Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Болезнь Гюнтера: симптомы и лечение

Болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера - основные симптомы:

  • Появление волдырей
  • Кожные эрозии
  • Розовая моча
  • Избыточное оволосение
  • Потеря зрения
  • Воспаление слизистой глаз
  • Деформация костей
  • Невозможность полностью закрыть веки
  • Патологические переломы
  • Повышенная светочувствительность
  • Ломкость костей
  • Воспаление век
  • Деформации кожи
  • Покраснение зубов
  • Хрупкость кожи

Болезнь Гюнтера — редкое наследственное заболевание, для которого характерно нарушение пигментного обмена и накопление вещества в тканях, что приводит к обезображиванию внешности пациента на поздних стадиях.

Заболевание связано с генными аномалиями и вызывает высокую фоточувствительность. Встречается нечасто — у одного новорожденного из миллиона. Отклонения от нормы становятся заметны в первые годы жизни. Диагностируется болезнь после проведения исследований. При своевременной терапии и соблюдении мер предосторожности пациенты доживают до 60 лет.

Этиология

Врожденная эритропоэтическая порфирия или болезнь Гюнтера — генетически обусловленный патологический процесс, наследуемый от обоих родителей-носителей гена, переходит к ребенку по аутосомно-рецессивному принципу.

Мутирует ген в десятой хромосоме, что приводит к недостатку фермента уропорфириногена, вызывая избыток пигмента и нарушая метаболизм, способствуя развитию фоточувствительности кожи.

Когда нарушается синтез гемы в костном мозге, порфириноген перестает усваиваться и откладывается в тканях. Большое скопление вызывает окисление до порфиринов — растворимых фотосенсибилизаторов с красным оттенком. Затем они попадают в кровеносную систему и выводятся через почки, придавая моче красноватый оттенок.

Учитывая, что фотосенсибилизатор в больших количествах циркулирует по кровеносной системе и содержится в коже, под воздействием солнечных лучей повреждаются кожные покровы, появляются сильная чувствительность и хрупкость, образуются пузыри, которые потом превращаются в рубцы.

Заболевание может спровоцировать хрупкость костей, анемию, кости и зубы приобретают красноватый оттенок.

Главной причиной развития болезни считаются близкородственные браки, которые встречаются в странах с низким культурным уровнем развития или в изолированных общинах (племенах).

Симптоматика

Болезнь Гюнтера становится заметна на первом году жизни, симптоматика со временем усугубляется.

Основные признаки изменения кожи:

  • на ранней стадии сильная светочувствительность — при соприкосновении с солнечными лучами образуются волдыри (пузырьки с жидкостью);
  • кожа становится хрупкой, появляются эрозии, возможны деформации — чаще всего наблюдаются изменения на руках, но часто затрагиваются нос, рот и уши;
  • допускается появление гипертрихоза — излишней волосатости.

В ротовой полости отмечаются изменения — зубы приобретают красный оттенок.

Моча становится розоватой, в подгузнике обнаруживаются розоватые пятна из-за присутствия пигмента в мочевом пузыре.

Со стороны органов зрения наблюдаются:

  • блефарит — двустороннее воспаление ресничной кромки век;
  • рубцевание роговиц приводит к слепоте;
  • конъюнктивит — воспаление слизистой глаза;
  • лагофтальм — нарушается процесс смыкания век.

Пигмент способен откладываться в костях, придавая им красно-оранжевый цвет, вызывает излишнюю хрупкость, способствуя деформациям и переломам костей.

При помощи поддерживающей терапии есть большой шанс избежать усугубления общего состояния и значительно продлить жизнь.

Диагностика

Постановка диагноза болезнь Гюнтера происходит после того, как будет изучена история болезни, проведен внешний осмотр и все сопутствующие исследования:

  • сдается анализ крови;
  • сдается анализ мочи;
  • проводится генетический анализ.

В результатах наблюдается высокий уровень содержания соответствующего пигмента, может быть обнаружена сильная анемия, которая предполагает переливание крови.

Врожденная эритропоэтическая порфирия должна быть дифференцирована от других заболеваний с похожей симптоматикой.

Лечение

Болезнь Гюнтера неизлечима — с помощью поддерживающей терапии и специальных препаратов можно предотвратить избыточное продуцирование пигмента. Может быть назначено переливание крови, что значительно улучшит состояние больного. Если возникают проблемы с печенью, назначаются диета и медикаменты.

Прописывают витамины, ограничивают время нахождения на солнце. Гулять можно только в закрытой одежде и шляпе с широкими полями. В помещении должен быть приглушенным свет, чтобы не попадали прямые солнечные лучи в окно.

Пациента ставят на учет и контролируют течение патологического процесса. Альтернативой лечения — пересадка костного мозга, но операция требует донора, найти которого очень сложно.

Возможные осложнения

Самые тяжелые последствия избыточного пигмента:

Если выполнять поддерживающую терапию и защищать кожу от воздействия ультрафиолетовых лучей, можно замедлить течение заболевания и прожить достаточно долго.

Профилактика такого заболевания, как болезнь Гюнтера — предотвращение близкородственных связей, воздействия солнечных лучей на открытые участки кожи, использование крема от солнца, наблюдение у специалистов и контроль состояния.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Болезнь Гюнтера и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: дерматолог, терапевт, педиатр.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Остеопетроз (совпадающих симптомов: 4 из 15)

Остеопетроз (болезнь Альберс-Шенберга, мраморная болезнь) – патологический процесс врожденного характера, при котором происходит уплотнение костной ткани, но в то же время они слишком ломкие. Срез кости гладкий, однородный, откуда и пошло второе название заболевания – мраморная.

...
Гиперпаратиреоз (совпадающих симптомов: 3 из 15)

Гиперпаратиреоз – хроническая патология околощитовидных желез, прогрессирующая вследствие возникновения опухолей или усиленного разрастания их тканей. Патология характеризуется повышенным продуцированием паратгормона, влияющего на кальциевый обмен. Избыточное его содержание в крови становится причиной того, что из костей вымывается кальций, а это, в свою очередь, приводит к тяжёлым осложнениям.

...
Дерматит (совпадающих симптомов: 2 из 15)

Дерматит – это общего типа определение, подразумевающее под собой воспаление кожи, спровоцированное воздействием тех или иных факторов (внутренних или внешних). Дерматит, симптомы которого могут развиться при биологическом, химическом или физическом воздействии со стороны различного типа факторов, соответственно, может проявляться в конкретной форме, определяемой из особенностей этого воздействия, в этой статье мы рассмотрим, что в общем варианте представляет собой дерматит.

...
Ангиома (совпадающих симптомов: 2 из 15)

Ангиома (красная родинка) – опухоль доброкачественного характера, которая состоит из лимфатических и кровеносных сосудов. Чаще всего образование формируется на лице, коже туловища и конечностей, на внутренних органах. Иногда её появление и развитие может сопровождаться кровотечением. В большинстве клинических ситуаций данная патология является врождённой и диагностируется у новорождённых в первые несколько дней их жизни.

...
Экзофтальм (пучеглазие) (совпадающих симптомов: 2 из 15)

Экзофтальм или пучеглазие – это патология глазного яблока, при котором оно выпирается вперёд за уровень глазницы, а иногда и в сторону. Обычно такое состояние является симптомом других заболеваний – глазных или не глазных, поэтому при появлении экзофтальма у человека следует срочно обратиться к врачу и пройти обследования, чтобы установить причины развития нарушения.

...
Читать далее:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

дерматолог принимает
Адрес: Москва, ул. Школьная, д. 49
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Сергия Радонежского, д. 5/2, стр. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Фестивальная, д. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, Ленинский пр-т, д. 90
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Зубовский б-р, д. 35, стр. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Космонавта Волкова, д. 9/2
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, Университетский пр-т, д. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-58
терапевт принимает
Адрес: Москва, Проспект Маршала Жукова, д. 38, корп. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. Земляной Вал, д. 38/40, стр. 6
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Ярцевская, д. 8
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, Каширское ш., д. 74, стр. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Героев Панфиловцев, д. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, пр-т Вернадского, д. 37, корп. 1а
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Клары Цеткин, д. 33, корп. 28
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.