Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Алкаптонурия: симптомы и лечение

Алкаптонурия

Алкаптонурия - основные симптомы:

  • Боль при глотании
  • Потемнение мочи
  • Образование камней в почках
  • Нарушение работы опорно двигательного аппарата
  • Частые воспалительные процессы в организме
  • Боль в местах скопления пигмента
  • Разрушение хрящей
  • Камни в мочевом пузыре
  • Отложение солей в тканях
  • Изменение цвета кожи в складках губ
  • Изменение цвета кожи в складках носа
  • Изменение цвета кожи в области подмышек
  • Поражение позвоночника
  • Пигментация склер
  • Серо голубое окрашивание ушной раковины
  • Изменение цвета кожи на ладонях

Алкаптонурия – это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением в обмене аминокислот, что связано с недостатком в организме человека фермента гомогентизиназы. Следствием этого изменения является остановка метаболизма на этапе образования гомогентизиновой кислоты. Это вещество выводится через орган фильтрации с мочой и скапливается в тканях, суставах, хрящах, сосудах в большом количестве.

Данное заболевание впервые упоминалось в 1584 году, а в 1859 году С.Н. Бедекером было названо вещество, обнаруженное в моче и кардинально меняющее ее цвет под действием кислорода – алкаптон.

Патологический процесс носит довольно редкий характер и наблюдается у одного человека на полмиллиона жителей. Мужчины находятся в группе риска.

Выявляется недуг после комплексного исследования, лечение носит паллиативный характер и находится на стадии разработки. Прогноз неблагоприятный: болезнь приобретает хронический характер с периодическими обострениями.

С этим заболеванием можно жить, но необходимо постоянно следить за содержанием витамина С в крови и придерживаться диеты, проводить физиотерапевтические процедуры.

Этиология

При алкаптонурии присутствует патология обмена веществ и метаболизма, что передается по наследству от родителей к ребенку, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Суть заключается в том, что ребенок получает измененный ген от обоих родителей, которые являются носителями мутации. Ребенок в 25% случаев появляется с дефектным геном, в 50% – здоровым и в 25% будет носителем аномалии.

В этом случае мутирует ген в третьей хромосоме, который отвечает за выработку гомогентизиназы, а она необходима для нормального образования и функционирования фенилаланина и тирозина.

Нормой является расщепление аминокислоты, которая способствует появлению гомогентизинового вещества, а оно под давлением гомогентизиназы изменяется до малеилацетоуксусной кислоты. Малеилацетоуксусная кислота распадается на фумаровую и ацетоуксусную кислоты, которые вовлекаются в последующие биохимические процессы.

Алкаптонурия может проявляться и из-за недостатка аскорбиновой кислоты (витамин С). В этом случае прописывается употребление больших доз этого витамина, чтобы восполнить потери и не усугублять болезнь.

Классификация

Сбой в метаболизме как таковой классификации не имеет.

Условно можно болезнь разделить на следующие виды:

  • генетическая алкаптонурия – патологический процесс образуется по причине наследственной предрасположенности, передается от родителей;
  • симптоматическая алкаптонурия – возникновение недуга связано с аскорбиновой недостаточностью, сильным авитаминозом.

Выделяют следующие стадии заболевания:

  • легкая – начало заболевания, симптоматика слабо выражена;
  • средняя – площадь скопления фермента увеличивается;
  • тяжелая – патологический процесс вызывает воспаление.

Последняя стадия характеризуется крайне неблагоприятными прогнозами.

Симптоматика

Заболевание проявляется сразу после рождения ребенка, а его основной признак – потемнение мочи до бурого или черного цвета под действием кислорода.

Симптомы алкаптонурии со временем усугубляются, так как наблюдается большое скопление алкаптона в тканях и органах:

  • поражается опорно-двигательный аппарат, негативному воздействию подвергаются крупные суставы ног и рук;
  • сильные боли в местах скопления пигмента;
  • воспалительные процессы;
  • разрушаются хрящи в суставах;
  • откладываются соли в тканях, вызывая воспаление;
  • поражается позвоночник;
  • в патологический процесс вовлекаются ушные раковины, изменяется их цвет на серый или голубой;
  • кожные покровы меняют цвет на ладонях, в складках губ и носа, в области подмышек;
  • изменения затрагивают аортальный, митральный клапан;
  • появляется простатит;
  • цвет мочи постоянно темный;
  • окрашивается конъюнктива;
  • болевые ощущения во время глотания из-за отложения пигмента в хрящах;
  • образование камней в почках и мочевом пузыре, что может осложняться пиелонефритом.
Симптомы алкаптонурии
Симптомы алкаптонурии

Алкаптонурия может служить толчком для образования других заболеваний. В зависимости от места скопления патологического пигмента, патология может вызывать: болезни почек, сердца, надпочечников, селезенки, сосудов, артерий, мочеполовой системы, суставов.

Более того, при алкаптонурии возникают проблемы с кожей и зрением, а в тяжелых случаях патологические процессы приходится устранять хирургическим вмешательством.

Диагностика

Заболевание диагностируется еще в первые годы жизни ребенка, поэтому в этот период достаточно будет сдать анализ мочи на проверку.

Если пациент обращается в больницу уже в совершеннолетнем возрасте, то при алкаптонурии ему назначают следующие мероприятия:

  • рентгенографическое исследование позвоночника и крупных суставов;
  • диагностическая артроскопия;
  • ультразвуковое исследование почек, сосудов, мочевого пузыря, простаты, сердца;
  • УЗДГ аорты;
  • ЭхоКГ;
  • ларингоскопия.

При первых же подозрениях на алкаптонурию проводится биохимический анализ мочи и крови. Может проводиться биопсия суставов с гистологическими анализами проб.

Патология требует дифференциации от таких заболеваний, как:

После всего комплекса исследований диагноз подтверждается либо опровергается и назначается терапия.

Лечение

Лечение алкаптонурии направлено на предотвращение последствий заболевания, так как саму болезнь вылечить не получится, поскольку она затрагивает человеческий геном, который пока еще мало изучен.

Учитывая, что болезнь сопряжена с массой осложнений, в терапевтический процесс вовлекаются следующие специалисты:

  • медицинский генетик;
  • кардиохирург;
  • уролог;
  • невролог;
  • ортопед;
  • дерматолог;
  • ревматолог.

Врачи рекомендуют соблюдать безбелковую диету, назначаются высокие дозы аскорбиновой кислоты.

В зависимости от осложнений, пациенту могут быть назначены:

  • обезболивающие средства;
  • противовоспалительные;
  • средства, улучшающие кровообращение, работу сердца;
  • спазмолитики;
  • парафиновые аппликации;
  • радоновые ванны;
  • массаж;
  • лечебная физкультура.

При пиелонефрите назначаются травяные сборы, антибактериальные и нестероидные противовоспалительные препараты.

Если обнаруживаются деформации в суставах, то проводится ортопедическая коррекция – эндопротезирование. Когда поражаются клапаны сердца, проводится хирургическое вмешательство, направленное на протезирование деформированных участков.

Возможные осложнения

Алкаптонурия способствует образованию большого количества осложнений, которые затрагивают весь организм, а при отсутствии специального лечения патологический процесс усугубляется.

Наблюдаются следующие осложнения:

  • проблемы с суставами, сердцем, почками;
  • проблемы с сосудами, тканями;
  • у мужчин после 40 диагностируется простатит.

На данный момент специфического лечения, а также профилактики относительного этого патологического процесса не существует. Если в семейном анамнезе есть такое заболевание, то перед зачатием ребенка следует проконсультироваться с медицинским генетиком.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Алкаптонурия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, уролог, генетик.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Кишечный грипп (совпадающих симптомов: 2 из 16)

Кишечный грипп – болезнь вирусной природы, которая вызывается ротавирусом и протекает с клиническими проявлениями кишечной инфекции. Среди всех кишечных инфекций данная патология имеет широкую распространённость – согласно статистике, 40% всех инфекционных заболеваний кишечника составляет именно она. Причём чаще всего кишечный грипп развивается у детей первого года жизни, тогда как взрослые заражаются вирусом в процессе ухода за детьми.

...
Ротавирус (совпадающих симптомов: 1 из 16)

Ротавирусная инфекция представляет собой инфекционное заболевание, спровоцированное ротавирусами. Ротавирус, симптомы воздействия которого проявляются в умеренно выраженной симптоматике энтерита или гастроэнтерита, нередко сочетается с респираторным и кишечным синдромами в период начального проявления заболевания. Подвержены ротавирусной инфекции люди любого возраста, между тем, чаще всего отмечается заболеваемость среди детей от полугода до двух лет.

...
Гиперкальциемия (совпадающих симптомов: 1 из 16)

Гиперкальциемия определяется как заболевание, характеризующееся высокой концентрацией в крови кальция, при котором его показатели превышают отметку в 2,6 ммоль/л. Гиперкальциемия, симптомы которой зачастую и вовсе могут отсутствовать у больного, обнаруживается посредством исследования крови. Что касается основной причины ее возникновения, то она, как правило, определяется исходя из расспросов пациента относительно употребляемых им лекарств и питания. Между тем, определение причин гиперкальциемии преимущественно сводится к проведению для этого рентгенологических исследований и лабораторных анализов.

...
Холестаз (совпадающих симптомов: 1 из 16)

Холестаз – заболевание, характеризуемое уменьшением поступления желчи в двенадцатиперстную кишку по причине нарушения ее экскреции, образования или выведения. Холестаз, симптомы которого проявляются, прежде всего, в кожном зуде, темной моче и светлом кале, в зависимости от особенностей этиологии может быть внепеченочным или внутрипеченочным, в зависимости от характера течения – острым либо хроническим, с желтухой либо без нее.

...
Инфекционный мононуклеоз (совпадающих симптомов: 1 из 16)

Инфекционный мононуклеоз – это инфекционное острое заболевание, которое характеризуется, прежде всего, поражением лимфатической и ретикулоэндотелиальной систем. Инфекционный мононуклеоз, симптомы которого проявляются в виде лихорадки, полиаденита и тонзиллита, помимо этого протекает с увеличением селезенки и печени, а также с лейкоцитозом в преобладании при нем базофильных мононуклеаров.

...
Читать далее:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

педиатр принимает
Адрес: Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, корп. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Школьная, д. 11/3
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Хорошёвское ш., д. 80
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, Университетский пр-т, д. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, стр. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-63
уролог принимает
Адрес: Москва, Цветной б-р, д. 30, корп. 2
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Университетский пр-т, д. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 30
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, Улица 1905 года, д. 21
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Главмосстроя, д. 7
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Александра Солженицына, д. 5, стр.1
Телефон: +7 (499) 116-82-18
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.