Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – это редкое генетическое заболевание, при котором происходит задержка умственного и психического развития, а также нарушение координации движения и другие отклонения. Синдром Ангельмана проявляется у детей с полугода до года. Вследствие того, что это генетический дефект, не существует лечения с помощью лекарственных препаратов. В качестве терапии применяют различные методы, способные улучшить жизнь такому пациенту. К примеру, синдром Ангельмана можно облегчить, если с самого раннего возраста проводить лечебный массаж и физиотерапевтические процедуры.

• Этиология
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение

Продолжительность жизни таких больных средняя. Если за ними правильно ухаживать, тогда они доживают до зрелого возраста. Некоторые могут сами обслуживать себя. Но все равно полностью стать самостоятельными не получится.

Этиология

Синдром Ангельмана имеет генетическую этиологию. Его симптомы можно заметить уже в возрасте шести месяцев. До этого времени распознать синдром тяжело. Патология влияет на задержку умственного и физического развития ребенка.

Причины синдрома Ангельмана следующие:

• делеция ‒ это вид перестройки хромосом, когда теряется участок генетического материала;
• инактивация ‒ это неактивность генов пятнадцатой хромосомы у матери;
• дисомия ‒ наследование двух отцовских копий вместо одной материнской и одной отцовской.

Если копия генов изменяется генетически, тогда возникает такой синдром. У здорового человека экспрессия генов происходит нормально.

В основном заболевание спонтанное. Поэтому его еще не до конца изучили и не могут выявить точных причин генетических нарушений. У большинства больных в семейном анамнезе нет подобных патологий. Но все же небольшой процент пациентов наследует этот синдром от родителей.

Диагностировать заболевание можно еще до рождения малыша, то есть в пубертатном периоде.

Синдром Ангельмана

Симптоматика

Врожденный синдром Ангельмана проявляет симптомы различного характера, например:

• отличительные внешние признаки – большая голова, редкие зубы, плоский затылок, из широкого рта больного хорошо виден язык, который часто находится снаружи, подбородок выдвинут вперед, а у некоторых больных возможно косоглазие;
• больные малыши начинают отказываться от еды, из-за этого плохо набирают вес;
• дети поздно садятся и начинают ходить;
• ребенок все понимает, но сказать не может, так как есть проблемы с речью;
• такие дети гиперактивны, но движения конечностями хаотичны;
• нарушена концентрация, поэтому у детей возникают проблемы с обучением;
• часто появляются приступы эпилепсии;
• ребенок смеется и улыбается без всякой на то причины;
• при ходьбе ноги сгибаются минимально;
• всегда присутствует бессонница;
• искривлен позвоночник;
• жаркий климат больные переносят плохо, зато хорошо ощущают себя в воде.

Частота встречаемости всех этих симптомов следующая:

• всегда появляются проблемы с речью, моторикой, вниманием, есть физические и психические отклонения;
• не у всех пациентов появляются судороги и неправильная форма черепа;
• очень редко ‒ косоглазие, отказ от еды и дрожащий язык.

С возрастом больного симптомы немного изменяются. Взрослые пациенты выглядят моложе своего биологического возраста. Некоторые из них вступают в браки, но вероятность того, что у них родится ребенок с таким синдромом высокая.

Когда такой пациент становится старше, у него появляется лишний вес и прогрессирует сколиоз. Если этот синдром появляется у девочек в период внутриутробного развития, тогда у них часто появляются приступы.

Такие пациенты не могут контролировать свои экскреторные функции, то есть процесс дефекации и мочеиспускания в ночное и дневное время.

Симптомы синдрома Ангельмана

Диагностика

Выявить такое отклонение у ребенка можно еще в пубертатном периоде. Чтобы точно диагностировать такой синдром у ребенка, необходима консультация генетика, который проведет осмотр и назначит проведение генетического анализа.

В качестве диагностических процедур применяют два способа:

• инвазивный;
• неинвазивный.

Первый способ известен очень давно, однако, он небезопасный, потому что для взятия анализа необходимо проникнуть в матку. Таким образом берут на анализ амниотическую жидкость.

Для второго способа этого не требуется. Женщина может просто сдать кровь на анализ. Специалисты проведут исследование и узнают состав ДНК плода. Так можно установить наличие или отсутствие отклонения.

Любой беременной женщине каждый триместр проводят скрининг. Его результаты всегда достоверны. Но родителям все же рекомендуют в первые месяцы наблюдать за своим ребенком: за его мимикой, поведением, движением конечностей. Если налицо проблемы с передвижением, тогда необходимо обратиться в клинику. Там малыша полностью обследуют и поставят точный диагноз.

Однако большинству пациентов диагноз ставится примерно к семи годам. В этом возрасте все симптомы уже хорошо выражены. Но как быстро заболевание будет развиваться, зависит от характера повреждения пятнадцатой хромосомы. Поэтому одни больные смогут обслуживаться самостоятельно, а другие не смогут даже говорить.

Только проведя генетические исследования можно поставить точный диагноз. Но необходимо отметить, что есть определенная группа людей, которые имеют все симптомы этого синдрома, но результаты определенных анализов и тестов в норме.

Лечение

После диагностирования синдрома Ангельмана лечение будет направлено на устранение симптомов, потому что современная медицина еще не знает способов восстановления хромосомных изменений.

Для облегчения жизни больному, разработали целый ряд специальных программ. Для каждого пациента подбирают программу в индивидуальном порядке. Ее выбор зависит от проявляющихся симптомов. Она не сможет устранить основную причину, но намного облегчит жизнь больного. Терапия состоит из этапов, которые будут зависеть от признаков.

Существует четыре основных метода лечения:

• Назначают антиконвульсанты и препараты против эпилептических приступов. Они снизят частоту приступов.
• Занятия лечебной физкультурой. Это поможет в развитии моторики и при других проблемах с движением. Развитие детей, у которых диагностирован синдром Ангельмана, проходит намного медленнее, чем здоровых детей.
• Язык жестов. Уже с раннего возраста такого ребенка необходимо учить языку жестов. Это поможет ему общаться с другими людьми, если будут проблемы с речью.
• Поведенческое лечение. Такой способ терапии составили медицинские специалисты. Он поможет эффективно и корректно проводить воспитание больных детей. Родители будут справляться с их гиперактивностью и смогут концентрировать их внимание.

Для детей, у которых наблюдается гипотонус мышц, назначают сеансы массажа. При нарушении речи рекомендуют посетить логопеда и дефектолога. Если наблюдается бессонница, тогда Синдром Ангельмана: причины, симптомы и лечениепрописывают легкое снотворное. Если случаются частые приступы, проводят электроэнцефалографию.

Прогноз для такой патологии зависит от степени поражения соответствующей хромосомы. Европейские специалисты установили, что люди с таким синдромом похожи на больных аутизмом. У них есть много общего, а именно: импульсивность, проблемы в общении, непроизвольные движения.