Туберозный склероз

Туберозный склероз или болезнь Бурневилля – заболевание, характеризующееся поражением нервной системы человека, проявлением полиморфных кожных симптомов, а также прогрессированием опухолевых или неопухолевых процессов в жизненно важных органах. Также известны спорадические случаи формирования недуга. Последние составляют более половины случаев.

• Этиология
• Разновидности
• Симптомы
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение
• Профилактика

Данное расстройство может выражаться с первых лет жизни, но зачастую проявляется в период полового созревания. Туберозный склероз провоцирует возникновение большого количества доброкачественных опухолей во всех организме. Такие опухоли носят название гамартомы. Состоят они из тканей, подобных тем органам, в которых они развиваются, но структура их является аномальной. Место их локализации различное, но зачастую возникают в головном мозге, почках, на коже и глазах.

Основными признаками такого расстройства считаются:

• приступы судорог различной интенсивности (человек при этом может находиться в сознании);
• на кожном покрове, помимо новообразований могут наблюдаться небольшие участки с обесцвечиванием;
• нарушение зрения, в частности сужение его полей, эпизоды эпилепсии;
• у детей такое заболевание становится причиной отставания в умственном развитии.

По статистике, диагностируется болезнь Бурневилля в несколько раз реже, нежели она на самом деле встречается. Это обусловлено тем, что некоторые формы недуга, а именно проявление его неспецифических признаков, не берутся во внимание. Таким образом, очень часто случается так, что имея такое расстройство, больной наблюдается у других специалистов узких специальностей, которые не имеют возможности установить причину спонтанного появления симптомов в тот или иной период жизни.

Для того чтобы поставить правильный диагноз, специалистам необходимо провести лабораторные анализы крови и мочи. В комплекс также входят инструментальные обследования нервной системы и головного мозга при помощи МРТ, КТ и ЭКГ, офтальмологический осмотр, а также изучение функционирования внутренних органов путём проведения УЗИ и рентгенографии.

Лечение недуга основано на полном устранении или снижении проявления эпилептических припадков, коррекции работы нервной системы и психологического состояния больного, своевременной хирургической ликвидации новообразований. Прогноз исхода заболевания в основном зависит от правильной индивидуальной тактики терапии, степени изменений в головном мозге и нервной системе, наличия нарушений или деформаций строения внутренних органов, обусловленных опухолями.

Этиология

Основной причиной возникновения туберозного склероза является генная мутация девятой и шестнадцатой хромосомы, зачастую возникающая без каких-либо предпосылок. При этом нарушается формирование некоторых белков, в частности туберина и гамартина, которые отвечают за рост и деление клеток. На этом фоне образуются патологические изменения в нервных клетках, что может служить фактором неполноценного развития некоторых участков головного мозга.

Принцип наследования недуга аутосомно-доминантный. Это означает, что если в семье болен один из родителей, существует высокая вероятность рождения больного ребёнка. Но известна такая форма заболевания, которая формируется вне зависимости от генетических факторов и возникает спонтанно в любой момент жизни.

Разновидности

В зависимости от причин возникновения, выделяют несколько форм болезни Бурневилля:

• генетическая – формируется у детей, в семье которых у ближайшего родственника было диагностировано аналогичное заболевание. Вероятность рождения больного ребёнка составляет пятьдесят процентов;
• спорадическая – формируется без каких-либо причин и не имеет наследственного характера. Может возникнуть спонтанно, без каких-либо предпосылок, в любом возрасте и периоде жизни.

По степени протекания различают:

• тяжёлую форму – характерную для спорадического типа расстройства;
• лёгкую – такая степень наблюдается при семейном типе заболевания.

Симптомы

Поскольку туберозный склероз поражает одновременно несколько тканей, органов и систем человеческого организма, естественно, что симптомы недуга будут различаться в зависимости от места локализации патологического процесса. Самыми доминирующими признаками заболевания являются поражения нервной системы. Зачастую выражаются:

• судорожный синдром. С него обычно начинается развитие данного расстройства. Самые сильные сокращения мышц наблюдаются у младенцев на первом году жизни. Чем старше становится ребёнок, тем менее интенсивными являются судороги;
• олигофрения – умеренное слабоумие или умственная отсталость. Сопровождает течение заболевания в половине случаев.

Диагностические критерии туберозного склероза

Симптомы, характеризующие поражение кожных покровов:

• формирование пигментных пятен. Начинают проявляться примерно на третьем году жизни ребёнка, а со временем взросления наблюдается их увеличение в размере. Зачастую они асимметрично расположены на ягодицах, туловище, верхних и нижних конечностях. В некоторых случаях формируются пятна гиперпигментации, но их возникает не более пяти штук;
• возникновение на лице большого количества мелких узелков розового или жёлтого оттенка. Наблюдается практически у всех пациентов. Образуются они в основном у детей старше четырёхлетнего возраста;
• появление гамартом – в медицинской сфере они носят название синдрома «шагреневой кожи». Это участки огрубевшего кожного покрова, зачастую в области спины и ягодиц. По объёмам могут варьироваться от нескольких миллиметров до десяти сантиметров. Формируются у детей и подростков в период жизни от десяти до двадцати лет;
• фиброзные бляшки – имеют вид небольших красноватых узелков, которые окружают ногтевые пластины. После полового созревания данные новообразование могут распространиться на кожу стоп.

Офтальмологические проявления туберозного склероза возникают довольно редко. Ими могут быть:

• гамартомы сетчатки или зрительного нерва. Новообразования могут иметь гладкую поверхность. Иногда имеют вид узелков, а в некоторых случаях наблюдается смешанный тип гамартом;
• снижение остроты и снижение полей зрения;
• депигментация радужной оболочки;
• отёчность зрительного нерва;
• косоглазие;
• катаракта.

Симптомы поражения внутренних органов отличаются множественным характером, двусторонним поражением. Период их продолжительности может варьироваться от пяти до сорока лет. К таким признакам относятся:

• раковые новообразования;
• нарушение нормального сердцебиения;
• формирование кист на лёгких и почках;
• возникновение гамартом на печени;
• сердечная недостаточность;
• внутриутробная смерть плода;
• расстройство функционирования лёгких;
• опухоли во рту;
• быстрое стирание зубной эмали;
• появление полипов на прямой кишке.

Зачастую к смерти при туберозном склерозе приводят поражения нервной системы, мозга и патологии почек. Но благодаря тому, что какие-либо изменения в организме обнаруживаются при проведении лабораторных анализов и инструментальном обследовании, летального исхода можно избежать.

Помимо вышеуказанных симптомов, существуют некоторые признаки, характерные только для малышей. Таким образом, проявлениями туберозного склероза у детей являются:

• повышенная капризность;
• замедление реакции;
• отсутствие интереса к новым игрушкам или знакомствам;
• нарушение режима сна и бодрствования, частые ночные пробуждения;
• затруднения с переключаемостью внимания.

Симптомы туберозного склероза

Осложнения

В случаях неправильной тактики или несвоевременного лечения может сформироваться ряд осложнений, которые будут протекать на протяжении всей жизни пациента. Самый тяжёлый из них это эпилептическое состояние, вызванное нарушениями со стороны мозга, при котором присутствуют сильные судороги. Человек при этом может, вообще, не приходить в сознание, или находиться в сознании короткое время, после чего спазмы возникают повторно.

Вторым, довольно распространённым осложнением, может стать нарушение оттока спинномозговой жидкости. Она начинает скапливаться в черепе, тем самым растягивая его и сдавливая ткани головного мозга. Кроме этого, последствием недуга может стать почечная недостаточность, которая принимает хронический характер.

Диагностика

Поставить диагноз туберозного склероза можно лишь совместными усилиями специалистов из нескольких областей медицины. В частности, это невролог, офтальмолог, дерматолог, кардиолог и нефролог. Первое, что необходимо сделать – выяснить характер возникновения недуга, наличие и степень интенсивности проявления симптомов. Провидится оценка интеллектуальных расстройств и судорожных припадков.

Диагностические мероприятия включают в себя:

• лабораторное изучение анализов мочи. Необходимо для обнаружения примесей крови, которые говорят о наличии или отсутствии патологии почек;
• биохимический анализ крови – при данном заболевании есть вероятность повышенного содержания креатинина и мочевой кислоты. Это сигналы поражения почек;
• комплексное обследование внутренних органов при помощи УЗИ, ЭКГ, рентгенографии, колоноскопии и ректороманоскопии;
• сканирующую томографию сетчатки глаза;
• КТ и МРТ головного мозга – имеют наиболее высокую диагностическую ценность, поскольку говорят о степени нарушений в центральной нервной системе;
• генетическое обследование.

Туберозный склероз на МРТ-снимке

Дополнительную дифференциальную диагностику назначают при выявлении симптомов заболевания со стороны кожного покрова.

Лечение

Полноценного излечения от болезни Бурневилля достичь невозможно. Основной целью лечения является обеспечение нормальной жизни пациенту. Есть несколько способов терапии – медикаментозная и при помощи операбельного вмешательства. Но зачастую применяют комплексное лечение. Назначают лекарственные препараты для:

• снижения или полного устранения припадков эпилепсии, в зависимости от их интенсивности;
• профилактики и контроля над патологическими процессами нервной системы.

Хирургические методы лечения туберозного склероза включают в себя:

• ликвидацию новообразований в головном мозге, которые вызывают судороги;
• устранение опухолей, блокирующих отток спинномозговой жидкости. Для этого вскрывают полость черепа;
• выпаривание и прижигание гамартом сетчатки глаза;
• удаление узелков с кожи лица, туловища и конечностей путём воздействия на них жидкого азота, электрического тока или лазерного излучения.

В большинстве случаев лечение при помощи операций назначается тогда, когда наблюдается значительная деформация внутренних органов или при подозрениях специалистов на превращение доброкачественной опухоли в онкологию.

Терапия в умственных расстройствах включает в себя комплексное психологическое сопровождение ребёнка. Удаление опухоли головного мозга хирургическим путём назначают при её стремительном увеличении и повышении внутричерепного давления. Приём стимулирующих нейропрепаратов невозможен из-за эпилепсии.

Профилактика

Специфической профилактики туберозного склероза не существует, поскольку заболевание формируется по причине спонтанных генетических нарушений. Консультация специалиста по генетике необходима при планировании беременности людьми, в чьих семьях были случаи проявления аналогичного расстройства.

При правильном лечении прогноз заболевания довольно благоприятный. В большинстве случаев пациенты живут не одно десятилетие. Продолжительность жизни полностью зависит от прогрессирования недуга.