Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Прогерия: симптомы и лечение

Прогерия

Прогерия - основные симптомы:

  • Атрофия мышц
  • Сухость кожи
  • Пигментация кожи
  • Бесплодие
  • Поседение волос
  • Венозное расширение
  • Задержка в росте у ребенка
  • Плоскостопие
  • Язвы на голенях
  • Увеличенный череп
  • Отставание в физическом развитии
  • Деформация кистей
  • Старческие морщины в молодом возрасте
  • Килевидная грудь
  • Высокий голос
  • Большие глаза
  • Отсутствие волос на голове
  • Глухой голос
  • Отсутствие подкожной клетчатки
  • Дефекты зубов

Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда) – редкая патология, вызванная мутацией гена, ответственного за синтез белка. При такой патологии появляются изменения кожи и внутренних органов, что вызваны преждевременным старением.

Детская прогерия, симптомы которой появляются с возраста 2 лет, вызывает преждевременное старение: больные доживают в среднем до 13 лет и умирают от атеросклероза и связанных с ним заболеваний — инсульта, инфаркта миокарда. Несмотря на генетический характер болезни, по наследству не передается.

Взрослая форма – синдром Вернера – генетическая патология, передается по наследству, начинается после 18 лет, характеризуется ранним старением, развитием болезней пожилого возраста: атеросклероза, остеопороза, катаракты. Приводит к летальному исходу.

Причины

Синдром Хатчинсона-Гилфорда – это следствие мутации, изменения структуры гена, которое происходит самопроизвольно или под влиянием внешних факторов. Носителем наследственности человека является молекула ДНК. Ген состоит из аминокислот, соединенных между собой в строгой последовательности. Изменение состава полипептидной цепочки приводит к генетическим заболеваниям.

При прогерии происходят структурные изменения гена, ответственного за синтез белка ламина. Происходит замена аминокислоты цитизин на тимин. Патологический ламин называют прогерином, накопление которого приводит к преждевременной гибели клеток. Молекулярные изменения ведут к процессам, подобным естественному старению.

Прогерия взрослых также является следствием мутации гена. Нарушается синтез фермента, отвечающего за работу ДНК. Возникающие повреждения генетического аппарата вызывают преждевременное старение соматических клеток.

Симптоматика

Детская прогерия симптомы имеет следующие:

  • маленький рост;
  • отсутствие подкожной клетчатки;
  • расширенная вена под кожей;
  • несоразмерно большой череп;
  • отсутствие волос на голове;
  • плохое физическое развитие;
  • большие глаза;
  • дефекты зубов;
  • «килевидная грудь»;
  • высокий голос.

Несмотря на отставание в физическом развитии, дети с синдромом Хатчинсона-Гилфорда интеллектуально развиты, не отстают от сверстников в психическом развитии. Детская прогерия сопровождается прогрессированием атеросклероза уже с 5 лет и нарастанием сердечной патологии — появляются шумы при аускультации, симптомах гипертрофии миокарда. Кардиологические заболевания – самая частая причина смерти.

Случаи прогерии у взрослых, то есть синдром Вернера, характеризуются следующими состояниями:

  • ранняя седина и облысение;
  • появление старческих морщин в молодом возрасте;
  • пигментация, сухость кожи;
  • фиброзные уплотнения в подкожной клетчатке;
  • голос становится глухим.

Прогерия – причина бесплодия мужчин и женщин. На поздних стадиях заболевания появляются трофические язвы на голенях. Из-за мышечной атрофии истончаются конечности, развиваются контрактуры суставов, плоскостопие. Характерна «поза всадника» из-за полусогнутых рук. Деформируются кисти, ногти желтеют, приобретают вид «часовых стекол».

При рентгенографии наблюдается остеопороз и отложение извести в околосуставных тканях, связочном аппарате суставов. Прогерию взрослых часто сопровождают доброкачественные опухоли различной локализации, эндокринные заболевания, сахарный диабет. В 8-12% возникают злокачественные опухоли. Поэтому прогерия симптомы имеет часто смазанные.

Фото детей, страдающих прогерией
Фото детей, страдающих прогерией

Лечение

Синдром Хатчинсона-Гилфорда – фатальное заболевание, всегда заканчивается смертью. Этиотропного лечения, устраняющего причину патологии, не существует. К смерти приводит атеросклероз, при котором на внутренней стенке сосудов откладывается холестерин, сужающий просвет артерий, нарушается кровоток. Развивается ишемическая болезнь, инфаркт миокарда. Атеросклеротические бляшки вызывают формирование тромба, который может оторваться от стенки сосуда и стать причиной нарушений мозгового кровообращения, инсульта.

Лечение прогерии направлено на уменьшение проявлений атеросклероза, предусматривает диету с низким содержанием животных жиров, богатую белковыми продуктами: нежирное мясо, рыба, творог. Медикаментозная терапия предусматривает применение статинов – препаратов, снижающих уровень холестерина в крови:

  • «Аторвастатин Пфайзер»;
  • «Липофен»;
  • «Розувастатин Сандоз»;
  • «Симвастатин»;
  • «Эпадол-нео».

Препараты этой группы снижают концентрацию холестерина, влияют на содержание липидов в крови.

При прогерии необходим постоянный мониторинг состояния сердечно-сосудистой системы. Для предупреждения и лечения заболеваний сердца применяют медикаменты, снижающие свертывающую способность крови, обладающие антиагрегантными свойствами:

  • «Кардиомагнил»;
  • «Варфарин орион»;
  • «Гепарин»;
  • «Ипатон».

Применяют гормон роста, физиотерапевтические процедуры для восстановления функции суставов. Молочные зубы удаляют, так как прогерия у детей приводит к нарушению их роста.

Появились препараты, продлевающие жизнь больных прогерией, а вместе с ними и надежда, что с развитием генетических исследований, появится возможность излечивать заболевание, считавшееся фатальным.

Интенсивное изучение генетической патологии в России и во всем мире началось в 21 веке. Исследователи установили, что прогерин в небольших количествах накапливается в здоровом организме, и содержание его в клетках увеличивается с возрастом. Синдром Хатчинсона-Гилфорда и естественное старение имеют общие причины. С развитием медицинской науки станет возможным не только излечивать тяжелое заболевание, но и бороться со старостью.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Прогерия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, генетик, терапевт.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Гиперплазия коры надпочечников (совпадающих симптомов: 3 из 20)

Гиперплазия коры надпочечников – патологическое состояние, при котором наблюдается стремительное умножение тканей, из которых состоят данные железы. В результате этого орган увеличивается в размерах и его функционирование нарушается. Недуг диагностируется как у взрослых мужчин и женщин, так и у маленьких детей. Стоит отметить, что чаще встречается такая форма патологии, как врождённая гиперплазия коры надпочечников. В любом случае болезнь является достаточно опасной, поэтому при появлении её первых симптомов следует незамедлительно обратиться в медицинское учреждение для проведения всестороннего обследования и назначения эффективного метода терапии.

...
Холестаз (совпадающих симптомов: 2 из 20)

Холестаз – заболевание, характеризуемое уменьшением поступления желчи в двенадцатиперстную кишку по причине нарушения ее экскреции, образования или выведения. Холестаз, симптомы которого проявляются, прежде всего, в кожном зуде, темной моче и светлом кале, в зависимости от особенностей этиологии может быть внепеченочным или внутрипеченочным, в зависимости от характера течения – острым либо хроническим, с желтухой либо без нее.

...
Менопауза (совпадающих симптомов: 2 из 20)

Менопауза (климакс), буквальное определение которой обозначает полное завершение менструации, возникает у женщин в результате прекращения функций, выполняемых яичниками при достижении определенного возраста. Менопауза, симптомы которой достаточно сложны и выражены в собственных проявлениях, имеет место в том случае, если с момента последней прошедшей у женщины менструации прошел, как минимум, год.

...
Поликистоз яичников (совпадающих симптомов: 2 из 20)

Поликистоз яичников – это гормональное заболевание, возникающее на фоне отсутствия в женском организме овуляции. Поликистоз яичников, симптомы которого выражаются в значительном их увеличении и рядом других специфических проявлений, приводит к образованию на яичниковой поверхности многочисленных кист в виде фолликулов, наполненных жидкостью с находящимися в них несозревшими яйцеклетками. Как результат поликистоза и специфического разрастания кист, характеризующих его течение – невозможность наступления у женщины беременности и, соответственно, бесплодие.

...
Анорексия (совпадающих симптомов: 2 из 20)

Анорексия подразумевает особый синдром в различных вариантах его проявления, возникающий под воздействием определенного ряда причин и проявляющийся в абсолютном отсутствии у больных аппетита, вне зависимости от того, что существует объективная необходимость в питании для самого организма. Анорексия, симптомы которой проявляются при актуальных метаболических заболеваниях, заболеваниях ЖКТ, паразитарных и инфекционных заболеваниях, а также при определенных психических расстройствах, может привести к белково-энергетической недостаточности.

...
Читать далее:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

педиатр принимает
Адрес: Москва, ул. Героев Панфиловцев, д. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Фестивальная, д. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, Каширское ш., д. 74, стр. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Университетский пр-т, д. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, стр. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, пр-т Вернадского, д. 93, корп. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
генетик принимает
Адрес: Москва, ул. Лесная, д. 57, стр. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, пер. Расковой, д.14-22
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Космонавта Волкова, д. 9/2
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Воротынская, д. 4
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Приорова, д. 36
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Александра Солженицына, д. 5, стр.1
Телефон: +7 (499) 116-82-18
Адрес: Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, стр. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.