Аномалия Эбштейна

Аномалия Эбштейна (син. аномалия Эбштайна, аномалия Эпштейна) — порок сердца, возникший еще на этапе внутриутробного развития плода. Болезнь заключается в том, что происходит уменьшение объемов полости правого желудочка на фоне увеличения полости правого предсердия.

• Этиология
• Классификация
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Возможные осложнения
• Профилактика и прогноз

Основной негативный фактор, влияющий на развитие болезни, заключается в нарушении поступления лития в организм плода. Не исключается влияние отягощенной наследственности и иных патологических источников.

Болезнь не имеет специфических признаков, поскольку выражается в симптомах, свойственных многим кардиологическим заболеваниям. Главные симптомы аномалии Эбштейна представлены нарушением сердечного ритма, одышкой и посинением кожи.

Процесс диагностирования основывается на данных инструментальных обследований сердца. Невозможно поставить правильный диагноз без мероприятий, которые должен провести лично клиницист.

Лечение болезни только оперативное, в большинстве случаев заключается в протезировании клапана. При пороке, который выражен незначительно, врачи могут обращаться к консервативным методам терапии.

Этиология

Особенность заболевания в том, что формируется аномалия Эбштейна задолго до того, как ребенок появляется на свет. Патология в 85 % случаев приводит к внутриутробной гибели плода.

По срокам выявления болезнь в большинстве случаев обнаруживается с первой по девятнадцатую неделю жизни младенца. 67 % детей переживают первый год, но только 59 % из них отпразднуют десятилетний юбилей.

Основные факторы риска:

• поступление в организм беременной женщины лития в избыточном количестве — происходит при бесконтрольном применении лекарственных препаратов;
• перенесенные во время беременности тяжелые инфекции — корь, скарлатина или краснуха;
• обострение хронических болезней в период вынашивания плода, например, сахарного диабета, анемии или тиреотоксикоза;
• пристрастие к вредным привычкам;
• тяжелое течение гестации;
• облучение организма;
• риск самопроизвольного выкидыша.

Стоит отметить, что формирование сердечно-сосудистой системы у ребенка происходит в первом триместре, в частности с 1 по 9 неделю. В этот период влияние негативных факторов часто приводит к развитию подобного порока.

Важную роль в том, что формируется ВПС аномалия Эбштейна, играет отягощенная наследственность — у 8 % пациентов отмечается влияние генетической предрасположенности.

Классификация

Аномалия Эбштейна у новорожденного имеет несколько разновидностей, отличающихся по анатомическому варианту:

• 1 тип — передняя створка трикуспидального клапана обладает большими объемами и хорошо подвижна, септальная или задняя створка смещена или полностью отсутствует;
• 2 тип — отмечается наличие всех 3 створок предсердно-желудочкового клапана, однако их размеры смещены, отчего они направлены к верхушке сердца;
• 3 тип — хорд клапана укорочены и ограничивают его движения, септальная или задняя створка недоразвита и смещена;
• 4 тип — передняя створка клапана поддалась деформации и смещена в сторону выходного тракта правого желудочка, септальная створка состоит из фиброзной ткани, а задняя — недоразвита или не существует.

Патология по степени тяжести протекания предполагает такую стадийность:

• 1 стадия — наблюдается крайне редко, имеет полностью бессимптомное течение.
• 2 стадия — отмечается присутствие клинических признаков. Делится на 2 вида: первый 2а — без изменения ЧСС, второй 2в — с приступообразной аритмией.
• 3 стадия — декомпенсация болезни.

Симптоматика

Аномалия Эбштейна опасна тем, что не имеет характерной клинической картины, поэтому врачу бывает сложно исключить другие заболевания со схожей симптоматикой. На степень выраженности симптомов оказывают влияние несколько факторов:

• уровень деформации и смещения трехстворчатого клапана;
• тяжесть изменений гемодинамики;
• выраженность венозно-артериального шунтирования.

Симптоматика патологии у детей и взрослых может включать:

• болевые ощущения различной интенсивности выраженности в области грудной клетки;
• чувство собственного сердцебиения;
• покалывание в области сердца;
• одышку и аритмию;
• быструю утомляемость;
• ухудшение самочувствия при физических нагрузках;
• понижение показателей кровяного тонуса;
• пульсирование и набухание шейных вен;
• отечность нижних конечностей;
• изменение внешнего вида пальцев рук — симптом «барабанных палочек»;
• деформацию ногтевых пластин как на нижних, так и на верхних конечностях;
• периодические сильные головокружения;
• приступы потери сознания;
• синюшный оттенок кожных покровов;
• формирование сердечного горба с левой стороны грудины;
• увеличение размеров печени.

Детки с аномалией Эбштейна отстают в росте и развитии по сравнению со сверстниками.

Диагностика

Процесс диагностирования в обязательном порядке должен носить комплексный подход и включать не только широкий спектр инструментальных обследований, но и мероприятия первичной диагностики, которые проводит непосредственно кардиолог.

На первом приеме врач обязан выполнить такие действия:

• ознакомление с семейной историей болезни — поможет установить факт генетической предрасположенности;
• сбор информации касательно протекания беременности;
• прослушивание пациента при помощи фонендоскопа;
• измерение показателей артериального давления и сердечного ритма;
• осмотр и перкуссия грудной клетки;
• пальпация передней стенки брюшной полости — для выявления гепатомегалии;
• тщательный клинический опрос ребенка или его родителей — для установки первого времени появления и степени выраженности клинических признаков.

Аномалия Эбштейна у взрослых и детей подтверждается только после того, как врач изучит результаты инструментальных обследований:

• ЭКГ и ЭхоКГ;
• ультрасонография сердца;
• рентгенография грудной клетки;
• фонокардиография;
• вентрикулография;
• КТ и МРТ;
• зондирование полостей сердца.

Сердце при аномалии Эбштейна

Лабораторные исследования имеют лишь вспомогательное значение, ограничиваясь выполнением общеклинического анализа крови и мочи, биохимией крови.

Такая разновидность ВПС должна быть дифференцирована от следующих патологий:

• экссудативная форма перикардита;
• изолированный ДМПП;
• миокардит Абрамова-Фидлера;
• пульмональный стеноз;
• тетрада Фалло.

Лечение

Современная кардиология предполагает устранение заболевания под названием аномалия Эбштейна только при помощи хирургического вмешательства. Иногда, при незначительном пороке, не вызывающим серьезных нарушений, и при невозможности проведения операции, обращаются к консервативным способам лечения.

Консервативная (медикаментозная) терапия предусматривает прием таких лекарств:

• антибактериальные средства;
• сердечные гликозиды;
• диуретики;
• дезагреганты;
• бета-блокаторы;
• кальциевые блокаторы.

В качестве операции чаще практикуется полуторажелудочковая коррекция в хирургическом лечении аномалии Эбштейна, но стоит выделить и другие методы:

• радиочастотная абляция;
• расширение естественного окна в перегородке;
• формирование искусственного окна — чтобы снять нагрузку с правого предсердия;
• полное перекрытие сообщения между предсердием и желудочком с последующим созданием обходной связи между полыми венами и артериями легких;
• наложение шунта между нижней полой веной и легочной артерией;
• пластика трикуспидального клапана;
• трансплантация клапана — проводится пациентам старше 15 лет;
• имплантация кардиостимулятора или кардиовертер-дефибрилляторов.

В качестве подготовки к хирургическому вмешательству могут применять консервативную терапию.

Возможные осложнения

Аномалия Эбштейна — сложное заболевание, поскольку отказ от квалифицированной помощи может стать причиной опасных для жизни последствий.

Основные возможные осложнения:

• сердечная недостаточность;
• внезапная сердечная смерть;
• наджелудочковые аритмии;
• внутриутробная гибель плода;
• фибрилляция желудочков;
• бактериальный эндокардит;
• инвалидность;
• формирование тромбов в пораженном клапане.

Профилактика и прогноз

Чтобы снизить вероятность развития заболевания у плода, женщинам в период вынашивания ребенка необходимо соблюдать несколько правил.

Профилактика болезни включает такие рекомендации:

• полный отказ от вредных привычек;
• избегание облучения и влияния на организм химических или токсических веществ;
• правильное и сбалансированное питание;
• прием только тех лекарств, которые выпишет лечащий врач;
• раннее выявление и устранение, профилактика обострений любых заболеваний, которые могут вызвать этот порок развития;
• регулярное посещение акушера-гинеколога и иных специалистов.

Людям с генетической предрасположенностью необходимо несколько раз в год проходить полное инструментальное обследование в медицинском учреждении, поскольку полнее всего раскрывается аномалия Эбштейна на рентгенограмме.

Прогнозы в целом благоприятные, но при условии своевременно проведенной хирургической коррекции. Стоит отметить, что отказ от врачебной помощи приводит к формированию осложнений, от которых на первом году жизни погибает примерно 6 % пациентов, к 10 годам — каждый третий больной, а к 30–40 годам — 85 % людей с таким диагнозом.