Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Пигментная ксеродерма

Пигментная ксеродерма
Основные симптомы:

Пигментная ксеродерма – это редкое наследственное заболевание кожных покровов, характеризующееся отсутствием защиты от ультрафиолетовых излучений. Состояния, в которых находятся эпителиальные покровы, считаются предраковыми. Заболевание имеет свои особенности и стадии развития. Чаще всего болезнь поражает детей, родившихся из-за близкородственных браков, имеет аутосомный тип наследования. Очень редко встречается в европейских странах – зафиксированы единичные случаи патологии.

Онлайн консультация по заболеванию «Пигментная ксеродерма».
Задайте бесплатно вопрос специалистам: Дерматолог.

Проявляется заболевание кожи еще в малолетнем возрасте. Диагностируется при осмотре у дерматолога, лечение малоэффективно и позволяет лишь замедлить процесс усугубления заболевания: 25% пациентов доживали до 50 лет, если принимали соответствующую терапию, а без нее пациент умирает в течение 3–5 лет.

Этиология

Данное заболевание кожи является генетически обусловленным, для которого характерно наличие наследственного дефекта. Из-за этого в организме человека отсутствуют ферменты, которые отвечают за нейтрализацию вредных ультрафиолетовых воздействий на кожу.

Корень проблемы скрывается в сбоях в работе белков, которые несут ответственность за восстановительные особенности тканей, что попадают под воздействие внешней окружающей среды, а также под воздействие солнечных лучей. Эпителий теряет защитную функцию, и под действием солнечных лучей мутированных клеток становится все больше. Ткани и клетки, которые повреждаются, со временем провоцируют возникновения рака.

Можно выделить основные факторы, которые усугубляют заболевание кожи – ультрафиолет и радиация (ионизирующее излучение).

Они, в свою очередь, приводят к:

  • нарушениям в пигментации;
  • ороговению покровов эпителия;
  • деформациям в эпидермисе;
  • дистрофии соединительных тканей;
  • формированию злокачественного процесса.

Причины возникновения пигментной ксеродермы следующие:

  • всему виной аутосомный ген, который передается малышу от родителей, являющимися близкими родственниками;
  • отсутствие фермента в клетках соединительной ткани;
  • провоцирует развитие болезни ультрафиолет и радиация.

Сопутствующими отклонениями часто бывают врожденные патологии в конечностях, срастаются пальцы, может наблюдаться дистрофия зубной системы, отсутствие волосяных покровов и задержка роста.

Пигментная ксеродерма
Пигментная ксеродерма

Классификация

Классифицировать такое заболевание, как пигментная ксеродерма, можно условно по стадиям прогрессирования:

  • эритематозная стадия – возникает при воздействии ультрафиолета на участки незащищенных эпителиальных покровов шеи, лица, рук, кистей, части грудной клетки, а в этих областях появляется отек, красные пятна, иногда пузырьки;
  • стадия гиперпигментации – характеризуется появлением на красных пятнах бурых пятен, похожих на родинки;
  • стадия атрофии, когда кожа становится тонкой, сморщивается, высыхает, появляются рубцы, особенно заметно это на губах, могут поражаться глаза, вызывая заболевания конъюнктивита, нарушается зрение, появляются опухоли;
  • гиперкератозная стадия – для нее характерно появление бородавчатых опухолей (папиллом, фибром, ангиофибром), носящих доброкачественный характер;
  • злокачественные опухоли (базалиома, эндотелиома, ангиосаркома) – появляются через 10 лет от начала развития патологии, они дают метастазы и приводят к тяжелым осложнениям и к летальному исходу.

Выделяют несколько форм неврологической пигментной ксеродермы, которая включает в себя два синдрома:

  • синдром Рида – ему присущи все клинические проявления патологии – наблюдается замедленный рост скелета, в этом случае нельзя проводить рентгенологические исследования, так как они усугубляют течение болезни;
  • синдром Де Санктиса-Каккьоне – усиливается светочувствительность, злокачественная опухоль появляется очень рано, характеризуется врожденной деформацией костей, проявлением спастического паралича.

Определить точно, какая именно форма имеет место, может только врач.

Симптоматика

При рождении ребенка пигментная ксеродерма никак себя не проявляет и не диагностируется, а первая симптоматика наблюдается в период с 3 месяцев до трех лет. Интенсивность проявления клиники будет зависеть от частоты влияния солнечных лучей: чем больше малыш находится на солнце, тем скорее заболевание обнаружится.

Первыми симптомами будут:

  • слезоточивость глаз;
  • светобоязнь;
  • появление частых конъюнктивитов;
  • может проявляться фотодерматит.

На эпителии, при заболевании пигментной ксеродермой, у малыша визуализируется сыпь в виде пятен, которые похожи на родинки или веснушки, их количество со временем растет, так как нарушаются процессы в эпителии.

Могут появляться следующие симптомы:

  • расширяются сосуды на эпителиальных покровах;
  • возникает ороговение эпителия и сухость.

Патологический процесс может стремительно обостряться, если не принять меры для защиты больного от солнечных лучей.

Диагностика

Пигментная ксеродерма диагностируется при первом же осмотре дерматологом с помощью монохроматора – это специальный инструмент, с помощью которого определяется степень светочувствительности.

Затем пациента отправляют на биопсию, при которой исследуются пробы с новообразований, но может потребоваться гистологическое исследование образцов ткани.

Методика проведения биопсии кожи
Методика проведения биопсии кожи

После постановки окончательного диагноза, пациенту назначают соответствующую терапию.

Лечение

Пациенту с диагнозом пигментная ксеродерма необходимо с особой тщательностью выполнять все врачебные рекомендации, а именно:

  • регулярно посещать дерматолога, который будет контролировать течение недуга;
  • на ранней стадии течения патологического процесса принимать препараты, которые снижают чувствительность к свету.

Терапия включает в себя следующие мероприятия:

  • назначаются витаминные и минеральные комплексы;
  • при сильном шелушении применяют увлажняющие мази с кортикостероидами;
  • при появлении бородавок прописываются мази с цитостатиками, что предотвращают продуцирование патогенных клеток;
  • назначают противоаллергические средства;
  • применяются защитные кремы и спреи.

Если у пациента существует большой риск образования опухоли, то он становится на учет и наблюдается у дерматолога, офтальмолога, невропатолога и онколога.

Разного рода новообразования на поверхности эпителия следует удалять оперативным способом.

Возможные осложнения

Заболевание имеет плохой прогноз и часто приводит к смерти пациента. К сожалению, еще не изобрели препараты, которые способны полностью восстановить мутированные гены и предотвратить патологическое влияние солнечных лучей на тело человека. По мере течения заболевания наблюдаются дерматологические проблемы, возможно ухудшение зрения, появление злокачественных опухолей и метастаз, которые приводят к полной интоксикации организма и летальному исходу.

Профилактика

Профилактических методов как таковых не существует. Единственное, что можно предпринять при данной патологии, это защищать свое тело от прямого попадания солнечных лучей, так как они являются основной причиной заболевания. Необходимо носить закрытую одежду, шляпы с большими полями, перчатки, обрабатывать кожу специальными кремами от ультрафиолета и наблюдаться у специалистов.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Да
Нет
Читать нас на Яндекс.Дзен
Заболевания со схожими симптомами:
Аллергия на солнце (совпадающих симптомов: 3 из 9)
Аллергия на солнце

Аллергия на солнце – это заболевание, сопровождающееся воспалительным процессом на кожных покровах, возникающее под действием солнечных лучей. Представленная патология считается самым распространённым видом актинического дерматита. Если вовремя не приступить к терапевтическим мероприятиям, то это чревато переходом заболевания в хроническую стадию или экзему. По этой причине все врачи пытаются своевременно обнаружить патологию и выработать максимально эффективную схему терапии.

...
Ганглионит (совпадающих симптомов: 3 из 9)
Ганглионит

Ганглионит – это развитие воспалительного процесса в одном ганглии, который представляет собой скопление нервных узлов. Одновременное поражение нескольких подобных сегментов носит название полиганглионит. Зачастую провоцирующим фактором выступает протекание в человеческом организме какой-либо инфекции. В несколько раз реже провокаторами являются травмы, нарушение обмена веществ, опухоли и передозировка медикаментами.

...
Авитаминоз (совпадающих симптомов: 2 из 9)
Авитаминоз

Авитаминоз — это болезненное состояние человека, которое наступает в результате острой недостачи витаминов в организме человека. Различают весенний и зимний авитаминоз. Ограничений, что касается пола и возрастной группы, в этом случае нет.

...
Аллергический васкулит (совпадающих симптомов: 2 из 9)
Аллергический васкулит

Аллергический васкулит — сложное заболевание, для которого характерным является асептическое воспаление стенок сосудов, развивающееся вследствие аллергической реакции на отрицательное воздействие инфекционно-токсических факторов. Для недуга характерны воспалительно-аллергические высыпания с наклонностью к отёку, кровоизлияниям и некрозу.

...
Аллергия на цветение (совпадающих симптомов: 2 из 9)
Аллергия на цветение

Аллергия на цветение сегодня очень частое явление. К сожалению, избавиться от неё полностью пока никому не удавалось, поэтому людям приходится терпеть его неприятные симптомы. Проявляется аллергическая реакция сильным зудом в носу, выделениями из носовых ходов, чиханием и заложенностью носа.

...
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание, как «Пигментная ксеродерма» нужно обратиться к врачу:

Приглашаем врачей

Приглашаем практикующих врачей c подтвержденным медицинским образованием для онлайн консультирования посетителей сайта.

Подать заявку