Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Мозаицизм: симптомы и лечение

Мозаицизм

Мозаицизм - основные симптомы:

  • Бесплодие
  • Асимметрия тела
  • Радужка разных цветов
  • Разная длина конечностей
  • Задержка внутриутробного развития плода
  • Неоднородная пигментация
  • Самопроизвольное прерывание беременности
  • Преждевременные роды

Мозаицизм — патологическое группирование разных генетических материалов. Факторы возникновения и прогрессирование заболевания в наши дни не исследованы до конца. Формы мозаицизма способствуют мутации и воздействуют на клетку, которая делится. В итоге некоторые клетки человеческого организма остаются нормальными, другие имеют в составе деформированную хромосому. К патологиям такого типа относят синдром Дауна.

Этиология

При данной патологии некоторые клетки в организме человека содержат разные хромосомы. Простую полную моносомию имеют 60 % детей. Остальные имеют аномалии другой формы, к примеру:

  • делеция короткого или длинного плеча Х-хромосомы (46, Х, Хр-; 46, Х, Хq-);
  • изохромосомы короткого или длинного плеча (46, Х, i(Xq); 46, X, i(Xp);
  • кольцевые хромосомы (46, X, R(X)).

Одним из самых сложных случаев считается образование Y-хромосомы у человека, так как та отличается мужскими признаками. Ребенок с таким видом заболевания нуждается в пластической операции.

Предположительно на развитие данного патологического процесса оказывают влияние:

  • злоупотребление вредными привычками;
  • радиоактивное излучение;
  • перераспределение в соматических клетках;
  • генотерапия;
  • геномные мутации соматического характера в зиготе.

Деформированное деление хромосом осуществляется в клеточном ядре. В зависимости от локализации патология делится на:

  • эктодерму;
  • мезодерму;
  • эндодерму.

Эктодерма включает все внутренние органы, мезодерма — соединительные ткани, мышцы, кости и сосуды. Эндодерма включает органы чувственного восприятия и внешнюю оболочку.

Классификация

Выделяют несколько разновидностей патологического процесса:

  • соматический;
  • гонадный мозаицизм;
  • плацентарный мозаицизм;
  • классический мозаицизм.

Вследствие мутации в соматических клетках образуется соматический мозаицизм на стадии эмбрионального развития, который провоцирует формирование смешанного генотипа в клетках плода, где одна из клеток мутирована, а другая — здорова.

Гонадная форма отмечается происхождением мутации в половых клетках на ранней стадии их развития, что способствует возникновению большого количества дефектных гамет. В некоторых случаях можно исследовать степень гонадного мозаицизма с помощью анализа спермы.

Большинство исследований выявили, что мозаицизм плаценты может сопровождаться внутриутробной задержкой развития плода и стать фактором отрицательного исхода беременности женщины. Самопроизвольные выкидыши наблюдаются в 16,7 % случаев.

Классический мозаицизм встречается достаточно часто, в среднем у одного новорожденного мальчика из 600. Характеризуется полисомией по Х-хромосоме у ребенка мужского пола.

Симптоматика

Симптомы патологического состояния различаются в зависимости от разновидности мутации и клеток, которые были подвержены мутации. Они могут проявлять себя в виде разнообразных хромосомных заболеваний либо не проявляться.

Для плацентарного мозаицизма характерны:

  • задержка внутриутробного развития плода;
  • самопроизвольное прерывание беременности;
  • преждевременные роды.

Генетический мозаицизм отличается:

  • наличием глазной радужки разных цветов;
  • асимметрией тела человека;
  • разной длиной конечностей ребенка;
  • неоднородной пигментацией.

Хромосомный мозаицизм может проявляться наличием бесплодия, проблемами с мужским здоровьем. Гермафродитизм может свидетельствовать о том, что хромосомный мозаицизм имеет место быть.

Диагностика

Мозаицизм ХУ/ХХУ как следствие нерасхождения хромосом в митозе
Мозаицизм ХУ/ХХУ как следствие нерасхождения хромосом в митозе

Диагностировать мозаицизм возможно при беременности, для этого используется ряд лабораторных исследований:

  • анализ крови на хорионический гонадотропин человека;
  • анализ крови на альфафетопротеин.

Анализ на хорионический гонадотропин человека проводится на сроке 10 – 13 недель. О хромосомных нарушениях свидетельствуют завышенные показатели анализа.

Альфафетопротеин представляет собой разновидность белка, который способна продуцировать печень плода. В кровь женщины он поступает из амниотической жидкости, в которую переходит. Заниженный уровень белка будет говорить о наличии мозаицизма.

Сдавать анализ рекомендуется с 16 по 18 неделю гестации, так как именно в этот период беременности отслеживается максимальная разница между завышенными, заниженными и нормальными показателями альфафетопротеина.

Из инструментальных методов диагностики ультразвуковая диагностика считается самой эффективной. Симптомы, ассоциирующиеся с синдромом Дауна, к примеру, опытному специалисту легко рассмотреть с 10 по 13 неделю гестации. Четко отображается отсутствие носовой кости, которое характерно для большинства случаев патологии.

Более точным методом диагностирования хромосомной патологии считается амниоцентез (проводят пункция для забора околоплодных вод), однако и данный метод не дает полной гарантии.

Статистика утверждает, что в большинстве случаев беременность с наличием мозаицизма у плода заканчивается выкидышем до 8 недель. Возможно провести амниоцентез, если беременность сохранилась, однако анализ проводится не ранее 18 недели беременности, а на таком сроке аборт может спровоцировать психические расстройства и даже угрожать жизни беременной.

Лечение

Аномалии, появление которых провоцирует патологический процесс, неизлечимы. Можно улучшить большинство отрицательных признаков.

Конечно, лечение назначается, опираясь на патологию и присущую ей симптоматику:

  1. Если родился ребенок с признаками гермафродитизма, родители обязаны выбрать половую принадлежность младенца и позаботиться о проведении оперативного вмешательства. Во время операции формируют недостающие внутренние и внешние половые органы. В дальнейшем на протяжении всей жизни человеку потребуется употреблять гормоны, чтобы обрести возможность жить полноценно.
  2. Лечение, направленное на купирование симптомов, характерно для синдрома Дауна.
  3. Пороки сердца необходимо лечить бета-блокаторами, впоследствии проводится обязательное хирургическое вмешательство.

Некоторые патологии, такие как синдром Клайнфельтера, не поддаются лечению. Потребуется проводить с ребенком много времени, регулярно посещать психолога.

Нужно осознавать, что консультация генетика во время планирования семьи — главный аспект появления здорового ребенка.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Мозаицизм и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач генетик.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Фиброма матки (совпадающих симптомов: 1 из 8)

Фиброма матки – это зрелое опухолевое образование доброкачественного типа, характеризующееся соединительнотканной структурой и расположением в области стенок матки. Фиброма матки, симптомы которой связаны напрямую с увеличением ее в размерах, диагностируется посредством стандартного гинекологического осмотра, УЗИ, КТ и МРТ.

...
Апоплексия яичника (совпадающих симптомов: 1 из 8)

Апоплексия яичника – это внезапный разрыв (то есть, нарушение целостности), который образуется в ткани яичника. Апоплексия яичника, симптомы которой заключаются в кровотечении, переходящем в брюшную полость, помимо этого сопровождается интенсивным болевым синдромом.

...
Гидросальпинкс (совпадающих симптомов: 1 из 8)

Гидросальпинкс – это патология, которая возникает в области маточных труб и характеризующаяся нарушением в их проходимости. Гидросальпинкс, симптомы которого проявляются по причине скопления жидкости в просвете трубы, преимущественно возникает в результате сальпингита (воспаления маточной трубы).

...
Цервицит (совпадающих симптомов: 1 из 8)

Цервицит – это воспалительный процесс, локализация которого сосредоточена в области влагалищного сегмента шейки матки. Цервицит, симптомы течения которого характеризуются мутного типа выделениями, болью внизу живота (тянущей или тупой), болезненностью полового акта и мочеиспускания, в затяжной хронической своей форме может привести к эрозии. Помимо этого подобное его течение может спровоцировать утолщение (т.е. гипертрофию) или истончение шейки матки, а также вызвать распространение инфекции к верхним отделам половых органов.

...
Гиперпролактинемия (совпадающих симптомов: 1 из 8)

Гиперпролактинемия представляет собой такое состояние организма, при котором происходит чрезмерное продуцирование пептидного гормона, вырабатываемого передней долей гипофиза – пролактина. Гиперпролактинемия, симптомы которой чаще всего проявляются среди женщин, также может отмечаться и среди мужчин.

...
Читать далее:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

генетик принимает
Адрес: Москва, пер. Расковой, д.14-22
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Приорова, д. 36
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Александра Солженицына, д. 5, стр.1
Телефон: +7 (499) 116-82-18
Адрес: Москва, ул. Лесная, д. 57, стр. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, пер. Расковой, д. 14/22
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Воротынская, д. 4
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, стр. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. Космонавта Волкова, д. 9/2
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.