Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Гликогенозы: симптомы и лечение

Гликогенозы

Гликогенозы - основные симптомы:

Гликогенозы (болезнь Гирке) — группа редких генетических заболеваний, связанная с недостатком определенных ферментов для соединения и распада гликогена. В результате фермент накапливается в организме, вызывая болезнь. Лечение будет заключаться в диете с высоким содержанием углеводов.

Болезнь Гирке считается наследственным заболеванием, связанным с нарушением обмена веществ, недостатком выработки ферментов и, как следствие, невозможностью соединения и распада гликогена, который накапливается в печени, почках, мышцах.

Гликогеновая болезнь существует в двенадцати формах. Прогноз будет зависеть от разновидности патологии: от долгой жизни до смерти в детском возрасте. К сожалению, лечение отсутствует, рекомендации заключаются в поддержке организма с помощью диетотерапии с углеводами.

Этиология

Гликоген относится к сложным углеводам. Образуется в результате соединения молекул глюкозы в клетках и расщепления с помощью ферментов. Локализуется в тканях и мышцах, затем распространяется по всему организму.

Процесс считается «батарейкой» для человека, дает энергию для физических и умственных действий. Фермент пополняется за счет пищи. Если способ получения гликогена из глюкозы нарушен, развиваются гликогенозы у детей.

Причины развития гликогеноза:

  • генетический сбой;
  • наследственная предрасположенность.

Наследование происходит по половому признаку, но итог один: сбой выработки глюкозы, организм не получает энергии для жизни.

Классификация

Гликогенозы — очень редкое наследственное заболевание (регистрируют всего 2 случая на 100 000 населения). Проблемы возникают из-за сбоя в геноме. Специалисты выделяют 12 типов заболевания: девять связаны с печенью, два — с мышцами, одно — с полным поражением организма.

Существует классификация гликогенозов в зависимости от локализации:

  • печеночная форма;
  • мышечная форма;
  • генерализованная форма.

Форма определяется диагностически.

Различают такие типы гликогенозов:

  1. Агликогеноз. Проявляется с первых дней жизни. Связан с недостатком ферментов. Поражается печень, велика вероятность комы. Ребенок впадает в кому из-за недостатка энергии для правильного функционирования мозга, при выходе из этого состояния (вводят глюкозу) пациент будет отставать в росте и развитии.
  2. Болезнь Гирке, связанная с недостатком глюкозы, избытком гликогена в печени и почках. Проявляется до 2 лет. Увеличиваются печень и почки. Если ребенок не умирает в первые годы жизни, в дальнейшем идет отставание в физическом развитии. Симптомы болезни Гирке: ребенок плохо ест, часто отрыгивает, возникают проблемы с дыханием, судороги.
  3. Генерализованный гликогеноз. Страдают печень, почки, мышцы. Проявляется в первый год жизни. Ребенок часто болеет (бронхит, пневмония). Процент выживаемости маленький.
  4. Болезнь Кори (болезнь Форбса). Характеризуется избытком неправильного гликогена (в печени, сердце, мышцах), частыми потерями сознания, рвотой, сердечной недостаточностью.
  5. Амилопектиноз. Затрагивает печень, почки, лейкоциты, наблюдается увеличение органов. В редких случаях переходит в желтуху или цирроз.
  6. Болезнь Герса, которая охватывает печень с лейкоцитами. Пораженный орган увеличивается, идет задержка роста. Растет содержание сахара в крови.
  7. Охватывает печень и головной мозг, проявляется в первый год жизни.
  8. Болезнь Хага. Поражается только печень — орган увеличивается в размерах. Большой процент выздоровления.
  9. Страдают печень и мышцы. Проявляется до 6 лет, большая вероятность излечения.
  10. Поражаются печень и почки. Органы увеличиваются в размерах, происходит задержка роста, возможен рахит. В подростковом возрасте снижается симптоматика.

Все разновидности болезни определяются до 6 лет: если есть патология, заболевание себя проявит.

Симптоматика

Выделяют общие признаки:

  • отсутствие аппетита;
  • судороги;
  • плохое самочувствие (тошнота, рвота);
  • задержка развития;
  • затрудненное дыхание;
  • увеличение внутренних органов;
  • мышечная слабость;
  • сильная утомляемость;
  • кома.

Симптомы присутствуют в той или иной степени при каждом из 12 видов заболевания. Болезнь проявляется с момента рождения ребенка и распространяется либо на один, два, три органа, либо охватывает весь организм, в результате чего происходит полная интоксикация.

Мышечная форма — одна из самых благоприятных, так как не затрагиваются основные органы, необходимые для нормальной жизнедеятельности. Процент выживаемости самый большой.

При поражении печени и почек могут возникать сбои в производительности органов, что к основному заболеванию добавляет массу сопутствующих, затрудняющих лечение: это может вызывать плохой аппетит, а ведь еда в данном случае — основной метод лечения.

Диагностика

До рождения ребенка диагностика гликогеноза может выявить только 2 тип из 12 возможных.

После рождения при возникновении подозрений врачом проводятся следующие исследования:

  • осмотр ребенка, УЗИ печени (увеличена или нет);
  • сдача анализов, если есть патология с печенью (кровь, моча);
  • проверяются все ферменты;
  • проводится биопсия печени;
  • назначается генетическая диагностика.

После исследований назначается специальная терапия.

Лечение

Основное лечение гликогеноза заключается в специальной диете. Меню представляет собой пищу, богатую углеводами и белками, которые быстро и хорошо усваиваются. Частота кормления может достигать десять раз в сутки (возможны ночные кормления).

Если поражается не только печень, но и мышечная ткань, в меню добавляют продукты с большим количеством фруктозы.

После года жизни вводится крахмал кукурузы в пищу, что позволяет снабдить организм глюкозой до 8 часов, желательно давать перед сном.

Можно лечить при помощи восполнения недостающих ферментов для выработки гликогена. Длительность терапии — до конца жизни.

Иногда прописывают глюкагон, анаболические гормоны (подбираются в индивидуальном порядке, дозировка рассчитывается после тестирования).

Сегодня эта группа заболеваний не имеет специфического лечения, так как геном человека плохо изучен. Возможно, в будущем проблема разрешится.

Возможные осложнения

Заболевание очень тяжелое, страдает либо весь организм в целом, либо конкретные органы в отдельности.

Осложнения:

  • гипогликемическая кома;
  • судороги;
  • отказ внутренних органов;
  • летальный исход.

Профилактика

Болезнь проявляется с момента рождения, поэтому профилактика отсутствует — это наследственное заболевание. После консультации с врачом соблюдайте рекомендации, чтобы свести риск развития негативных последствий к минимуму.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Гликогенозы и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, педиатр, терапевт.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Менингит (совпадающих симптомов: 6 из 12)

Менингит – это инфекционное заболевание, течение которого характеризуется обширным воспалением спинного и головного мозга, в качестве его возбудителей выступают различного типа вирусы и бактерии. Менингит, симптомы которого проявляются в зависимости от конкретного типа возбудителей, возникает или внезапно, или в период нескольких дней с момента заражения.

...
Клонорхоз (совпадающих симптомов: 6 из 12)

Клонорхоз – это гельминтозное заболевание, что провоцируется паразитирующими организмами, которые локализуются в печени и поджелудочной железе человека, обитают в организме некоторых хищных рыб (плотоядных позвоночных животных). Паразит относится к группе трематодозов гельминтов Clonorchis sinensis, еще называется китайской двуусткой, относящейся к печеночным сосальщикам.

...
Ротавирус (совпадающих симптомов: 5 из 12)

Ротавирусная инфекция представляет собой инфекционное заболевание, спровоцированное ротавирусами. Ротавирус, симптомы воздействия которого проявляются в умеренно выраженной симптоматике энтерита или гастроэнтерита, нередко сочетается с респираторным и кишечным синдромами в период начального проявления заболевания. Подвержены ротавирусной инфекции люди любого возраста, между тем, чаще всего отмечается заболеваемость среди детей от полугода до двух лет.

...
Гепатит С (совпадающих симптомов: 5 из 12)

Гепатит С – это инфекционное заболевание, поражающее печень и являющееся одним из наиболее распространенных видов гепатита. Гепатит С, симптомы которого в течение длительного времени могут вообще не проявляться, зачастую протекает с поздним его выявлением по этой причине, что, в свою очередь, приводит к скрытому его носительству больными при параллельном распространении вируса.

...
Сальмонеллез (совпадающих симптомов: 5 из 12)

Сальмонеллез является острым инфекционным заболеванием, провоцируемым воздействием бактерий Salmonella, что, собственно, и определяет его название. Сальмонеллез, симптомы которого у носителей данной инфекции отсутствуют, несмотря на активное ее размножение, в основном передается посредством продуктов питания, подвергшихся заражению сальмонеллами, а также через загрязненную воду. Основные проявления заболевания в активной форме заключаются в проявлениях интоксикации и обезвоживании.

...
Читать далее:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

генетик принимает
Адрес: Москва, ул. Александра Солженицына, д. 5, стр.1
Телефон: +7 (499) 116-82-18
Адрес: Москва, ул. Космонавта Волкова, д. 9/2
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Воротынская, д. 4
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, пер. Расковой, д. 14/22
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, пер. Расковой, д.14-22
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, стр. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. Приорова, д. 36
Телефон: +7 (499) 969-23-38
педиатр принимает
Адрес: Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, стр. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Школьная, д. 11/3
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Приорова, д. 36
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, Каширское ш., д. 74, стр. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Фестивальная, д. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.