носить комплексный подход, что необходимо для дифференциации различных типов заболевания

Мероприятия первичной диагностики предполагают:

• изучение семейной истории болезни;
• сбор и анализ жизненного анамнеза пациента;
• оценка состояния кожных покровов, волос и ногтевых пластин;
• осмотр глазного дна при помощи офтальмологического инструментария;
• определение остроты зрения;
• детальный опрос пациента — нужно для составления полной симптоматической картины протекания болезни, что возможно укажет на ее разновидность.

Среди наиболее информативных лабораторных исследований стоит выделить:

• химический анализ луковицы волоса;
• общеклинический и биохимический анализы крови;
• анализы ДНК.

В дополнение обращаются к таким инструментальным процедурам:

• биомикроскопия;
• регистрация ЗВП;
• электроретинография;
• рентгенография;
• УЗИ, КТ и МРТ.

Во всех случаях необходима консультация врача-генетика.

Лечение

Специфического лечения не существует. Для коррекции зрения и предупреждения негативного влияния солнечного излучения применяются такие терапевтические мероприятия:

• ношение контактных линз и солнцезащитных очков;
• применение декоративной косметики;
• использование средств, защищающих кожный покров от губительного влияния ультрафиолетового излучения;
• отказ от длительного нахождения на улице при жаркой солнечной погоде;
• прием бета-каротина — для придания коже легкого желтоватого оттенка;
• ношение одежды, которая максимально закрывает кожные покровы.

Из этого следует, что частичный и глазокожный альбинизм — неизлечимое заболевание, но вышеуказанные методы лечения повышают качество жизни людей с подобным диагнозом.

Возможные осложнения

При несоблюдении терапевтических рекомендаций патология неизменно приводит к развитию последствий, среди которых:

• сильнейшие солнечные ожоги;
• онкология кожи;
• косоглазие;
• отслоение сетчатки;
• слепота;
• депрессивное состояние.

Профилактика и прогноз

Причины альбинизма связаны с генетическими мутациями, поэтому не существует эффективных профилактических мероприятий. Единственным способом заранее узнать, родится ли ребенок с такой болезнью или нет, становится прохождение ДНК-тестов и консультация у генетика на этапе планирования беременности.

Если человек, страдающий от подобной патологии, будет придерживаться правил лечения, прогноз будет благоприятным — больные могут прожить полноценную и долгую жизнь. Для профилактики осложнений необходимо регулярно проходить обследования у дерматолога и офтальмолога.