Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез
Основные симптомы:

Несовершенный остеогенез (син. болезнь Лобштейна – Вролика, несовершенное костеобразование, внутриутробный рахит, синдром хрупких костей, болезнь «хрустального» человека) – является заболеванием опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается чрезмерная хрупкость тканей. Подобное расстройство считается довольно редким генетическим недугом. Основная особенность болезни заключается в том, что в настоящее время она неизлечима.

Несовершенный остеогенез 1 передается от родителей к детям как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В среднем, у каждого 2 пациента с подобным диагнозом в качестве причины выступает спонтанная мутация генов.

Клиническая картина и степень тяжести выраженности симптомов напрямую зависят от варианта течения такого патологического процесса. Наиболее часто наблюдается повышенная ломкость костей, деформация костных структур и позднее прорезывание зубов.

Основу диагностирования составляют манипуляции, проводимые непосредственно клиницистом – рентгенография, а также генетическое тестирование. Зачастую с установлением правильного диагноза не возникает проблем, по причине специфической симптоматики.

Специфического лечения в настоящее время не существует. Терапия направлена на поддержание нормального состояния больного и включает в себя физиотерапевтические процедуры, прием лекарственных препаратов и устранение переломов.

В международной классификации болезней десятого пересмотра, подобному отклонению отведено собственное значение. Таким образом, код по МКБ-10 – Q78.0.

Этиология

Несовершенный остеогенез представляет собой наследственный недуг, в основе которого лежит нарушение процесса костеобразования, что приводит к остеопорозу генерализованной формы и повышенной ломкости костей.

Патология является редкой, поскольку частота встречаемости составляет: 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных. В основе болезни лежит нарушение синтеза белков соединительной ткани, а именно: коллагена 1 типа. Такое нарушение обуславливается мутацией генов, которые кодируют цепи этого вещества.

В подавляющем большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже – по аутосомно-рецессивному. В первой ситуации больной ребенок появится на свет только тогда, когда от такого заболевания будет страдать один из родителей. Второй вариант болезни возникает, когда оба родителя имеют мутацию гена Col AI или Col AII, но сами не имеют такого недуга, при этом отмечается тяжелое течение патологии. Множественные переломы возникают у плода еще во время внутриутробного развития.

В любом случае либо нарушается структура коллагена, который входит в состав костей и иных соединительных тканей, либо происходит выработка недостаточного количества такого вещества.

В таких ситуациях костная ткань, несмотря на совершенно нормальный рост кости, претерпевает следующие изменения:

  • пористое строение;
  • формирование костных отростков;
  • появление многочисленных пазух, которые заполняются рыхлой соединительной тканью;
  • истончение кортикального слоя.

Именно это приводит к понижению механических свойств и патологической ломкости костей при протекании такого недуга.

Классификация

По времени возникновения клинических признаков, несовершенный остеогенез у детей бывает:

  • ранним – переломы возникают во время родовой деятельности или в первые дни жизни малыша;
  • поздним – симптоматика начинает развиваться в период, когда ребенок делает первые шаги.

Разделение болезни в зависимости от типа:

  • первый – характеризуется появлением переломов сразу после рождения;
  • второй – нарушение развития скелета (физическое развитие не соответствует возрасту ребенка);
  • третий – отличается переломами с момента рождения до подросткового возраста;
  • четвертый – наблюдается минимальное нарушение целостности костной ткани, но в то же время происходит преждевременное развитие остеопороза;
  • пятый – выражается в уникальном, сетчатоподобном строении костной ткани;
  • шестой – костная ткань в таких случаях носит название «рыбья чешуя»;
  • седьмой – происходит мутация не костной, а хрящевой ткани;
  • восьмой – самый тяжелый вариант течения, приводящий к сильному изменению белка и летальному исходу.

Симптоматика

Клиническое проявление раннего и позднего несовершенного остеогенеза будет несколько отличаться.

Например, в первом случае клинические признаки включают в себя:

  • истонченную бледную кожу;
  • тонкую подкожную клетчатку;
  • врожденные переломы бедренной кости, а также голени, предплечья и плеча (реже встречается повреждение ключицы, грудины и позвоночного столба);
  • общая гипотония.

Примерно 80% малышей с такой формой патологии умирают на первом месяце жизни, из них более 60% в первые дни. Помимо этого, у таких детей отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, респираторные инфекции и различные дыхательные расстройства. В целом дети не доживают до 2 лет.

Симптоматика поздней формы представлена:

  • повышенной ломкостью костей;
  • прогрессирующей тугоухостью;
  • поздним закрытием родничков;
  • отставанием ребенка в физическом развитии;
  • разболтанностью суставов;
  • атрофией мышц;
  • множественными вывихами и подвывихами;
  • деформацией и укорочением конечностей;
  • искривлением позвоночника и костей грудной клетки.

Несовершенный дентиногенез характеризуется:

  • поздним прорезыванием зубов – ближе к 2 годам;
  • аномалиями прикуса;
  • желтизной зубов;
  • патологическим стиранием и легким разрушением зубных единиц;
  • множественным кариесом.

После полового созревания склонность к переломам костей постепенно снижается.

Помимо этого, симптоматика включает в себя:

Симптомы несовершенного остеогенеза
Симптомы несовершенного остеогенеза

При возникновении таких симптомов, стоит как можно скорее обратиться за врачебной помощью. Несмотря на то что недуг неизлечим, терапия поможет избежать развития осложнений и поддержать состояние больного.

Диагностика

Несовершенный остеогенез диагностика зачастую не вызывает трудностей, тем не менее процесс установления правильного диагноза обязательно должен носить комплексный подход.

В первую очередь педиатру необходимо самостоятельно провести несколько манипуляций:

  • изучить семейный анамнез для определения того, по какому типу был унаследован недуг;
  • ознакомиться с историей болезни;
  • тщательно осмотреть больного;
  • детально опросить родителей пациента для составления полной клинической картины, выяснения первого времени появления и интенсивности выраженности клинических проявлений.

Лабораторные исследования ограничиваются осуществлением микроскопического изучения биоптата и проведением ДНК-анализа.

Наиболее информативные инструментальные процедуры в данном случае представлены:

  • биопсией кости и кожи;
  • рентгенографией;
  • КТ и МРТ.

Помимо педиатра, в диагностировании принимает участие терапевт, генетик, стоматолог, отоларинголог, травматолог и ортопед.

Правильный диагноз можно поставить во время внутриутробного развития плода – на 16 неделе гестации при помощи акушерского УЗИ. В некоторых случаях для подтверждения диагноза проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-тесты.

Несовершенный остеогенез дифференцируют от:

  • рахита;
  • синдрома Элерса – Данлоса;
  • хондродистрофии.
Несовершенный остеогенез на рентгене
Несовершенный остеогенез на рентгене

Лечение

Полностью вылечить недуг не представляется возможным, но консервативные методики направлены на:

  • улучшение процессов минерализации костной ткани;
  • предупреждение развития новых переломов;
  • физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Несовершенный остеогенез лечение включает в себя:

  • курсы лечебного массажа;
  • лекарственный электрофорез и УФО;
  • индуктотермию и магнитотерапию;
  • гидротерапию и ЛФК;
  • прием поливитаминов, а также препаратов кальция и фосфора;
  • стимуляцию синтеза коллагена препаратом «Соматотропин»;
  • применение лекарств, которые тормозят разрушение костной ткани – это бисфосфонаты.

Для устранения переломов применяют:

  • репозицию костных отломков;
  • гипсовую иммобилизацию конечности.

При ярко выраженной деформации кости обращаются к хирургическому вмешательству – к корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом. В первом случае фиксатор устанавливают снаружи кости, что дает возможность сопоставить обломки между собой, а во втором – внутри кости.

Помимо этого, пациентам может потребоваться ношение:

  • ортопедической обуви;
  • специальных ортезов и стелек;
  • поддерживающих корсетов.

Возможные осложнения

Несвоевременная терапия такого заболевания приводит к следующим осложнениям:

Профилактика и прогноз

На фоне того, что основные причины развития несовершенного остеогенеза заключаются в генетических мутациях, специфические профилактические мероприятия полностью отсутствуют.

Единственной мерой предупредить развитие такого недуга выступает генетическое обследование пары, решившей стать родителями, а также ДНК-тесты, благодаря которым клиницист рассчитает вероятность появления ребенка на свет с подобным диагнозом.

Несовершенный остеогенез обладает неоднозначным прогнозом – при ранней форме развития патологического процесса пациенты редко доживают до 2 лет. Поздний вариант течения отличается более благоприятным течением, но в то же время в значительной степени ограничивает продолжительность и снижает качество жизни.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Да
Нет
Читать нас на Яндекс.Дзен
Заболевания со схожими симптомами:
Болезнь Тея – Сакса (совпадающих симптомов: 4 из 20)
Болезнь Тея – Сакса

Болезнь Тея – Сакса — это генетическая патология, при которой происходит поражение головного мозга и нервной системы. Сюда входит спинной мозг и оболочки мозга. В первые шесть месяцев жизни ребенка его развитие проходит нормально. Затем начинаются сбои в работе мозговой деятельности. Новорожденным детям диагностируют ганглиозидоз gm1. Такие больные умирают через 3 ‒ 4 года. Эта патология имеет второе название – ганглиозидоз gm2.

...
Маточное кровотечение (совпадающих симптомов: 4 из 20)
Маточное кровотечение

Маточное кровотечение представляет собой выделение крови из матки, которое практически во всех случаях указывает на протекание того или иного патологического процесса в женском организме. Представительницам слабого пола стоит помнить о том, что единственным нормальным случаем выражения такого признака является менструация.

...
Амиотрофия (совпадающих симптомов: 3 из 20)
Амиотрофия

Амиотрофия – это патологический процесс врожденного характера, который характеризуется дегенеративно-дистрофическими изменениями мышц с их последующей атрофией. В большинстве случаев такое заболевание носит характер необратимого, что делает прогноз крайне неблагоприятным.

...
Атаксия Фридрейха (совпадающих симптомов: 3 из 20)
Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха — генетическая патология, при которой отмечается поражение не только нервной системы, но и развитие экстраневральных нарушений. Болезнь считается довольно распространенной — с таким диагнозом живет 2–7 человек на 100 тысяч населения.

...
Ахондроплазия (совпадающих симптомов: 3 из 20)
Ахондроплазия

Ахондроплазия – врождённая патология, при которой происходит патологическое нарушение процесса роста костей, а именно костной ткани скелета и черепа.

...
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание, как «Несовершенный остеогенез» нужно обратиться к врачам: