Синдром Сотоса

Синдром Сотоса или церебральный гигантизм – это редкая разновидность генетического заболевания, для которого характерно наличие отклонений в формировании скелета, отсталость умственного развития, нарушения лицевых черт и диспропорциональность в развитии отдельных частей тела.

• Этиология
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Осложнения и профилактика

Этот недуг передается по аутосомно-доминантному типу – от родителей детям. Генетикам удалось установить гены, отвечающие за развитие патологии, что упрощает проведение анализа и выявление мутаций.

Наличие отклонений заметны при внутриутробной диагностике или видны визуально после рождения малыша. Обследование пациента может включать в себя общий осмотр, рентгенографию скелета, магнитно-резонансную томографию головы, а также молекулярно-генетический анализ. Комплексное обследование поможет подтвердить недуг и уточнить общую картину нарушений.

Синдром Сотоса не имеет специфической терапии, лечение назначается только симптоматическое, возможна коррекция внутренних аномалий с помощью хирургического вмешательства или использование ортопедических методик. Такие дети требуют специализированного обучения и ухода. Прогноз для жизни – благоприятный.

Этиология

Генетиками была установлена основная причина возникновения заболевания – генные мутации. Такие изменения были выявлены в двух основных генах, изменения в которых привели к катастрофическим последствиям.

Синдром Сотоса у детей проявляется из-за дефекта в следующих генах:

• NSD1 – этот ген относится к первому типу патологии и связан с изменениями в 5-й хромосоме. Мутация такого типа может быть точечной или хромосомной.
• NFIX – это второй тип заболевания, связанный с аномалиями в 19-й хромосоме в гене NFIX. Это более редкая разновидность деформации и чаще появляется из-за спорадических мутаций. В этом случае нарушения могут спровоцировать синдром Маршалла-Смита.

Дифференцировать разновидность мутационных изменений в том или ином гене можно только с помощью проведения лабораторных исследований.

Способ передачи болезни в обеих разновидностях аутосомно-доминантный – от взрослых к детям и характеризуется следующими особенностями:

• в каждом поколении встречаются больные дети;
• болеют в равной степени как женщины, так и мужчины;
• если у больных родителей гомозиготный тип, то вероятность передачи – 100%;
• если родители гетерозиготны, то вероятность передачи – 75%;
• у здоровых родителей вероятность появления больных детей равна 0%.

При планировании беременности стоит пройти процедуру генетического обследования, чтобы выявить или опровергнуть наличие аномалии.

Симптоматика

Синдром Сотоса манифестируется с момента рождения. Чаще всего новорожденные с таким типом патологии значительно крупнее, чем среднестатистический ребенок.

При осмотре младенца отмечается:

• превышение физических показателей;
• аномалии в развитии лица;
• гипертелоризм головы, в этом случае наблюдается ненормальное расстояние между органами зрения;
• антимонголоидный разрез глаз, характерной чертой которого является общинность угла обоих органов зрения;
• макродолихоцефалия – это увеличение размера головы без избыточного скопления церебральной жидкости в желудочках мозга;
• надбровные бугры;
• прогнатизм, в этом случае отмечается противоестественное выступление нижней челюсти вперед.

К основному постоянному признаку недуга относят макроглоссию, из-за чего процесс потребления пищи малышом может сильно затрудняться.

Сопутствующие отклонения:

• наличие арковидного неба;
• расщепление неба;
• наличие врожденных пороков в сердце.

У таких детей отмечается ощутимая ускоренность роста, особенно это видно в период четырехлетнего возраста, с отставанием в моторном и психологическом развитии. Ребенок с синдромом Сотоса позже начинает поднимать голову, ходить. У него задерживается развитие моторики и речь.

Повторное ускорение роста отмечается в период полового созревания, однако, это длится недолго и не превышает показатели нормы.

Параллельно может наблюдаться увеличение кистей и стоп.

У взрослых с таким диагнозом визуально присутствует:

• нарушения пропорции тела;
• увеличение головы и нижней челюсти;
• искривление позвоночника;
• плоскостопие;
• деформация ног;
• глухота;
• низкий уровень умственного развития.

Ребенок с таким генетическим заболеванием испытывает проблемы в езде на велосипеде, а также любом транспорте, который требует держания равновесия. Такие дети неуклюжи, они не могут ловить мелкие предметы. В 80-85% случаев отмечается интеллектуальная инвалидность.

В психоэмоциональном ракурсе присутствует раздражительность, чрезмерная возбудимость, быстрые перепады настроения, замкнутость и необщительность, очень редко немотивированная агрессивность.

Диагностика

Чтобы выявить общий характер отклонений, одного внешнего осмотра пациента будет недостаточно.

Дифференциальная диагностика синдрома Сотоса

Синдром Сотоса требует тщательного обследования, включающего в себя:

• внешний осмотр;
• опрос родителей;
• проведение ультразвуковой диагностики внутренних органов на предмет нарушения;
• рентгенологическое исследование скелета, после чего отчетливо определяется опережение костного развития над физически, также может быть обнаружено искривление позвоночного столба с деформацией отдельных костей;
• компьютерную томографию головы, сердца, что помогает установить нарушения в структуре органа;
• магнитно-резонансную томографию головы, с ее помощью подтверждается недоразвитость мозолистого тела с отсутствием анатомических изменений;
• электроэнцефалографию, после нее видна сниженная активность нервной системы, присутствуют ЭЭГ-признаки нарушения взаимоотношения между корой и подкорковыми структурами;
• молекулярно-генетические процедуры – позволяют выявить ген с мутационными изменениями.

При выяснении психоневрологического состояния назначается консультация психиатра и невролога.

К дополнительным процедурам относятся:

• установление уровня гормонов гипофиза и надпочечников в крови;
• кардиологические обследования – помогут выявить наличие врожденного порока сердца.

После уточнения диагноза и выяснения всей картины нарушений назначаются соответствующие терапевтические методики.

Лечение

Синдром Сотоса в большинстве случаев имеет систематическое лечение: проводится коррекция деформаций во внутренних органах с помощью хирургических процедур.

При искривлении позвоночника и выраженной деформации костей применяются ортопедические методики.

Особо эффективны следующие мероприятия для коррекции отклонений в развитии:

• применение физиотерапевтических процедур с целью поддержания мышечного тонуса;
• поведенческая терапия используется при агрессивно настроенной личности и направлена на социализацию и улучшение коммуникативных особенностей;
• пациент находится на постоянном контроле у офтальмолога и стоматолога, чтобы вовремя принять меры по устранению изменений.

Дети с таким диагнозом требуют специального ухода и обучения. Прогноз для жизни положительный. Если вовремя оказана помощь таким детям, то они с течением времени смогут за собой ухаживать и выполнять все необходимые гигиенические процедуры и не только.

Возможные осложнения и профилактика

Синдром Сотоса опасен усугублением состояния пациента из-за порока сердца. У детей существует большой риск развития онкологических патологий. Если у человека проявляется излишняя агрессивность, то его госпитализируют в специальное медицинское учреждение с назначением успокоительных средств.

На данный момент единственным способом профилактики для родителей с таким диагнозом является выбор альтернативного оплодотворения или усыновление (удочерение) ребенка.