Факоматоз

Факоматоз
Размер шрифта:
  • A -
  • A +
  • Reset
Время чтения: 5 минут

Факоматоз – это многокомпонентное понятие, которое объединяет ряд врожденных патологий, поражающих глаза, нервную систему и кожный покров человека. Тип наследования заболевания – аутосомно-доминантный. Факоматозы провоцируют образование и прогрессирование различных опухолей и гематом – доброкачественных новообразований, которые развиваются в органах.

Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.

Факоматоз – очень серьезное врожденное заболевание, которое диагностируется у детей в раннем возрасте. Симптоматика многогранная, однако, сыпь и опухолевидные образования являются его главной характеристикой. Если опухоль локализуется в головном мозге, то с ее развитием могут наблюдаться психологические отклонения у больного.

Факоматозы отличаются также наличием гемианопсии – человек видит пространство вокруг себя частично. Точно диагностировать проблему ученым под силу лишь к 7-10 летнему возрасту пациента, несмотря на то, что общую клинику факоматоз у детей отображает на первых годах жизни. Однако зафиксированы случаи, когда патология не проявляла себя десятки лет.

В Международной классификации заболеваний (МКБ-10) факоматоз имеет код Q85.

Этиология

Главной причиной появления факоматозов считается мутация генов TSC1 и TSC2. Чаще всего факоматозы возникают спонтанно: нарушается развитие белка туберина и гамартина, которые отвечают за правильный рост клеток и их деление. В организме начинает развиваться много опухолей и новообразований у тех людей, у которых такие белки в недостаточном количестве.

Факоматозы передаются по наследству, однако, благодаря аутосомно-доминантному типу патологии, вероятность ее появления в следующем поколении составляет от 0% до 50%.

Классификация

На данный момент классификация включает около тридцати различных форм факоматоза.

Наиболее распространенными и хорошо изученными формами являются следующие:

При туберозном склерозе можно наблюдать неожиданные мутации генов в хромосомах.

У такой формы есть три явных признака:

  • приступы эпилепсии с самого рождения, судороги;
  • аномалии умственного и психического развития;
  • появление бесцветных пятен на кожном покрове с рождения.

В головном мозге с рождения фиксируются изменения, так как некоторые извилины можно отличить от здоровых.

Наблюдаются и дефекты внутренних органов больного ребенка: доброкачественное новообразование в сердечной мышце, которое приводит к летальному исходу, а также опухоли других органов.

Нейрофиброматоз отличается появлением под или на кожном покрове нейрофибром – опухолей, которые в диаметре могут достигать метрового размера.

Образования поражают нервные ткани и вызывают опасные последствия, такие как:

  • нарушение дыхания;
  • нарушение глотания;
  • ухудшение зрения;
  • нарушение функционирования жизненно важных органов.

Также присутствуют умственные отклонения.

Симптомы пятого факоматоза чаще отмечаются у детей в возрасте около десяти лет. Появляются опухоли небольшого размера, которые со временем перерастают в злокачественные, дополненные язвами новообразования.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз отличается наличием сосудистых опухолей на затылке и лице человека. На лице опухоли представляют собой пятна бордового цвета, располагающиеся на одной стороне лица. С рождения отмечаются судороги с противоположной стороны лица, а также эпилептические припадки.

Гипомеланоз Ито зачастую сопровождается слабоумием, облысением, появляются светлые пятна на кожном покрове, напоминающие мраморные разводы.

Симптомы гипомеланоза Ито
Симптомы гипомеланоза Ито

Тяжелые нарушения иммунного характера, расширения сосудов и патология мозжечка характерны для синдрома Луи-Бара. Около 15% людей, которые имеют в анамнезе такие факоматозы, часто страдают различными формами онкологических заболеваний.

Синдром Клиппеля можно диагностировать по следующим признакам:

  • наличие плоских опухолей на ноге;
  • наличие пламенеющего невуса на нижней конечности;
  • в месте поражения появляются аневризмы и сосудистые расширения;
  • происходит увеличение и удлинение конечности.

Болезнь Бурневилля также можно назвать туберозным склерозом. Характеризуется ярко выраженными признаками слабоумия, является самой тяжелой формой факоматозного заболевания. Отмечается наличие аденомы сальных желез.

Синдром Стерджа-Вебера проявляется задержкой интеллектуального развития человека и появлением характерных пигментных пятен в области лица.

Альбинизм как форма факоматоза вызван дефективностью гена, из-за которого в организме не наблюдается меланин. Характеризуется наличием у человека бледно-белой кожи, белым цветом ресниц, волос и бровей.

Симптомы альбинизма
Симптомы альбинизма

Нейрофиброматоз 2 типа – крайне редкая разновидность факоматоза. Ему свойственно бессимптомное течение, сопровождающееся появлением медленно растущих опухолей.

Симптоматика

Факоматозы любой разновидности имеют довольно схожие клинические симптомы, которые выражаются в наличии характерной сыпи и дефектов центральной нервной системы, внутренних органов больного.

Клиническая картина следующая:

  • судорожные эпилептические приступы, начиная с детского возраста;
  • асоциальное поведение;
  • нарушение зрительной функции;
  • ухудшение слуховой функции;
  • нарушение координации движений;
  • бессонница ночью, сонливость днем.

Периодически отмечается преждевременное старение у людей с диагнозом факоматоз.

Диагностика

Диагностировать факоматозы могут следующие специалисты:

  • невролог;
  • педиатр;
  • офтальмолог;
  • гастроэнтеролог;
  • нефролог;
  • кардиолог;
  • генетик;
  • эндокринолог.

Клиницист обязан:

  • изучить клиническую картину пациента;
  • провести тщательный осмотр на наличие симптомов факоматоза;
  • изучить жалобы больного.

Практически в каждом случае доктор назначает прохождение следующих исследований:

  • электроэнцефалография;
  • магнитно-резонансная терапия;
  • компьютерная томография;
  • ангиография;
  • эхокардиография;
  • биохимический анализ крови;
  • анализ мочи;
  • генетическое тестирование;
  • офтальмоскопия;
  • ультразвуковое исследование;
  • электрокардиограмма.
Обратная офтальмоскопия
Обратная офтальмоскопия

Факоматозы имеют различные симптомы в разных возрастных ограничениях, чем значительно усложняют диагностирование заболевания, однако, после прохождения всех необходимых обследований доктор сможет утвердить или опровергнуть наличие патологии у пациента.

Лечение

Лечение факоматоза делится на:

  • медикаментозное;
  • хирургическое;
  • психокорректирующее.

Медикаментозное лечение направлено на удаление видимых симптомов.

Используются различные препараты:

  • антиконвульсанты (Леветирацетам, Карбамазепин);
  • дегидратирующие (Ацетазоламид);
  • нейрометаболические (группа витаминов В).

При наличии эпилептических припадков не разрешается прием нейрометаболиков, оказывающих стимулирующее действие.

Хирургическое лечение такой патологии применяется для того, чтобы иссечь злокачественное новообразование. Если же опухоль находится в головном мозге, то операция проводится нейрохирургами.

Психокоррекция занимает не последнюю позицию в списке методов лечения для избавления от факоматозов. Она помогает ребенку адаптироваться в социальном плане, а также развить интеллектуальные и психические способности.

Факоматозы имеют неблагоприятные прогнозы. Результат терапии зависит от формы заболевания, его тяжести и возраста пациента. Травма или инфекционная болезнь может способствовать развитию осложнений.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Да
Нет
Читать нас на Яндекс.Дзен
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

К какому врачу обратиться
С подозрением на заболевание или состояние «Факоматоз» следует обращаться к доктору со специализациями: Невролог, Окулист (офтальмолог), Педиатр.
Заболевания со схожими симптомами:
Лейкодистрофия (совпадающих симптомов: 6 из 19)
Лейкодистрофия

Лейкодистрофия – это патология нейродегенеративного генеза, которой существует более шестидесяти разновидностей. Для болезни характерно нарушение обмена веществ, что приводит к скоплению в головном или спинном мозге специфических компонентов, разрушающих такое вещество, как миелин.

...
Болезнь Крейтцфельдта – Якоба (совпадающих симптомов: 5 из 19)
Болезнь Крейтцфельдта – Якоба

Болезнь Крейтцфельдта – Якоба ‒ это прионное заболевание, которое входит в группу трансмиссивных нейродегенеративных прионных патологий. Прионами называют инфекционные белки, именно они и являются основными возбудителями данного недуга. Они имеют возможность перерождать здоровый белок в зараженный. Таким образом происходит заражение организма.

...
Менингиома (совпадающих симптомов: 5 из 19)
Менингиома

Менингиома – это опухоль, которая формируется в области спинного или головного мозга из паутинных оболочек (арахноидальных). Она может иметь либо шаровидную, либо подковообразную форму, и очень часто соединяется с твёрдыми оболочками спинного или головного мозга, причём очаг роста в ней преимущественно не один, а несколько.

...
Малая хорея (хорея Сиденгама) (совпадающих симптомов: 4 из 19)
Малая хорея (хорея Сиденгама)

Малая хорея (хорея Сиденгама) – недуг ревматической этиологии, в основе развития которого лежит поражение подкорковых узлов мозга. Характерный симптом развития патологии у человека – нарушение двигательной активности. Недуг поражает преимущественно маленьких детей. Девочки болеют чаще, чем мальчики. Средняя длительность заболевания – от трёх до шести месяцев.

...
Отек головного мозга (совпадающих симптомов: 4 из 19)
Отек головного мозга

Отек головного мозга – опасное состояние, характеризующееся чрезмерным скоплением экссудата в тканях органа. Как следствие, постепенно увеличивается его объем и растёт внутричерепное давление. Все это приводит к нарушению обращения крови в органе и к отмиранию его клеток.

...