Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Болезнь Ниманна-Пика: симптомы и лечение

Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика - основные симптомы:

Болезнь Ниманна-Пика — наследственное заболевание, при котором происходит накопление жиров в различных органах, чаще всего в печени, селезёнке, головном мозге и лимфатических узлах. Данное заболевание имеет несколько клинических форм, у каждой из которых свой прогноз. Специфического лечения нет, высокий риск летального исхода. Болезни Ниманна-Пика в одинаковой мере подвержены как особи мужского, так и женского пола.

Этиология

Основной причиной формирования данного заболевания является генетический дефект 11 (тип А), 14 и 18 (тип В) хромосом. Вследствие данного патологического изменения нарушается активность фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет такой вид жира, как сфингомиелин. Это нарушение приводит к накоплению жира данного вида и холестерина в тканевых макрофагах, что приводит к нарушению обмена веществ.

Усугубить течение патологического процесса могут такие факторы:

  • неправильное питание;
  • чрезмерное употребление спиртных напитков;
  • практически полное отсутствие физической активности;
  • склонность к набору лишних килограммов;
  • стрессы, постоянное нервное перенапряжение;
  • наличие других заболеваний в острой или хронической форме.

Болезнь встречается как у мужчин, так и у женщин. При одновременной мутации нескольких генов недуг протекает с формированием осложнений.

Классификация

Различают три клинические формы данного недуга:

  • тип А — классическая инфантильная форма. Симптоматика проявляется уже на первом году жизни, характерны нарушения неврологического характера (судороги, затруднённое глотание, отсутствие реакции). В большинстве случаев дети умирают до 3-х лет;
  • тип В – висцеральная форма. Симптоматика может проявляться в возрасте от 2 до 6 лет. Больше всего поражается печень и селезёнка. Риск летального исхода намного ниже, многие больные доживают до преклонного возраста;
  • тип С — подростковая неострая форма. Симптоматика проявляется в возрасте 2–5 лет, более интенсивной становится в 15–18 лет. Поражаются внутренние органы, в том числе и головной мозг. Чаще всего пациенты умирают в 15–18 лет.

Наиболее благоприятной считается висцеральная форма заболевания, так как летальный исход диагностируется крайне редко, а клиническая картина менее выражена.

Симптоматика

Симптомы болезни Ниманна-Пика
Симптомы болезни Ниманна-Пика

Общей клинической картины для болезни Ниманна-Пика нет, так как симптоматика будет целиком и полностью зависеть от поражённого органа или системы в целом.

При поражении головного мозга наблюдается следующая клиническая картина:

  • нарушение речи;
  • судороги;
  • нарушение координации движений;
  • ухудшение или полная потеря зрения;
  • нарушение слуха, вплоть до полной его потери;
  • снижение интеллекта;
  • резкая смена настроения, раздражительность сменяется полной апатией;
  • дисфагия.

При поражении печени и селезёнки, клиническая картина может проявляться следующим образом:

  • увеличивается в размерах живот;
  • ухудшение аппетита;
  • боли в животе;
  • отрыжка, изжога;
  • тошнота, которая нередко дополняется рвотой;
  • повышенное кровотечение при механических травмах кожного покрова;
  • желтушность кожи.

При поражении лёгких наблюдается следующая симптоматика:

  • учащённое дыхание;
  • одышка;
  • посинение носогубного треугольника;
  • больной часто страдает от лёгочных инфекций.

Кроме этого, вне зависимости от локализации патологического процесса, могут наблюдаться такие симптомы:

  • гипертонус или гипотонус мышц;
  • снижение уровня интеллекта;
  • увеличение лимфатических узлов.

Наличие такой клинической картины требует обязательной консультации у педиатра, генетика и иммунолога.

Диагностика

Программа диагностики может включать в себя следующие мероприятия:

  • физикальный осмотр больного, уточнение жалоб и сбор семейного анамнеза;
  • УЗИ внутренних органов;
  • биопсия материала, взятого с поражённого органа;
  • биохимический анализ крови;
  • генетические исследования.

В этом случае консультация генетика обязательна.

Лечение

Специфического лечения болезни Ниманна-Пика не разработано. Терапия носит паллиативный характер и направлена на торможение развития патологического процесса и улучшение качества жизни больного. В таких целях применяют:

  • переливание крови;
  • витаминную терапию;
  • внутривенное введение белковых растворов.

В качестве симптоматической терапии могут назначаться препараты таких групп:

  • противосудорожные;
  • антидепрессанты;
  • антихолинергические;
  • противодиарейные;
  • антибиотики;
  • бронхолитики;
  • для нормализации слюноотделения и др.

Кроме этого, важно питание больного, режим дня и соблюдение всех предписаний врача. В некоторых случаях требуется наблюдение и лечение у психиатра.

Прогноз

При болезни Ниманна-Пика прогноз неблагоприятный. При клинической форме типа А и С пациент редко доживает до 30 лет. В этом случае речь идёт о необратимом патологическом процессе.

Специфических методов профилактики нет. Если у будущих родителей в семье были случаи данного заболевания, то перед планированием ребёнка обязательно нужно посетить генетика. Также следует отметить, что вероятность рождения ребёнка с заболеванием Ниманна-Пика существенно повышается при браке между близкородными людьми.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Болезнь Ниманна-Пика и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, педиатр.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Рак желудка (совпадающих симптомов: 8 из 20)

Рак желудка – это онкологическое заболевание, сопровождающееся появлением злокачественного опухолевого образования, формирующегося на основе эпителия слизистой желудка. Рак желудка, симптомы которого чаще всего встречаются у пациентов в возрасте 40-45 лет (хотя допускается и более ранний возрастной предел – 30-35 лет), по заболеваемости и последующей летальности находится на втором месте, следуя, тем самым, за раком легких в таких критериях сравнения.

...
Описторхоз (совпадающих симптомов: 7 из 20)

Описторхоз – это патологический процесс, приносящий серьёзный вред селезёнке, печени, поджелудочной железе. Факторы, способствующие формированию этого недуга, заключаются в поражении организма кошачьей двуусткой. Течение болезни на протяжении долгого времени характеризуется частыми обострениями, результатом которых может стать рак поджелудочной железы и печени.

...
Билиарный панкреатит (совпадающих симптомов: 7 из 20)

Билиарный панкреатит – болезнь поджелудочной железы, тесно связанная с ЖКБ и образованием конкрементов, нарушающих поступление желчи. На сегодняшний день количество людей с этим заболеванием существенно выросло, что связано с неправильным образом жизни и неправильным питанием – употреблением слишком большого количества жирной и жареной пищи. Поэтому диета обязательно включается в лечение этого заболевания, так как без нормализации поступления жиров и углеводов в организм избавиться от болезни невозможно. То есть диета является залогом эффективной терапии патологического состояния.

...
Кессонная болезнь (совпадающих симптомов: 7 из 20)

Кессонная болезнь – патологическое состояние, которое прогрессирует вследствие перехода человека из области с повышенными показателями атмосферного давления в область с нормальными показателями. Расстройство получило название от процесса перехода высокого давления к нормальному. Зачастую такому расстройству подвержены водолазы и шахтёры, которые долгое время находятся на глубине.

...
Перегиб желчного пузыря (совпадающих симптомов: 7 из 20)

Перегиб желчного пузыря – это аномалия строения этого органа, во время которой происходит деформация органа. На этом фоне отмечается изменение нормальной формы ЖП, который должен иметь грушевидный вид. Помимо этого, происходит нарушение его функционирования и застой желчи, что влечёт за собой развитие осложнений.

...

Обсуждения:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

генетик принимает
Адрес: Москва, ул. Воротынская, д. 4
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Космонавта Волкова, д. 9/2
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, пер. Расковой, д. 14/22
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Приорова, д. 36
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Александра Солженицына, д. 5, стр.1
Телефон: +7 (499) 116-82-18
Адрес: Москва, ул. Лесная, д. 57, стр. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, стр. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-63
педиатр принимает
Адрес: Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Ярцевская, д. 8
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Ярцевская, д. 8
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, Университетский пр-т, д. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, стр. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, пр-т Вернадского, д. 93, корп. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Каширское ш., д. 56
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.
X

Уважаемый посетитель!
Приглашаем вас вступить в нашу группу. Только проверенная и интересная информация по медицине и здоровью.