Синдром Прадера - Вилли

Синдром Прадера-Вилли — достаточно редкое патологическое состояние, которое передается наследственным путем. Характеризуется тем, что семь генов на пятнадцатой отцовской хромосоме не функционируют (либо функционируют не полностью).

• Этиология
• Классификация
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Профилактика

Диагноз встречается у одного младенца на 15 – 25 тысяч. Не оказывает влияния половой признак, так как патологический процесс отмечается у новорожденных как мужского, так женского пола. Раса, национальность не влияют на частоту диагностирования проблемы.

Специфический признак патологического процесса у детей до года — ожирение. Выявлено аналогичное аномальное явление по отношению к синдрому Прадера-Вилли — синдром Ангельмана. Во время возникновения такого рода патологии поражаются не отцовские, а материнские хромосомы плода. Течение и симптоматика болезней не имеют ничего общего.

Этиология

Патологическое состояние проявляется из-за дисфункции работоспособности участка q11-13 15-й пары хромосом. Синдром Прадера-Вилли никогда не связывается с хромосомами материнской этиологии.

Факторы, которые влияют на прогрессирование заболевания:

• утрата q11-13 отцовской хромосомы (охватывает 70 % случаев);
• не наблюдается отцовская копия 15-й хромосомы, ее меняет дублированная материнская копия (встречается у 20 % больных);
• молекулы трансформируются без реакции нуклеотидной последовательности ДНК, что провоцирует функциональную дезактивацию у плода (отмечается у 5 % всех больных).

Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, но ощутимое количество выявленных случаев носит спорадический характер.

Отслеживается выборочная экспрессия гена отца и матери, но раньше исследователи предполагали, что превращение наследственной информации в белок или РНК происходит равноценно. В наши дни патогенез аномалии остается исследованным не до конца.

Ученые предполагают, что замедленные процессы расщепления жиров провоцируют у детей ожирение. Тиронизаза — фермент, катализирующий окисление фенолов, из-за своей пассивной работы способствует гипопигментации кожного покрова, волос и радужки.

Дисфункция гипоталамуса имеет прямую связь с проявляющимся гипогонадизмом.

Классификация

Различают такие фенотипы синдрома Прадера-Вилли:

• типичный фенотип (прогрессирует в связи с делецией копии хромосомы отца);
• легкий фенотип (встречается вследствие унипарентной материнской дисомии);
• выраженный фенотип (появляется из-за унипарентной материнской дисомии и 15-й мозаичной трисомии).

Синдром Прадера-Вилли по МКБ-10 имеет уникальный код — Q87.1

Симптоматика

Симптомы у синдрома Прадера-Вилли различные, меняются в зависимости от возрастной категории больного.

Внутриутробно патологическое состояние имеет такие признаки:

• пониженная активность движений плода;
• необычное расположение;
• многоводие.

Сразу после рождения симптоматика следующая:

• ягодичное предлежание плода;
• пониженное давление;
• снижение сосательного рефлекса;
• затрудненное дыхание.

В детстве у ребенка отмечают такие состояния:

• заторможенное развитие навыка речи;
• поражение зубов кариесом;
• угнетенная координация движений;
• употребление большого количества пищи;
• быстрый набор лишнего веса;
• проблемы со сном;
• сколиоз;
• половое созревание наступает позже обычного;
• невысокий рост;
• задержка интеллектуального развития;
• задержка психомоторного развития;
• чрезмерная гибкость.

Признаки в совершеннолетнем возрасте:

• бесплодие;
• небольшое количество волос в области лобка;
• ожирение;
• склонность к сахарному диабету.

Ребенок, страдающий синдромом Прадера-Вилли

Обобщенная симптоматика внешних отличий у взрослых людей включает:

• нос больших размеров, широкий;
• узкие пальцы на руках;
• конечности маленького размера;
• присутствует гиперчувствительность кожного покрова;
• большое количество избыточного веса;
• лоб высокий и узкий;
• кожный покров и волосы более светлого оттенка по сравнению с родственниками.

Наблюдается задержка моторного и полового развития.

У пациентов с этим патологическим процессом наблюдается повышенный уровень гормона голода — грелина. Перетекая из желудка в гипофиз, он включает синтез соматотропина, что провоцирует пищевое поведение, поэтому у больных всегда отмечается ожирение.

Диагностика

Синдром Прадера-Вилли у детей встречается достаточно часто — по всему миру более 400 000 человек живут с таким диагнозом.

При своевременной диагностике заболевания прогнозы благоприятные. Немалую роль играет и течение заболевания, которое может переходить из легкой формы в сложную — это зависит от организма человека. Синдром оказывает отрицательное влияние на органы и системы ребенка.

Чтобы диагностировать болезнь, квалифицированному специалисту необходимо ознакомиться с клинической картиной. Дополнительно используется и генетическое тестирование, которое предоставляет возможность выявить наличие патологии на хромосоме 15q11-q13, недоразвитие которой и есть провокация синдрома Прадера-Вилли.

Диагноз с помощью генетического теста подтверждается практически у каждого пациента, наиболее эффективен для новорожденных, так как младенцы не в состоянии пожаловаться на симптомы.

Рождение детей с патологией может протекать не самым лучшим образом, важно знать, что кислородное голодание и получение травм при рождении может способствовать осложнению заболевания.

Отсутствие знаний о синдроме приводит к тому, что болезнь диагностируется неправильно. Дифференциальная диагностика проводится с синдромом Дауна, так как его утверждают в большинстве случаев вместо синдрома Прадера-Вилли.

Лечение

Так как заболевание относится к врожденным аномальным явлениям, лечение синдрома Прадера-Вилли не предусмотрено. Назначается терапия для нормализации обменных процессов и ликвидации симптоматики.

Во время терапии пациентов применяется:

• диетическое питание, которое включает продукты невысокой калорийности, богатые витаминами и микроэлементами;
• увеличение двигательной активности;
• препараты орального употребления от сахарного диабета;
• Кломифен, который направлен на регенерацию секреции гонадотропинов и половых стероидов;
• ежедневное введение рекомбинантного гормона роста.

На ранней стадии предписывается курс массажа, если у пациента отмечается мышечный гипотонус.

Необходимо проходить своевременные обследования у таких врачей:

• невролог;
• офтальмолог;
• эндокринолог;
• психотерапевт.

Лечение лекарственными препаратами может сопровождаться наблюдением у дефектолога и логопеда.

Учитывая огромный риск развития онкологии крови, рекомендуются своевременные консультации докторов.

Продолжительность жизни пациента с синдромом Прадера-Вилли полностью зависит от того, каким образом происходит развитие заболевания, сопровождается ли дисфункцией сердечно-сосудистой или любой другой системы организма. В общих чертах прогноз положительный, многие больные живут более 60 лет.

Профилактика

В качестве профилактических мер семейным парам рекомендуется консультация генетика во время планирования зачатия ребенка, так как риск рождения второго младенца с подобным синдромом крайне высок.