Фибродисплазия

Фибродисплазия (болезнь Мюнхеймера) – это прогрессирующая оссифицирующая редкая генетическая патология, вызванная мутацией гена ACVR1. Заболевание характеризуется врожденными аномалиями строения скелета человека, вызванными окостенениями соединительной ткани, мышц, сухожилий в разных отделах организма.

• Этиология
• Классификация
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Профилактика

Прогрессирующая фибродисплазия протекает молниеносно, приводит к серьезным нарушениям опорно-двигательного аппарата, инвалидности и преждевременному летальному исходу. Отмечается чаще у детей в виде болезненных, подобных опухоли, новообразований, которые локализируются в мягких тканях. Со временем они кальцифицируются, что ограничивает подвижность, и в итоге приводит к полному обездвиживанию. Появление таких опухолей может быть вызвано уколами внутримышечно, получениями закрытых травм, хирургическими вмешательствами, однако, болезнь Мюнхеймера может начать развиваться и без весомых причин. Обычно после хирургического удаления новообразований оссифицирующая фибродисплазия продолжает прогрессировать.

Этиология

Специалистам до настоящего времени не удалось установить точную причину развития прогрессирующей оссифицирующей дисплазии. Происходит самопроизвольная мутация гена, на которую расовые, этнические, географические факторы не оказывают никакого влияния. Из проведенного исследования на близнецах удалось извлечь полезную информацию – факторы окружающей среды имеют разное влияние на развитие аномального явления.

Однако ясно одно: оссифицирующая форма однозначно переходит по наследству в 100% случаев, то есть неизбежно появление потомства с подобной аномалией у больного фибродисплазией.

Развитие патологического состояния можно предупредить своевременной блокировкой мутирующего гена. В большинстве случаев люди с болезнью Мюнхеймера не доживают до зрелого возраста, а многие из тех, кому это удалось, не могут иметь детей в силу аномалии – они бесплодны. Если женщина дожила до репродуктивного возраста, то решиться на роды ей сложно, так как они могут быть для нее смертельными. Также есть переносчики гена ACVR1, которые полностью здоровы, однако? некоторые внешние факторы могут способствовать развитию болезни.

К причинам такого рода можно отнести:

• получение травмы кожного покрова;
• хирургическое вмешательство;
• введение внутримышечных инъекций;
• влияние вирусных заболеваний на человеческий организм.

Реакцией организма на такое заболевание является рост костной ткани в тех местах, где ее быть не должно.

Классификация

Оссифицирующая фибродисплазия классифицируется по стадиям окостенения:

• первая стадия – увеличение количества молодой дегенеративной ткани, появление вторичных дегенеративных изменений в структуре мышцы;
• вторая стадия – происходит развитие атрофии структуры мышцы, рубцевание молодых тканей;
• третья стадия – развитие костной ткани на тех отрезках, где была повреждена мягкая ткань.

Четкие изменения в организме человека явно отображаются на результатах рентгенологических исследований.

Также отличают несколько видов окостенения:

• параартикулярное;
• параоссальное;
• травматическое.

Кости, которые появились таким образом, не имеют отличий от всех остальных костей в организме человека.

Симптоматика

Фибродисплазия не сразу после рождения проявляет себя: первые симптомы можно заметить у ребенка в возрасте от нескольких месяцев до нескольких лет.

Существуют два ярко выраженных симптома болезни Мюнхеймера:

• появление в волокнах воспалительных нарушений;
• гетеротопическое костеобразование.

Также симптоматика может отображать аномалии развития человека или окостенения тканей, например:

• короткий первый палец стопы;
• клинодактилия – отсутствие сустава первого пальца стопы, его изогнутость вовнутрь;
• гипоплазия фаланги, короткие большие пальцы на кистях;
• искривленность пятого пальца;
• отек мягкой ткани головы от минимального повреждения (небольшой ушиб, царапина);
• нарушения в строении позвоночника шейного отдела;
• наличие более широких и коротких костей плеча и бедра;
• не исключается задержка психического развития, глухота, облысение.

Такие заболевания, как сколиоз, кривошея – частое явление при прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии.

Диагностика

Диагностика заболевания не вызывает трудностей и проходит в несколько этапов:

• осмотр пациента;
• генетический анализ крови;
• рентгенологическое исследование.

Описание осмотра зависит от возраста пациента, так как у ребенка 10 лет могут быть замечены небольшие новообразования на любой части тела, а у взрослого человека появляется ограниченность в работе суставов и искривление позвоночника. Такие опухоли уродуют тело человека и не заметить их невозможно.

Генетический анализ не требует специфической подготовки: достаточно сдать кровь натощак, и максимум в течение недели можно получить результаты. При наличии заболевания ученые всегда используют рентгенографический метод исследования, поскольку с его помощью отображаются уплотнения костной структуры. Если же фибродисплазия является ярко выраженной, то за уплотнениями можно и не рассмотреть внутренние органы.

К дифференциальной диагностике относят следующие заболевания:

• прогрессирующая костная гетероплазия;
• остеосаркома;
• лимфедема;
• саркома мягкой ткани;
• десмоидная опухоль;
• агрессивный ювенильный фиброматоз;
• гетеротопная оссификация (наследственная или приобретенная).

Данные методы являются высокоэффективными и позволяют быстро диагностировать наличие аномалии.

Лечение

Действенного препарата для излечения прогрессирующей оссифицирующей дисплазии до сих пор не обнаружено. Опыты проводятся во всем мире, заболевание изучается, однако, однозначных результатов нет. В мире существует единственный институт, который занимается исключительно этой патологией – лаборатория Маккея.

Одним из действенных препаратов, выявленных учеными, рассматривается Этидронат. Если больной получает большие дозы препарата, заболевание замедляется в развитии. Однако не все так просто: в больших дозировках препарат способен разрушать, помимо новообразовавшейся костной ткани, основной человеческий скелет. Некоторые институты используют препарат с содержанием памидроновой кислоты. Средство действует аналогично этидронату, однако, негативного влияния на скелет человека оказывает в разы меньше.

Остальное лечение имеет цель улучшить состояние пациента во время обострения фибродисплазии, а для этого применяются следующие препараты:

• Преднизолон – оказывает противовоспалительное действие, снимает болевые ощущения, принимать нужно курсом не более двух недель.
• Целебрекс – замедляет воспалительные процессы организма, назначается специалистом, не отпускается без рецепта, так как до конца не изучены побочные действия лекарства.
• Монтелукаст – применяется клиницистами редко, так как действие медикамента до конца не изучено.
• Метаквалон – снижает болевые ощущения при обострении патологии, не подтверждены данные о безопасности препарата, курсы подбираются индивидуально для каждого пациента.

Препарат Преднизолон

Прием препаратов поможет больным легче справиться с очередной вспышкой заболевания.

Профилактика

Достаточно придерживаться нескольких несложных мер профилактики для того, чтобы максимально приостановить развитие прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии:

• нужно избегать контактов с больными ОРЗ, ОРВИ;
• стараться не получать травмы;
• не переохлаждаться;
• не перегревать организм.

Конечно, гарантия на полное излечение не дается в этом случае, но приостановить развитие заболевания таким способом можно.

Также в плане терапии возможно применение человеческого лейкоцитарного Интерферона, чтобы уменьшить количество подкожных и мышечных инфильтратов.

К большому сожалению, прогноз такого заболевания, как прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия не является благоприятным, так как продолжительность жизни больных очень разнообразна. Все зависит от внешних и внутренних факторов организма.