Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Синдром Картагенера: симптомы и лечение

Синдром Картагенера

Синдром Картагенера - основные симптомы:

Синдром Картагенера – это врожденная комбинированная патология, характеризующаяся триадой признаков: обратным расположением легких, хроническим бронхолегочным процессом и дефектами придаточных пазух носа. Заболевание по Международной классификации болезней МКБ-10 имеет код: Q89.3.

Данная патология возникает у ребенка еще на этапе формирования эмбриона под воздействием мутационных изменений определенных генов. Передается заболевание по аутосомно-рецессивному принципу, то есть носителями являются оба родителя, у которых 50% малышей будут носителями мутированного гена, 25% будут полностью здоровыми и 25% будут больными.

Синдром Картагенера у детей встречается довольно редко, примерно 1 ребенок на 30–50 тысяч новорожденных. Диагностируется патология еще в утробе матери при помощи рентгенологических исследований – наблюдается зеркальное расположение органов.

Прогноз, при условии вовремя оказанной терапии бронхолегочных воспалений и проведения регулярных профилактических мероприятий, положительный.

Этиология

Синдром Картагенера является редким заболеванием. Основной причиной возникновения такой патологии у ребенка являются мутации генов. Генетиками была выявлена мутация в двенадцати генах из 32, что приводит к сбоям в формировании эмбриона.

Чаще всего происходят мутации в следующих генах:

  • DNA11 – дефекты, происходящие с данным геном, вызывают первичную цилиарную дискинезию первого типа – патология встречается у 10% больных;
  • DNAH5 – патология в данном гене вызывает первичную цилиарную дискинезию третьего типа – встречается у 20% больных.

Этот тип генов отвечает за кодирование белков, которые образуют внутреннюю структуру двигательных ресничек. Когда происходит сбой, образуются реснички, которые либо не двигаются, либо двигаются неправильно.

У большинства больных отмечается отсутствие центрального стержня в назальном и трубчатом эпителии. При правильном координировании движения ресничек не возникает проблем с функционированием органов и тканей в человеческом организме, но когда идут отклонения, то оно приводит к различным сбоям.

Данные аномалии в развитии могут вызывать постоянные воспаления и нагноения в назальных пазухах, в бронхах и легких, могут быть причиной перетекания заболевания в хроническую фазу. У женщин и мужчин с такой патологией может быть диагностировано бесплодие.

Синдром Картагенера
Синдром Картагенера

Классификация

Синдром Картагенера имеет несколько форм, которые проявляются в:

  • обратном расположении легких;
  • обратном расположении и сердца, и легких;
  • обратном расположении всех внутренних органов.

Заболевание может иметь две стадии развития:

  • острая стадия – для нее характерно обострение хронических заболеваний бронхов, легких, воспаление назальных пазух и ушей;
  • стадия ремиссии, когда наступает облегчение состояния, уходит воспаление.

Неправильное расположение органов и дефекты в функционировании способствуют переходу заболевания из обычного респираторного недуга в воспалительные осложнения вплоть до пневмонии.

Симптоматика

Первые симптомы синдрома Картагенера проявляются уже у малышей в 3–6 лет, при этом отмечаются частые респираторные заболевания, воспаления верхних дыхательных путей, легких.

Постоянные респираторные заболевания вызывают обострения бронхита, синуситов, могут провоцировать пневмонии. Все это сказывается на организме ребенка и приводит к изменениям в мышечных тканях и нервных волокнах, порой вызывая расширение участков бронхов.

Патология может сопровождаться рядом нехарактерных вторичных признаков:

  • ребенок отстает в физическом развитии;
  • сильное потоотделение, головные боли;
  • кашель с гноем;
  • затруднения в дыхании через нос;
  • гнойные выделения из носа;
  • возникновение полипов в носу;
  • хронические воспаления ушей;
  • нарушается кровообращение.

Прямым признаком, который указывает на патологию, является зеркальное расположение внутренних органов, смещение сердца. Патология до определенного времени может никак себя не проявлять.

Диагностика

При осмотре пациента обнаруживается поражение дыхательной системы с соответствующей симптоматикой.

Больного отправляют на дополнительные исследования, чтобы подтвердить синдром Зиверта – Картагенера:

  • сдаются анализы крови;
  • проводится иммунограмма;
  • делается рентгенография;
  • проводится бронхоскопия, бронхография;
  • берется биопсия из трахеи и слизистой.
Биопсия бронхоскопом
Биопсия бронхоскопом

В ходе диагностических мероприятий может быть установлено следующее: затемнение в придаточных пазухах носа, деформация бронхов, зеркальное отражение органов, высокий уровень лейкоцитов и эритроцитов в крови.

Лечение

Большинство пациентов с синдромом Картагенера лечение получают симптоматическое, которое заключается в:

  • назначении противовоспалительных препаратов и антибактериальных;
  • выполнении поддерживающей дренажной функции бронхов с помощью массажей, ингаляций;
  • применении препаратов, повышающих общий иммунитет для улучшения реакции противостояния инфекции;
  • проведении физиотерапевтических мероприятий.

В тяжелых случаях пациентам назначается хирургическое вмешательство, которая называется паллиативной резекцией, что предполагает удаление части легкого, но если бронхи поражены симметрично, то резекция затрагивает оба органа. Клинические рекомендации необходимо выполнять в полной мере.

Возможные осложнения

Синдром Картагенера может привести к серьезным осложнениям, а именно:

  • вызвать кислородное голодание мозга из-за заложенности носа;
  • проблемы с памятью и вниманием, так как ткани недополучают кислород;
  • проблемы с нервной системой;
  • пневмония;
  • появление хронических воспалений в бронхах.

Если терапия будет проведена своевременно, то серьезных осложнений можно избежать.

Профилактика

Так как дефекты с функциональностью и расположением внутренних органов связаны с геномом и приобретаются по наследству, то есть это врожденная аномалия, то предотвратить ее нельзя, но можно принять меры по предотвращению осложнений, которые вызовет вирусная инфекция:

  • укреплять иммунную систему;
  • принимать противовирусные средства;
  • заниматься спортом.

Все вышеперечисленное сведет риск осложнений к минимуму. Самолечение недопустимо.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Синдром Картагенера и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, пульмонолог, терапевт.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Задний ринит (совпадающих симптомов: 4 из 13)

Задний ринит иначе называется ринофарингитом и является воспалительным заболеванием, которое легко по симптомам можно перепутать с обыкновенной простудой. Протекает болезнь в районе верхних дыхательных путей, а именно в носоглотке, миндалинах или лимфатическом кольце. Как правило, часто можно встретить задний ринит у ребёнка, однако и у взрослых он наблюдается нередко.

...
Хронический ринит (совпадающих симптомов: 4 из 13)

Хронический ринит – недуг, для которого характерны повторяющиеся проявления симптомов острого ринита – затруднение процесса вдыхания воздуха через нос, обильные выделения различной консистенции, снижение остроты обоняния.

...
Ишемический инсульт (совпадающих симптомов: 3 из 13)

Ишемический инсульт – это острого типа нарушение мозгового кровообращения, возникающее из-за недостаточности поступления к определенному участку мозга крови или к полному прекращению этого процесса, кроме того, при нем происходит повреждение ткани мозга в комплексе с его функциями. Ишемический инсульт, симптомы которого, равно как и само заболевание, наиболее часто отмечаются в числе самых распространенных видов цереброваскулярных заболеваний, является причиной последующей инвалидности и нередко летального исхода.

...
Грипп (совпадающих симптомов: 3 из 13)

Грипп – это тяжелое острое инфекционное заболевание, которое характеризуется выраженным токсикозом, катаральными явлениями и поражением бронхов. Грипп, симптомы которого возникают у людей вне зависимости от их возраста и пола, ежегодно проявляется в виде эпидемии, чаще в холодное время года, при этом поражается примерно 15% населения планеты.

...
Неходжкинская лимфома (совпадающих симптомов: 3 из 13)

Онкологические заболевания являются на сегодняшний день одними из самых тяжёлых и трудно поддающихся лечению болезней. К таковым относится и неходжкинская лимфома. Однако шансы есть всегда, и увеличить их может ясное представление о том, что являет собой заболевание, его виды, причины возникновения, способы диагностики, симптомы, методы лечения и прогноз на будущее.

...
Читать далее:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

педиатр принимает
Адрес: Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Каширское ш., д. 74, стр. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Школьная, д. 11/3
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Героев Панфиловцев, д. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, Зубовский б-р, д. 35, стр. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Фестивальная, д. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, Хорошёвское ш., д. 80
Телефон: +7 (499) 519-32-81
пульмонолог принимает
Адрес: Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, стр. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. 1905 года, д. 7, стр. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Приорова, д. 36
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Краснодарская, д. 52, корп. 2
Телефон: +7 (499) 116-82-07
Адрес: Москва, ул. Ярославская, д. 4/8
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Тестовская, д. 10, 1-й подъезд
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.