Факоматоз
- A -
- A +
- Reset
- Асоциальное поведение
- Белый цвет бровей
- Белый цвет волос
- Белый цвет ресниц
- Бессонница
- Высыпания на коже
- Дневная сонливость
- Нарушение зрения
- Нарушение координации движения
- Нарушение психического развития
- Отставание в умственном развитии
- Пигментация кожи лица
- Появление опухолевого образования
- Преждевременное старение
- Пятна на коже
- Слабоумие
- Снижение слуха
- Судороги
- Эпилептические припадки
Факоматоз – это многокомпонентное понятие, которое объединяет ряд врожденных патологий, поражающих глаза, нервную систему и кожный покров человека. Тип наследования заболевания – аутосомно-доминантный. Факоматозы провоцируют образование и прогрессирование различных опухолей и гематом – доброкачественных новообразований, которые развиваются в органах.
Факоматоз – очень серьезное врожденное заболевание, которое диагностируется у детей в раннем возрасте. Симптоматика многогранная, однако, сыпь и опухолевидные образования являются его главной характеристикой. Если опухоль локализуется в головном мозге, то с ее развитием могут наблюдаться психологические отклонения у больного.
Факоматозы отличаются также наличием гемианопсии – человек видит пространство вокруг себя частично. Точно диагностировать проблему ученым под силу лишь к 7-10 летнему возрасту пациента, несмотря на то, что общую клинику факоматоз у детей отображает на первых годах жизни. Однако зафиксированы случаи, когда патология не проявляла себя десятки лет.
В Международной классификации заболеваний (МКБ-10) факоматоз имеет код Q85.
Этиология
Главной причиной появления факоматозов считается мутация генов TSC1 и TSC2. Чаще всего факоматозы возникают спонтанно: нарушается развитие белка туберина и гамартина, которые отвечают за правильный рост клеток и их деление. В организме начинает развиваться много опухолей и новообразований у тех людей, у которых такие белки в недостаточном количестве.
Факоматозы передаются по наследству, однако, благодаря аутосомно-доминантному типу патологии, вероятность ее появления в следующем поколении составляет от 0% до 50%.
Классификация
На данный момент классификация включает около тридцати различных форм факоматоза.
Наиболее распространенными и хорошо изученными формами являются следующие:
- туберозный склероз;
- нейрофиброматоз;
- факоматоз пятый;
- энцефалотригеминальный факоматоз;
- гипомеланоз Ито;
- синдром Луи-Бара;
- синдром Клиппеля;
- болезнь Бурневилля;
- синдром Стерджа-Вебера;
- альбинизм;
- нейрофиброматоз 2 типа.
При туберозном склерозе можно наблюдать неожиданные мутации генов в хромосомах.
У такой формы есть три явных признака:
- приступы эпилепсии с самого рождения, судороги;
- аномалии умственного и психического развития;
- появление бесцветных пятен на кожном покрове с рождения.
В головном мозге с рождения фиксируются изменения, так как некоторые извилины можно отличить от здоровых.
Наблюдаются и дефекты внутренних органов больного ребенка: доброкачественное новообразование в сердечной мышце, которое приводит к летальному исходу, а также опухоли других органов.
Нейрофиброматоз отличается появлением под или на кожном покрове нейрофибром – опухолей, которые в диаметре могут достигать метрового размера.
Образования поражают нервные ткани и вызывают опасные последствия, такие как:
- нарушение дыхания;
- нарушение глотания;
- ухудшение зрения;
- нарушение функционирования жизненно важных органов.
Также присутствуют умственные отклонения.
Симптомы пятого факоматоза чаще отмечаются у детей в возрасте около десяти лет. Появляются опухоли небольшого размера, которые со временем перерастают в злокачественные, дополненные язвами новообразования.
Энцефалотригеминальный ангиоматоз отличается наличием сосудистых опухолей на затылке и лице человека. На лице опухоли представляют собой пятна бордового цвета, располагающиеся на одной стороне лица. С рождения отмечаются судороги с противоположной стороны лица, а также эпилептические припадки.
Гипомеланоз Ито зачастую сопровождается слабоумием, облысением, появляются светлые пятна на кожном покрове, напоминающие мраморные разводы.
Тяжелые нарушения иммунного характера, расширения сосудов и патология мозжечка характерны для синдрома Луи-Бара. Около 15% людей, которые имеют в анамнезе такие факоматозы, часто страдают различными формами онкологических заболеваний.
Синдром Клиппеля можно диагностировать по следующим признакам:
- наличие плоских опухолей на ноге;
- наличие пламенеющего невуса на нижней конечности;
- в месте поражения появляются аневризмы и сосудистые расширения;
- происходит увеличение и удлинение конечности.
Болезнь Бурневилля также можно назвать туберозным склерозом. Характеризуется ярко выраженными признаками слабоумия, является самой тяжелой формой факоматозного заболевания. Отмечается наличие аденомы сальных желез.
Синдром Стерджа-Вебера проявляется задержкой интеллектуального развития человека и появлением характерных пигментных пятен в области лица.
Альбинизм как форма факоматоза вызван дефективностью гена, из-за которого в организме не наблюдается меланин. Характеризуется наличием у человека бледно-белой кожи, белым цветом ресниц, волос и бровей.
Нейрофиброматоз 2 типа – крайне редкая разновидность факоматоза. Ему свойственно бессимптомное течение, сопровождающееся появлением медленно растущих опухолей.
Симптоматика
Факоматозы любой разновидности имеют довольно схожие клинические симптомы, которые выражаются в наличии характерной сыпи и дефектов центральной нервной системы, внутренних органов больного.
Клиническая картина следующая:
- судорожные эпилептические приступы, начиная с детского возраста;
- асоциальное поведение;
- нарушение зрительной функции;
- ухудшение слуховой функции;
- нарушение координации движений;
- бессонница ночью, сонливость днем.
Периодически отмечается преждевременное старение у людей с диагнозом факоматоз.
Диагностика
Диагностировать факоматозы могут следующие специалисты:
- невролог;
- педиатр;
- офтальмолог;
- гастроэнтеролог;
- нефролог;
- кардиолог;
- генетик;
- эндокринолог.
Клиницист обязан:
- изучить клиническую картину пациента;
- провести тщательный осмотр на наличие симптомов факоматоза;
- изучить жалобы больного.
Практически в каждом случае доктор назначает прохождение следующих исследований:
- электроэнцефалография;
- магнитно-резонансная терапия;
- компьютерная томография;
- ангиография;
- эхокардиография;
- биохимический анализ крови;
- анализ мочи;
- генетическое тестирование;
- офтальмоскопия;
- ультразвуковое исследование;
- электрокардиограмма.
Факоматозы имеют различные симптомы в разных возрастных ограничениях, чем значительно усложняют диагностирование заболевания, однако, после прохождения всех необходимых обследований доктор сможет утвердить или опровергнуть наличие патологии у пациента.
Лечение
Лечение факоматоза делится на:
- медикаментозное;
- хирургическое;
- психокорректирующее.
Медикаментозное лечение направлено на удаление видимых симптомов.
Используются различные препараты:
- антиконвульсанты (Леветирацетам, Карбамазепин);
- дегидратирующие (Ацетазоламид);
- нейрометаболические (группа витаминов В).
При наличии эпилептических припадков не разрешается прием нейрометаболиков, оказывающих стимулирующее действие.
Хирургическое лечение такой патологии применяется для того, чтобы иссечь злокачественное новообразование. Если же опухоль находится в головном мозге, то операция проводится нейрохирургами.
Психокоррекция занимает не последнюю позицию в списке методов лечения для избавления от факоматозов. Она помогает ребенку адаптироваться в социальном плане, а также развить интеллектуальные и психические способности.
Факоматозы имеют неблагоприятные прогнозы. Результат терапии зависит от формы заболевания, его тяжести и возраста пациента. Травма или инфекционная болезнь может способствовать развитию осложнений.
Читать нас на Яндекс.Дзен
При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.
Лейкодистрофия – это патология нейродегенеративного генеза, которой существует более шестидесяти разновидностей. Для болезни характерно нарушение обмена веществ, что приводит к скоплению в головном или спинном мозге специфических компонентов, разрушающих такое вещество, как миелин.
...Болезнь Крейтцфельдта – Якоба ‒ это прионное заболевание, которое входит в группу трансмиссивных нейродегенеративных прионных патологий. Прионами называют инфекционные белки, именно они и являются основными возбудителями данного недуга. Они имеют возможность перерождать здоровый белок в зараженный. Таким образом происходит заражение организма.
...Менингиома – это опухоль, которая формируется в области спинного или головного мозга из паутинных оболочек (арахноидальных). Она может иметь либо шаровидную, либо подковообразную форму, и очень часто соединяется с твёрдыми оболочками спинного или головного мозга, причём очаг роста в ней преимущественно не один, а несколько.
...Малая хорея (хорея Сиденгама) – недуг ревматической этиологии, в основе развития которого лежит поражение подкорковых узлов мозга. Характерный симптом развития патологии у человека – нарушение двигательной активности. Недуг поражает преимущественно маленьких детей. Девочки болеют чаще, чем мальчики. Средняя длительность заболевания – от трёх до шести месяцев.
...Отек головного мозга – опасное состояние, характеризующееся чрезмерным скоплением экссудата в тканях органа. Как следствие, постепенно увеличивается его объем и растёт внутричерепное давление. Все это приводит к нарушению обращения крови в органе и к отмиранию его клеток.
...