Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Синдром Сотоса

Синдром Сотоса
Время чтения: 5 минут
Основные симптомы:
  • Антимонголоидный разрез глаз
  • Высокий рост
  • Выступающий вперед подбородок
  • Нарушения развития лица
  • Непропорциональная голова
  • Увеличение языка
  • Увеличенный череп
  • Умственная отсталость

Синдром Сотоса или церебральный гигантизм – это редкая разновидность генетического заболевания, для которого характерно наличие отклонений в формировании скелета, отсталость умственного развития, нарушения лицевых черт и диспропорциональность в развитии отдельных частей тела.

Этот недуг передается по аутосомно-доминантному типу – от родителей детям. Генетикам удалось установить гены, отвечающие за развитие патологии, что упрощает проведение анализа и выявление мутаций.

Наличие отклонений заметны при внутриутробной диагностике или видны визуально после рождения малыша. Обследование пациента может включать в себя общий осмотр, рентгенографию скелета, магнитно-резонансную томографию головы, а также молекулярно-генетический анализ. Комплексное обследование поможет подтвердить недуг и уточнить общую картину нарушений.

Синдром Сотоса не имеет специфической терапии, лечение назначается только симптоматическое, возможна коррекция внутренних аномалий с помощью хирургического вмешательства или использование ортопедических методик. Такие дети требуют специализированного обучения и ухода. Прогноз для жизни – благоприятный.

Этиология

Генетиками была установлена основная причина возникновения заболевания – генные мутации. Такие изменения были выявлены в двух основных генах, изменения в которых привели к катастрофическим последствиям.

Синдром Сотоса у детей проявляется из-за дефекта в следующих генах:

  • NSD1 – этот ген относится к первому типу патологии и связан с изменениями в 5-й хромосоме. Мутация такого типа может быть точечной или хромосомной.
  • NFIX – это второй тип заболевания, связанный с аномалиями в 19-й хромосоме в гене NFIX. Это более редкая разновидность деформации и чаще появляется из-за спорадических мутаций. В этом случае нарушения могут спровоцировать синдром Маршалла-Смита.

Дифференцировать разновидность мутационных изменений в том или ином гене можно только с помощью проведения лабораторных исследований.

Способ передачи болезни в обеих разновидностях аутосомно-доминантный – от взрослых к детям и характеризуется следующими особенностями:

  • в каждом поколении встречаются больные дети;
  • болеют в равной степени как женщины, так и мужчины;
  • если у больных родителей гомозиготный тип, то вероятность передачи – 100%;
  • если родители гетерозиготны, то вероятность передачи – 75%;
  • у здоровых родителей вероятность появления больных детей равна 0%.

При планировании беременности стоит пройти процедуру генетического обследования, чтобы выявить или опровергнуть наличие аномалии.

Симптоматика

Синдром Сотоса манифестируется с момента рождения. Чаще всего новорожденные с таким типом патологии значительно крупнее, чем среднестатистический ребенок.

При осмотре младенца отмечается:

  • превышение физических показателей;
  • аномалии в развитии лица;
  • гипертелоризм головы, в этом случае наблюдается ненормальное расстояние между органами зрения;
  • антимонголоидный разрез глаз, характерной чертой которого является общинность угла обоих органов зрения;
  • макродолихоцефалия – это увеличение размера головы без избыточного скопления церебральной жидкости в желудочках мозга;
  • надбровные бугры;
  • прогнатизм, в этом случае отмечается противоестественное выступление нижней челюсти вперед.

К основному постоянному признаку недуга относят макроглоссию, из-за чего процесс потребления пищи малышом может сильно затрудняться.

Сопутствующие отклонения:

  • наличие арковидного неба;
  • расщепление неба;
  • наличие врожденных пороков в сердце.

У таких детей отмечается ощутимая ускоренность роста, особенно это видно в период четырехлетнего возраста, с отставанием в моторном и психологическом развитии. Ребенок с синдромом Сотоса позже начинает поднимать голову, ходить. У него задерживается развитие моторики и речь.

Повторное ускорение роста отмечается в период полового созревания, однако, это длится недолго и не превышает показатели нормы.

Параллельно может наблюдаться увеличение кистей и стоп.

У взрослых с таким диагнозом визуально присутствует:

  • нарушения пропорции тела;
  • увеличение головы и нижней челюсти;
  • искривление позвоночника;
  • плоскостопие;
  • деформация ног;
  • глухота;
  • низкий уровень умственного развития.

Ребенок с таким генетическим заболеванием испытывает проблемы в езде на велосипеде, а также любом транспорте, который требует держания равновесия. Такие дети неуклюжи, они не могут ловить мелкие предметы. В 80-85% случаев отмечается интеллектуальная инвалидность.

В психоэмоциональном ракурсе присутствует раздражительность, чрезмерная возбудимость, быстрые перепады настроения, замкнутость и необщительность, очень редко немотивированная агрессивность.

Диагностика

Чтобы выявить общий характер отклонений, одного внешнего осмотра пациента будет недостаточно.

Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика синдрома Сотоса

Синдром Сотоса требует тщательного обследования, включающего в себя:

  • внешний осмотр;
  • опрос родителей;
  • проведение ультразвуковой диагностики внутренних органов на предмет нарушения;
  • рентгенологическое исследование скелета, после чего отчетливо определяется опережение костного развития над физически, также может быть обнаружено искривление позвоночного столба с деформацией отдельных костей;
  • компьютерную томографию головы, сердца, что помогает установить нарушения в структуре органа;
  • магнитно-резонансную томографию головы, с ее помощью подтверждается недоразвитость мозолистого тела с отсутствием анатомических изменений;
  • электроэнцефалографию, после нее видна сниженная активность нервной системы, присутствуют ЭЭГ-признаки нарушения взаимоотношения между корой и подкорковыми структурами;
  • молекулярно-генетические процедуры – позволяют выявить ген с мутационными изменениями.

При выяснении психоневрологического состояния назначается консультация психиатра и невролога.

К дополнительным процедурам относятся:

  • установление уровня гормонов гипофиза и надпочечников в крови;
  • кардиологические обследования – помогут выявить наличие врожденного порока сердца.

После уточнения диагноза и выяснения всей картины нарушений назначаются соответствующие терапевтические методики.

Лечение

Синдром Сотоса в большинстве случаев имеет систематическое лечение: проводится коррекция деформаций во внутренних органах с помощью хирургических процедур.

При искривлении позвоночника и выраженной деформации костей применяются ортопедические методики.

Особо эффективны следующие мероприятия для коррекции отклонений в развитии:

  • применение физиотерапевтических процедур с целью поддержания мышечного тонуса;
  • поведенческая терапия используется при агрессивно настроенной личности и направлена на социализацию и улучшение коммуникативных особенностей;
  • пациент находится на постоянном контроле у офтальмолога и стоматолога, чтобы вовремя принять меры по устранению изменений.

Дети с таким диагнозом требуют специального ухода и обучения. Прогноз для жизни положительный. Если вовремя оказана помощь таким детям, то они с течением времени смогут за собой ухаживать и выполнять все необходимые гигиенические процедуры и не только.

Возможные осложнения и профилактика

Синдром Сотоса опасен усугублением состояния пациента из-за порока сердца. У детей существует большой риск развития онкологических патологий. Если у человека проявляется излишняя агрессивность, то его госпитализируют в специальное медицинское учреждение с назначением успокоительных средств.

На данный момент единственным способом профилактики для родителей с таким диагнозом является выбор альтернативного оплодотворения или усыновление (удочерение) ребенка.

Пройти тест: узнайте, есть ли у вас Синдром Сотоса

В тесте мы зададим вам несколько простых вопросов по симптоматике заболевания, которые помогут определить наличие заболевания.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Да
Нет
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

Приглашаем врачей

Приглашаем практикующих врачей c подтвержденным медицинским образованием для онлайн консультирования посетителей сайта.

Подать заявку
К какому врачу обратиться

С подозрением на болезнь "Синдром Сотоса" следует обращаться к доктору со специализацией: Генетик.

Заболевания со схожими симптомами:
Олигофрения (совпадающих симптомов: 2 из 8)
Олигофрения

Олигофрения (или умственная отсталость, малоумие) подразумевает под собой определение группы патологий, отличающихся между собой особенностями этиологии и патогенеза, при которых речь идет врожденных или приобретенных в период раннего детства формах недоразвития психики. Олигофрения, симптомы которой проявляются, прежде всего, в форме поражения разума по причине остановки развития личности на фоне патологического развития головного мозга, помимо этого отражается на волевых и эмоциональных качествах больного, его моторике и речи.

...
Акромегалия (совпадающих симптомов: 1 из 8)
Акромегалия

Акромегалия – патологический синдром, который прогрессирует из-за гиперпродукции гипофизом соматотропина после окостенения эпифизарных хрящей. Для недуга характерен патологический рост костей, органов и тканей. Часто при данной болезни увеличиваются конечности, уши, нос, прочее. Из-за стремительного роста указанных элементов, нарушается метаболизм и возрастает риск развития сахарного диабета.

...
Аутизм (совпадающих симптомов: 1 из 8)
Аутизм

Аутизм является такого типа врожденным заболеванием, основные проявления которого сводятся к возникновению у ребенка трудностей в попытках общения с окружающими его людьми. Аутизм, симптомы которого также заключаются в неспособности выражения собственных эмоций и в неспособности их понимания по отношению к другим людям, сопровождается затруднениями разговорной речи и в некоторых случаях снижением интеллектуальных способностей.

...
Болезнь Альцгеймера (совпадающих симптомов: 1 из 8)
Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера – это заболевание головного мозга дегенеративного характера, проявляющееся в форме прогрессирующего снижения интеллекта. Болезнь Альцгеймера, симптомы которой некогда впервые были выделены Алоисом Альцгеймером, немецким психиатром, представляет собой одну из наиболее распространенных форм деменции (приобретенного слабоумия).

...
Болезнь Паркинсона (совпадающих симптомов: 1 из 8)
Болезнь Паркинсона

Болезнь Паркинсона, которую также определяют как дрожательный паралич, представляет собой длительным образом прогрессирующее состояние, сопровождающееся нарушением двигательных функций и рядом расстройств. Болезнь Паркинсона, симптомы которой с течением времени постепенно усугубляются, развивается по причине отмирания в головном мозге соответствующих нервных клеток, отвечающих за контроль над совершаемыми движениями. Заболевание подлежит определенным корректировкам симптоматики, длиться может на протяжении многих лет и является неизлечимым.

...