Генетические данные раскрывают разные грани шизофрении

Шизофрения – это не одно заболевание. Об этом говорят исследователи, обнаружившие четыре ключевых генетических изменения, которые объясняют четыре ранее неизвестных состояния.

Исследование, опубликованное в EBioMedicine, поддерживает вызов, который видит шизофрению в качестве обобщающего термина для целого ряда состояний, для которых могут потребоваться другие варианты лечения.

Люди, которые имели модификации в каждом из четырех различных генов, имели различные симптомы, уровни интеллекта и другие особенности.

Статистические данные показывают, что шизофрения затрагивает 1% взрослого населения в Соединенных Штатах.

Заболевание может привести к галлюцинациям и трудностям осознания реальности, к проблемам в обучении, эмоциональным выводам, а также к отсутствию мотивации.

Исследователи под руководством психиатра доктора Долорес Маласпин, исследовали 48 пациентов из различных этнических групп с диагнозом шизофрении.

Команда ориентировалась на синдромы и генетические изменения у пациентов, которые привели к нарушению функции мозга.

Эти результаты связывают четыре важных гена с конкретными состояниями.

Один ген, известный как PTPRG, кодирует белок, который позволяет нервным клеткам соединяться для образования нейронных сетей. У людей с некоторыми редкими мутациями в этом гене, симптомы относительно тяжелого психоза появляются в более раннем возрасте, и могут возникнуть трудности в обучении. Хотя некоторые из этих пациентов очень интеллектуально развиты, они хуже в становлении рабочей памяти.

Второй ген, SLC39SA13, влияет на цинковый транспортер, который направляет нервные клетки для того, чтобы увеличить или уменьшить нервные импульсы. Люди с вариантами этого гена сталкиваются с целым рядом когнитивных проблем, связанных с низкими достижениями в школе и серьезными проблемами с эмоциями и мотивацией.

Третий ген ARMS/KIDINS220, который участвует в росте нервных клеток. Изменения в этом гене вызывают снижение когнитивных функций, что характерно для дегенеративного заболевания.

Четвертый ген TGM5, который играет роль в стабилизации белковых групп, в том числе некоторых групп, связанных с дегенеративными состояниями. У людей с изменениями TGM5, симптомы являются менее серьезными, но они могут включать в себя синдром дефицита внимания в детском возрасте.

Исследование отвечает на давнишние вопросы о том, почему два человека с диагнозом шизофрении могут иметь совершенно разные симптомы. Впервые, ученые определили четыре ответственных гена.