Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера
Основные симптомы:
  • Воспаление век
  • Воспаление слизистой глаз
  • Деформации кожи
  • Деформация костей
  • Избыточное оволосение
  • Кожные эрозии
  • Ломкость костей
  • Невозможность полностью закрыть веки
  • Патологические переломы
  • Повышенная светочувствительность
  • Покраснение зубов
  • Потеря зрения
  • Появление волдырей
  • Розовая моча
  • Хрупкость кожи

Болезнь Гюнтера — редкое наследственное заболевание, для которого характерно нарушение пигментного обмена и накопление вещества в тканях, что приводит к обезображиванию внешности пациента на поздних стадиях.

Заболевание связано с генными аномалиями и вызывает высокую фоточувствительность. Встречается нечасто — у одного новорожденного из миллиона. Отклонения от нормы становятся заметны в первые годы жизни. Диагностируется болезнь после проведения исследований. При своевременной терапии и соблюдении мер предосторожности пациенты доживают до 60 лет.

Этиология

Врожденная эритропоэтическая порфирия или болезнь Гюнтера — генетически обусловленный патологический процесс, наследуемый от обоих родителей-носителей гена, переходит к ребенку по аутосомно-рецессивному принципу.

Мутирует ген в десятой хромосоме, что приводит к недостатку фермента уропорфириногена, вызывая избыток пигмента и нарушая метаболизм, способствуя развитию фоточувствительности кожи.

Когда нарушается синтез гемы в костном мозге, порфириноген перестает усваиваться и откладывается в тканях. Большое скопление вызывает окисление до порфиринов — растворимых фотосенсибилизаторов с красным оттенком. Затем они попадают в кровеносную систему и выводятся через почки, придавая моче красноватый оттенок.

Учитывая, что фотосенсибилизатор в больших количествах циркулирует по кровеносной системе и содержится в коже, под воздействием солнечных лучей повреждаются кожные покровы, появляются сильная чувствительность и хрупкость, образуются пузыри, которые потом превращаются в рубцы.

Заболевание может спровоцировать хрупкость костей, анемию, кости и зубы приобретают красноватый оттенок.

Главной причиной развития болезни считаются близкородственные браки, которые встречаются в странах с низким культурным уровнем развития или в изолированных общинах (племенах).

Симптоматика

Болезнь Гюнтера становится заметна на первом году жизни, симптоматика со временем усугубляется.

Основные признаки изменения кожи:

  • на ранней стадии сильная светочувствительность — при соприкосновении с солнечными лучами образуются волдыри (пузырьки с жидкостью);
  • кожа становится хрупкой, появляются эрозии, возможны деформации — чаще всего наблюдаются изменения на руках, но часто затрагиваются нос, рот и уши;
  • допускается появление гипертрихоза — излишней волосатости.

В ротовой полости отмечаются изменения — зубы приобретают красный оттенок.

Моча становится розоватой, в подгузнике обнаруживаются розоватые пятна из-за присутствия пигмента в мочевом пузыре.

Со стороны органов зрения наблюдаются:

  • блефарит — двустороннее воспаление ресничной кромки век;
  • рубцевание роговиц приводит к слепоте;
  • конъюнктивит — воспаление слизистой глаза;
  • лагофтальм — нарушается процесс смыкания век.

Пигмент способен откладываться в костях, придавая им красно-оранжевый цвет, вызывает излишнюю хрупкость, способствуя деформациям и переломам костей.

При помощи поддерживающей терапии есть большой шанс избежать усугубления общего состояния и значительно продлить жизнь.

Диагностика

Постановка диагноза болезнь Гюнтера происходит после того, как будет изучена история болезни, проведен внешний осмотр и все сопутствующие исследования:

  • сдается анализ крови;
  • сдается анализ мочи;
  • проводится генетический анализ.

В результатах наблюдается высокий уровень содержания соответствующего пигмента, может быть обнаружена сильная анемия, которая предполагает переливание крови.

Врожденная эритропоэтическая порфирия должна быть дифференцирована от других заболеваний с похожей симптоматикой.

Лечение

Болезнь Гюнтера неизлечима — с помощью поддерживающей терапии и специальных препаратов можно предотвратить избыточное продуцирование пигмента. Может быть назначено переливание крови, что значительно улучшит состояние больного. Если возникают проблемы с печенью, назначаются диета и медикаменты.

Прописывают витамины, ограничивают время нахождения на солнце. Гулять можно только в закрытой одежде и шляпе с широкими полями. В помещении должен быть приглушенным свет, чтобы не попадали прямые солнечные лучи в окно.

Пациента ставят на учет и контролируют течение патологического процесса. Альтернативой лечения — пересадка костного мозга, но операция требует донора, найти которого очень сложно.

Возможные осложнения

Самые тяжелые последствия избыточного пигмента:

Если выполнять поддерживающую терапию и защищать кожу от воздействия ультрафиолетовых лучей, можно замедлить течение заболевания и прожить достаточно долго.

Профилактика такого заболевания, как болезнь Гюнтера — предотвращение близкородственных связей, воздействия солнечных лучей на открытые участки кожи, использование крема от солнца, наблюдение у специалистов и контроль состояния.

Поделиться статьей:

Заболевания со схожими симптомами:
Дерматит (совпадающих симптомов: 4 из 15)
Дерматит

Дерматит – это общего типа определение, подразумевающее под собой воспаление кожи, спровоцированное воздействием тех или иных факторов (внутренних или внешних). Дерматит, симптомы которого могут развиться при биологическом, химическом или физическом воздействии со стороны различного типа факторов, соответственно, может проявляться в конкретной форме, определяемой из особенностей этого воздействия, в этой статье мы рассмотрим, что в общем варианте представляет собой дерматит.

...
Остеопетроз (совпадающих симптомов: 4 из 15)
Остеопетроз

Остеопетроз (болезнь Альберс-Шенберга, мраморная болезнь) – патологический процесс врожденного характера, при котором происходит уплотнение костной ткани, но в то же время они слишком ломкие. Срез кости гладкий, однородный, откуда и пошло второе название заболевания – мраморная.

...
Гиперпаратиреоз (совпадающих симптомов: 3 из 15)
Гиперпаратиреоз

Гиперпаратиреоз – хроническая патология околощитовидных желез, прогрессирующая вследствие возникновения опухолей или усиленного разрастания их тканей. Патология характеризуется повышенным продуцированием паратгормона, влияющего на кальциевый обмен. Избыточное его содержание в крови становится причиной того, что из костей вымывается кальций, а это, в свою очередь, приводит к тяжёлым осложнениям.

...
Ангиома (совпадающих симптомов: 2 из 15)
Ангиома

Ангиома (красная родинка) – опухоль доброкачественного характера, которая состоит из лимфатических и кровеносных сосудов. Чаще всего образование формируется на лице, коже туловища и конечностей, на внутренних органах. Иногда её появление и развитие может сопровождаться кровотечением. В большинстве клинических ситуаций данная патология является врождённой и диагностируется у новорождённых в первые несколько дней их жизни.

...
Герпес (совпадающих симптомов: 2 из 15)
Герпес

Герпес – это вирусное заболевание, проявляющееся в виде характерных высыпаний (пузырьков), сгруппированных между собой и локализующихся в области слизистых и на коже. Герпес, симптомы которого возникают на фоне воздействия герпесвирусов, чаще всего встречается в форме губной (точнее – лабиальной) инфекции, его проявления в традиционном обиходе определяют как «простуда на губах». Существуют и другие формы заболевания, например, генитальный герпес (с преимущественным поражением половых органов), а также формы, при которых поражению подвержены самые различные области.

...
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание, как «Болезнь Гюнтера» нужно обратиться к врачам: