Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Синдром Марфана: симптомы и лечение

Синдром Марфана

Синдром Марфана - основные симптомы:

Синдром Марфана – наследственная патология, в результате прогрессирования которой происходит поражение соединительной ткани. В процесс также вовлекается скелетно-мышечная система и зрительный аппарат. Ткань внутренней среды (соединительная) выполняет массу важных функций, одной из которых является соединение определённых частей тела, и закладывание основы для их нормального роста и развития. В случае прогрессирования синдрома Марфана, в структуре ткани появляются дефекты, которые не дают ей функционировать так, как необходимо.

Так как данная ткань располагается по всему телу, синдром Марфана оказывает влияние и на остальные органы и системы:

  • скелет;
  • сердце;
  • сосуды;
  • зрительный аппарат;
  • кожный покров;
  • лёгкие;
  • ЦНС.

Синдром Марфана в одинаковой мере поражает и мужчин, и женщин. Патологию диагностируют у людей всех этнических групп и рас. Распространённость – 1 случай на 10 тысяч человек. Риск рождения ребёнка с данной болезнью повышается в несколько раз в том случае, если отец достигает возраста 35 лет. В 50% случаев ребёнок рождается с патологией, если у одного из родителей диагностирован синдром Марфана. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Причины

Основная причина прогрессирования синдрома Марфана – мутация гена FBN1. Он отвечает за синтез фибриллина. Данный белок выполняет чрезвычайно важную функцию в организме – он отвечает за сократимость и эластичность соединительной ткани.

Нарушение формирования волокон соединительной ткани и утрата ими прочности, происходит ещё во время внутриутробного развития плода. Это приводит к тому, что ткань перестаёт выдерживать естественные нагрузки. Атипичные изменения наблюдаются в крупных сосудах мышцах, клапанах сердца. Если не проводить адекватную терапию, то продолжительность жизни человека, больного синдромом Марфана, составляет всего 40 лет. Правильно подобранный план лечения даёт возможность увеличить эту цифру в два раза.

Классификация

В медицине выделяют несколько форм синдрома Марфана:

  • выраженная;
  • стёртая.

Классификация по тяжести протекания болезни:

  • лёгкая;
  • средняя;
  • тяжёлая.

В зависимости от характера течения, недуг может быть:

  • стабильный;
  • прогрессирующий.

Симптоматика

Симптомы синдрома Марфана
Симптомы синдрома Марфана

Синдром Марфана может проявляться у разных людей по-разному. У некоторых признаки данного типа патологии выражены очень ярко, у других же наблюдаются исключительно лёгкие симптомы. Обычно прогрессирование симптомов происходит по мере того, как человек растёт.

Признаки болезни зависят от того, какие системы и органы в организме поражены, поэтому симптоматика может несколько изменяться.

Скелет

  • пациенты с данным типом патологии имеют гибкий, высокий и тонкий скелет. Это обусловлено тем, что при прогрессировании патологии в первую очередь поражаются длинные кости скелета;
  • конечности, пальцы рук и ног часто являются непропорционально длинными относительно остальных частей тела человека;
  • лицо длинное и узкое;
  • изменение формы неба – оно становится изогнутым. Такая деформация приводит к нарушению линии зубов;
  • плоскостопие;
  • выступающая или вдавленная грудина;
  • сколиоз.

Зрительный аппарат

Признаки нарушения работы зрительного аппарата наблюдаются более чем у половины больных синдромом Марфана. Наиболее распространённый симптом – изменение дислокации хрусталика. При осмотре глаза можно отметить, что хрусталик смешен выше или ниже своего нормального положения. Смещение может быть как минимальным, так и ярко выраженным. На фоне данной болезни может также развиться серьёзное осложнение – отслоение сетчатки.

Некоторые пациенты с данным диагнозом страдают близорукостью, ранней глаукомой или катарактой. Симптомы могут проявиться ещё в детском возрасте и по мере взросления человека они только усиливаются.

Сердце и кровеносные сосуды

  • потеря эластичности стенок аорты. Данное состояние именуют расширением аорты. Это состояние крайне опасное, так как существует высокий риск того, что она разорвётся и это приведёт к смерти пациента;
  • дефекты клапанов также являются опасным состоянием. Они могут «протекать», создавая при этом шумы в сердце. Если дефект в клапане небольшой, то никаких симптомов может не возникнуть. Но большие дефекты становятся причиной появления учащённого сердцебиения, одышки, повышенной утомляемости.

Нервная система

Спинной и головной мозг окружены жидкостью, которая локализуется в мембране. В медицине её именуют твердой мозговой оболочкой, и состоит она из соединительной ткани. По мере того как пациент с данным типом наследственной патологии становится старше, оболочка ослабевает. В результате этого увеличивается давление на позвонки в нижней части позвоночного столба. Клиницисты именуют такое состояние дуральной эктазией.

Такие патологические изменения могут вызывать лишь чувство лёгкого дискомфорта, а могут стать причиной появления сильных болей в животе, слабости в ногах, онемения конечностей.

Кожный покров

У людей с синдромом Марфана обычно на коже появляются растяжки без видимых на то причин (изменение массы тела). Они могут проявиться в любом возрасте и, как правило, дискомфорта не доставляют. Но стоит отметить, что люди с данной болезнью подвергаются повышенному риску образования паховой или брюшной грыжи.

Лёгкие

Признаки поражения лёгких у пациентов с этой болезнью выражены не ярко. Дефекты внутренней ткани делают воздушные мешочки в лёгких менее эластичными. Однако стоит учесть, что если по какой-либо причине они опухнут и начнут растягиваться, может возрасти риск развития рака лёгких.

Такие признаки нарушения дыхания во сне, как храп или апноэ, у людей с синдромом Марфана проявляются редко.

Диагностика

Диагностика синдрома Марфана основывается на анализе семейного анамнеза пациента. Тщательно изучается физическое и нервно-психическое состояние человека. Для точной постановки диагноза требуется наличие хоть одного из указанных симптомов:

  • изменение дислокации хрусталика;
  • деформация грудной клетки;
  • кифосколиоз;
  • арахнодактилия;
  • аневризма аорты.
Деформация грудной клетки при синдроме Марфана
Деформация грудной клетки при синдроме Марфана

Также должны присутствовать ещё два признака, указывающих на болезнь:

Арахнодактилия
Арахнодактилия

Обычно диагностика болезни не составляет особого труда. Но иногда врачам требуется провести дополнительные рентген-функциональные методики исследования. Диагностикой синдрома Марфана занимаются следующие специалисты:

  • генетик;
  • кардиолог;
  • офтальмолог;
  • ортопед.

Лечение

Лечение синдрома Марфана необходимо проводить только после проведения диагностики. Причина в том, что симптомы патологии могут указывать и на другие заболевания. При помощи дифференциальной диагностики их можно исключить.

Специфического лечения синдрома Марфана не разработано, так как нет никакого способа изменить гены ребёнка ещё до его рождения. Поэтому проводится симптоматическое лечение изменений, которые происходят в организме из-за болезни. Некоторые можно устранить консервативными методиками, для устранения других иногда требуется проведение оперативного лечения.

Пациент с синдромом Марфана наблюдается сразу у нескольких специалистов – офтальмолога, кардиолога, невролога и прочее. Основное направление терапии – поддержание нормального функционирования сосудов и сердца для сохранения жизни пациента.

Методики лечения болезни:

  • приём лекарственных препаратов. В терапию включают антикоагулянты, адреноблокаторы, антиаритмические препараты и прочее;
  • хирургическая операция показана в случае наличия пороков сердца, аорты. Возможно проведение протезирования клапанного аппарата;
  • нормализация зрения проводится за счёт коррекции миопии, устранения катаракты и глаукомы. Иногда требуется провести имплантацию искусственного хрусталика;
  • тракция (при сколиозе);
  • операция проводится при поражении позвоночного столба и суставов (пластика суставов, удаление межпозвоночных грыж, протезирование);
  • физиолечение и занятие ЛФК;
  • если болезнь поразила лёгкие, то проводится их дренирование.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Синдром Марфана и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, кардиолог, окулист.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Фиброз лёгких (совпадающих симптомов: 4 из 18)

Фиброз лёгких – заболевание, предусматривающее наличие в области лёгких рубцового типа ткани, которая нарушает функцию дыхания. Фиброз понижает эластичность тканей, что делает прохождение кислорода по альвеолам (пузырькам, где воздух контактирует с кровью) более трудным. Такое заболевание предполагает замену обычной ткани лёгких соединительной тканью. Обратный процесс регенерации соединительной ткани снова в лёгочную не является возможным, поэтому полностью больной выздороветь не сможет, однако повысить качество жизни пациента все же можно.

...
Пневмосклероз (совпадающих симптомов: 4 из 18)

Пневмосклероз – патологический процесс замещения лёгочной ткани на соединительную. Как результат, происходит нарушение дыхательной функции. Обычно клиницисты не рассматривают данный патологический процесс как самостоятельную нозологическую форму. Объясняется это тем, что пневмосклероз лёгких является либо осложнением от уже прогрессирующих в организме патологий, либо развивается вследствие неблагоприятного воздействия эндогенных факторов.

...
Муковисцидоз (совпадающих симптомов: 3 из 18)

Муковисцидоз определяет собой генетическое наследственное заболевание, сопровождающееся специфическим системным поражением в адрес экзокринных желез. Муковисцидоз, симптомы которого определяются на основании указанного поражения, является заболеванием хроническим и неизлечимым, сопровождается он нарушением органов дыхания, а также нарушениями, связанными с функциями органов пищеварительной системы, в том числе и рядом других сопутствующих расстройств.

...
Пролапс митрального клапана (совпадающих симптомов: 3 из 18)

Пролапс митрального клапана (его выпячивание или неполное закрытие) – это патологическое состояние, при котором происходит нарушение функций расположенного между желудочком и предсердием клапана. Пролапс митрального клапана, симптомы которого могут отсутствовать в каком-либо варианте примерно в 20-40% случаев с преимущественно случайным выявлением этой патологии, характеризуется весьма благоприятными прогнозами в своем большинстве, что, однако, не исключает возможности развития у некоторых пациентов ряда весьма тяжелых осложнений.

...
Кифоз (совпадающих симптомов: 3 из 18)

Кифоз, как медицинский термин, имеет греческое происхождение, его составляющие – «согнутый» и «горб», на основании чего читатель уже может предположить, что речь идет об искривлении осанки, что проявляется в виде сутулости. Кифоз, симптомы которого могут иметь не только сугубо эстетический характер, но и характер тяжелых клинических проявлений, помимо этого, приводит к быстрому старению позвоночника, а также к развитию такого заболевания как остеохондроз и ряда сопутствующих расстройств.

...

Обсуждения:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

генетик принимает
Адрес: Москва, ул. Воротынская, д. 4
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Александра Солженицына, д. 5, стр.1
Телефон: +7 (499) 116-82-18
Адрес: Москва, ул. Приорова, д. 36
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Космонавта Волкова, д. 9/2
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, пер. Расковой, д.14-22
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, стр. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. Лесная, д. 57, стр. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-38
кардиолог принимает
Адрес: Москва, ул. Космонавта Волкова, д. 9/2
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Ярцевская, д. 8
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, Университетский пр-т, д. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Гамалеи, д. 18
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.
X

Уважаемый посетитель!
Приглашаем вас вступить в нашу группу. Только проверенная и интересная информация по медицине и здоровью.