Синдром Беквита – Видемана

Синдром Беквита – Видемана
Размер шрифта:
  • A -
  • A +
  • Reset
Время чтения: 4 минуты

Синдром Беквита – Видемана — нарушение физического развития человека. Заболевание может проявляться яркими симптомами или протекать незаметно. Чаще обращают внимание на внешние признаки, которые хорошо видны визуально: когда ребенок при рождении имеет массу тела свыше четырех килограммов, рост — от пятидесяти шести сантиметров. При синдроме различные части тела непропорциональны и даже асимметричны: часто увеличен язык, большие уши, слишком пышные щеки.

Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.

Есть видимые дефекты брюшины, например грыжа. Детки склонны к новообразованиям, врожденным порокам сердца. Диагностируются увеличенные внутренние органы и низкий уровень сахара в крови (гиперинсулинизм), что может вызывать судороги. Если патология слишком тяжелая, возможен летальный исход.

Часто люди даже не знают о такой патологии, как синдром Беквита-Видемана, но болезнь диагностируют нередко: согласно статистическим данным, на каждые четырнадцать тысяч новорожденных рождается один ребенок с патологией.

Заболевание наследственного характера, развивается из-за изменений в одиннадцатой хромосоме. Выявить патологию в пубертатном периоде нельзя. В девяноста процентах случаев в семейном анамнезе родителей генетических отклонений не было. Остальные двадцать процентов передают болезнь по наследству.

Этиология

Появиться синдром Беквита-Видемана может из-за таких причин:

  • генетический фактор;
  • спонтанная мутация.

В случае наследования передача происходит по аутосомно-доминантному типу: патология передается как мальчикам, так и девочкам. Симптомы заболевания не всегда будут проявляться у одного из родителей. Специалисты объясняют это как мозаичную форму, когда половина клеток с нормальным генотипом, а половина — изменены.

Бывает и спонтанное появление синдрома по невыясненным пока причинам, которые оказывают влияние на клетки зародыша еще в самом начале беременности.

Симптоматика

Признаки синдрома Беквита-Видемана
Признаки синдрома Беквита-Видемана

Патология имеет как внешние, так и внутренние признаки, указывающие на ее развитие:

  • ребенок начинает быстро расти с раннего детства — темп роста начинает замедляться после восьми лет;
  • в некоторых случаях аномальное развитие частей тела происходит только с одной стороны, поэтому возникает асимметричность внешнего вида;
  • у некоторых детей слишком увеличивается язык, что вызывает трудности при глотании и дыхании;
  • сильно увеличиваются органы брюшной полости;
  • наблюдаются увеличенные ушные раковины;
  • аномальное развитие почек;
  • низкий уровень сахара в крови.

У детей повышен риск развития онкологии. Новообразованиям подвержены почки, могут возникнуть гепатобластомы и опухоль Вильмса.

Диагностика

При обращении будущих родителей к доктору будет проводиться генетическое тестирование, которое покажет возникшую мутацию. Это сложная процедура, помогающая диагностировать синдром в 80 % случаев.

Консультацию должен провести врач-генетик, который подскажет, какое обследование необходимо пройти, ведь процедура назначается индивидуально.

Выявить синдром Беквита-Видемана можно и у беременной женщины. Признаки патологии проявляются как осложнения при беременности:

  • большое количество околоплодных вод;
  • слишком высокий риск преждевременной родовой деятельности.

Выявить патологии можно во время проведения УЗИ.

Лечение

Здоровье ребенка необходимо постоянно контролировать — если понадобится, оказать ему врачебную помощь.

  • в индивидуальном порядке необходимо следить за уровнем сахара в крови;
  • в течение жизни больные люди должны внимательно следить за здоровьем, потому что высок риск возникновения новообразований.

Необходимо отметить, что взрослые люди, которым в раннем детстве ставили такой диагноз, вполне нормально живут, не испытывая дискомфорта.

Если у новорожденного слишком увеличен язык, назначают оперативное вмешательство. В ходе проведения операции выполняют коррекцию формы языка. Избежать хирургического вмешательства не удастся, потому что дефект будет создавать проблемы во время кормления ребенка и при дыхании. В будущем речь будет искажена.

Проблему с увеличенными внутренними органами и пупочной грыжей решают с помощью хирургического вмешательства.

Консультацию проводят иммунолог и ортопед.

Таким детям очень нужна забота родителей. Ребенок не должен находиться на сквозняке, переохлаждаться. К тому же его необходимо оберегать от инфекционных заболеваний, ведь у больных детей часто низкий иммунитет, когда даже обычное респираторное заболевание может оказаться большой проблемой. Родители даже при небольших проблемах со здоровьем должны обращаться за помощью к специалисту.

Профилактика

В качестве профилактики еще до планирования беременности можно пройти специальные тесты, которые помогут обнаружить изменения хромосом у будущих родителей. Об этом задумываются редко, узнавая об отклонении уже после рождения ребенка с таким диагнозом.

Заболевание чаще передается по наследству, поэтому если в семье кто-то болен, вероятность рождения ребенка с патологией составляет 55 %.

На сегодняшний день, к сожалению, нет медикаментозного лечения синдрома. Если пара, где один из родителей или оба больны, хочет завести детей, единственным методом рождения здорового ребенка будет искусственное оплодотворение.

Прогноз для жизни вполне благоприятен, если вовремя выявить болезнь и оказать ребенку медицинскую помощь. За новорожденным должны хорошо ухаживать родители. Спустя некоторое время темп роста приходит в норму, а пропорции тела восстанавливаются.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Да
Нет
Читать нас на Яндекс.Дзен
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

К какому врачу обратиться
С подозрением на заболевание или состояние «Синдром Беквита – Видемана» следует обращаться к доктору со специализациями: Генетик, Педиатр, Хирург.
Заболевания со схожими симптомами:
Вывих нижней челюсти (совпадающих симптомов: 3 из 13)
Вывих нижней челюсти

Вывих нижней челюсти — патологическое состояние, суть которого заключается в смещении суставной головки со своей анатомической позиции, т. е. она соскальзывает на передний скат суставного бугорка височной кости. Такие изменения приводят к стойкому нарушению функционирования ВНЧС. Частота распространенности варьируется от 1,5 до 5,5 % среди всех вывихов.

...
Синдром Клиппеля - Фейля (совпадающих симптомов: 3 из 13)
Синдром Клиппеля - Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля — врожденное аномальное явление шейного отдела позвоночника, которое характеризуется сращением и уменьшенным количеством позвонков. Основным ярко выраженным признаком патологии выступает малоподвижная и короткая шея.

...
Гипертрофия миндалин (совпадающих симптомов: 2 из 13)
Гипертрофия миндалин

Гипертрофия миндалин – патологический процесс, при котором происходит увеличение лимфоидных узлов, которые расположены между передними и задними небными дужками. Клиническая картина на раннем этапе развития отсутствует, а в целом симптомы неспецифические.

...
Лёгочная недостаточность (совпадающих симптомов: 2 из 13)
Лёгочная недостаточность

Лёгочная недостаточность – состояние, характеризующееся неспособностью лёгочной системы поддерживать нормальный газовый состав крови, или же он стабилизируется за счёт сильного перенапряжения компенсаторных механизмов аппарата внешнего дыхания. Основа данного патологического процесса – нарушение газообмена в лёгочной системе. Из-за этого в тело человека не поступает требуемый объем кислорода, а уровень углекислого газа постоянно возрастает. Все это становится причиной кислородного голодания органов.

...
Омфалоцеле (совпадающих симптомов: 2 из 13)
Омфалоцеле

Омфалоцеле (пуповинная или эмбриональная грыжа, грыжа пупочного канатика) — врожденная патология, когда происходит выпадение органов брюшной полости через среднюю линию в основании пупка. Встречается патология у 1–2 младенцев на 10 тысяч новорожденных.

...