Ахроматопсия

Ахроматопсия – это наследственное заболевание, связанное с мутационными изменениями некоторых генов, которые кодируют белки фоторецепторов сетчатки. Патология характеризуется полной или частичной потерей цветового восприятия. При данной аномалии сохраняется черно-белое зрение, возможна дневная слепота, косоглазие, снижается острота зрения.

• Этиология
• Классификация
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Возможные осложнения
• Профилактика

Диагностируется с помощью тестирования и современных методик, но может потребоваться и генетический анализ, чтобы установить наследственный характер. Терапевтических мероприятий как таковых не существует, так как заболевание еще не изучено до конца.

Цветовая слепота может быть приобретенной из-за травмы сетчатки глаза или заболевания, что дает толчок к развитию данной патологии. Такой вид недуга можно будет вылечить, если устранить причину, которая выступает провоцирующим фактором.

Этиология

Ахроматопсия является наследственной или приобретенной генетической аномалией, в результате чего происходят нарушения в работе колбочек, являющимися фоторецепторами сетчатки. Они отвечают за восприятие всего многообразия цветов.

Существует три колбочки, отвечающие за синий, зеленый и красный спектр. Патология может возникнуть из-за отсутствия нескольких колбочек или сразу всех.

В среднем данный вид заболевания диагностируется у одного человека на 300 тысяч, вне зависимости от пола и возраста.

Аномалия проявляется в нескольких формах, при которых наблюдается либо полная цветовая слепота, когда колбочки отсутствуют, либо частичная, когда сливается спектр восприятия.

Патология в редких случаях может носить приобретенный характер, а причиной могут выступать:

• болезни зрительного нерва;
• отклонения в сетчатке;
• нарушения в центральной нервной системе;
• травма глаза;
• попадание химических веществ на сетчатку.

Заболевание в наследственной форме относится к очень редким, приобретенная форма также диагностируется редко, но имеет место.

Классификация

Рассмотрим несколько существующих классификаций такого заболевания. По степени поражения спектра восприятия глазной сетчаткой цветов, видов цветовой слепоты бывает несколько.

Исходя из функциональных особенностей колбочек выделяют следующие виды патологии:

• трихромазия, когда функции сохраняются;
• дихромазия – теряется одна из функций – отсутствие восприятия синего;
• монохромазия – потеря всех функций.

Монохромазия вбирает в себя целую группу наследственных отклонений, каждая из которых является причиной нарушений в определенных генах. Имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Данные гены отвечают за кодирование белков, которые способствуют передаче информации от родопсина к клетке. При воздействии цепочки белков, в родопсине происходят изменения, которые приводят к отклонениям в мембране фоторецепторов, замораживают выделение глутамата и вызывают возбуждение биполярных клеток. Эти клетки отвечают за передачу действий в зрительные волокна.

Когда нарушается структура белков, передающих информацию в колбочки, реакция клетки на восприятие отсутствует, не возникает нервного импульса. Единственным действующим фоторецептором остаются палочки, фотопигмент, который не обладает чувствительностью к определенному спектру, поэтому различные волны они воспринимают как оттенок серого. Воспринимаются только черно-белые и вариации оттенков, нарушается острота зрения (зрения падает до 0,1) и появляется фоточувствительность. Обнаруживается такая форма еще в детском возрасте.

Генетики выделяют следующую классификацию заболевания, основываясь на генных мутациях:

• тип АСНМ2 – мутирует ген второй хромосомы;
• тип АСНМ3 – мутирует ген в восьмой хромосоме;
• тип АСНМ – мутация гена в первой хромосоме;
• тип АСНМ5 – мутация гена в десятой хромосоме;
• тип АСНМ6 – мутирует ген в двенадцатой хромосоме.

Дальтонизм или частичная ахроматопсия происходит из-за мутации генов, находящихся на Х-хромосоме. Они отвечают за кодирование красного, зеленого, синего фотопигмента колбочек. Когда нарушается структура, пигмент не может воспринимать свет, что приводит к нарушениям в восприятии оттенков и основных красок. Учитывая, что исключается только несколько колбочек, сохраняется частичное восприятие, не страдает острота зрения (до 0,25 падает, но не больше) и практически нет светобоязни.

Могут быть следующие разновидности данного отклонения:

• протанопия – не воспринимается красная палитра;
• дейтеранопия – не воспринимается зеленая палитра.

Такая невосприимчивость связана с нарушением генов в Х-хромосоме.

Симптоматика

Цветовая слепота характеризуется следующей симптоматикой:

• воспринимается только черно-белая палитра;
• присутствует нистагм;
• появляется дальнозоркость;
• снижается острота зрения;
• усиливается чувствительность к свету;
• развивается светобоязнь или дневная слепота;
• появляется косоглазие;
• глаза постоянно полуприкрыты.

При частичной патологии больной может не воспринимать зеленую и красную палитру, а все вышеперечисленные симптомы не будут ярко выражены.

Диагностика

Заболевание диагностируется при осмотре офтальмологом, который использует тест на цветовую слепоту по таблицам Рабкина. Суть методики заключается в рассматривании картинок в виде цветных кружков, цифр и фигур. Если пациент их не различает или видит что-то другое, то это указывает на отклонение от нормы. Данный тест позволит выявить патологию и ее вид, а также подвид.

Дополнительно может быть использована электроретинография, с помощью которой измеряется амплитуда пиков колбочек – при заболевании она не наблюдается.

Могут проводиться генетические анализы, чтобы установить предрасположенность к такому отклонению.

Лечение

Врожденная ахроматопсия не поддается лечению, но можно снизить чувствительность глаз к свету с помощью специальных очков. Если наблюдается дальнозоркость, выписываются линзы с увеличительными стеклами, чтобы не снизить остроту зрения.

Приобретенная форма заболевания сравнительно неплохо поддается лечению. Курс базисной терапии будет направлен в первую очередь на устранение первопричинного фактора. Для коррекции зрения врач может прописать соответствующие медикаментозные препараты и очки.

Возможные осложнения

Ахроматопсия может иметь тенденцию к усугублению, если не начать лечение своевременно. Поэтому при первых же симптомах необходимо незамедлительно обращаться за медицинской помощью. Если терапию не проводить, то возможно ухудшение зрения вплоть до полной слепоты.

Профилактика

К профилактическим мероприятиям относятся;

• ношение очков, чтобы не ухудшить состояние до полной слепоты;
• прием витаминов;
• вовремя лечить воспалительные заболевания глаз;
• заниматься специальными тренингами;
• защищать сетчатку от прямых световых лучей;
• регулярная проверка зрения у офтальмолога.

Данные рекомендации помогут улучшить состояние больного и предотвратят появление такой патологии, как ахромазия.