Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз
Основные симптомы:
  • Временная остановка дыхания
  • Высокая масса тела при рождении
  • Деформация ногтевых пластин
  • Длительное протекание физиологической желтухи
  • Запор
  • Ломкость волос
  • Нарушение глотания
  • Нарушение процесса дефекации
  • Отек век
  • Отек лица
  • Отечность губ
  • Пониженное потоотделение
  • Потеря аппетита
  • Приоткрытый рот
  • Распластанный язык
  • Расслоение ногтей
  • Сухость кожи
  • Увеличенный размер родничка
  • Холодная кожа
  • Частое срыгивание

Врожденный гипотиреоз — хроническое заболевание, вызванное нарушением функционирования органов эндокринной системы, в частности щитовидной железы. Патология считается довольно распространенной, поскольку диагностируется у 1 младенца на 5000. Примечательно, что мальчики от такого патологического состояния страдают в несколько раз реже, чем девочки.

Онлайн консультация по заболеванию «Врожденный гипотиреоз».
Задайте бесплатно вопрос специалистам: Эндокринолог.

Наиболее часто первопричинным фактором выступает генетическая предрасположенность или влияние неблагоприятных источников на плод во время внутриутробного развития. Существует еще множество провоцирующих причин.

Врожденный гипотиреоз у детей обладает большим количеством характерных клинических признаков, точно указывающих на течение первичного гипотиреоза. Отмечают высокую массу тела при рождении, отечность лица, желтуху, шелушение кожи, повышенную ломкость волос и ногтевых пластин.

Установкой правильного диагноза занимается детский врач-эндокринолог, решение которого основывается на симптоматической картине и информации, полученной от лабораторных исследований.

Лечение врожденного гипотиреоза у детей осуществляется только при помощи консервативных терапевтических методов. Наиболее часто пациентам показана пожизненная заместительная терапия гормональными веществами.

Согласно международной классификации болезней десятого пересмотра, патология обладает отдельным шифром. Код по МКБ-10 у врожденной формы гипотиреоза Е03.1.

Этиология

Врожденный гипотиреоз у новорожденных относится к категории полиэтиологических заболеваний. Это означает, что на формирование болезни влияют одновременно несколько неблагоприятных этиологических факторов.

В большинстве ситуаций в качестве причины развития патологии выступают отягощенная наследственность и аномалии развития щитовидной железы, среди которых:

  • несвойственное расположение органа, в частности локализация в загрудинную или подъязычную полость;
  • частичное или полное недоразвитие составляющего элемента эндокринной системы;
  • полное отсутствие щитовидной железы.

Среди предрасполагающих факторов, приводящих к подобным изменениям, стоит отнести:

  • протекание в организме будущей матери каких-либо аутоиммунных или хронических заболеваний;
  • поражение или неправильное развитие гипоталамуса у ребенка — этот орган выступает центром нервной системы и регулирует функционирование щитовидной железы;
  • прием беременной женщиной антитиреоидных лекарственных веществ, что вызывает снижение чувствительности к тиреоидным гормонам у плода;
  • злокачественные или доброкачественные новообразования щитовидной железы;
  • подверженность организма женщины, находящейся в положении, радиоактивному облучению;
  • недостаточное потребление йода во время беременности;
  • применение в лечебных целях радиоактивного йода;
  • передозировка медикаментами;
  • паразитарные или глистные инвазии;
  • пристрастие к вредным привычкам.

Центральные формы заболевания наиболее часто развиваются в результате таких состояний:

  • аномалии развития головного мозга;
  • формирование кистозных опухолей, новообразований злокачественного или доброкачественного течения;
  • травм, полученных в ходе родовой деятельности;
  • аплазии гипофиза;
  • асфиксии, которая возникла во время появления ребенка на свет.

Хоть и причины врожденного гипотиреоза настолько разнообразны, довольно часто установить предрасполагающий фактор не представляется возможным.

Классификация

Разделение патологии в зависимости от происхождения предполагает существование таких форм нарушения функционирования щитовидной железы:

  • тиреогенный или первичный врожденный гипотиреоз — патологические трансформации развиваются непосредственно в тканях органа;
  • вторичный гипотиреоз врожденной формы — следствие аденогипофиза, в таких случаях наблюдается нарушение синтеза тиреотропного гормона;
  • третичный гипотиреоз — формируется на фоне дефицита одного из гормонов, выделяемых гипоталамусом, — тиролиберина, что провоцирует недостаточность щитовидной железы, совместно со вторичной формой заболевания составляет категорию центральных гипотиреозов;
  • периферический гипотиреоз — возникает из-за дефектов или полного отсутствия рецепторов в тропных тканях или по причине нарушения конверсии тироксина в трийодтиронин.

Опираясь на степень выраженности клинических проявлений, врожденное течение гипотиреоза бывает:

  • латентная или субклиническая форма — наблюдаются нормальные показатели тироксина (Т4) и повышенные значения тиреотропного гормона (ТТГ), симптомы болезни полностью отсутствуют либо неспецифичны и практически незаметны;
  • манифестная форма — происходит повышение ТТГ и незначительное снижение Т4;
  • осложненная форма — протекает с крайне высоким уровнем ТТГ и резкой недостаточностью Т4.

В зависимости от эффективности течения болезнь бывает:

  • компенсированной — клинические проявления полностью исчезают, а лабораторные отклонения приходят в норму;
  • декомпенсированной — даже на фоне пожизненной гормональной терапии присутствуют внешние и лабораторные черты заболевания.

По продолжительности лечения патология может быть:

  • транзиторной — симптоматика присутствует от 7 суток до 1 месяца, что обуславливается влиянием антител, полученных от матери;
  • перманентной — требует пожизненного заместительного приема гормональных препаратов.

Вне зависимости от формы и варианта протекания болезни лечение врожденного гипотиреоза будет одинаковым для всех пациентов.

Симптоматика

Несмотря на то, что у детей причины болезни довольно разнообразны, клиническая картина может манифестировать в разном возрасте. У одних малышей это происходит на первой неделе жизни, в то время как у других — в промежутке от 2 до 6 лет. Какой фактор влияет на время появления признаков, остается неизвестным.

Симптомы врожденного гипотиреоза следующие:

  • проблемы с отхождением мекония (первых каловых масс, которые выделяет кишечник новорожденного);
  • высокая масса тела при рождении (более 4 килограмм);
  • длительное протекание физиологической желтухи, свойственной всем младенцам;
  • отечность лица, губ и век;
  • постоянно открытый рот и распластанный язык;
  • частые эпизоды срыгивания;
  • склонность к запорам;
  • кратковременная остановка дыхания во время кормления грудью или во сне;
  • дисплазия суставов в тазобедренной области;
  • увеличенные размеры родничков;
  • прохладная на ощупь кожа.

При манифестации патологии у детей старшего возраста отмечается присутствие таких симптомов:

  • сухость и шершавость кожных покровов;
  • повышенная ломкость волос;
  • расслоение и деформация ногтевых пластин;
  • пониженное выделение пота;
  • плохой аппетит;
  • нарушение процесса глотания не только твердой пищи, но и жидкости;
  • мышечная гипотония;
  • пониженные показатели температуры;
  • позднее прорезывание молочных или постоянных зубов;
  • изменение черт лица;
  • низкие показатели АД;
  • редкий пульс;
  • увеличение размеров сердца.

Если не начать лечение при такой симптоматике, высока вероятность, что при врожденном гипотиреозе развивается олигофрения.

Врожденный гипотиреоз у ребенка
Врожденный гипотиреоз у ребенка

Диагностика

На сегодняшний день процесс установки правильного диагноза основывается на результатах лабораторных исследований.

Однако клиницисту стоит в обязательном порядке лично провести несколько диагностических манипуляций:

  • изучение истории болезни не только пациента, но и его близких родственников;
  • сбор и анализ жизненного анамнеза — информация касательно протекания беременности и родовой деятельности;
  • оценка состояния кожи, волос и ногтей, общего внешнего вида ребенка;
  • измерение показателей пульса, ЧСС, температуры, кровяного тонуса;
  • тщательный опрос родителей — для составления врачом полной клинической картины протекания врожденной формы болезни, что укажет специалисту на характер патологии.

Основная, т. е. лабораторная диагностика врожденного гипотиреоза:

  • общеклинический анализ крови;
  • ПЦР-тесты;
  • измерение уровня ТТГ и Т4 в плазме крови;
  • биохимия крови;
  • гормональные пробы.

Инструментальные диагностические мероприятия подразумевают осуществление таких процедур:

  • КТ и МРТ гипофиза;
  • ЭКГ;
  • ультрасонография щитовидной железы;
  • рентгенография верхних и нижних конечностей.

Поставить правильный диагноз можно на этапе внутриутробного развития плода — диагностика требует проведения специфических тестов, которые осуществляет неонатолог.

Лечение

Единственный способ устранения патологии заключается в приеме гормональных веществ — заместительная терапия может быть как временной, так и пожизненной.

Дозировка лекарственных препаратов рассчитывается индивидуально, в зависимости от возрастной категории пациента и варианта протекания заболевания. При необходимости лекарственное вещество смешивают с грудным молоком.

Эффективность терапии оценивается по изучению уровня ТТГ и Т4. В дополнение к основному лечению детям выписывают:

  • лекарства, которые помогут купировать признаки болезни;
  • поливитаминные комплексы;
  • иммуномодуляторы.

Профилактика и прогноз

В настоящее время не существует мероприятий, направленных на предупреждение развития такого заболевания.

Профилактика болезни включает:

  • контроль адекватного течения беременности и родовой деятельности;
  • отказ от вредных привычек и рациональное применение лекарственных препаратов во время внутриутробного развития плода;
  • консультация с генетиком перед зачатием ребенка;
  • обеспечение младенцу регулярного полного профилактического осмотра в медицинском учреждении — позволит не только предотвратить прогрессирование заболевания, но и выявить наличие кистозных или иных новообразований в детском организме.

Ранняя диагностика, адекватное лечение и профилактика позволяют добиться благоприятного прогноза. Если терапия не была начата через полгода с момента появления характерной симптоматики, прогноз будет сомнительным даже при дальнейшей правильной терапевтической тактике.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Да
Нет
Читать нас на Яндекс.Дзен
Заболевания со схожими симптомами:
Печеночная недостаточность (совпадающих симптомов: 6 из 20)
Печеночная недостаточность

Заболевание, которому свойственно нарушение целостности тканей печени вследствие их острого или хронического повреждения, называется печёночной недостаточностью. Это заболевание считается комплексным, в силу того, что после поражения печени происходит нарушение метаболических процессов. Если не принимать соответствующих мер по излечению заболевания, то при определённых состояниях печёночная недостаточность может быстро и стремительно развиваться и привести к летальному исходу.

...
Анемия у детей (совпадающих симптомов: 5 из 20)
Анемия у детей

Анемия у детей – синдром, который характеризуется понижением уровня гемоглобина и концентрации эритроцитов в крови. Наиболее часто патология диагностируется у малышей до трёх лет. Существует большое количество предрасполагающих факторов, которые могут повлиять на развитие подобного недуга. На это могут повлиять как внешние, так и внутренние факторы. Помимо этого, не исключается возможность влияния неадекватного протекания беременности.

...
Авитаминоз (совпадающих симптомов: 4 из 20)
Авитаминоз

Авитаминоз — это болезненное состояние человека, которое наступает в результате острой недостачи витаминов в организме человека. Различают весенний и зимний авитаминоз. Ограничений, что касается пола и возрастной группы, в этом случае нет.

...
Дисбактериоз (совпадающих симптомов: 4 из 20)
Дисбактериоз

Не секрет, что в организме каждого человека при различных процессах, в том числе, переваривании пищи, задействованы микроорганизмы. Дисбактериоз – это заболевание, при котором нарушается соотношение и состав населяющих кишечник микроорганизмов. Это способно привести к серьёзным нарушениям работы желудка и кишечника.

...
Предменструальный синдром (совпадающих симптомов: 4 из 20)
Предменструальный синдром

Предменструальный синдром – комплекс болезненных ощущений, которые возникают за десять дней до начала менструации. Признаки проявления данного расстройства и их совокупность имеют индивидуальный характер. У одних представительниц женского пола могут выражаться такими симптомами, как головная боль, резкая смена настроения, депрессия или плаксивость, а у других – болезненные ощущения в молочных железах, рвота или постоянные боли внизу живота.

...
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание, как «Врожденный гипотиреоз» нужно обратиться к врачу:

Приглашаем врачей

Приглашаем практикующих врачей c подтвержденным медицинским образованием для онлайн консультирования посетителей сайта.

Подать заявку