Генетические болезни, передающиеся по наследству

Можно ли определить генетические заболевания будущего ребенка во время беременности мамы? Какие генетические тесты существуют, чтобы определить хромосомный аномалии. И на каком сроке можно обратиться в генетическую лабораторию?

Хромосомные аномалии – это одна из наиболее часто встречающихся причин бесплодия и различных осложнений во время вынашивания ребёнка. Также, от родителей малыш может унаследовать не только цвет глаз, рост, черты лица, но и тяжёлые генетические заболевания.

Как это происходит наследование генетических предрасположенностей?

• генные мутации могут проявиться при нормальных условиях жизни без какой-либо известной причины;
• будущий плод подвержен опасным мутациям, в случае если родители являются носителями одного и того же гена с мутацией;
• генетические мутации могут проявиться у родившегося ребенка, не имеющего отягощенной наследственности, спустя несколько лет;
• наследственный мутации могут проявиться у внуков, правнуков, а не только у детей в первом поколении;
• моногенные заболевания и различные синдромы, вызванные хромосомными аберрациями, неизлечимы. В некоторых случаях можно только ослабить их симптомы;
• заболевания, возникающие в связи с мутацией в гене и изменением генетического материала, влияют на продолжительность жизни, а в некоторых случаях приводят к летальному исходу сразу после рождения;
• генетические мутации вызывают психические отклонения и характеризуются анатомическими дефектами и врождёнными пороками развития.

Виды генетических патологий

• Генные мутации.

В основе этих болезней, называемых моногенными, лежат мутации в одном гене. Эти заболевания передаются по наследству. В результате генной мутации происходит нарушение образования белка, отвечающего за какие-либо процессы в организме, и возникают следующие болезни: муковисцидоз, гемофилия, дальтонизм, болезнь Гоше и т.д.

• Хромосомные мутации связаны с изменением строения хромосом или их количества. Недостаток или избыток генетической информации может вызвать такие синдромы, как Шерешевского-Тернера, Дауна, Эдвардса, Патау и т.д.

Мультифакториальные заболевания чаще встречаются у взрослых, чем у детей.

Болезни с наследственной предрасположенностью отличаются тем, что проявление этих патологий зависит от внешних факторов, воздействующих на организм во время развития. 92% выявленных наследственных патологий приходится на мультифакториальные болезни, к которым относятся: ИБС, шизофрения, псориаз, ревматизм, язвенная болезнь желудка и 12-пёрстной кишки, сахарный диабет и т.д.

• Митохондриальные заболевания – это группа болезней вызванных различными дефектами митохондрий.

Унаследовать болезнь можно только от матери, ведь ДНК митохондрий сперматозоидов не участвует в формировании эмбриона, а содержится лишь в яйцеклетках. Митохондрии – это структуры клетки, отвечающие за жизненно важные функции и обеспечивающие клетку энергией. К митохондриальным болезням относятся: миопатия, энцефалопатия, кардиомиопатия.

• Заболевания, спровоцированные генетической несовместимостью будущей мамы и эмбриона, не переходят по наследству, а появляются только во время беременности.
• Иммунологическая несовместимость – это реакция организма беременной на антигены эритроцитов эмбриона (резус-фактор и антиген группы крови), которых нет у матери.

Антигены – это любые вещества или белки, которые организм рассматривает, как чужеродные и начинает вырабатывать собственные антитела, потому что происходит ответная иммунологическая реакция. В результате резус-конфликта эритроциты эмбриона уничтожаются иммунной системой матери. Для того чтобы вызвать тяжёлые патологии при первой беременности этих антител мало, но, при последующих беременностях их количество увеличивается до критических отметок.

Профилактика заболеваний передающихся на генном уровне нужна для того, чтобы не допустить их появления у детей.

Диагностика и профилактика генетических заболеваний

При планировании беременности будущие родители должны ещё до зачатия пройти необходимые обследования, чтобы избежать осложнений во время вынашивания ребёнка и знать, что он родится здоровым.

В этом помогут методы исследований такие как:

• процедура позволяющая определить совместимость генов будущих родителей – кариотипирование;
• преимплантационная генетическая диагностика. Это обследование помогает провести диагностику плода с высокой точностью на наличие генетических аномалий ещё до начала процедуры оплодотворения методом ЭКО;
• тестирование с помощью биохимического скрининга и ультразвукового исследования во время беременности.

Но так как этот вид диагностики имеет всего лишь 80% точности, врачи рекомендуют всем беременным женщинам сдавать неинвазивный пренатальный тест, точность которого свыше 99% - в некоторых случаях назначается инвазивная пренатальная диагностика.