Остеопетроз

Остеопетроз (болезнь Альберс-Шенберга, мраморная болезнь) – патологический процесс врожденного характера, при котором происходит уплотнение костной ткани, но в то же время они слишком ломкие. Срез кости гладкий, однородный, откуда и пошло второе название заболевания – мраморная.

• Этиология
• Классификация
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение

Почему возникает остеопетроз – на данный момент не установлено. Однако ученые предполагают, что развитие патологического процесса обусловлено мутацией в генах, которые принимают участие в образовании костной ткани и кроветворной системы.

Клиническая картина такого заболевания характеризуется как общими, так и местными симптомами – у детей происходит нарушение формирования зубов, скелета, в некоторых случаях присутствует гидроцефалия.

Диагностика включает в себя физикальный осмотр, изучение личного и обязательно семейного анамнеза, проведение лабораторных и инструментальных методов исследования.

Устранить остеопетроз полностью практически невозможно. Но при помощи трансплантации костного мозга можно остановить развитие патологического процесса и улучшить качество жизни больного. Консервативные терапевтические мероприятия также имеют место быть, но только в качестве поддерживающей терапии до проведения операции.

К сожалению, прогнозы долгосрочного порядка в этом случае нельзя назвать положительными. В раннем возрасте такое заболевание характеризуется высоким процентом летальных исходов. В зрелом возрасте, ввиду тяжести течения клинической картины, недуг приводит к инвалидности, а довольно часто и к летальному исходу. Положительные прогнозы давать невозможно даже при условии проведения операции, так как данная патология пока еще мало изучена.

Этиология

Основной причиной того, что развивается мраморная болезнь, является нарушение функциональной активности остеокластов. Эти клетки отвечают за деструкцию элементов костной ткани. Как следствие этого, происходит нарушение баланса между разрушением и образованием костной ткани, что, в свою очередь, приводит к увеличению плотности компактного вещества, уменьшению просвета кости, к изменениям формы метафизов.

Несмотря на то что при данном заболевании кость становится плотной, на ее прочности это не сказывается положительным образом, наоборот, мраморная болезнь приводит к тому, что скелет человека становится более подвержен переломам, заболеваниям опорно-двигательного аппарата.

Причины того, что развивается мраморная болезнь у детей или людей старшего возраста, на данный момент не установлены, поэтому не разработаны эффективные методы лечения и профилактики.

Классификация

По характеру происхождения заболевание делится на две формы:

• ранняя форма – развивается в детском возрасте, характеризуется крайне злокачественным течением и высоким процентом летальных исходов;
• поздняя форма – симптомы не имеет, протекает в латентной форме, может быть диагностирована в ходе исследований относительно другого заболевания.

Лечение такой патологии на ранней форме носит паллиативный характер, так как полностью устранить ее невозможно.

Симптоматика

Фото детей, страдающих остеопетрозом

Остеопетроз на ранней стадии у детей характеризуется следующей клинической картиной:

• рост ниже допустимой по возрасту нормы;
• отставание в умственном и физическом развитии;
• нарушение в формировании зубов – замедленное прорезывание, обширное поражение кариесом, а в отдельных случаях могут происходить видимые деформации зубов;
• деформация костей черепа, лицевых, бедренных.

Также будут присутствовать симптомы общего характера:

• боли в ногах даже при незначительных физических нагрузках, непродолжительной физической активности;
• быстрая утомляемость;
• увеличение печени;
• воспаление лимфатических узлов;
• гидроцефалия;
• гипохромная анемия;
• снижение остроты зрения, в некоторых случаях вплоть до полной слепоты.

Основным специфическим симптомом в этом случае является патологическая ломкость костей. Перелом может быть даже при незначительном механическом воздействии, неаккуратном движении, резкой смене положения тела, то есть во всех тех случаях, когда у здорового человека перелом произойти не может.

Диагностика

Диагностические мероприятия заключаются в следующем:

• общий клинический и развернутый биохимический анализ крови;
• рентгенологическое исследование кости;
• МРТ костной ткани.

Кроме этого, обязательно проводится физикальный осмотр со сбором личного и семейного анамнеза. Дополнительно понадобится консультация медицинского генетика.

Лечение

На данный момент единственно целесообразным методом лечения является трансплантация костного мозга. Однако необходимо сказать, что даже хирургическое вмешательство не является гарантией выздоровления. В большинстве случаев такие мероприятия позволяют только прекратить развитие патологического процесса.

Вспомогательное лечение заключается в следующем:

• диетическое питание;
• лечебная гимнастика;
• применение медикаментов для устранения симптоматики.

При условии своевременного и комплексного проведения терапевтических мероприятий можно существенно улучшить качество жизни больного. Специфических методов профилактики не существует. Люди, которые в семейном анамнезе имеют данное заболевание, должны систематически проходить медицинский осмотр, следить за своим здоровьем, и при первых же симптомах срочно обращаться к врачу, а не проводить лечение самостоятельно или вовсе игнорировать симптоматику. Лечение народными средствами недопустимо.