Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Синдром Клайнфельтера: симптомы и лечение

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера - основные симптомы:

Синдром Клайнфельтера — генетический недуг, который диагностируют исключительно у мужчин. Его характерный признак – наличие добавочной женской половой хромосомы в мужском кариотипе ХY. Проявляется недуг развитием различных эндокринных нарушений. У человека с таким диагнозом наблюдается неполноценная и недостаточная выработка мужских половых гормонов.

Синдром Клайнфельтера не является редким болезненным состоянием. Его диагностируют в год у 1 из 800 новорождённых мальчиков. Часто провести полноценную диагностику недуга не удаётся, что в дальнейшем становится причиной тяжёлого его протекания. Обычно болезнь приводит к бесплодию, поэтому можно сказать, что из поколения в поколение она не передаётся.

Особенности кариотипа

Полноценный хромосомный набор у здорового человека состоит из 46 хромосом. 22 пары – это соматические хромосомы, 23-я же является половой. Именно она является «ответственной» за принадлежность плода к тому, или иному полу. Женский хромосомный набор таков – ХХ, у мужчин же – ХY. В случае прогрессирования синдрома Клайнфельтера у мужчины обязательно имеется в наличии «мужская» хромосома, и две добавочных женских, поэтому индивид всегда остаётся мужчиной.

При синдроме Клайнфельтера кариотип индивида претерпевает значительные изменения. В него может быть включена даже не одна дополнительная хромосома, а сразу несколько.

В зависимости от их количества выделяют такие варианты течения синдрома Клайнфельтера:

  • классический синдром Клайнфельтера – 47ХХY;
  • на втором месте по распространённости изменение в кариотипе – 48ХХХY;
  • 49ХХХХY.

К синдрому Клайнфельтера клиницисты также относят и мужские кариотипы, которые имеют не только добавочную женскую хромосому, но также ещё одну мужскую. В этом случае такой кариотип выглядит так – 48ХХY. Также у пациентов с этой болезнью может встречаться мозаичный кариотип – часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а часть дополнительные хромосомы. Выглядит такой кариотип так – 46XY/47XXY.

Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера

Этиология

Основная причина прогрессирования этой болезни у представителей сильной половины человечества – мутация генов во время внутриутробного развития плода. В результате этого в мужском кариотипе удваивается или утраивается женская хромосома. До сих пор ещё достоверно не известно, что же именно становится причиной мутации, но выявлены основные факторы риска:

  • возраст матери будущего ребёнка;
  • неблагоприятная экологическая ситуация в области, где проживает беременная женщина;
  • дети, которые были рождены от браков с близкими родственниками;
  • наличие различных наследственных патологий в предыдущих поколениях.

Признаки и симптоматика

В отличие от большего числа различных болезней с нарушением хромосомного набора, внутриутробное развитие малышей с таким диагнозом проходит вполне нормально. Это говорит о том, что ни в младенческом, ни в раннем детском возрасте, заподозрить прогрессирование генетического недуга невозможно. Первые его признаки могут проявиться в препубертатном периоде:

  • мальчики от 5 до 8 лет отличаются высоким ростом (относительно своих сверстников);
  • талия высокая;
  • ноги и руки удлинённые;
  • нарушение восприятия информации на слух.

Признаки недуга в подростковом периоде:

  • гинекомастия — увеличение груди;
  • на лице отмечается незначительная растительность или она может полностью отсутствовать;
  • волосы в лобковой зоне отрастают по женскому типу (треугольником);
  • оволосение на груди и прочих частях тела отсутствует;
  • маленькие яички.

По достижению 25 лет, больные начинают предъявлять жалобы на:

Основные симптомы синдрома Клайнфельтера
Основные симптомы синдрома Клайнфельтера

Симптомы болезни напрямую зависят от сформированного кариотипа. Степень их выраженности зависит от того, сколько дополнительных хромосом имеет этот самый кариотип.

Симптомы кариотипа 48 ХХYY:

  • высокий рост. В большинстве случае рост пациента выше 182 см;
  • агрессивность;
  • снижение интеллекта;
  • дисфории;
  • склонность к депрессии;
  • замедленная речь.

Симптомы недуга с кариотипом 48 ХХХY:

  • рост средний или высокий;
  • глазной гипертелоризм;
  • плоская переносица;
  • клинодактилия 5 пальца;
  • снижение интеллекта;
  • апатия;
  • агрессия отсутствует.

Симптомы патологии в случае кариотипа 49ХХХХ:

  • переносица становится практически плоской;
  • глазной гипертелоризм;
  • микроцефалия (голова маленькая по сравнению с телом);
  • глазная щель узкая;
  • аномалии развития верхних и нижних конечностей (искривление формы стоп, коленных суставных сочленений);
  • вспышки гнева;
  • агрессивность.

Симптомы мозаичной формы недуга такие же, как и при классической. Единственное, что стоит отметить отдельно, это то, что при этой форме у пациента сохраняется возможность иметь детей. Конечно, она снижена, но все же присутствует.

Диагностика

В случае проявления первых признаков, которые могут указывать на прогрессирование генетического недуга, важно сразу обратиться в медицинское учреждение для проведения полной диагностики. Обычно пациента сразу же отправляют на сдачу крови на определение уровня тестостерона. Этот анализ даёт врачу возможность выявить отклонения от нормы, характерные для синдрома Клайнфельтера. Также для точной диагностики недуга требуется провести полное изучение кариотипа для выявления дополнительных хромосом.

Квалифицированный специалист в обязательном порядке также проведёт дифференциальную диагностику с другими патологиями, при которых также проявляется андрогенная недостаточность. В качестве дополнительных методов исследования может назначаться клинический анализ крови, УЗИ, КТ.

Лечебные мероприятия

Если синдром Клайнфельтера проявляет себя чрезвычайно активно, то в таком случае после проведённой диагностики потребуется назначить пожизненную заместительную терапию с применением препаратов, в составе которых присутствует тестостерон. Если врач назначит правильный курс лечения, то это поможет улучшить не только самочувствие пациента, но и его внешний вид. Кроме этого, вернётся способность к полноценной половой жизни.

Прогноз

Прогноз для труда и жизни у людей с этим генетическим недугом можно назвать благоприятным. Важно вовремя выявить болезнь и назначить полноценную и адекватную терапию. Также могут понадобиться занятия с психологом. Если все мероприятия будут проведены успешно, то социальная адаптация также пройдёт нормально и пациент сможет вести полноценную жизнь.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Синдром Клайнфельтера и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач эндокринолог.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Гипогонадизм (совпадающих симптомов: 3 из 18)

Синдром недостаточной выработки половых гормонов, возникающий как следствие нарушения функционирования половых желез, называется гипогонадизмом. Встречается гипогонадизм у мужчин и женщин, причём он может быть как приобретённым, так и врождённым, и развиться у человека он может в любом возрасте. Основными проявлениями нарушения является несформированность наружных и внутренних органов репродуктивной системы, что, соответственно, приводит к их неспособности выполнять свои функции. Эти симптомы носят название первичных, но есть при этом патологическом состоянии и вторичные симптомы, характеризующиеся расстройством жирового и белкового обмена, а также нарушениями сердечно-сосудистой системы и изменениями в костной системе.

...
Болезнь Альцгеймера (совпадающих симптомов: 2 из 18)

Болезнь Альцгеймера – это заболевание головного мозга дегенеративного характера, проявляющееся в форме прогрессирующего снижения интеллекта. Болезнь Альцгеймера, симптомы которой некогда впервые были выделены Алоисом Альцгеймером, немецким психиатром, представляет собой одну из наиболее распространенных форм деменции (приобретенного слабоумия).

...
Шизофрения (совпадающих симптомов: 2 из 18)

Шизофрения, как указывают данные статистики, является одной из наиболее распространенных в мире причин, приводящих к инвалидности. Сама по себе шизофрения, симптомы которой характеризуются серьезными нарушениями, связанными с процессами мышления и с эмоциональными реакциями, является психическим заболеванием, большинство случаев проявления которого отмечается с подросткового возраста.

...
Гипотиреоз (совпадающих симптомов: 2 из 18)

Гипотиреоз представляет собой такое состояние, которое возникает на фоне длительного и стойкого недостатка тиреоидных гормонов, вырабатываемых щитовидной железой. Гипотиреоз, симптомы которого в крайней степени их проявления у взрослых отмечаются в форме микседемы с характерной для нее выраженной отечностью тканей и органов, у детей проявляется в форме кретинизма, особенности которого заключаются не только в снижении функций щитовидной железы, но и в задержке умственного и физического развития.

...
Рак яичка (совпадающих симптомов: 2 из 18)

Тестикулы у мужчин – это мужские половые органы, располагающиеся внизу мошонки и отвечающие за формирование сперматозоидов и продуцирование тестостерона. В придатках яичек сперматозоиды дозревают и через них же попадают в семявыносящий проток. Если говорить про рак яичка, то — это новообразование онкологической природы, которое непредсказуемо развивается и характеризуется распространением раковых клеток по всему организму через лимфоток и кровоток.

...

Обсуждения:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

эндокринолог принимает
Адрес: Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 30
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Тестовская, д. 10, 1-й подъезд
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Каширское ш., д. 56
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, пр-т Вернадского, д. 93, корп. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Героев Панфиловцев, д. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Большая Молчановка, д. 32, стр. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Университетский пр-т, д. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр. 6
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Давыдковская, д. 5
Телефон: +7 (499) 116-82-08
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.
X

Уважаемый посетитель!
Приглашаем вас вступить в нашу группу. Только проверенная и интересная информация по медицине и здоровью.