Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Галактоземия: симптомы и лечение

Галактоземия

Галактоземия - основные симптомы:

Галактоземия – болезнь наследственного типа, которая прогрессирует вследствие недостаточной активности ферментов, принимающих непосредственное участие в метаболизме галактозы. Из-за того, что человеческий организм не может полноценно выводить галактозу, постепенно прогрессируют различные тяжёлые нарушения в нервной системе, зрительном аппарате, а также в пищеварительной системе. Обычно все это наблюдается уже в детском возрасте, так как галактоземия у детей может проявиться сразу же после рождения.

Стоит отметить тот факт, что галактоземию как в педиатрии, так и в генетике относят к недугам, которые диагностируются достаточно редко. Медицинская статистика такова, что в среднем на 10–50 тысяч новорождённых детей встречается один случай заболеваемости таким генетическим заболеванием. Впервые в медицинской сфере галактоземия была представлена и описана в 1908 году, когда на приём к врачу был доставлен очень истощённый малыш, с увеличившейся в размерах печенью и селезёнкой, а также галактозурией. Все указанные симптомы полностью исчезли, и состояние ребёнка нормализовалось сразу же после того, как по медицинским показаниям было отменено вскармливание грудью. Немногим позже, уже в 1956 году, учёный Келкер с точностью определил, что в основе прогрессирования данной патологии лежит не что иное, как нарушение метаболизма галактозы.

Этиологические факторы

Совсем недавно учёными была установлена истинная причина прогрессирования галактоземии у новорождённых. Симптомы данной патологии на первом году жизни проявлялись из-за того, что у малыша имелся дефект генов, основной задачей которых является контроль процесса секреции ферментов, преобразующих галактозу в глюкозу (специфическое вещество, которое необходимо организму для полноценного функционирования жизненно важных органов).

Так как метаболизм галактозы из-за этого был нарушен, то её производные постепенно скапливались в клетках ЦНС, внутренних органах, а также зрительном аппарате. Вот только для всех указанных элементов они являются токсичными, что и обуславливает дальнейшую клиническую картину. При галактоземии нередко диагностируют и прочие патологии, такие как различные бактериальные инфекции, спровоцированные повышенной концентрацией галактозы и снижением функции белых клеток крови.

Симптоматика

Симптомы галактоземии напрямую зависят от степени тяжести протекания такого недуга в теле ребёнка. Так, клиницисты выделяют всего три степени – лёгкую, среднюю и тяжёлую.

Симптомы лёгкой степени:

  • после кормления ребёнка молокосодержащей смесью или же молоком у него проявляется сильная рвота;
  • понос водянистого характера;
  • вялость;
  • малыш отказывается брать грудь;
  • гипотрофия;
  • кахексия;
  • метеоризм;
  • постепенное усиление признаков интоксикации;
  • раннее появление желтухи (выраженность её может быть различной);
  • увеличение печени;
  • печёночная недостаточность начинает прогрессировать;
  • на 2–3 месяце жизни у ребёнка можно выявить асцит, цирроз и спленомегалию;
  • так как процесс свёртывания крови в некоторой мере нарушается, на кожном покрове малыша проявляются кровоизлияния различных размеров;
  • двусторонняя катаракта;
  • глюкозурия;
  • протеинурия;
  • гипераминоацидурия.
Симптомы галактоземии у новорождённых
Симптомы галактоземии у новорождённых

Симптомы галактоземии средней тяжести:

  • рвота;
  • желтуха;
  • анемия;
  • увеличение печени;
  • гипотрофия;
  • катаракта может проявиться как на одном глазном яблоке, так и сразу на двух;
  • отказ от груди;
  • ребёнок сильно отстаёт в росте и массе;
  • речевое развитие заторможено.

Прогноз галактоземии условно благоприятный – при соблюдении плана лечения и диетотерапии больной может прожить вполне нормальную жизнь. Если же эти условия будут нарушены, то возможен даже летальный исход.

Отдельного внимания заслуживает и бессимптомная форма недуга. Её прогрессирование у ребёнка заметить невозможно, так как видимых симптомов у него не наблюдается. Диагностировать недуг можно только посредством лабораторных методов диагностики, в частности, биохимического анализа крови, который покажет недостаточность ферментов в организме.

Осложнения

Если была несвоевременно проведена диагностика и не назначено адекватное лечение, то у ребёнка могут начать прогрессировать опасные осложнения, которые станут угрозой не только для его здоровья, но и для жизни. Основные осложнения следующие:

  • моторная алалия;
  • сепсис;
  • цирроз печени;
  • кровоизлияния в зрительном аппарате;
  • аменорея.

Диагностика

Чем раньше будет выявлена патология, тем больше шансов, что врач сможет предупредить прогрессирование опасных осложнений. На сегодняшний день медицина шагнула далеко вперёд, поэтому есть возможность провести даже пренатальную диагностику галактоземии. Самыми информативными являются 2 способа – биопсия хориона и амниоцентез.

Обычно с целью диагностики различных недугов, в том числе и галактоземии, выполняется неонатальный скрининг. У новорождённого ребёнка берётся всего несколько капель крови, которые тут же отправляются в лабораторию. При положительном результате тест проводят снова. И только если и в этот раз анализ был положительный, ребёнку устанавливается окончательный диагноз – галактоземия. Такие дети нуждаются в консультативном приёме у офтальмолога и невролога. Дополнительно могут быть назначены инструментальные методики диагностики:

Лечебные мероприятия

Лечение патологии основывается на диетотерапии. Больным с таким диагнозом пожизненно воспрещается принимать любые продукты, в составе которых присутствует галактоза или лактоза. Также нельзя потреблять продукты животного и растительного происхождения, которые в своём составе имеют нуклеопротеины и галактозиды.

Дополнительно в план лечения могут быть включены:

  • Кокарбоксилаза;
  • АТФ;
  • поливитаминные комплексы;
  • оротат калия.

Важно помнить, что лечение народными средствами проводить строго запрещается. Особенно это касается гомеопатических препаратов и различных спиртовых настоек. Эти средства содержат лактозу, и их приём может только усугубить протекание недуга.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Галактоземия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, невролог, окулист.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Лимфолейкоз (совпадающих симптомов: 4 из 17)

Лимфолейкоз является злокачественным поражением, возникающим в лимфатической ткани. Характеризуется оно накоплением опухолевых лимфоцитов в лимфоузлах, в периферической крови и в костном мозге. Острая форма лимфолейкоза совсем недавно относилась к «детским» заболеваниям ввиду подверженности ему преимущественно пациентов в возрасте двух-четырех лет. Сегодня же лимфолейкоз, симптомы которого характеризуются собственной спецификой, наблюдается чаще среди взрослых.

...
Иерсиниоз (совпадающих симптомов: 4 из 17)

Иерсиниоз – заболевание инфекционного типа, характеризующееся в преимущественной степени поражением в области ЖКТ, а также генерализованным поражением, затрагивающим кожу, суставы и иные органы и системы организма.

...
Лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина) (совпадающих симптомов: 4 из 17)

Лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина) – это патологический процесс, для которого характерно формирование злокачественного образования лимфоидной ткани. Такое новообразование обладает специфической гистологической структурой. Чаще всего обнаруживают лимфогранулематоз у детей и у пациентов в возрасте 20–50 лет.

...
Сепсис (заражение крови) (совпадающих симптомов: 4 из 17)

Заражение крови – это патологический процесс, протекающий в острой форме. Проявлять себя заболевания начинает ещё на первой стадии, а также имеет гнойный и воспалительный характер. Установиь точный диагноз всегда затруднительно. Когда признаки и симптомы говорят о септицемии и определяют путь заражения, то терапия должна быть начата немедленно в целях предохранения от осложнений.

...
Лимфоцитоз (совпадающих симптомов: 4 из 17)

Классическая медицина рассматривает анализ крови как уникальную картину состояния организма. Изменение компонентов говорит о патологии, увеличение лимфоцитов называется лимфоцитоз.

...

Обсуждения:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

педиатр принимает
Адрес: Москва, ул. Ярцевская, д. 8
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр. 5
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Ярцевская, д. 8
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, Ленинский пр-т, д. 90
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Героев Панфиловцев, д. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, Каширское ш., д. 56
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Фестивальная, д. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-58
невролог принимает
Адрес: Москва, пр-т Вернадского, д. 93, корп. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Ивановская, д. 23
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. Ярцевская, д. 8
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Трёхгорный Вал, д. 12, стр. 2
Телефон: +7 (499) 116-82-19
Адрес: Москва, ул. Гамалеи, д. 18
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. Краснодарская, д. 52, корп. 2
Телефон: +7 (499) 116-82-07
Адрес: Москва, ул. Космонавта Волкова, д. 9/2
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.
X

Уважаемый посетитель!
Приглашаем вас вступить в нашу группу. Только проверенная и интересная информация по медицине и здоровью.