Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Болезнь Фабри: симптомы и лечение

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри - основные симптомы:

Болезнь Фабри (син. наследственный дистонический липидоз, церамидтригексозидоз, диффузная универсальная ангиокератома, болезнь Андерсена) — наследственное заболевание, вызывающее проблемы с обменом веществ, когда происходит скопление гликосфинголипидов в тканях человеческого организма. У мужчин и женщин встречается в равной степени.

Главная причина развития болезни заключается в хромосомных мутациях, передающихся от родителей к ребенку. Патология имеет рецессивный механизм наследования.

Болезнь обладает специфической клинической картиной, которая включает появление небольших красноватых или синих пятен на коже, болевые ощущения в верхних и нижних конечностях, поражение многих внутренних органов и систем.

Диагноз ставится на основании информации, полученной в ходе проведения лабораторно-инструментальных обследований. В процессе диагностирования не последнее место занимают манипуляции, проводимые непосредственно клиницистом.

Лечение сводится к пожизненному приему заместительных лекарственных препаратов. Показан прием медикаментов, направленных на купирование симптоматики.

Согласно международному классификатору болезней (МКБ) десятого пересмотра болезнь Фабри не имеет отдельного шифра. Заболевание относится к категории «Другие сфинголипидозы», поэтому код по МКБ-10 будет Е75.2.

Этиология

Болезнь Фабри относится к категории лизосомных заболеваний накопления. На фоне подобной патологии развивается недостаток или значительное понижение активности фермента лизосом альфа-галактозидазы А. Из-за таких изменений гликосфинголипиды расщепляются не полностью, а поэтому скапливаются в тканях различных внутренних органов.

Наиболее часто накопление гликосфинголипидов происходит в таких органах и системах организма:

  • гладкомышечные клетки;
  • эндотелиальные сосуды;
  • почки;
  • сердечная мышца;
  • ЦНС;
  • органы зрения.

С поражением этих сегментов связаны основные симптомы заболевания.

В основе развития патологии лежит генетическая аномалия половой Х-хромосомы, что чревато снижением количества или уменьшением активности альфа-галактозидаз А. Хромосомный дефект обладает рецессивным механизмом наследования. Этот фактор обуславливает некоторые отличия в протекании болезни у представителей разного пола.

Например, у мужчин присутствует только 1 Х-хромосома, и если она окажется аномальной, это вызовет характерные признаки заболевания. Больной мужчина передаст патологическую Х-хромосому всем своим дочерям со 100 % вероятностью, однако сыновья будут совершенно здоровыми.

Что касается женщин, у них присутствует 2 Х-хромосомы. Если одна из них будет с мутацией, возникнут специфические симптомы, но менее выраженные, чем у мужчин и будут медленнее прогрессировать. Если совпадут 2 мутантные хромосомы, клиника будет тяжелой. Из-за низкой распространенности заболевания наследование 2 генов (от матери и отца) происходит в единичных случаях. Женщины могут передать аномальную Х-хромосому как сыну, так и дочери — в обоих случаях вероятность заболеть у ребенка составляет 50 %.

Как передается болезнь Фабри
Как передается болезнь Фабри

Классификация

Синдром Фабри имеет несколько вариантов протекания:

  • классический — манифестация происходит в детском возрасте (часто до 10 лет), развивается полиорганное поражение;
  • атипичный — отличается поздним началом и вовлечением в патологический процесс лишь одного органа, например, только почек или сердца.

Симптоматика

Болезнь передается по наследству, но даже у членов одной семьи заболевание может протекать по-разному. Клиническая картина в каждом случае будет сугубо индивидуальной.

Изменения со стороны кожного покрова:

  • формирование ангиокератом — небольших пятен, оттенок которых может варьироваться от красного до синеватого, новообразования могут быть плоскими или немного возвышаться над кожей;
  • локализация сыпи на ягодицах, в области паха, вокруг пупка, на пальцах верхних конечностей, локтях и коленях — редко поражается лицо (в таких случаях развивается симптом «бабочки»);
  • постепенное увеличение пятен — происходит по мере взросления пациента;
  • незначительный зуд;
  • отсутствие болевых ощущений;
  • распространение сыпи на слизистую ротовой полости или конъюнктиву.

Симптомы, возникающие при вовлечении ЦНС:

  • ишемический или геморрагический инсульт;
  • параличи и парезы;
  • нарушение речевой функции;
  • проблемы с координацией;
  • судорожные припадки;
  • ухудшение памяти;
  • замедление мыслительных процессов;
  • изменения со стороны поведения;
  • психические расстройства.

На поражение почек могут указывать:

  • помутнение урины;
  • значительная отечность;
  • признаки интоксикации;
  • повышение показателей кровяного давления.

Если болезнь Фабри распространилась на сердце, это будет выражено такими признаками:

Офтальмологические проблемы:

  • помутнение роговицы;
  • образование катаракты;
  • повреждение сосудов сетчатки;
  • прогрессирующее снижение остроты зрения.

Изменения со стороны ЖКТ имеют следующие симптомы:

  • постоянная тошнота;
  • редкие рвотные позывы, которые не приносят облегчения;
  • расстройство акта дефекации — диарея.

Костно-суставные проявления:

  • периодические суставные боли;
  • деформация межфаланговых суставов верхних и нижних конечностей;
  • остеопороз и переломы;
  • асептический некроз головки бедренной кости.

На фоне синдрома Фабри нередко развиваются полиневропатии с такой симптоматикой:

  • сильные и жгучие боли в конечностях;
  • жжение и покалывание кожи на кистях и стопах;
  • ощущение «мурашек» на коже;
  • распространение болезненности на иные части тела;
  • повышение температуры;
  • полное отсутствие или, наоборот, повышенное потоотделение.

Крайне редко при синдроме Фабри возникают такие симптомы:

  • сильные головокружения;
  • шаткость походки;
  • шум в ушах;
  • постепенное снижение слуха;
  • изменения свертываемости крови.

При классическом протекании заболевания большинство признаков проявляются уже в 30 лет.

Симптомы болезни Фабри
Симптомы болезни Фабри

Диагностика

С установкой правильного диагноза проблем часто не возникает. Для окончательного подтверждения диагноза обследование должно носить комплексный подход.

Клиницисту следует самостоятельно выполнить несколько манипуляций:

  • изучить семейную историю болезни;
  • собрать и проанализировать жизненный анамнез;
  • измерить показатели кровяного тонуса, температуры и сердечного ритма;
  • оценить состояние кожного покрова;
  • определить остроту зрения и слуха;
  • провести неврологический осмотр;
  • детально опросить пациента или его родителей — для составления полной симптоматической картины и выяснения степени выраженности клинических признаков.

Наиболее информативные лабораторные исследования:

  • общий и биохимический анализы крови;
  • общеклинический анализ урины;
  • ПЦР-пробы;
  • гормональные и иммунологические тесты.

Инструментальная диагностика предполагает осуществление таких процедур:

  • ультрасонография сердца и органов брюшины;
  • рентгенография грудной клетки;
  • ирригоскопия;
  • КТ;
  • МРТ.

Возможно проведение пренатальной диагностики, что выполняется при помощи молекулярно-генетических методик.

Болезнь Фабри поражает большое количество внутренних органов и систем, поэтому в диагностике должны принимать участие такие специалисты:

  • терапевт;
  • педиатр;
  • офтальмолог;
  • кардиолог;
  • гастроэнтеролог;
  • невролог;
  • отоларинголог;
  • пульмонолог;
  • нейрохирург;
  • дерматолог.

Лечение

Лечение подразумевает пожизненный прием лекарственных препаратов с содержанием альфа-галактозидазы А. Заместительная терапия предполагает прием «Реплагала» иди «Фабразима». Оба медикамента вводятся внутривенно, однако дозировка определяется лечащим врачом в индивидуальном порядке.

Лечение болезни Фабри предусматривает прием лекарственных препаратов, направленных на устранение клинических проявлений:

  • нестероидные противовоспалительные вещества;
  • антиконвульсанты;
  • обезболивающие средства;
  • ингибиторы АПФ;
  • лекарства для нормализации АД;
  • блокаторы рецепторов ангиогенеза;
  • иммуномодуляторы.

Кожные проявления можно устранить лазерной терапией, а при значительном поражении почек необходимы гемодиализ или пересадка донорского органа.

Возможные осложнения

Даже своевременно начатое лечение не может гарантированно уберечь пациентов от развития опасных для жизни последствий:

Профилактика и прогноз

Заболевание имеет генетический характер, поэтому в полной мере избежать возникновения патологии на сегодняшний день невозможно.

На этапе планирования беременности можно рассчитать вероятность появления на свет больного ребенка. Для этого паре следует пройти консультацию у специалиста по генетике. Клиницист осуществит оценку семейного анамнеза и назначит генетические тесты.

Прогноз синдрома Фабри условно благоприятный: заместительная терапия дает возможность предупредить развитие осложнений и повысить качество жизни. Наличие осложнений заболевания практически во всех случаях чревато летальным исходом.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Болезнь Фабри и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: терапевт, педиатр, дерматолог.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Многоформная экссудативная эритема (совпадающих симптомов: 7 из 20)

Многоформная экссудативная эритема – острое заболевание, которое поражает кожный покров и слизистые оболочки в организме человека. Для него характерным является появление полиморфных высыпаний, а также рецидивирующее течение. Наиболее часто недуг поражает людей среднего и молодого возраста, но также диагностируется он и у детей. Многоформная эритема – это довольно распространённое заболевание, которое чаще всего даёт о себе знать в период межсезонья.

...
Гепатит G (совпадающих симптомов: 7 из 20)

Гепатит G - это болезнь инфекционного характера, обусловленная негативным влиянием на печень специфического возбудителя. Среди иных разновидностей подобного заболевания диагностируется реже всего. Прогноз полностью зависит от варианта его протекания. Переносчиком патологического агента считается больной человек и бессимптомный носитель вируса. Наиболее часто инфицирование осуществляется через кровь, однако есть и другие механизмы проникновения бактерии.

...
Нефроптоз (совпадающих симптомов: 6 из 20)

Нефроптоз почки – опасный недуг, для которого характерным является повышенная подвижность почки. Это, в свою очередь, приводит к нарушениям соотношения органов мочевыделительной системы. Если развивается и прогрессирует такое патологическое состояние, то орган перемещается в живот или даже таз, иногда снова возвращаясь в своё физиологическое положение. По МКБ-10 нефроптоз относят к 14 классу недугов.

...
Воспаление почек (совпадающих симптомов: 6 из 20)

Воспаление почек – недуг, характеризующийся прогрессированием воспаления в чашечно-лоханочном аппарате, клубочках, канальцах и сосудах почек. Эта болезнь в одинаковой мере поражает как женщин, так и представителей сильного пола. Не исключено возникновение воспаления почек и у детей из различных возрастных групп. В качестве возбудителя выступают условно-патогенные микроорганизмы, обитающие в теле человека.

...
Кессонная болезнь (совпадающих симптомов: 6 из 20)

Кессонная болезнь – патологическое состояние, которое прогрессирует вследствие перехода человека из области с повышенными показателями атмосферного давления в область с нормальными показателями. Расстройство получило название от процесса перехода высокого давления к нормальному. Зачастую такому расстройству подвержены водолазы и шахтёры, которые долгое время находятся на глубине.

...
Читать далее:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

терапевт принимает
Адрес: Москва, ул. Воротынская, д. 4
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Университетский пр-т, д. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, Ленинский пр-т, д. 90
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 30
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Новомарьинская, д. 32
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. 1905 года, д. 7, стр. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Пестеля, д. 11
Телефон: +7 (499) 519-32-81
педиатр принимает
Адрес: Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Героев Панфиловцев, д. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Ивановская, д. 23
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Фестивальная, д. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, стр. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. Ярцевская, д. 8
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.